O, gịnị na-eme nwa m? Mụta maka ọrịa Walker-Warburg

Dịka nne, lee ka obi na-ajọ gị njọ ma ọ bụrụ na a mụrụ nwa gị nwere ọdịdị dị iche, enweghị ndụ, ma ọ bụ gbagọrọ agbagọ, ma ọ bụ ọ bụrụ na ndị dọkịta ekwuo na enwere nsogbu na mmepe anya ma ọ bụ ụbụrụ? Mgbe ụfọdụ ihe kpatara nke a nwere ike ịbụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ, mana dị oke njọ, nke dị na mgbe a mụrụ ya. Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọrịa dị otú ahụ, Walker-Warburg Syndrome.

Gịnị bụ ọrịa Walker-Warburg?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Walker-Warburg bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta akwara dị n'ahụ nwa gị, ọkachasị ụbụrụ na anya. Ọ bụ otu ọrịa a na-akpọ ọrịa muscular dystrophies nke a mụrụ nwa, nke na-amalite mgbe a mụrụ ya ma ọ bụ mgbe ọ bụ nwata ma jiri nwayọọ nwayọọ mee ka akwara ghara ịdị ike ka oge na-aga. N'ezie, ọrịa a na-akpata ihe mgbaàmà ndị na-eyi ndụ egwu n'ime ụmụaka, ọ dịkwa mwute ikwu na ọ na-eme ka ndụ ha dị mkpụmkpụ. Nke a nwere ike iyi gị ihe na-atụ egwu, mana ọ dị mkpa ịmara ihe ọ bụ.

Gịnị bụ dystroglycanopathy? È nwere njikọ?

O nwere ike ị nụtụla ka a na-akpọ Walker-Warburg Syndrome Dystroglycanopathy . Echegbula onwe gị, m ga-akọwara gị ya.

Ọrịa Walker-Warburg bụ ụdị ọrịa dystrophy muscular dystrophy nke a mụrụ n'afọ. Ọrịa Muscular dystrophy bụ otu ọrịa ndị na-emetụta akwara nke ahụ nwatakịrị. A na-ekewa ọtụtụ ụdị ọrịa muscular dystrophies ndị a dị ka dystroglycanopathies. Ya bụ, a na-akpọ ọrịa muscular dystrophies nke ntụpọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emepụta protein dystroglycan aha a. A na- ewere ọrịa Walker-Warburg dị ka ụdị ọrịa dystroglycanopathies kachasị njọ, ma ọ bụ nke siri ike, nke otu a.

Olee otú ọrịa a si emekarị? Ònye nwere ike ibute ya?

Ọrịa Walker-Warburg bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. N'ụwa niile, a na-eme atụmatụ na ihe dị ka otu n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 60,500 na-arịa ọrịa a. Ebe ọ bụ na ọ bụ ihe si na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa pụta, onye ọ bụla nwere ike ibute ọrịa a. Nke a pụtara na agbụrụ, okpukperechi, wdg. adịghị mkpa.

Nwa m ò nwere ike iketa ọrịa a?

Ee, nwa gị nwere ike iketa ọrịa Walker-Warburg.Otú a ka o si eme: Ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe nke na-akpata ọrịa Walker-Warburg, nke pụtara na ha abụọ nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ, nwa ahụ ga-ebute ọrịa ahụ naanị ma ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ enye nwa ahụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ n'oge a tụrụ ime. A na-akpọ usoro nketa a autosomal recessive inheritance.

Cheedị echiche, ọ bụrụ na nwa gị eketa naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a nke gbanwere agbanwe sitere n'aka otu nne ma ọ bụ nna, nwa ahụ agaghị egosi ihe mgbaàmà, mana nwa ahụ ga-abụ onye bu ọrịa ahụ. Nke a pụtara na ụmụ nwa ahụ nwere ike inwe ihe ize ndụ nke ibute ọrịa a n'ọdịnihu, ma ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nke ọzọ bụkwa onye bu ọrịa ahụ.

Kedu ka ọrịa Walker-Warburg si emetụta ahụ nwa m?

Ọrịa a na-emetụta akwara nke nwa gị nke ukwuu. Ị nwere ike ịhụ mgbanwe n'ahụ nwa gị ozugbo a mụrụ ya. Ahụ nwa ahụ nwere ike ịdị na-agbagharị agbagharị, dị ka nwa bebi na-enweghị ndụ , n'ihi na akwara ahụ enweghị ụda akwara. Na mgbakwunye na akwara ahụ, ọnọdụ a na-emetụtakwa ụzọ ụbụrụ na anya nwa gị si eto ma na-arụ ọrụ. Nwa gị nwere ike inwe nsogbu anya, igbu oge mmepe, na nsogbu mmepe ọgụgụ isi. Ndị dọkịta na-agbalị ịchịkwa mgbaàmà ndị a site na ọgwụgwọ ma gbochie nwa ahụ inwe ndụ dị mkpụmkpụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke Walker-Warburg Syndrome?

