Nwa gị ọ nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a dị ụkọ? Ka anyị kwuo maka Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Mgbe ị na-atụ anya nwa, ma ọ bụ na ị mụrụ nwa dị obere, ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe obere nchegbu ma ọ bụ ịchọ ịmata ihe gbasara ahụike ha, ka ọ dị? Mgbe ụfọdụ, anyị na-amụta maka ọrịa ndị nwere aha ndị anyị na-anụbeghị. Dịka ọmụmaatụ, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke ọtụtụ mmadụ na-amaghị, mana nwere ike imetụta nwatakịrị, ka a na-akpọ Trisomy 13. Ụfọdụ ndị na-akpọkwa ya Patau Syndrome. Ọ bụ ezie na nke a nwere ike ịda ụda ntakịrị, ọ dị mkpa ka ị mara nke ọma gbasara ya. Ya mere, ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ ị ga-aghọta?

Ị ma ihe Trisomy 13 bụ?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị nwere obere ngwugwu a na-akpọ kromozom ndị na-echekwa ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndị a dị ka akwụkwọ ntuziaka nke ahụ anyị kwesịrị itolite ma rụọ ọrụ. Chee ha dị ka isiakwụkwọ n'akwụkwọ. N'ozuzu, anyị nwere ụzọ abụọ, ma ọ bụ abụọ, nke kromozom ọ bụla. Anyị na-enweta otu n'aka nne anyị na otu n'aka nna anyị.

Agbanyeghị, nwa ọhụrụ nwere Trisomy 13 nwere otu mkpụrụ kromozom nke iri na atọ kama abụọ. Ọ bụ ya mere e ji akpọ ya 'trisomy' ('tri' pụtara atọ). Kromozom ọzọ a na-emetụta ihu, ụbụrụ, obi, na mmepe ahụ nwa ahụ n'ụzọ dị iche iche. Nke a nwere ike ịbụ ọnọdụ na-eyi ndụ egwu nye nwa ahụ. Ya mere, mgbe ụfọdụ, enwere ihe ize ndụ nke ime ọpụpụ n'oge ime, ma ọ bụ, ọ dị mwute ikwu, ihe ize ndụ nke ịla n'iyi nwa ahụ n'ime afọ mbụ nke ndụ.

Ònye ka ọnọdụ a kacha emetụta?

Nke a bụ ihe nwere ike ime onye ọ bụla. N'ihi na ọ bụ njehie idetuo ihe nke na-eme na mberede mgbe mkpụrụ ndụ kewara n'oge mmepe nwa ebu n'afọ. Ya bụ, ọ bụghị n'ihi mmejọ nne ma ọ bụ nna. Agbanyeghị, ụfọdụ nnyocha achọpụtala na ndị nne karịrị afọ 35 nwere obere ihe ize ndụ nke ịmalite ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa a mgbe ha mụrụ nwa . Agbanyeghị, nke a apụtaghị na ọ naghị eme ndị nne na-eto eto, ọ dịghịkwa eme onye ọ bụla meworo agadi.

Iji chọpụta ma ị nọ n'ihe ize ndụ maka ụdị ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa , ọkachasị ma ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmalite ezinụlọ ma ọ bụ dị ime.

Kedu ka Trisomy 13 (Patau Syndrome) si emekarị?

Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime ụmụ 10,000 ruo 20,000 dị ndụ. Ọnụọgụgụ ọnwụ dị elu n'ime ụbọchị ole na ole mbụ nke ndụ. N'ihi na ọnọdụ ndị na-eyi ndụ egwu dịka nsogbu obi na nsogbu akwara azụ nwere ike ịmalite n'oge nwa ebu n'afọ, ọtụtụ afọ ime na-akwụsị na ime ọpụpụ. Naanị pasent 5 ruo 10 nke ụmụ amụrụ na Trisomy 13 na-adị ndụ karịa afọ mbụ ha. Ọ dị mfe ịghọta mwute mgbe ị nụrụ ọnụọgụgụ ndị a, mana ọ dị mkpa ịmara ọnọdụ a.

Kedu ka Trisomy 13 (Patau Syndrome) si emetụta ahụ nwa m?

Trisomy 13 nwere ike inwe mmetụta dị ukwuu n'ọganihu nwa gị. Mmetụta ndị a nwere ike ịdị iche site n'otu nwa gaa na nke ọzọ.

