Nwa gị ọ̀ na-enwe nsogbu n'anya ya, ntị ya, na nkwonkwo ya n'otu oge? Nke a nwere ike ịbụ Stickler Syndrome!

Mgbe ụfọdụ ụmụ anyị na-arịa ọrịa otu otu, ka ọ dị? Mana ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịmalite nsogbu ndị yiri ka ha na-enweghị njikọ na mberede, dị ka nsogbu anya, nsogbu ịnụ ihe, na mgbu nkwonkwo. Ị nwetụla ahụmahụ yiri nke ahụ? Nke a bụ maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ Stickler Syndrome, nke nwere ike ibute ọnọdụ dị otú ahụ. Ọ bụ ezie na nke a nwere ike iyi ihe siri ike, ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe.

Gịnị bụ ọrịa Stickler? Iji kwuo nke ọma...

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Stickler bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị na-akpata ya. Ọ na-emetụtakarị anụ ahụ njikọ dị n'ahụ anyị. Anụ ahụ njikọ a bụ ụdị anụ ahụ pụrụ iche nke na-ejikọ, na-akwado, ma na-enye ọdịdị akụkụ ahụ ndị ọzọ nke ahụ anyị, dị ka akụkụ ahụ na anụ ahụ. Chee echiche banyere ya dị ka iji simenti na waya jikọta mgbidi na elu ụlọ anyị ọnụ. Anụ ahụ njikọ a dịkwa mkpa nye ahụ anyị.

Ya mere, n'ọnọdụ Stickler syndrome a, anụ ahụ njikọ dị n'ebe dịka ihu, ntị, anya, na nkwonkwo na-emetụta nke ukwuu. N'ihi nke a, ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe mgbanwe ihu ụfọdụ, dị ka mkpọda ọnụ. Enwere ike inwe nsogbu na ọhụụ , ịnụ ihe, na mmegharị ahụ. A na-akpọ nke a mgbe ụfọdụ Stickler dysplasia.

Olee otú ọrịa a si emekarị? Ònye ka o nwere ike ibute ya?

A na-eme atụmatụ na ọrịa Stickler na-emetụta otu ruo atọ n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 7,500 ruo 10,000. Agbanyeghị, ebe ọ bụ na a naghị achọpụtakarị ọrịa ahụ nke ọma, ọ na-esiri ike ikwu kpọmkwem mmadụ ole na-arịa ọrịa ahụ n'ezie.

Maka onye na-arịa ya, onye ọ bụla nwere ike ibute ọrịa Stickler. Agbanyeghị, ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ, ya bụ, nne, nna, ma ọ bụ nwanne, nwere ọrịa ahụ, ihe egwu nke ndị ọzọ ibute ya na-abawanye. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ ọ bụla, ọrịa a nwekwara ike ime n'ihi mgbanwe na-enweghị usoro na mkpụrụ ndụ ihe nketa ('mkpụrụ ndụ ihe nketa' ) . Ya bụ, ọ dịghị mkpa ka ọ bụrụ ihe e ketara eketa.

Kedu ka ọrịa Stickler si emetụta ahụ?

Dịka anyị kwurula na mbụ, ọnọdụ a na-emetụta anụ ahụ njikọ. Otu n'ime ọrụ dị mkpa nke anụ ahụ njikọ n'ahụ anyị bụ ichebe ma kwado anụ ahụ na akụkụ ahụ ndị ọzọ. Ya mere, mgbe e nwere mgbanwe, ma ọ bụ ntụpọ, na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emepụta anụ ahụ njikọ a, mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ anaghị enweta ntuziaka ziri ezi gbasara otu esi eme anụ ahụ njikọ a na otu o kwesịrị isi rụọ ọrụ.

Nke a bụ ihe kpatara ya, maka onye nwere ọrịa Stickler,Ọ na-emetụta ọhụụ, ịnụ ihe, na mmegharị nkwonkwo. Anya, ntị, na nkwonkwo na-emetụtakarị ha. Ndị nwere ọrịa Stickler na-enwekarị ọrịa ogbu na nkwonkwo n'oge ha bụ ụmụaka . Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, enwere ike ịchịkwa mgbaàmà ndị ahụ, ndị nwere ọrịa a nwekwara ike ibi ndụ nkịtị na nke na-arụsi ọrụ ike .

Kedu ihe mgbaàmà nke a? Kedu otu esi amata ya?

Mgbaàmà nke Stickler syndrome nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ . Ọ bụghị mmadụ niile ga-enwe mgbaàmà niile. Nke ahụ bụ ihe mere o ji dị iche. Dịka ọmụmaatụ, otu nwatakịrị nwere ike inwe nsogbu anya karịa, ebe nke ọzọ nwere ike inwe mgbu nkwonkwo karịa.

E nwere ọtụtụ ụdị mgbaàmà dị iche iche a pụrụ ịhụ:

Nsogbu ọkpụkpụ na nkwonkwo:

• Ná mmalite , nkwonkwo nwere ike ịdị oke nro , mana ka oge na-aga ha nwere ike ịmalite ịka njọ .
• Ọkpụkpụ azụ, ma ọ bụ scoliosis, nwere ike ime.
• Ọrịa ogbu na nkwonkwo nwere ike ịmalite mgbe ọ dị obere. Cheedị echiche ma nwatakịrị, ọbụnadị na-erubeghị afọ iri, teta n'ụtụtụ wee na-eme mkpesa maka ihe mgbu n'akwara ya, i kwesịrị ichegbu onwe gị.

Nsogbu ntị na nsogbu ntị:

• Ntị nwere ike ịda mba n'ọtụtụ ụzọ dị iche iche. Ụfọdụ mmadụ nwere ike ịnụ obere ntị, ebe ndị ọzọ nwere ike ịnụ obere ntị.

Nsogbu anya:

• Nnukwu ịhụ ihe n'anya nke na-adịghị anya nke ọma (ma ọ bụ myopia) pụtara na naanị ihe ndị dị nso ka a pụrụ ịhụ nke ọma, ebe ihe ndị dị anya na-adịghị ahụ anya nke ọma.
• Retina nke na-adịghị ekewapụ onwe ya. Nke a nwere ike ime na mberede ma chọọ ọgwụgwọ ozugbo.
• Ọrịa anya .
• Mmụba nrụgide n'anya, nke a na-akpọ glaucoma.

Ihe pụrụ iche a na-ahụ anya n'ihu:

Ọtụtụ mgbe, ọdịdị ihu nke ụmụaka nwere nsogbu a nwekwara ike imetụta uto ha.

• Okpokoro ọnụ gbawara agbawa : Nke a pụtara na e nwere oghere n'elu ọnụ.
• Agba dị obere nke ukwuu ma dị n'ime ya ('micrognathia') : A na-akpọ nke a mgbe ụfọdụ 'usoro Pierre Robin'. Nke a nwere ike ime ka ụfọdụ ụmụaka nwee nsogbu iku ume na ilo.
• Ihu ya na-adị larịị, imi ya na-adịkwa obere.

Mgbaàmà ndị ọzọ:

Tinyere nke a, enwere ike ịhụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ:

• Nsogbu iku ume (karịsịa na ụmụaka nwere micrognathia).
• Nsogbu iri nri n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ.
• Nsogbu mmụta n'ihi nsogbu anya na ntị.

Ihe dị mkpa: Ọ bụghị mmadụ niile ga-enwe mgbaàmà ndị a niile. Echegbula onwe gị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere otu ma ọ bụ abụọ n'ime mgbaàmà ndị a, mana ọ bụrụ na ị hụ ọtụtụ n'ime ha ọnụ, ọ kacha mma ịchọ ndụmọdụ ahụike.

È nwere ụdị ọrịa Stickler dị iche iche?

Ee, e nwere ụdị isi isii nke ọrịa Stickler syndrome achọpụtara. Oke na ọdịdị nke mgbaàmà dị iche iche dabere na ụdị ya.

