Hversu algengt er þetta ástand sem kallast „ódæmigerð kynfæri“?
Þetta er mjög sjaldgæft ástand . Samkvæmt tölfræði þjáist aðeins einn af hverjum 1.000 til 4.500 nýburum af þessu ástandi. Þótt þetta sé mjög óþekkt er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.Hvernig þroskast kynfæri barns venjulega?
Til að skilja þetta þarftu að vita aðeins um hvernig kynfæri barns þroskast í móðurkviði. Ímyndaðu þér, þetta er mjög flókið og ótrúlegt ferli. Þetta gerist í þremur meginskrefum: 1. Erfðafræðileg kynákvörðun: Það fyrsta sem gerist er að erfðakyn barnsins er ákvarðað. Þetta gerist þegar sæði frá föður sameinast eggi frá móður. Móðirin fær alltaf X litning. Faðirinn getur fengið annað hvort X eða Y litning. Þannig að ef X frá móður og X frá föður sameinast (XX), fæðist stúlka. Ef X frá móður og Y frá föður sameinast (XY), fæðist drengur. 2. Kynkirtilsmyndun: Næst þroskast kynkirtlar barnsins í samræmi við þetta erfðakyn. Hjá stúlkubarni þroskast eggjastokkarnir og hjá karlkyns barni þroskast eistun. 3. Þroski innri og ytri kynfæra: Að lokum bera hormónin sem framleidd eru af þessum kynkirtlum ábyrgð á þroska innri og ytri kynfæra barnsins. Þannig að ef breyting verður á einhverjum hluta þessa ferlis, þá getur komið fram ástand sem kallast þroskaröskun sem kallast „óhefðbundin kynfæri“. Oftast er þetta vegna hormónavandamála. Þessi hormónaáhrif geta erfst í gegnum gen frá foreldrum eða þau geta komið fram án nokkurrar augljósrar ástæðu.Hverjar eru orsakir „óhefðbundinna kynfæra“?
Oftast er aðalástæðan fyrir þessu hormónatruflanir sem eiga sér stað í líkama barnsins á meðgöngu.Þessi hormón stjórna þroska kynfæra barnsins. Þannig að ef ójafnvægi er í þessum hormónum mun það hafa áhrif á þroska kynfæra barnsins. Þessar ástæður geta verið mismunandi eftir kynlitningum barnsins.46 XX DSD (DSD með kvenkyns litningamynstri)
Í þessu ástandi er erfðafræðileg uppsetning barnsins kvenkyns (XX). Þetta þýðir að barnið hefur eggjastokka og leg að innan. Hins vegar geta ytri kynfærin líkst karlkyns, með typpi og eistum. Þetta gerist ef ytri kynfæri barnsins verða fyrir auknu magni karlkyns hormóna (andrógena) meðan á þroska ytri kynfæra barnsins stendur. Algengasta orsök þessa er ástand sem kallast „meðfædd nýrnahettuvöxtur“ (CAH). Þetta er þegar nýrnahettur barnsins framleiða of mörg karlkyns hormón.46 XY DSD (DSD með karlkyns litningamynstri)
Í þessu tilviki er erfðafræðileg uppsetning barnsins karlkyns (XY). Þetta þýðir að barnið ætti að hafa eistu að innan. Hins vegar sýna ytri kynfærin ekki greinilega karlkyns einkenni og geta jafnvel líkst kvenlegum einkennum. Nokkrar meginástæður eru fyrir þessu:- Eistu barnsins eru ekki að þroskast rétt.
- Eistun framleiða ekki nægilegt magn af karlhormóninu testósteróni.
- Þótt testósterón sé framleitt getur líkami barnsins ekki nýtt það rétt.
Kvillar í kynkirtlaþroska
Það sem gerist í þessu tilviki er að kynkirtlar barnsins þroskast ekki að fullu í hvorki eistu né eggjastokka.- Blandað kynkirtlaröskun: Í þessu tilfelli eru kynkirtlarnir (eistu eða eggjastokkar ) ekki fullþroskaðir.
- Hluta kynkirtlaskemmdir: Í þessu tilfelli, þó að einhver eistavefur hafi myndast í kynkirtlum barnsins, virka þessir eistu ekki rétt.
- Kynkirtlamismyndun: Í þessu tilfelli eru báðir kynkirtlarnir ótímabærir, sem þýðir að þeir þroskast ekki í eistu eða eggjastokka.
