Á sonur þinn við þessi vandamál að stríða? Við skulum tala um Barth heilkenni!

Það er erfitt að lýsa með orðum þeim þungu tilfinningum sem við upplifum sem foreldrar þegar litlu börnin okkar veikjast, er það ekki? Sérstaklega ef um sjaldgæfan og flókinn sjúkdóm er að ræða, þá eykst óttinn í hjörtum okkar enn frekar. Í dag ætlum við að tala um svona sjaldgæfan sjúkdóm, en það er mjög mikilvægt fyrir alla að vera meðvitaðir um hann. Þetta kallast Barth heilkenni.

Hvað er Barth heilkenni? Við skulum skilja það einfaldlega!

Einfaldlega sagt er Barth heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann sést oftast hjá drengjum . Þessi sjúkdómur getur haft áhrif á nokkra mikilvæga líkamshluta barnsins. Helstu eru:

• Beinmergur
• Hjarta
• Ónæmiskerfið
• Vöðvar

Hugsaðu um það, líkami okkar er eins og flókin vél þar sem margir hlutar vinna saman. Þegar nokkur lykilsvið verða fyrir áhrifum getur eðlilegur þroski og heilsa barnsins þjáðst á ýmsa vegu.

Fá stelpur ekki Barth heilkenni?

Þetta er vandamál sem margir glíma við. Reyndar eru líkurnar á að stúlka fái Barth heilkenni mjög litlar . Venjulega sýna stúlkur sem bera stökkbreytinguna sem veldur sjúkdómnum engin einkenni. Þær eru kallaðar „berar“. Þetta þýðir að þær eru ekki með sjúkdóminn en geta erft genið til barna sinna. Með öðrum orðum eru meiri líkur á að drengur erfi sjúkdóminn.

Hversu algengt er þetta ástand?

Barth heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Samkvæmt tölfræði er þetta ástand greint hjá um það bil einu af hverjum 300.000 börnum sem fæðast. Þess vegna heyrir þú kannski ekki mikið um það. En jafnvel þótt það sé sjaldgæft er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Hvað veldur Barth heilkenni?

Helsta orsök þessa er stökkbreyting í geninu sem kallast Tafazzin (TAZ) . Þetta gen, sem kallast TAZ, er staðsett á X-litningnum. Eins og þú veist hefur X-litningurinn mikil áhrif á þroska líkamans.

Eitt af meginhlutverkum TAZ gensins er að stýra framleiðslu próteins sem hvatberar , örsmáu orkustöðvarnar í frumum okkar sem framleiða orku, þurfa. Þessar hvatberar taka einnig þátt í beinvöxt.

Þegar stökkbreyting verður í TAZ geninu virkar próteinið sem það framleiðir ekki rétt. Þetta þýðir að hvatberarnir hafa ekki næga orku eða „eldsneyti“ til að starfa. Þar af leiðandi geta vefir sem þurfa meiri orku — eins og hjartað, vöðvarnir og ónæmiskerfið — ekki starfað rétt. Þetta er grundvallar líffræðileg skýring á Barth heilkenni.

Hver eru einkenni Barth heilkennis?

Einkenni Barth heilkennis geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Einnig getur alvarleiki þessara einkenna verið mismunandi. Algeng einkenni eru:

• Óeðlilega hækkað gildi 3-metýlglútakonsýru í þvagi, lífrænnar sýru,
• Útvíkkuð hjartavöðvakvilla er ástand þar sem neðri hólf hjartans stækka, sem þýðir að hjartavöðvinn verður veikburða og teygist. Læknar kalla þetta útvíkkaða hjartavöðvakvilla .
• Tíðar bakteríusýkingar . Ástæðan fyrir þessu er veikt ónæmiskerfi.
• Seinkun á vexti : Getur verið styttri og vegið minna en önnur börn á sama aldri.
• Veikleiki í hjartavöðvanum. Þetta kallast hjartavöðvakvilli .
• Fækkun hvítra blóðkorna, sem eru hluti af hvítum blóðkornum, í blóði. Þetta ástand kallast daufkyrningafæð . Þetta gerir þig viðkvæmari fyrir sýkingum.
• Áberandi kinnar.
• Skortur á vöðvaspennu, tilfinning um slappleika. Þetta kallast lágspennu .
• Veikleiki í beinagrindarvöðvum sem hjálpa okkur að hreyfa líkama okkar. Þetta kallast beinagrindarvöðvakvilli .

Hversu fljótt geta þessi einkenni komið fram?

Oftast eru þessi einkenni sýnileg við fæðingu . Hins vegar geta þessi einkenni komið fram hjá sumum börnum nokkrum mánuðum eftir fæðingu. Þess vegna ættum við sem foreldrar alltaf að hafa áhyggjur af þroska og heilsu barnsins okkar.

Hvaða fylgikvillar geta fylgt Barth heilkenni?

Börn með þennan sjúkdóm eru í hættu á ýmsum fylgikvillum, þar á meðal:

• Erfiðleikar með fæðu og vannæringu .
• Tíð niðurgangur.
• Höfuðverkur og líkamsverkir.
• Lágt blóðsykur, það er að segja blóðsykurslækkun .
• Þynning og veiklun beina, það er beinþynning .
• Óvenju þreyta, þreytutilfinning ( þreyta ).
• Vægir námsörðugleikar , sérstaklega í fögum eins og stærðfræði.
• Tíð munnsár (munnsár).

Þessir fylgikvillar koma ekki fyrir alla á sama hátt, en að vera meðvitaður um þá getur hjálpað þér að hefja meðferð fyrr.

Hvernig er Barth heilkenni greint? (Greining)

Ef fyrstu einkenni Barth heilkennis eru greind snemma er hægt að hefja meðferð hjá barninu eins fljótt og auðið er. Þetta getur hjálpað til við að stjórna framgangi einkenna og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Nokkrar prófanir gætu verið nauðsynlegar til að fá nákvæma greiningu. Til dæmis:

• Próf sem felur í sér að taka lítið stykki af hjartavöðva eða öðrum vöðvavef. Þetta kallast vefjasýni.Einn kallast þetta. Þetta kannar hvort gallar séu í hvatberunum og önnur frávik.
• Hjartaómun til að kanna starfsemi hjartans.
• Erfðafræðileg prófun til að staðfesta erfðabreytinguna sem veldur Barth heilkenni.
• Þvagpróf sem greina mikið magn lífrænna sýra í þvagi og lítið magn ónæmiskerfisfrumna (sérstaklega daufkyrninga).

Hvernig veit ég hvort barnið mitt þarf að prófa fyrir Barth heilkenni?

Ef barnið þitt sýnir merki um þroskaseinkun og einkenni sem tengjast hjartavöðvaslappleika (hjartavöðvakvilla) og læknar finna ekki skýra orsök, gætu þeir mælt með skimun fyrir Barth heilkenni. Einkenni hjartavöðvakvilla geta verið sundl, óreglulegur hjartsláttur ( hjartsláttartruflanir ) og óeðlilegur hjartsláttur ( hjartsláttur ).

Hvaða meðferðir eru til við Barth heilkenni?

Þetta er stærsta vandamálið sem margir glíma við. Satt að segja er engin lækning við Barth heilkenni ennþá . En ekki hafa áhyggjur. Meginmarkmið meðferðar er að koma í veg fyrir og meðhöndla fylgikvilla . Þetta hjálpar til við að viðhalda lífsgæðum barnsins eins mikið og mögulegt er. Barnið gæti þurft meðferð eins og:

• Sýklalyf við sýkingum.
• Lyf sem örva framleiðslu hvítra blóðkorna.
• Lyf til að stjórna hjartavandamálum. Dæmi eru ACE-hemlar, þvagræsilyf og beta-blokkar .
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun til að takast á við áskoranir líkamlegs þroska á farsælan hátt.
• Í tilfellum alvarlegrar hjartabilunar getur jafnvel verið nauðsynlegt að framkvæma hjartaígræðslu .

Mikilvægast er að veita allar þessar meðferðir eins og við á hverju barni, byggt á læknisráði.

Hvað annað er mikilvægt að vita um meðferð við Barth heilkenni?