• Ụdị nke Mbụ: Nke a bụ ụdị kachasị . Ntị na-adịghị mma na anya na-adịghị ahụ anya bụ isi ihe mgbaàmà.
• Ụdị nke Abụọ: Nke a na-emetụta nke ukwuu site na ntị chiri na ịhụghị ihe nke ọma.
• Ụdị nke Atọ: Nsogbu ntị na nsogbu nkwonkwo bụ isi ihe mgbaàmà. A naghị ahụkarị ihe mgbaàmà anya .
• Ụdị nke Anọ, nke Ise, na nke Isii: Ụdị ndị a dị oke ụkọ . Ha nwere ike inwe nsogbu anya na ntị siri ike. Ha nwekwara ike inwe mgbaàmà ndị ọzọ dị mgbagwoju anya, dị ka nsọtụ buru ibu nke ọkpụkpụ ndị dị ogologo (spondyloepiphyseal dysplasia) na arthritis.

Ndị dọkịta na-ekpebi ụdị onye mmadụ bụ dabere na mgbaàmà na ule.

Gịnị kpatara nke a? Gịnị bụ mmetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa?

Isi ihe na-akpata Stickler syndrome bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Mgbanwe a nwere ike ime na mkpụrụ ndụ ihe nketa isii nke na-akụziri ahụ anyị imepụta protein pụrụ iche a na-akpọ collagen . Collagen bụ isi ihe na-enye anụ ahụ njikọ anyị mgbanwe na ike ha. Chee ya dị ka eriri roba, nke na-enye ha ike na ike.

Ya mere, mgbe e nwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, protein collagen anaghị emepụta nke ọma. Nke a na-emetụtakarị collagen nke na-emepụta cartilage anyị na ihe dị ka jelii dị n'ime anya anyị. N'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` bụ ndị bụ isi.

Ọ bụrụ na nwatakịrị eketa otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a gbanwere agbanwe, ha nwere ike igosi ihe mgbaàmà nke Stickler syndrome.

Kedu ka esi eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a?

E nwere ụzọ abụọ isi esi keta nke a:

• Ụdị autosomal kachasị:Nke a bụ ụdị kachasị (karịsịa ụdị I, II, na III). Ihe na-eme ebe a bụ na ọ bụrụgodị na otu nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, enwere ohere 50% na nwa ahụ ga-eketa ya.
• Autosomal recessive: Nke a dịtụ ụkọ (a pụrụ ịhụ ya na ụdị IV, V, na VI). N'ebe a, nne na nna abụọ ahụ ga-abụrịrị ndị nwere ahụike . Ya bụ, ha enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla, mana ha nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe. Ọ bụrụ otu a, enwere ohere 25% na nwatakịrị ahụ ga-eketa ọnọdụ ahụ.

Mgbe ụfọdụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ ('de novo mutation') nwere ike ime na mberede , na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ ọ bụla. Ihe ndị a siri ike ịkọ tupu oge eruo.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a?

Dọkịta na-agbaso ọtụtụ usoro iji chọpụta ọrịa Stickler.

• Akụkọ ahụike ezinụlọ na nyocha anụ ahụ zuru ezu: Nke mbụ, a ga-ajụ gị na nwa gị gbasara ihe mgbaàmà gị na ma onye ọ bụla n'ezinụlọ gị enweela ụdị ọrịa ahụ. Mgbe ahụ, a ga-enyocha nwa gị iji hụ ma enwere ihe pụrụ iche ọ bụla n'ihu, ntị, anya, na nkwonkwo.
• Ule anya na ntị: Ndị dọkịta ọkachamara na-eme ule ndị a iji chọpụta ọkwa anya na ntị.
• Ule onyonyo: Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ime ule dịka X-ray iji chọpụta ihe ọ bụla na-adịghị mma n'ọkpụkpụ na nkwonkwo.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a bụ ule bụ isi nke na-enyere aka ịchọpụta ihe kpatara ya. A na-ewere ihe nlele ọbara ma ọ bụ ihe nlele anụ ahụ ma nwalee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa Stickler.

Enwere ike ịchọpụta nke a tupu a mụọ nwa?

