Blæður þú líka mikið úr litlu sári? Við skulum tala um Bernard-Soulier heilkenni (BSS)!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sumir blæða mikið, jafnvel úr litlum rispum eða einföldum marblettum, eða að þeir fái auðveldlega marbletti og gróa lengi? Stundum gæti þetta stafað af sjúkdómi sem við höfum ekki heyrt mikið um, en er mjög mikilvægt að vita um. Eitt slíkt ástand er Bernard-Soulier heilkenni, eða „(BSS)“ í stuttu máli. Við skulum ræða þetta aðeins nánar í dag.

Hvað er Bernard-Soulier heilkenni (BSS)?

Einfaldlega sagt er Bernard-Soulier heilkenni (BSS) mjög sjaldgæft ástand. Það sem gerist við þetta er að blóðstorknunarferlið í líkamanum, sem þýðir að blæðingin stöðvast þegar við meiðumst, er truflað. Ímyndaðu þér að þú sért með lítið sár á hendinni. Eftir smá stund hættir blæðingin, ekki satt? Það sem hjálpar við það eru blóðflögur, tegund af smáfrumum í blóði okkar, og plasma, sem er fljótandi hluti blóðsins.

Einstaklingur með Bernard-Soulier heilkenni (BSS) hefur færri blóðflögur en venjulega. Læknar kalla þetta ástand blóðflagnafæð. Einnig eru blóðflögurnar sem eru til staðar stærri en venjulegar blóðflögur. Þess vegna blæða og fá fólk með BSS auðveldlega marbletti af þessum ástæðum.

Hversu sjaldgæft er þetta ástand?

Þetta er í raun mjög, mjög sjaldgæft ástand. Samkvæmt læknasérfræðingum hefur þetta ástand aðeins áhrif á einn af hverjum milljón manns um allan heim. Þetta þýðir að jafnvel á Srí Lanka eru mjög fáir sem þjást af þessum sjúkdómi.

Hver eru einkenni Bernard-Soulier heilkennis (BSS)?

Oft byrja börn með BSS að sýna þessi einkenni snemma á ævinni. Athugaðu hvort þú eða einhver sem þú þekkir hafi einhver þessara einkenna:

• Þú færð auðveldlega marbletti og það tekur langan tíma að gróa: Jafnvel einföld högg á stól getur skilið eftir stóran marblett. Það getur tekið vikur fyrir marblettinn að gróa.
• Mikil blæðing, jafnvel úr minniháttar skurðum og sárum: Hvort sem þú færð lítið skurð við rakstur eða skerð þig á hendinni með hníf við grænmetissaxun, þá er erfitt að stöðva blæðinguna.
• Tíð nefblæðing: Sumir kalla þetta „(blóðnasir)“. Ef þú færð tíð nefblæðing án ástæðu er það líka einkenni.
• Blæðingar undir húð: Þetta birtast sem litlir rauðir eða fjólubláir punktar á yfirborði húðarinnar. Læknar kalla þetta „petechiae“.
• Mikil blæðing meðan á tíðablæðingum stendur hjá konum: Ef blæðingar vara í nokkra daga lengur en venjulega, eða ef þær eru miklar (tíðatíðir), þá er það einnig áhyggjuefni.

Ekki vera hræddur við BSS bara vegna þess að þú ert með eitt eða tvö af þessum einkennum. En ef þessi einkenni halda áfram er best að leita læknisráðs.

Hvað veldur Bernard-Soulier heilkenni (BSS)?

Þetta er mikilvægasti punkturinn. `(BSS)` er erfðasjúkdómur.Það er ástand sem kemur upp þegar við fæðumst vegna breytinga (stökkbreytinga) í genum okkar. Þetta er arfgengt , sem þýðir að börn geta erft þessa erfðabreytingu frá foreldrum sínum.

Þetta ástand (BSS) orsakast af stökkbreytingum í genunum „GP1BA“, „GP1BB“ eða „GP9“ sérstaklega. Öll þessi gen eru mjög mikilvæg fyrir blóðstorknunarferlið í líkama okkar. Þannig að þegar vandamál eru með þessi gen, á blóðstorknun sér ekki stað rétt.

Hvernig veistu hvort þú ert með Bernard-Soulier heilkenni (BSS)?