Ọmụmaatụ,

• Mkpọtụ ọnụ ma ọ bụ egbugbere ọnụ gbawara agbawa
• Inwe mkpịsị aka ọzọ n'aka na ụkwụ (polydactyly)
• Adịghị ike n'ahụ (hypotonia) , nke pụtara na ahụ nwa ahụ adịghị ndụ.
• Isi nta (microcephaly)

Enwere ike ịhụ ihe ndị na-adịghị mma na mmepe anụ ahụ.

Ọ na-emetụtakwa mmepe nke akụkụ ahụ dị n'ime nwa ahụ. Nke a nwere ike ibute nsogbu na akụkụ ahụ dị mkpa, ọkachasị obi, ụbụrụ, na akụrụ. Nke a nwere ike ibute ihe mgbaàmà ndị na-eyi ndụ egwu. Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, a ga-edebe nwa ahụ na Ngalaba Nlekọta Dị Ike nke Ụmụ Ọhụrụ (NICU) . N'ebe ahụ, ndị dọkịta na ndị nọọsụ ga-enye nwa ahụ ọgwụgwọ na nlekọta ahụike dị mkpa dabere na mgbaàmà anụ ahụ nwa ahụ iji nye ya ohere kachasị mma ịlanarị.

Kedu ihe mgbaàmà nke Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, oke ha nwekwara ike ịdị iche. Ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere ike inwe ọtụtụ mgbaàmà, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe obere mgbaàmà.

Isi ihe ndị a na-ahụ anya bụ:

• Nsogbu obi sitere n'ọmụmụ. Nke a bụ ọrịa a na-ahụkarị.
• Nsogbu mmepe anụ ahụ, ọkachasị nsogbu akwara azụ.
• Nsogbu dị oke njọ na ọrụ ọgụgụ isi. Nke a pụtara na ọ nwere nnukwu mmetụta na mmepe uche nwa ahụ.
• Akụkụ ahụ dị n'ime nke na-etobeghị nke ọma.

Kedu ihe bụ ihe ịrịba ama anụ ahụ?

Ndị a bụ ụfọdụ njirimara mpụga:

• Egbugbere ọnụ gbawara agbawa ma ọ bụ gbawara agbawa.
• Ịbawanye ibu, nke pụtara na nwa ahụ anaghị enweta mmiri ara ehi zuru oke ma ọ naghị ejide ya nke ọma.
• Inwe mkpịsị aka maọbụ mkpịsị ụkwụ ọzọ (polydactyly).
• Ntị ndị dị ala.
• Nsogbu ndị na-adịghị mma n'ọdịdị nke ogwe aka na ụkwụ.
• Ike adịghị ike nke akwara (hypotonia).
• Isi nta (microcephaly) na agba nta (micrognathia).
• Anya dị obere nke ukwuu, nke dị nso, ma ọ bụ nke na-etobeghị nke ọma.

Kedu ihe mgbaàmà ndị na-emetụta akụkụ ahụ dị n'ime?

Ọnọdụ a na-emetụtakwa akụkụ ahụ dị n'ime ahụ:

• Nsogbu afọ (GI) nke na-akpata nsogbu iri nri.
• Obi ịda mbà.
• Nsogbu ntị, ya bụ, nsogbu ntị.
• Akpa ume ndị na-etobeghị nke ọma.
• Nsogbu ọhụụ.

Ebe ọ bụ na ihe mgbaàmà ndị a dị n'ime akụkụ ahụ nwere ike ịdị ize ndụ, ihe dị ka pasentị iri asatọ nke ụmụ ọhụrụ a chọpụtara na ha nwere Trisomy 13 na-anwụ tupu ha amụọ otu afọ.Ọbụna ndị bi otú ahụ nwere ike ibute ọrịa ndị ọzọ na-eyi ndụ egwu, dị ka kansa na ọdịdọ, mgbe afọ mbụ gasịrị.

Gịnị na-akpata Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Dịka anyị kwuru na mbụ, Trisomy 13 na-akpata site na mgbakwunye nke kromozom ọzọ na kromozom 13. Ya mere, onye nwere trisomy 13 nwere mkpokọta kromozom 47, kama 46 nkịtị.

Cheedị echiche, ahụ anyị nwere ihe a na-akpọ kromozom. Ndị a bụ DNA (Deoxyribonucleic Acid) dị n'ime mkpụrụ ndụ anyị, nke na-echekwa ntuziaka ahụ anyị chọrọ ka o too ma rụọ ọrụ. Mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ akụkụ nke DNA a, dị ka isiakwụkwọ dị n'akwụkwọ ntụziaka.