Ee, mgbe ụfọdụ, ule mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ nwa nwere ike ịchọpụta ihe ọ bụla na-adịghị mma ma ọ bụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa nwa ọhụrụ. Agbanyeghị, a na-emekarị nchọpụta doro anya mgbe a mụsịrị nwa ahụ, mgbe emechara nyocha anụ ahụ zuru oke na ule ndị ọzọ dị mkpa iji kwado ihe mgbaàmà ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka Stickler Syndrome?

Nke a bụ nsogbu ọtụtụ mmadụ nwere. Ugbu a enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Stickler. Mana echegbula onwe gị. E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ dị irè iji chịkwaa mgbaàmà ndị ahụ ma belata mmetụta ha . Nchọpụta na ọgwụgwọ mbụ bụ ihe kachasị mkpa. Karịsịa n'ihe gbasara nsogbu retina ma ọ bụ nkwonkwo, ọgwụgwọ mbụ nwere ike igbochi nnukwu mmebi.

Ụzọ ọgwụgwọ dị iche iche dabere na mgbaàmà ya. Lee ụfọdụ n'ime ọgwụgwọ ndị bụ isi:

• Meziwanye anya gị nke ọmaInye enyo anya ma ọ bụ lensị kọntaktị.
• Inye ihe enyemaka iji mee ka ntị dịkwuo mma.
• Ịnye ọgwụ iji belata ihe mgbu nkwonkwo.
• Ọ bụrụ na e nwee ihe gbagọrọ agbagọ ma ọ bụ ihe na-adịghị mma n'ezé, a pụrụ ime ọgwụgwọ ezé iji dozie ha.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ ( dịka mmega ahụ pụrụ iche) iji mee ka nkwonkwo sie ike ma melite mmegharị ahụ.
• Ịwa ahụ:
• Ịgbakwunyeghachi nke retina nke kewapụrụ onwe ya (ịwa ahụ nke retinal retachment).
• Ndozi ọnụ gbawara agbawa.
• Ọ bụrụ na iku ume siri ike, a pụrụ itinye obere tube n'olu iji mee ka iku ume dịkwuo mfe (ikekwe tracheostomy).
• Rụzie ma ọ bụ dochie nkwonkwo ndị mebiri emebi.

Site na ọgwụgwọ a, ụmụaka na ndị toro eto nwere ọrịa Stickler na-enweta enyemaka dị ukwuu n'ibi ndụ nkịtị, zuru oke, na nke na-arụsi ọrụ ike .

È nwere ike igbochi ọnọdụ a?

Ọrịa Stickler bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ enweghị ike igbochi ya . Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa ahụ ma ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa, ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu dị na nwa gị iketa ọrịa ahụ.

Gịnị ka ị ga-atụ anya ya mgbe ị na-ebi na Stickler Syndrome?

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa a, ọ naghị emetụta ndụ mmadụ . Ya bụ, ndị nwere ọrịa a na-ebi ndụ nkịtị dịka onye ọ bụla ọzọ. Site na nlekota ahụike mgbe niile, ọgwụgwọ dị mkpa, na nkwado, ọtụtụ mmadụ na-ebi ndụ dị oke mma ma na-eju afọ.

Ihe kacha mkpa bụ ịchọpụta ọrịa ahụ n'oge ọ bụ nwata ma ọ bụ nwata . Mgbe ahụ, enwere ike ijikwa mgbaàmà ahụ ngwa ngwa ma gbochie nsogbu ndị nwere ike ịpụta n'ọdịnihu.

Mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà nwere ike ịpụta ọzọ ọbụlagodi mgbe a gwọchara gị. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụgodị na a wachara gị ahụ iji wepụ retina gị nke mebiri emebi, ọnọdụ ahụ nwere ike ịmaliteghachi. Ya mere, ọ dị oke mkpa ịga nyocha ahụike mgbe niile ma lebara mgbaàmà gị anya .

Enwere mmetụta ọ bụla na ihe omume kwa ụbọchị?

Nke a dị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, dabere n'ụdị mgbaàmà ndị ahụ. Ụfọdụ ndị nwere ike ọ gaghị enwe mmetụta dị ukwuu, ebe ndị ọzọ nwere ike ịnwe oke ụfọdụ. Karịsịa, ndị dọkịta na-adụ ọdụ ka ha zere egwuregwu kọntaktị , dị ka rugby na bọọlụ, n'ihi na ihe egwu nke ịhapụ retina dị elu n'egwuregwu ndị dị otú ahụ.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ihe mgbaàmà ị chere na ọ nwere ike ịbụ ihe metụtara Stickler syndrome ma na-emetụta ihe omume gị kwa ụbọchị ruo n'ókè nke na ị gaghị enwe ike ịrụ ọrụ, jide n'aka na ị ga-ahụ dọkịta.

• Ọ bụrụ na ị nwere nnukwu mgbu nkwonkwo .
• Ọ bụrụ na anya gị agbanwee na mberede (dịka ọmụmaatụ, anya na-adịghị mma, ịhụ ọkụ na-enwu n'ihu anya gị, ịhụ ntụpọ ojii ma ọ bụ ụgbụ na-efegharị n'ihu anya gị, ma ọ bụ inwe mmetụta dị ka onyinyo n'akụkụ nke ọhụụ gị - ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke retina nke kewapụrụ onwe ya).
• Ọ bụrụ na ọ na-esiri gị ike ilo nri ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ.
• Ọ bụrụ na ebe ị wachara ahụ na-agba ọbara, azaa, ma ọ bụ nwee mmiri odo odo (nke a nwere ike ịpụta ọrịa).

Ihe dị oke mkpa: Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị na-enwe nsogbu iku ume , ọ bụ ihe mberede. Gaa ozugbo gaa n'ụlọ ọgwụ kacha nso, ma ọ bụ kpọọ 1990.

Ajụjụ ndị dị mkpa dị aṅaa ka a ga-ajụ dọkịta?

Ozugbo ị matara na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa Stickler, ị nwere ike ịjụ dọkịta ajụjụ ndị dị ka ndị a:

• Olee otú ọrịa a a na-akpọ Stickler Syndrome siri dị njọ?
• Gịnị kpatara nke a?
• Kedu ka nke a ga-esi metụta ndụ nwa m kwa ụbọchị?
• Nsogbu ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ichebara echiche karịsịa? Kedu ihe mgbaàmà ha?

Tinyere ajụjụ ndị a, gwa dọkịta gị gbasara ihe ọ bụla ị na-eche, egwu ọ bụla, ma ọ bụ obi abụọ ọ bụla ị nwere.

N'ikpeazụ, isi ihe ndị kacha mkpa (Ozi Ị Ga-ebuga n'Ụlọ)

Ọrịa Stickler nwere ike ịdị egwu ịnụ. Mana cheta ihe ndị a:

• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa , ọ bụghị ihe kpatara nleghara anya gị.
• Ebe ọ bụ na ọ na-emetụtakarị anụ ahụ njikọ , ọ nwere ike ibute mgbanwe n'anya, ntị, nkwonkwo, na ihu.
• Mgbaàmà nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'otu onye gaa na onye ọzọ .
• Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ zuru oke, e nwere ọtụtụ ọgwụgwọ dị iji nyere aka ịchịkwa mgbaàmà ma bie ndụ ka mma .
• Nchọpụta mbụ na mmalite ọgwụgwọ bụ ụzọ kachasị mma isi nweta ihe ịga nke ọma.
• Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere nsogbu a, ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Site n'ịghara ịtụ ụjọ ma na-agbaso ndụmọdụ ahụike kwesịrị ekwesị, onye nwere ọrịa Stickler nwere ike ịtọ ntọala maka ndụ dị mma dịka onye ọ bụla ọzọ. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ, egbula oge ịgwa dọkịta okwu.

Ọrịa Stickler, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, anụ ahụ njikọ, collagen, nsogbu anya, nsogbu ntị, nsogbu nkwonkwo, ahụike ụmụaka