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum er það fyrsta sem læknir gerir að spyrja þig ítarlegrar spurningar. Síðan mun hann panta nokkrar blóðprufur til að staðfesta ástandið.

• Blóðflagnafjöldapróf: Þetta kannar fjölda blóðflagna í blóði þínu og hvort þeir séu fáir.
• Genstökkbreytingarpróf: Þetta getur greint hvort stökkbreytingar séu í áður nefndum genum „GP1BA“, „GP1BB“ og „GP9“ sem valda „(BSS)“.
• Smásjárskoðun á blóðflum: Blóðsýni er tekið og skoðað undir smásjá til að sjá hvort blóðflögurnar eru óeðlilega stórar.
• Flæðifrumumæling blóðflagna: Þótt nafnið sé flókið mælir þessi prófun magn glýkópróteina sem kallast „GP1BA“, „GP1BB“ og „GP9“ á yfirborði blóðflagna. Ef þau eru lág er það merki um „(BSS)“.

Það er byggt á niðurstöðum þessara prófa sem læknirinn mun segja þér nákvæmlega hvort þú ert með BSS eða ekki.

Hvaða meðferðir eru í boði við Bernard-Soulier heilkenni (BSS)?

Það er engin lækning við BSS sem stendur, þar sem það er erfðasjúkdómur. Hins vegar er margt sem þú getur gert til að koma í veg fyrir miklar blæðingar og lágmarka aðra fylgikvilla sem geta komið upp. Meðferðin beinist aðallega að því.

Það sem þú getur gert til að lágmarka blæðingar:

Þetta eru einföld en samt mjög mikilvæg atriði sem þú getur bætt við daglegt líf þitt.

• Forðist lyf sem auka blæðingarhættu: Sum verkjalyf, svo sem bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID), aspirín og sum ofnæmislyf geta aukið blæðingarhættu. Þess vegna skal ekki taka þessi lyf án þess að ráðfæra sig við lækni.
• Notið mjúkan tannbursta þegar þið burstið tennurnar: Þetta getur dregið úr blæðandi tannholdi.
• Lærðu rétta leiðina til að stöðva nefblæðingar: spurðu lækninn þinn hvernig á að halda nefinu og hvernig á að halda höfðinu.
• Takmarkaðu neyslu ákveðinna matvæla og drykkja: Matvæli sem innihalda mikið áfengi og unninn sykur geta haft áhrif á blóðflagnafjölda, svo það er best að takmarka þau eins mikið og mögulegt er.
• Skráðu þig á miðstöð sem býður upp á bráðaþjónustu allan sólarhringinn: Þetta mun hjálpa þér að fá skjótari meðferð í neyðartilvikum, svo sem við mikla blæðingu.
• Taktu járnuppbót ef þú ert með járnskort: Tíðar blæðingar geta leitt til járnskorts. Taktu járntöflur samkvæmt fyrirmælum læknis.
• Berið læknisfræðilegt armband eða merki: Það er mjög mikilvægt í neyðartilvikum að bera armband eða merki sem segir greinilega til um að þú sért með „(BSS)“.

Læknismeðferð:

Í sumum tilfellum, sérstaklega við skyndilegar blæðingar eða við undirbúning aðgerðar, geta læknar veitt meðferð eins og:

• Blóðflögugjöf: Þetta er venjulega fyrsta meðferðin við blæðingartilvikum. Blóðflögur frá gjafa eru gefnar inn í líkamann í gegnum bláæðarslöngu. Þessar blóðflögur hjálpa blóðinu að storkna.
• Blóðfíbrínleysandi meðferð: Þetta eru lyf sem hjálpa til við blóðstorknun. Til dæmis er tranexamsýra, sem þú gætir hafa heyrt um, einnig fáanleg undir vörumerkinu „Cyklokapron®“. Þetta hjálpar til við að stjórna blæðingum.

Er hægt að koma í veg fyrir Bernard-Soulier heilkenni (BSS)?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir að BSS þróist þar sem það er erfðasjúkdómur.

Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með BSS, eða ef þú heldur að þú gætir verið með þessa stökkbreytingu í geninu, gætirðu viljað íhuga erfðapróf . Það er einnig mikilvægt að leita erfðaráðgjafar . Erfðaráðgjafi getur sagt þér meira um ástandið og útskýrt áhættuna á að smita það áfram til barna þinna.

Hvað þarf að hafa í huga þegar einstaklingur er með Bernard-Soulier heilkenni (BSS)?

Flestir með BSS geta lifað eðlilegu lífi. Hins vegar þurfa þeir að vera aðeins varkárari til að draga úr hættu á meiðslum.

Til dæmis er best að forðast snertiíþróttir, þar sem þær hafa í för með sér meiri hættu á meiðslum og miklum blæðingum.

Það er einnig mikilvægt að fara reglulega til heimilislæknis til að viðhalda almennri heilsu. Ef þú ferð í aðgerð gæti verið nauðsynlegt að bóka hana fyrirfram og hugsanlega fá blóðflögugjöf fyrir aðgerðina.

Ef þú ert með Bernard-Soulier heilkenni (BSS), hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn þinn?

Ef þú heldur að þú sért með (BSS), eða ef þú hefur fengið greiningu á því, væri mjög gagnlegt að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Hver eru fyrstu einkenni Bernard-Soulier heilkennis?
• Hvaða próf ætti ég að gera til að komast að því nákvæmlega hvort ég er með Bernard-Soulier heilkenni?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði við Bernard-Soulier heilkenni?
• Ef ég er með Bernard-Soulier heilkenni, hvað get ég gert til að koma í veg fyrir miklar blæðingar?
• Hvaða athafnir ætti ég ekki að gera vegna þess að ég er með Bernard-Soulier heilkenni?
• Hverjar eru líkurnar á að börnin mín erfi Bernard-Soulier heilkennið frá mér?

Auk þessara spurninga skaltu ekki hika við að ræða við lækninn um hvaðeina sem þér dettur í hug.

Er það hættulegt fyrir barnið að fá Bernard-Soulier heilkenni (BSS) á meðgöngu?

Ef þú ert þunguð og ert með blóðstorknunarheilkenni þarftu sérhæfða læknishjálp (áhættusjúkraflutninga- og blóðsjúkdómalækningaþjónustu) . Fylgjast þarf reglulega með blóðflagnafjölda þínum og almennri heilsu. Á fæðingartímanum gæti verið að þú getir ekki fengið ákveðnar tegundir svæfingar sem auka hættu á blæðingum.

Jafnvel eftir að barnið er fætt ætti að fylgjast reglulega með blóðflögum þess. Því er möguleiki á að barnið þitt erfi erfðabreytinguna sem veldur „(BSS)“ frá þér. Þess vegna er mikilvægt að ræða þetta við lækninn þinn og grípa til nauðsynlegra ráðstafana.

Hvert er helsta vandamálið sem Bernard-Soulier heilkennið (BSS) veldur?

Í stuttu máli er helsta vandamálið sem „BSS“ veldur að blóðið storknar ekki . Þess vegna eru miklar blæðingar og auðveld marblettir algengustu einkennin.

Hvaða aðrir sjúkdómar valda svipuðum einkennum og Bernard-Soulier heilkenni (BSS)?

Það eru nokkrir aðrir sjúkdómar sem valda blæðingarvandamálum og einkennum sem eru svipuð og BSS. Það er gott að þekkja þá aðeins með nafni:

• Blóðþurrð
• `May-Hegglin frávik`
• „Sýking í geymslulaugum“
• Glanzmann blóðþurrðarsótt
• Von Willebrands sjúkdómur

Aðeins læknir getur ákvarðað nákvæmlega hvaða sjúkdómur um ræðir út frá einkennunum þínum.

Síðustu orð okkar

Bernard-Soulier heilkenni (BSS) er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem erfist frá foreldrum. Ef þú ert með þennan sjúkdóm gætirðu átt við vandamál með blóðstorknun að stríða. Það þýðir þó ekki að þú getir ekki lifað eðlilegu lífi. Mikilvægast er að forðast áhættusamar aðstæður sem geta leitt til meiðsla og fylgja alltaf ráðleggingum læknisins.

Farðu reglulega til heimilislæknisins þíns. Hann eða hún getur svarað spurningum þínum, hjálpað þér að takast á við þetta ástand og unnið með þér að því að viðhalda almennri heilsu þinni. Ekki vera hrædd/ur, meðvitund og umhyggja eru okkar mestu styrkleikar þegar við lifum með þessum sjúkdómum.

` Bernard-Soulier heilkenni, BSS, blóðstorknun, blóðflögur, miklar blæðingar, erfðasjúkdómar, marblettir