A na-amalite imepụta mkpụrụ ndụ n'ime akụkụ ahụ ọmụmụ, mgbe spam na àkwá jikọtara ọnụ iji mepụta mkpụrụ ndụ e tinyere n'ime ya. Mkpụrụ ndụ ọhụrụ na-ekewa ma na-emepụta onwe ha site na iji ọkara DNA nke mkpụrụ ndụ mbụ ahụ. N'oge usoro nkewa mkpụrụ ndụ a, enwere ike itinye kromozom nke atọ na kromozom abụọ site na mberede - nke a bụ trisomy. Ọ dị ka mkpụrụedemede ọzọ n'akwụkwọ ọgụgụ mgbe ị depụtaghachiri ya okwu n'okwu. Mgbe 'typo' a mere, ihe mgbaàmà nke trisomy 13 na-eme. N'ihi na mkpụrụ ndụ anaghị enweta ntuziaka ha kwesịrị iji too ma rụọ ọrụ nke ọma.

E nwere ụzọ atọ trisomy 13 nwere ike isi mee:

E nwere ụzọ atọ isi trisomy 13 nwere ike isi mee, dabere n'otú chromosome 13 si ejikọta:

1. Trisomy zuru oke nke 13: Nke a bụ ihe a na-ahụkarị. Ihe na-eme ebe a bụ na tupu a tụụrụ ime, mgbe a kpụrụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na àkwá, njehie idetuo ihe na-enweghị usoro na-eme ka e tinye ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa karịa ka ọ dị mkpa na kromozom 13. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla nke nwa ọhụrụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa atọ nke kromozom 13. Ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ ihe na-akpata mgbaàmà ndị a.

2. Ngbanwe: Nke a na-eme ihe dị ka pasentị iri abụọ nke ndị nwere trisomy 13. Nke a na-eme mgbe, n'oge mmepe nwa ebu n'afọ, otu akụkụ nke kromozom 13 na-arapara na kromozom ọzọ dị nso (dịka ọmụmaatụ, kromozom 14). N'ọnọdụ a, enwerekarị ụzọ abụọ nke kromozom 13, mana na mgbakwunye, otu akụkụ nke kromozom 13 na-arapara na kromozom ọzọ.

3. Mosaic Trisomy 13: Nke a dị oke ụkọ. Ihe na-eme ebe a bụ na naanị ụfọdụ mkpụrụ ndụ dị n'ahụ nwere otu mkpụrụ ndụ ọzọ nke chromosome 13, ọ bụghị mkpụrụ ndụ niile. Nke ahụ bụ, ụfọdụ mkpụrụ ndụ nwere atọ n'ime chromosome 13, ebe mkpụrụ ndụ ndị ọzọ nwere otu mkpụrụ ndụ abụọ nkịtị (euploid). Oke mgbaàmà dị na mosaic trisomy 13 dabere na ọnụọgụgụ mkpụrụ ndụ nwere chromosome ọzọ. Ka mkpụrụ ndụ na-enwe otu mkpụrụ ndụ ọzọ, otú ahụ ka mgbaàmà ndị ahụ si njọ.

Kedu ka esi achọpụta Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

N'ime ọnwa atọ mbụ nke afọ ime, ihe dị ka izu 11-14, dọkịta gị ga-eme nyocha ultrasound oge niile maka ime ime.Na mgbakwunye , a na-atụ aro ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nyocha ndị a na-achọ ihe dịka mmiri mmiri amniotic gabigara ókè na nsogbu ọ bụla dị na mmepe nwa ahụ. Ndị a gụnyekwara nnwale ọbara.

Ọ bụrụ na ule mbụ ndị a egosi ihe egwu dị na ya, dọkịta nwere ike ịtụ aro ka e mee nyocha ndị ọzọ. Enwere ike ịchọpụta nchoputa ahụ mgbe a mụsịrị nwa ahụ. Dọkịta ahụ nwere ike inyocha nwa ahụ nke ọma iji chọpụta ihe mgbaàmà ya ma, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, mee nnwale chromosome pụrụ iche, dị ka ule karyotype . A na-eji ule karyotype a akwado kpọmkwem nsogbu chromosomal.

Kedu ka esi agwọ Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Nwa ọhụrụ nwere Trisomy 13 ga-achọ ọgwụgwọ ma n'oge a mụrụ ya ma n'oge dị anya, iji chịkwaa mgbaàmà ya ma mee ka nwa ahụ nwee ahụ iru ala dịka o kwere mee. Agbanyeghị, anyị aghaghị ịghọta na enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka ọnọdụ a . Ebumnuche ọgwụgwọ bụ isi bụ ijikwa mgbaàmà na ime ka ndụ ka mma.

Ọgwụgwọ maka ụmụaka amụrụ na trisomy 13 gụnyere:

• Nkwado agụmakwụkwọ: Mmemme agụmakwụkwọ nke e mere maka ụmụaka nwere mkpa pụrụ iche.
• Ọgwụ iji belata mgbaàmà: Dịka ọmụmaatụ, ọgwụ iji chịkwaa ọdịdọ ma ọ bụ maka ọrịa obi.
• Ọgwụgwọ okwu, omume na anụ ahụ: Ọgwụgwọ ndị a na-enyere aka ịzụlite ikike nwa ahụ.
• Ịwa ahụ iji dozie nsogbu anụ ahụ: Dịka ọmụmaatụ, a pụrụ ịwa ahụ iji rụzie ọnyá afọ ma ọ bụ ụfọdụ ntụpọ obi. Agbanyeghị, a na-eme ịwa ahụ ndị a mgbe a tụlechara ahụike nwa ahụ dum.

N'ọnọdụ ụfọdụ nke trisomy 13, nwa ahụ nwere ike ọ gaghị adị ndụ ruo mgbe ọ ga-amụ nwa mbụ ya, mana oke mgbaàmà ya nwere ike igbochi ya iru ụbọchị ọmụmụ mbụ ya. N'ọtụtụ oge, nchọpụta nke trisomy 13 na-ebute ime ọpụpụ ma ọ bụ ọnwụ afọ ime. N'oge a siri ike, ọ dị mkpa ịchọ enyemaka n'aka ndị enyi gị, ezinụlọ gị, na ndị ọrụ ahụike iji nyere gị aka ịnagide ya. Ndụmọdụ iru újú ma ọ bụ ndụmọdụ maka ọnwụ nwere ike ịbụ ụzọ dị mma iji nyere gị aka ịnagide ọnwụ nke onye ị hụrụ n'anya, karịsịa nwatakịrị.

Kedu ka m ga-esi belata ohere nwa m nwere ibute Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Trisomy 13 bụ nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme n'enweghị usoro, yabụ enweghị ụzọ isi gbochie ya. Nke ahụ pụtara na ihe ọ bụla ị mere ma ọ bụ ihe ị na-emeghị agaghị ebute ya. Agbanyeghị, dịka anyị kwuru na mbụ, ọ bụrụ na ị karịrị afọ 35 mgbe ị dị ime, ohere ị nwere ịmụ nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ntakịrị elu.

Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.Ọ dị mkpa ịmara maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ghọta ihe egwu dị na ịmụ nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Gịnị ka ị ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ọ bụ ezie na nke a nwere ike isi ike ịnụ, ọ dị mkpa ikwu eziokwu. Ọ na-esiri ike ikwu ihe dị mma gbasara amụma nke nwa ọhụrụ a chọpụtara na ọ nwere Trisomy 13. Nke a bụ n'ihi na nnukwu nsogbu nwere ike ime n'oge nwa ebu n'afọ, ọkachasị na-emetụta akụkụ ahụ dị mkpa nke nwa ahụ, dị ka ụbụrụ, obi, ọkpụkpụ azụ, na akpa ume.

Ọ bụrụ na nwa ọhụrụ nwere trisomy 13, ime ọpụpụ na-abụkarị ihe a na-ahụkarị n'ime ọnwa atọ mbụ. Pasent 80 nke ụmụ ọhụrụ amụrụ na trisomy 13 na-adịru obere oge. Ọtụtụ ụmụ ọhụrụ na-anwụ n'ime izu ole na ole mbụ nke ndụ ha ma ọ bụ tupu ha amụọ nwa mbụ. Naanị ihe dị ka pasent 10 na-adị ndụ karịa afọ mbụ ha. Ụmụaka ndị a na-enwekwa nsogbu ahụike siri ike na igbu oge n'oge mmepe ogologo oge.

Kedu ka m ga-esi lekọta onwe m mgbe achọpụtara m na m nwere Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ịnata nchọpụta nke Trisomy 13, ma ọ bụ ịla n'iyi nwa n'ihi ya, bụ ahụmịhe siri ike ịnagide. Ọ dị oke mkpa ka ị lekọta onwe gị na ezinụlọ gị n'oge a.

• Ọ bụrụ na obi adịghị gị mma, obi adịghị gị mma, obi adịghị gị mma, ma ọ bụ na ị naghị enwe olileanya, ma ọ na-esiri gị ike ịnagide ọnwụ nwa gị, gakwuru dọkịta ma ọ bụ onye ndụmọdụ ahụike uche .
• Inweta ndụmọdụ nwere ike inyere gị aka nke ukwuu n'ịchịkwa iru újú a.
• Kọọrọ ezinụlọ gị na ndị enyi gị mmetụta gị.
• Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Chọọkwa otu nkwado ebe ị ga-enweta nkwado site n'aka ndị nne na nna ndị ọzọ nwere ahụmahụ yiri nke ahụ.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Gaa hụ dọkịta ozugbo ma ọ bụrụ na nwa gị egosila ihe mgbaàmà dị njọ nke Trisomy 13. Nke a pụtara:

• Ọ bụrụ na ọ siri ike iri nri, ọ bụrụ na mmiri ara ehi yiri ka ọ rapaara n'akpịrị.
• Ọ bụrụ na iku ume siri ike, ọ bụrụ na usoro iku ume dị iche.
• Ọ bụrụ na obi adịghị mma.
• Ọ bụrụ na ọdịdọ emee.

Ọzọkwa, ọ bụrụ na ị na-enwe mwute, nchekasị, ma ọ bụ ịda mbà n'obi nke na-agaghị ekwe omume n'ihi ọnwụ nwa ma ọ bụ nchọpụta a, jide n'aka na ị ga-ahụ dọkịta ma kparịta maka ya.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ọ bụ ihe nkịtị inwe ọtụtụ ajụjụ n'oge dị otu a. Atụla egwu ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị a:

• "Kedu ihe ize ndụ m/anyị nwere nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa?"
• "Kedu ọgwụgwọ ị na-atụ aro iji nyere nwa m aka ịdị ndụ mgbe a mụsịrị ya?"
• "Kedu ihe pụrụ iche m kwesịrị ịma mgbe m na-elekọta nwa amụrụ na ọrịa a?"
• "Ọ bụrụ na m nwụọ nwa m, ị nwere ike ịgwa m gbasara ọrụ ndụmọdụ ma ọ bụ ihe ndị ọzọ ga-enyere m aka ịnagide iru újú ahụ?"

Kedu ihe dị iche n'etiti Trisomy 13 na Trisomy 18?

Trisomy 13 na Trisomy 18 - nke a makwaara dị ka Edwards syndrome - yiri onwe ha n'ihi na ha abụọ gụnyere itinye kromozom ọzọ na otu ụzọ abụọ. Ihe dị iche bụ ma a ga-agbakwunye kromozom ọzọ na kromozom 13 ma ọ bụ kromozom 18. N'ọnọdụ abụọ ahụ, onye ọrịa ahụ nwere mkpokọta kromozom 47, kama 46 nkịtị.

Ihe mgbaàmà nke ọrịa abụọ a yiri nnọọ ibe ha, ha abụọ dịkwa oke njọ. Ihe ndị na-esi na ya apụta na-eyi ndụ egwu. Ọtụtụ ndị nne na nna na-enwe ime ọpụpụ, ịmụ nwa nwụrụ anwụ, ma ọ bụ nwa ahụ anwụọ tupu ọ mụọ nwa mbụ ya.

Ozi dị mkpa iji mee ka uche gị dị

Mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere Trisomy 13 ma a na-atụ anya na ọ ga-adị ndụ dị mkpụmkpụ, ị nwere ike inwe nnukwu ihe mgbu, mwute, na ihe mgbu. Ị nwere ike inwe ọtụtụ mmetụta uche n'otu oge, dị ka mwute, iwe, mgbagwoju anya, enweghị enyemaka, ma ọ bụ ị nwere ike iche na ị furu efu. Mmetụta ndị a niile bụ ihe nkịtị.

Cheta na ịnọghị naanị gị n'oge ihe isi ike a. Ọ dị mkpa inwe ndị na-akwado gị gburugburu gị, gụnyere ezinụlọ gị, di gị ma ọ bụ nwunye gị, na ndị enyi a tụkwasịrị obi, yana ndị ọkachamara ahụike uche dịka ndị dọkịta, ndị nọọsụ, na ndị ndụmọdụ iru újú nwere ike inyere gị aka ịgafe ahụmịhe siri ike a. Atụla egwu ikwu maka mmetụta gị ma rịọ maka enyemaka.

Enwere m olileanya na ozi a enyerela gị aka ịghọta ọnọdụ a na-akpọ Trisomy 13 (Patau Syndrome).

Trisomy 13, Patau syndrome, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, nsogbu chromosomal, afọ ime, ahụike nwa, nkwarụ ọmụmụ nwa