Við skulum ræða um erfðafræðilega ríkjandi fjölblöðrusjúkdóm í nýrum, arfgengan sjúkdóm sem veldur blöðrum í nýrum.

Ímyndaðu þér að þú finnir fyrir stöðugum verkjum í baki eða hlið, eða að læknirinn segi að blóðþrýstingurinn sé svolítið hár. Við gleymum oft þessum hlutum og höldum að þeir séu eðlilegir. En stundum leynist á bak við þessa hluti vandamál tengt nýrum sem þarfnast athygli. Í dag erum við að tala um slíkt ástand, sem hægt er að stjórna vel ef það er meðhöndlað rétt.

Einfaldlega sagt, hvað er ADPKD?

Við köllum þetta sjálfsofnæmisríkjandi fjölblöðrusjúkdóm í nýrum , eða ADPKD í stuttu máli. Það sem gerist er að inni í nýrunum eru fullt af litlum vökvafylltum pokum sem kallast blöðrur . Þegar þessar blöðrur byrja að vaxa geta nýrun ekki sinnt venjulegu starfi sínu við að hreinsa blóðið rétt.

Þetta getur leitt til heilsufarsvandamála eins og háþrýstings , þvagfærasýkinga og nýrnasteina. Hjá sumum getur þetta ástand versnað með tímanum og jafnvel leitt til nýrnabilunar. En það gerist ekki hjá öllum.

Í mörgum tilfellum geta einstaklingar lifað í mörg ár án þess að vita að þeir eru með sjúkdóminn. Einkenni byrja venjulega að koma fram á aldrinum 30 til 40 ára. Þess vegna er það einnig kallað „fullorðins PKD“.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms? Hvernig líður okkur?

Ekki allir með ADPKD fá einkenni. Sumir vita kannski ekki af þeim í mörg ár. Algengustu einkennin hjá fólki með þetta ástand eru háþrýstingur , tíðar þvagfærasýkingar og nýrnasteinar . Við skulum skoða þessi einkenni nánar.

Með tímanum geta þessar blöðrur stækkað og skaðað nýrun, sem getur leitt til nýrnabilunar hjá sumum. Ef þetta gerist geta einkenni eins og:

• Þreyta og úrvinda ( þreyta )
• Tíð þörf fyrir að pissa
• Óreglulegir tíðahringir hjá konum
• Ógleði og uppköst
• Öndunarerfiðleikar
• Bólga í ökklum, höndum og fótum
• Ristruflanir hjá körlum

Hvers vegna kemur þessi tegund sjúkdóms upp? Er hann arfgengur?

Já, þetta er arfgengur sjúkdómur . Einfaldlega sagt, þessi sjúkdómur stafar af göllum í genum líkama okkar. Nánar tiltekið stafar hann af göllum í öðru hvoru gena sem kallast „PKD1“ og „PKD2“. Þessi gen eru þau sem gefa nýrnafrumunum merki um „hvenær þær eiga að vaxa“. Þegar galli er í einu þessara gena, vaxa nýrnafrumurnar stjórnlaust og blöðrurnar sem við nefndum byrja að myndast.

Til þess að flestir erfðasjúkdómar þróist þarf að erfa gallaða genið frá bæði móður og föður. En það sérstaka við ADPKD er að ef þú erfir þetta gallaða gen frá aðeins öðru foreldrinu, annað hvort móður þinni eða föður þínum , þá mun barnið þitt fá sjúkdóminn.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur einstaklingur fengið sjúkdóminn jafnvel þótt foreldrar hans séu ekki með hann, en hann getur einnig stafað af nýjum galla í geni í líkama hans. Þetta er þó mjög sjaldgæft.

Hvernig greinir læknirinn þennan sjúkdóm?

Ef læknirinn telur að þú gætir verið með nýrnavandamál út frá einkennum þínum, gæti hann eða hún vísað þér til nýrnalæknis . Hann eða hún mun spyrja þig spurninga eins og:

• Hver eru einkennin þín? Hvenær byrjuðu þau?
• Veistu blóðþrýstinginn þinn?
• Er einhvers staðar verkur? Ef svo er, hvar er hann?
• Er einhver í fjölskyldunni þinni með nýrnasjúkdóm?
• Hefur þú farið í erfðafræðilega próf áður?

Síðan eru gerðar nokkrar rannsóknir til að kanna hvort einhverjar blöðrur séu í nýrum.

• Ómskoðun: Þetta notar hljóðbylgjur til að búa til mynd af nýrunum. Þetta er oft fyrsta rannsóknin sem gerð er.
• Segulómun eða tölvusneiðmynd: Þessar flóknari skannanir eru notaðar til að finna blöðrur sem eru of litlar til að sjást með ómskoðun.

Að auki er hægt að prófa DNA-ið þitt til að sjá hvort þú ert með galla í „PKD1“ eða „PKD2“ genunum. Þó að þetta próf geti sagt til um hvort þú ert með sjúkdóminn eða ekki, getur það ekki spáð fyrir um hvenær einkenni munu koma fram eða hversu alvarleg þau verða.

Hvað ættum við að gera meðan á meðferð stendur og heima?

Engin lækning er til við ADPKD. Hins vegar er hægt að meðhöndla heilsufarsvandamál sem sjúkdómurinn veldur og koma í veg fyrir eða seinka nýrnabilun. Þú gætir þurft meðferðir eins og:

• Lyf sem hægja á framgangi nýrnabilunar: Lyf eins og Tolvaptan (Jynarque) geta hjálpað til við að stjórna hnignun nýrnastarfsemi hjá fullorðnum sem eru í hættu á að fá sjúkdóminn hraðar.
• Lyf við háum blóðþrýstingi: Það er afar mikilvægt að hafa stjórn á blóðþrýstingi.
• Sýklalyf við þvagfærasýkingum
• Verkjalyf

Ef nýrun þín bila þarftu að gangast undir skilun . Þetta felur í sér að hreinsa blóðið með tæki. Þú gætir einnig átt rétt á nýrnaígræðslu . Þú ættir að ræða þetta við lækninn þinn til að ákvarða hvort þetta henti þér.

Venjur sem við ættum að fylgja til að vera heilbrigð

Til að vernda nýrun og halda þeim starfandi eins lengi og mögulegt er er mjög mikilvægt að viðhalda heilbrigðum lífsstíl.

• Borðaðu rétt: Borðaðu hollt og saltsnautt mataræði. Salt getur hækkað blóðþrýsting.
• Vertu virkur:Hreyfing getur hjálpað til við að stjórna þyngd og blóðþrýstingi, en forðastu snertiíþróttir sem geta skaðað nýrun.
• Forðist reykingar: Reykingar geta skemmt æðar í nýrum og aukið hættuna á blöðrumyndun.
• Drekkið nóg af vatni: Ofþornun getur aukið hættuna á myndun blöðru.

Hvað getum við búist við í framtíðinni? Eru einhverjir aðrir fylgikvillar?

Blöðrur vaxa oft mjög hægt. Ef þú stjórnar blóðþrýstingnum og lifir heilbrigðum lífsstíl geturðu haldið þessum vexti í skefjum. En með árunum geta þær vaxið nógu stórar til að skaða nýrun.

Hraði framvindu sjúkdómsins fer einnig eftir því hvaða gen þú ert með (PKD1 eða PKD2). Almennt séð eru einstaklingar með PKD1 genagalla í meiri hættu á að fá nýrnabilun en þeir sem eru með PKD2 genagalla.

ADPKD hefur einnig í för með sér hættu á öðrum heilsufarsvandamálum.

Það er mikilvægt að vera andlega sterkur þegar maður glímir við svona sjúkdóm. Talaðu við fjölskyldu þína og vini um þetta. Hafðu líka samband við lækninn þinn og fylgdu ráðleggingum hans nákvæmlega.