Egg-eistna DSD (egg-eistna DSD)
Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Í þessu tilviki geta kynkirtlar barnsins innihaldið bæði eggjastokkavef og eistvef. Eða eggjastokkur getur verið öðru megin og eista hinu megin.Hvernig lítur ástandið „óhefðbundið kynfæri“ út að utan?
Útlit þessa ástands er mismunandi eftir litningum sem eru fyrir áhrifum og hormónastöðu. Óhefðbundin kynfæri hjá erfðafræðilega kvenkyns barni (XX litningar) geta haft eftirfarandi einkenni:- Snípurinn stækkar og lítur út eins og lítill typpi.
- Þvagrásaropið er staðsett fyrir neðan punginn eða inni í leggöngum í stað þess að vera á venjulegum stað.
- Kynlífsneiðarnar eru fastar saman og líta út eins og pungur.
- Það gæti verið vefjaklumpur á milli kynfæra, sem getur litið út eins og poki sem inniheldur eistun.
- Typpið er alveg fjarverandi eða mjög lítið, lítur út eins og stækkað typpi (örtyppi).
- Þvagrásaropið er staðsett við botn typpisins eða á milli pungsins í stað þess að vera á oddinum (þetta ástand er einnig kallað „hypospadias“).
- Pungurinn er minnkaður, klofinn í tvennt og lítur út eins og kynfæravöðvar.
- Eistun hafa farið niður úr kviðarholinu og eru ekki lengur í pungnum ( óniðurstigin eistu ).
Hver eru önnur einkenni „óhefðbundinna kynfæra“?
Útlit ytri kynfæra er aðaleinkennið. Að auki gætirðu séð hluti eins og:- Hormónaójafnvægi .
- Hjá stúlkum geta blæðingar byrjað mjög snemma, verið seinar eða alls ekki komið fram.
- Hypospadias er þegar þvagrásaropið er ekki staðsett á enda typpisins.
Hvernig greina læknar þetta ástand?
Læknar greina þetta ástand oft um leið og barn fæðist . Eða við fyrstu skoðun barnsins. Ef ekki er ljóst hvort barnið er drengur eða stúlka, mun læknirinn panta nokkrar fleiri prófanir.Hvað má búast við í læknisskoðun barnsins?
Læknirinn mun fyrst spyrja þig um sjúkrasögu fjölskyldunnar. Síðan mun hann eða hún skoða ytri kynfæri barnsins vandlega. Eftirfarandi prófanir geta verið framkvæmdar til að fá nákvæma greiningu:- Blóðprufur: Til að kanna hormónastig og litninga hjá barninu.
- Myndgreiningarpróf: Þetta getur skoðað innri kynfæri barnsins, svo sem ómskoðun, röntgenmynd eða segulómun (segulómun).
- Vefjasýni eða kviðsjárskoðun: Að taka lítinn vefjabút úr kynkirtlum barnsins til skoðunar.
Hvernig er meðhöndlun á „óhefðbundnum kynfærum“?
Áður en meðferð hefst er fyrsta skrefið að finna út nákvæmlega orsök þessa ástands. Síðan, byggt á niðurstöðum hormónaprófa og annarra prófana, mun læknateymið ákveða meðferðaráætlun og viðeigandi kynjaskiptingu fyrir barnið. Þar sem þetta er mjög flókið og viðkvæmt mál, mun fjölfaglegt teymi vera til staðar til að aðstoða þig. Það er mjög mikilvægt að finna fólk sem hefur sérþekkingu á þessum tegundum sjúkdóma. Þeir munu vera þeir sem geta gefið þér bestu ráðin. Þetta teymi getur samanstaðið af sérfræðingum eins og:- Nýburalæknir
- Erfðafræðingur
- Innkirtlasérfræðingur
- Skurðlæknir
- Þvagfæralæknir
- Sálfræðingur
- Ástæðan fyrir ástandi barnsins.
- Útlit kynfæra barnsins.
- Óskir fjölskyldu þinnar og menningarleg viðhorf.
- Hormónameðferð (HRT): Ef um hormónaójafnvægi er að ræða er hægt að stjórna þessu ástandi með hormónameðferð einni saman.