Mikilvægt er að fara í reglulegar skoðanir til að fylgjast með því hvernig barnið þitt bregst við meðferðinni. Umönnunarþarfir barnsins geta breyst með tímanum. Þessar reglulegu skoðanir auðvelda að breyta meðferð áður en fylgikvillar koma upp.

Þessar rannsóknir fela einnig í sér blóðprufur (rannsóknarstofupróf) til að kanna starfsemi ónæmiskerfisins. Ef magn daufkyrninga er lágt má gefa sýklalyf til að koma í veg fyrir sýkingu.

Er hægt að koma í veg fyrir Barth heilkenni?

Barth heilkenni er erfðafræðilegt ástand . Þetta þýðir að það er arfgengt. Þess vegna mun barn með Barth heilkenni hafa það það sem eftir er ævinnar.

Hins vegar, ef þú ert að hugsa um að stofna fjölskyldu, eða ef þú átt von á öðru barni, og einhver í fjölskyldunni þinni er með Barth heilkenni (fjölskyldusaga), getur erfðapróf verið mjög gagnlegt. Þetta próf getur sagt þér hvort þú og maki þinn eruð berar TAZ genastökkbreytingarinnar. Ef þú ert berandi getur þú hitt erfðaráðgjafa til að ræða líkurnar á að eignast barn með Barth heilkenni.

Hver er lífslíkur fólks með Barth heilkenni?

Áður fyrr voru lífslíkur barna með þennan sjúkdóm mjög stuttar. Þau dóu oft í bernsku vegna hjartavandamála. Hins vegar, með snemmbúinni greiningu og réttri meðferð, lifa sjúklingar nú lengur . Með framþróun vísinda lifa margir nú fram á fertugsaldur, og stundum jafnvel lengur. Það eru einnig vonir um að nýjar meðferðir verði fundnar í framtíðinni.

Hvernig er að lifa með Barth heilkenni?

Barth heilkenni getur haft áhrif á vöxt barns. Mörg börn fæðast lítil og geta orðið lágvaxin sem fullorðin.

Vöðvaslappleiki og önnur vandamál geta valdið töfum á líkamlegum þroska. Til dæmis geta þau átt erfitt með að skríða, ganga og viðhalda jafnvægi. Þau geta einnig fundið fyrir þreytu auðveldlega, sérstaklega eftir líkamlega áreynslu.

Barth heilkenni hefur þó yfirleitt ekki áhrif á greind barns . Hins vegar geta verið minniháttar áskoranir við að leysa stærðfræðileg vandamál eða skilja ákveðið efni. Þess vegna þurfa slík börn sérstaka athygli og stuðning.

Hvernig get ég hjálpað barninu mínu að takast á við hjartavandamál af völdum Barth heilkennis?

Að lifa heilbrigðum lífsstíl getur að einhverju leyti dregið úr álagi á hjarta barnsins.

• Bjóðið upp á hollt mataræði .
• Taktu vökvainntöku samkvæmt fyrirmælum læknisins.
• Hvetjið börnin til léttrar líkamlegrar áreynslu . Hins vegar er einnig mikilvægt að gefa þeim nægan tíma til að hvíla sig eftir slíka áreynslu. Hugsið um hluti eins og stuttan göngutúr eða rólegan leik.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Barth heilkenni er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á hjartað, ónæmiskerfið, vöðvana og fleira. Það hefur aðallega áhrif á drengi. Einkenni geta komið fram við fæðingu eða stuttu síðar. Þótt hjartavandamál geti stytt lífslíkur barna með Barth heilkenni er það ekki lengur raunin.

Þó engin sérstök lækning sé til við þessu, getur snemmbúin greining og rétt meðferð dregið úr hættu á fylgikvillum og hámarkað lífsgæði.

Þess vegna, ef þú grunar að barnið þitt hafi þessi einkenni, ekki örvænta og leita ráða hjá hæfum lækni eins fljótt og auðið er. Því hver sekúnda er þess virði.

Barth heilkenni, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, hjartasjúkdómar, ónæmiskerfi, vöðvaslappleiki, TAZ gen