Ọrịa Walker-Warburg na-akpata ihe mgbaàmà ndị na-emetụta akwara, ụbụrụ, na anya nwa gị. Oke mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche iche. A na-ahụkarị ha mgbe a mụrụ ha ma ọ bụ mgbe ha bụ nwata. Ụfọdụ ihe mgbaàmà nwere ike ịdị ize ndụ.

Ihe mgbaàmà metụtara akwara

Ihe mgbaàmà nke ọrịa Walker-Warburg na-emetụta akwara e ji eme mmegharị ahụ n'ime nwatakịrị.

• Mgbe a mụrụ nwa ọhụrụ, ha nwere ike iyi "ndị na-adịghị mma" dị ka nwa bebi na-enweghị ndụ n'ihi obere akwara (hypotonia) . Nke a na-eme ka ọ siere nwa ahụ ike ibuli isi ya, aka ya, na ụkwụ ya elu.
• Ọnọdụ a na-eme ka akwara nwa ahụ ghara ịdị ike nke ukwuu , nke pụtara na ihe mgbaàmà na-aka njọ ka oge na-aga.
• Ebe ọ bụ na akwara nwa ahụ anaghị arụ ọrụ nke ọma, ọ nwere ike isiri ike ịmị mmiri ara ehi n'oge ọ bụ nwata . Ha nwere ike ghara ịmị ma ọ bụ ilo nke ọma.

Ihe mgbaàmà ndị metụtara ụbụrụ

Ọrịa Walker-Warburg na-emetụta ụzọ ụbụrụ nwa gị si eto. Ihe mgbaàmà ndị metụtara ụbụrụ nwere ike ịgụnye:

• Lissencephaly (ụbụrụ dị nro) bụ ọnọdụ ebe ụbụrụ yiri ka ọ nwere ntụpọ n'elu ya, na-enweghị mpịachi ma ọ bụ oghere nkịtị. N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, elu ụbụrụ yiri ka ọ dị nro.
• Mkpokọta mmiri mmiri n'ụbụrụ(Hydrocephalus - isi mmiri) Nke a nwere ike ime ka isi buru ibu.
• Nsogbu mmepe nke isi ụbụrụ na cerebellum ma ọ bụ ọnọdụ a na-akpọ cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Ọdịdọ , ya bụ, ọnọdụ ndị yiri ọdịdọ.

Ọnọdụ ndị a, nke na-emetụta ụbụrụ nwa gị, nwere ike ibute mmepe na-egbu oge na ihe ịma aka na ikike ọgụgụ isi .

Ihe mgbaàmà ndị metụtara anya

Ọrịa Walker-Warburg nwere ike imetụta mmepe anya nwa gị ma kpatara ihe mgbaàmà dịka:

• Anya nta (Microphthalmia) ma ọ bụ anya buru ibu (Buphthalmos) .
• Anya ojii, nke pụtara na anya anya ahụ aghọọla ọcha (Cataracts) .
• Nkwụsịtụ n'izipu ozi site na akwara anya nke na-eziga ozi site na anya gaa n'ụbụrụ.
• Nsogbu ịhụ ụzọ nke ọma (Ọhụụ adịghị mma) .

Gịnị kpatara nke a? Gịnị mere nke a ji eme?

Ọrịa Walker-Warburg na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Achọpụtala ihe karịrị mkpụrụ ndụ ihe nketa iri na abụọ na-akpata ọnọdụ a, enwere ike ịnwe ọtụtụ ndị a na-achọpụtabeghị. Ụfọdụ n'ime mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ isi na-akpata ọrịa ahụ n'ihe karịrị ọkara nke ndị niile nwere ọrịa Walker-Warburg bụ:

• 'POMT1'
• 'POMT2'
• `CRPPA` (a maara ya na mbụ dịka `ISPD`)
• `FKTN`
• 'FKRP'
• 'IBU 1'
• `POMGNT1`
• 'ISPD'
• 'GTDC2'
• 'DAG1'

Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-egbochi usoro nke ịgbakwunye mkpụrụ ndụ shuga na protein a na-akpọ alpha-dystroglycan , usoro a na-akpọ glycosylation . Mgbe usoro glycosylation a anaghị eme nke ọma, eriri akwara nwa ahụ enweghị ike idobe usoro ha n'ahụ. Protein ndị a na-emetụtakwa ụzọ mkpụrụ ndụ akwara dị n'ụbụrụ si agagharị n'oge ọkwa nwa ebu n'afọ, nke bụ ihe na-akpata ọnọdụ ụbụrụ a na-akpọ lissencephaly nke e kwuru na mbụ.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, akwara nwatakịrị nwere ọrịa Walker-Warburg na-esi ike ma na-eme ka ọ dị jụụ mgbe niile. Ka oge na-aga, eriri akwara ndị a na-emebi emebi ma ghara ịrụ ọrụ nke ọma ruo n'ókè nke na ha agaghịzi arụ ọrụ.

Tinyere nke ahụ, ọrịa Walker-Warburg na-emebi ụzọ akwara ozi si agagharị n'ụbụrụ nwatakịrị. Dịka ọ na-adịkarị, akwara ozi kwesịrị ịkwụsị mgbe ha ruru ebe ha na-aga. Agbanyeghị, akwara ozi ndị metụtara na-abanyekwa n'ime mmiri gbara ụbụrụ nwatakịrị ahụ gburugburu. Nke a nwere nnukwu mmetụta na mmepe ụbụrụ.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Walker-Warburg?

Dọkịta gị nwere ike ịmalite inyocha ọrịa Walker-Warburg mgbe afọ ime gasịrị, a na-akwadokwa nchọpụta ya mgbe a mụsịrị nwa ahụ.

• Nnyocha ultrasound n'oge afọ ime nwere ike ịchọpụta ihe mgbaàmà, ọkachasị ndị metụtara ụbụrụ nwa ahụ.
• Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, ule onyonyo dịka CT scan na MRI nwere ike inye nkọwa doro anya nke ụbụrụ nwa ahụ ma nyochaa ọnọdụ ya.

E nwere ọtụtụ ule iji gosi na achọpụtara ọrịa Walker-Warburg Syndrome:

• Nnyocha anụ ahụ nke a na-akpọ biopsy bụ ule iji chọpụta ma eriri akwara nwa ahụ dị mma. Nke a gụnyere iji obere akụkụ akwara ahụ wee nyochaa ya.
• Nnwale ọbara iji lelee ọkwa Creatine Kinase (CK) n'ọbara. CK bụ enzyme nke a na-ewepụta n'ime ọbara mgbe anụ ahụ akwara gbawara. Oke CK na-egosi mmebi akwara.
• Nnyocha anya iji chọpụta ihe ịrịba ama nke ọrịa Walker-Warburg n'anya nwa ahụ.
• Nnwale ọbara mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe nke na-akpata mgbaàmà ndị ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ọrịa Walker-Warburg. Ya mere, ọgwụgwọ bụ isi iji belata mgbaàmà. Nhọrọ ọgwụgwọ nwere ike ịdị iche maka nwatakịrị ọ bụla a chọpụtara na ọ nwere ọrịa ahụ, dabere na ọnọdụ nwatakịrị ahụ. Nhọrọ ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye:

• Ịwa ahụ iji wepụ mmiri mmiri gabigara ókè n'ụbụrụ (hydrocephalus).
• Inye ọgwụ iji gbochie ọdịdọ.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ iji melite ike akwara.
• Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu iri nri, itinye ọkpọkọ nri nwere ike inye aka.

Ebumnobi ọgwụgwọ maka ọrịa Walker-Warburg bụ igbochi ihe mgbaàmà ndị na-eyi ndụ egwu ma nyere aka mee ka ndụ nwatakịrị ahụ dịkwuo ogologo.

È nwere ụzọ isi gbochie ọrịa Walker-Warburg?

Ọrịa Walker-Warburg bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ enweghị ụzọ isi gbochie ya. Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime ma chọọ ịma ihe ize ndụ nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa a, gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya?

Ọrịa Walker-Warburg bụ ọrịa na-aga n'ihu. Nke a pụtara na mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị obere na mbụ, mana ha na-aka njọ ka oge na-aga. Nke a nwere ike ịdị ka ihe mwute, mana ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa a na-adịkarị obere ndụ , ọtụtụ mgbe ruo mgbe ha bụ nwata. Dọkịta nwa gị ga-enye ọgwụgwọ iji gbochie mgbaàmà ndị na-eyi ndụ egwu ma mee ka nwa gị dị ndụ ogologo. Cheta, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa a.

Mgbe a chọpụtara nwa gị, ọ dị mkpa ilekọta onwe gị. Ọ ga-abara gị na ezinụlọ gị uru ịgwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu iji nyere gị aka ịghọta ma nagide nhọrọ nchọpụta na ọgwụgwọ nwa gị. Ọkachamara ahụike uche nwekwara ike inyere gị aka ịkwadebe maka ma merie mfu mberede nke na-abịa na nchọpụta nwa gị. Mwute na otu nkwado nwere ike ịbụ ezigbo isi iyi nke nkasi obi maka ezinụlọ n'oge ihe isi ike a.

Olee mgbe m kwesịrị ịkpọga nwa m gaa hụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị egosi ihe mgbaàmà nke Walker-Warburg Syndrome, ọkachasị enweghị ike iri nri , kpọọ dọkịta nwa gị ozugbo. Gwakwa dọkịta gị ma ihe mgbaàmà nwa gị alọghachila na mberede ma ọ bụ ka njọ , ọbụlagodi na ọgwụgwọ ahụ gara nke ọma iji belata ihe mgbaàmà ahụ.

Nwa gị nọ n'ihe ize ndụ nke inwe ihe ndọda . Ọ bụrụ na ị hụ nwa gị ka ọ na-agbọ agbọ nwa oge, na-ama jijiji ma ọ bụ na-agagharị n'enweghị njikwa, ma ọ bụ na-egosi na ọ nọ ná mgbagwoju anya, na-atụ ụjọ, ma ọ bụ na-enweghị ahụ iru ala, gaa n'ụlọ ọgwụ ozugbo.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta nwa m?

Ị nwere ike inwe ọtụtụ ajụjụ n'oge ihe isi ike a. Gbalịa ịjụ dọkịta nwa gị ajụjụ ndị a:

• Nwa m ọ chọrọ ịwa ahụ?
• Kedu ihe ndị na-esi na ọgwụgwọ ndị a apụta?
• Gịnị ka m ga-eme ma ọ bụrụ na nwa m enwee nsogbu?
• Ugboro ole ka m kwesịrị ịkpọta nwa m maka nyocha ahụike?

Ịchọpụta na nwa amụrụ ọhụrụ nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ga-egbochi ya ibi ndụ zuru oke nwere ike ịbụ ahụmịhe dị oke egwu. Site na nchọpụta a siri ike, dọkịta gị ga-enye ọgwụgwọ iji gbochie mgbaàmà ndị na-eyi ndụ egwu ma mee ka ndụ nwa gị dịkwuo ogologo. Nchọpụta nwa gị nwere ike ịdị oke mmetụta uche maka gị na ezinụlọ gị, yabụ gbaa mbọ hụ na ị nwetara nkwado ịchọrọ. Ọtụtụ mmadụ na-ahụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa bara uru iji mụtakwuo maka otu esi elekọta nwa ha. Ọkachamara ahụike uche nwere ike inyere gị aka ijikwa nrụgide, kwadebe maka ma merie mfu a na-atụghị anya ya. Ọ bụrụ na ịchọrọ enyemaka, gwa dọkịta gị okwu ma kwado ya.

Nchịkọta: Ozi Ibute n'Ụlọ

• Ọrịa Walker-Warburg bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ mana nke siri ike nke ukwuu.
• Nke a na-emetụtakarị akwara, ụbụrụ, na anya nwatakịrị ahụ.
• Mgbaàmà ndị a gụnyere adịghị ike akwara (nwa ọhụrụ na-anaghị agagharị), nsogbu ụbụrụ (lissencephaly, hydrocephalus), epilepsy, na nsogbu anya .
• Nke a na-akpata nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke e ketara n'aka nne na nna abụọ ahụ .
• Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ, e nwere ọgwụgwọ iji chịkwaa mgbaàmà ma mee ka ndụ mmadụ dịkwuo ogologo .
• Ọ dị oke mkpa ka ndị nne na nna na ezinụlọ nọgide na-enwe ike n'uche ma nata nkwado dị mkpa n'oge ihe isi ike dị otú a. Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na nkwado ahụike uche ga-enyere aka na nke a.

Enwere m olileanya na ozi a enyerela gị aka ịghọta ọrịa a dị ụkọ. Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ, ndị dọkịta na ndị ndụmọdụ dịkwa njikere inyere gị aka.

Ọrịa Walker -Warburg, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, adịghị ike akwara, nsogbu ụbụrụ, ọrịa anya, dystrophy muscular dystrophy nke afọ ime, ahụike ụmụaka