- Endurgerðaraðgerð: Stundum gæti læknateymið rætt við þig og lagt til aðgerð meðan barnið þitt er enn ungt. Hins vegar eru mismunandi skoðanir á þessari endurgerðaraðgerð fyrir „óhefðbundin kynfæri“. Stundum, til dæmis, ef barnið hefur ekki op fyrir þvag, er aðgerð læknisfræðilega nauðsynleg. Hins vegar, ef aðgerðin er aðallega til að bæta útlit, kjósa sumir foreldrar að bíða þangað til barnið er eldra og getur tekið ákvarðanir um eigin líkama. Þetta er mjög mikilvæg og vel ígrunduð ákvörðun.
Mundu: Þessi skurðaðgerðarákvörðun getur haft mikil áhrif á framtíðarlíf barnsins, þannig að það er góð hugmynd að tala við ráðgjafa sem hefur sérþekkingu á þessu sviði.
Ef barnið mitt hefur „óhefðbundin kynfæri“, hvað ætti ég að búast við?
Ástandið „óhefðbundin kynfæri“ hefur djúpstæð áhrif á barnið, ekki aðeins líkamlega heldur einnig félagslega og sálrænt.Þetta getur stafað af eðli kynfæranna, sem getur haft áhrif á sjálfsmynd barnsins. Ákvörðunin um að gangast undir aðgerð getur haft áhrif á lífsgæði barnsins. Þess vegna er mikilvægt að leita ráða hjá sérfræðingi varðandi þetta. Þó að greining á „óhefðbundnum kynfærum“ geti verið mjög átakanleg, mun læknateymið þitt hjálpa þér að ákveða bestu meðferðarleiðina.Hvenær ætti ég að leita læknisráða vegna „óhefðbundinna kynfæra“ hjá barninu mínu?
Læknirinn greinir þetta ástand venjulega við fæðingu eða við fyrstu læknisskoðun barnsins. Læknirinn mun síðan ræða við þig um greiningu og meðferðarúrræði.Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?
Á svona stundu gætirðu haft margar spurningar í huga. Þessar spurningar gætu hjálpað þér:- Þarf barnið mitt meðferð strax, eða getum við beðið aðeins lengur og tekið ákvörðun síðar?
- Hvaða sérfræðinga ætti barnið mitt að leita til?
- Ættum við að leita til erfðaráðgjafa?
- Hvernig verður framtíð barnsins míns?
- Eru til stuðningshópar fyrir fólk og fjölskyldur með „óhefðbundin kynfæri“?
Mun barnið mitt geta eignast börn í framtíðinni?
Frjósemi og kynlíf í framtíðinni eru háð orsök ástandsins, sem er dæmigerð kynfæri. Sumar rannsóknir hafa leitt í ljós að:- Stúlkur með meðfædda nýrnahettubólgu (CAH) geta orðið þungaðar eftir hormónameðferð.
- Drengir sem hafa að minnsta kosti eitt eðlilega starfandi eista eru líklegri til að geta eignast börn.
- Fólk með eggjastokka-DSD sem er með eðlilega starfhæfan eggjastokk gæti hugsanlega átt börn.
- Jafnvel þótt um sé að ræða eistnatruflanir geta þeir sem eru með vel þroskað leg hugsanlega viðhaldið ígræddu fóstri.
Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)
Við skiljum að það getur verið ótrúlega stressandi, óþægileg og ruglingsleg reynsla fyrir þig og fjölskyldu þína að uppgötva að nýfætt barn þitt hefur „óhefðbundin kynfæri“. Þú munt þurfa að ræða mörg læknisfræðileg, siðferðileg og sálfræðileg mál við fjölskyldu þína og læknateymið.En mundu að þú ert ekki ein/n í þessari vegferð. Læknateymið þitt mun veita þér upplýsingar, stuðning og ráðgjöf sem þú þarft. Með hjálp þeirra geturðu tekið bestu ákvarðanirnar um kyn barnsins þíns og meðferð, gefið barninu þínu besta mögulega líf og náð sem bestum árangri. Misstu ekki kjarkinn. Með réttri þekkingu og stuðningi munt þú geta tekist á við þessa áskorun.
`Ódæmigerð kynfæri, óljós kynfæri, DSD, kynfæri, hormón, litningar, heilsa barna, erfðafræðilegir sjúkdómar, meðfædd nýrnahettuvöxtur, kynþroski
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni