Hefur barnið þitt svona breytingu á augnlokum? Við skulum læra um (Blepharophimosis heilkenni)!

Stundum hefurðu kannski tekið eftir því að augnlok lítilla barna eru staðsett á undarlegan hátt. Kannski er opnun augna lítil eða augnlokin virðast vera niðursokkin. Að sjá eitthvað slíkt getur gert þig svolítið hrædda sem móður. Á slíkum stundum er mjög mikilvægt að vera meðvituð um þetta ástand sem við ætlum að ræða um, þ.e. Blepharophimosis heilkenni.

Hvað er Blepharophimosis heilkenni? Einfaldlega sagt...

Þetta er erfðafræðilegt ástand sem hefur áhrif á myndun augnlokanna. Hugsaðu um það, augnlokin okkar eru mikilvægasti hlutinn sem verndar augað. Þannig að opnun augna einstaklings með þetta heilkenni, það er að segja bilið á milli augnanna, er þrengra en hjá venjulegum einstaklingi. Einnig lítur efra augnlokið út eins og lafandi augnlok . Annað er að innan í auganu, það er að segja á nefhliðinni, má sjá litla húðfellingu frá neðra augnlokinu að efra augnlokinu.

Ástæðan fyrir þessu er breyting í geninu sem kallast „FOXL2“, eða eins og læknar kalla það , stökkbreyting . Annað mikilvægt atriði er að eggjastokkar kvenna með þetta „Blepharophimosis heilkenni“ geta einnig orðið fyrir áhrifum.

Læknar nota annað langt heiti yfir þetta, „Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome“. Það er einnig kallað „BPES“ í stuttu máli. Sumir kalla það einnig „smáaugnaopnunarheilkenni“. Þetta er meðfæddur sjúkdómur , sem þýðir að barnið getur séð þessi einkenni við fæðingu.

Orðið „blepharophimosis“ er borið fram „bleph-a-ro-phi-mo-sis“. Hljómar svolítið flókið, er það ekki? En það er í lagi, segjum bara „BPES“ til einföldunar.

Eru til gerðir af þessu? (Tegundir af BPES)

Já, það eru tvær megingerðir af þessum „BPES“. Þær eru tegund I og tegund II .

Það eru nokkur sameiginleg einkenni beggja gerða:

• Augnop sem eru minni en venjulega (hvítblæðing) .
• Hægfara augnlok (ptosis) .
• Augun eru lengra í sundur en venjulega (telecanthus) .
• Húðfelling sem fellur upp á við á innanverðri hlið neðra augnloksins, það er að segja í átt að nefinu (epicanthus inversus) .

Við skulum nú skoða hverjir eru sérstakir munir á þessum tveimur gerðum.

BPES gerð I

Ef þú ert með BPES af tegund I getur það valdið ástandi sem kallast frumkomin eggjastokkabilun (POI) . Sumir kalla þetta einnig „ótímabæra eggjastokkabilun “. Einfaldlega sagt er það þegar eggjastokkar konu hætta að starfa fyrir áætlaðan tíma.

BPES gerð II (BPES gerð II)

En ef þú ert með BPES af gerð II, veldur það ekki öðrum almennum vandamálum í líkamanum, sem þýðir öðrum stórum vandamálum sem hafa áhrif á allan líkamann. Einu einkennin sem aðallega sjást eru þau sem tengjast augunum.

Hversu algengt er blepharophimosis heilkenni?

Um allan heim er þetta „Blepharophimosis heilkenni“ sést með tíðninni um það bil 1 af hverjum 50.000 fæðingum . Þetta þýðir að þetta er frekar sjaldgæft ástand.

Hver eru einkenni blepharophimosis heilkennis?

Einkenni þessa „Blepharophimosis heilkennis“ hafa aðallega áhrif á útlit augnanna. Munið eftir fjórum helstu einkennum sem við ræddum um áðan:

• Lítil augnopnun.
• Hangandi augnlok ( Ptosis ).
• Víðsett augu (Telecanthus).
• Húðfelling sem fellur upp á innri neðri augnlokum (Innri neðri augnlok sem fella upp - Epicanthus Inversus).

Hugsaðu þér bara, þessi einkenni geta breytt útliti andlits barnsins örlítið. Það er eðlilegt að foreldrar hafi áhyggjur þegar þeir sjá þetta. En ekki hafa áhyggjur, það er hægt að gera ýmislegt í þessu.

Auk þessara helstu eiginleika má sjá nokkra aðra eiginleika:

• Ectropion (augnkúlan beygist út á við).
• Strabismus, einnig þekkt sem „kross augu “, er ástand þar sem augun eru krossuð.
• Amblyopia , sem orsakast af lafandi augnloki sem lokar fyrir sjónina. Nánar tiltekið lokar augnlokið fyrir sjónina.
• Þröng eyru , einnig þekkt sem „bikareyru“ eða „lop-eyru“, þýða að brúnir eyrnasnepla geta verið hrukkaðar eða brotnar niður.
• Lágt sett eyru.
• Breið nefbrú.
• Bilið milli nefsins og efri vörarinnar er minna en venjulega.
• Fólk með tegund I er með frumkomna eggjastokkabilun (POI).

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru orsakirnar? (Hvað veldur blepharophimosis heilkenni?)

Helsta orsök þessa „Blepharophimosis heilkennis“ er breyting eða stökkbreyting í geni sem kallast „FOXL2“. Þetta smitast í gegnum gen á erfðafræðilega ríkjandi hátt.

Einfaldlega sagt þýðir þetta að jafnvel þótt aðeins annað foreldrið hafi þetta breytta (stökkbreytta) gen, þá getur barnið erft það.Hins vegar geta sumir fengið sjúkdóminn í fyrsta skipti án þess að erfa hann frá foreldrum sínum. Í slíkum tilfellum segja læknar að um „nýja“ eða nýja erfðabreytingu sé að ræða, sem þýðir að hún erfðist ekki frá sýktum foreldri.

Önnur vandamál sem geta komið upp vegna þessa (Hvaða fylgikvillar eru blepharophimosis heilkenni?)

Augnlokunarsjúkdómur getur haft áhrif á sjónina . Þú ert í aukinni hættu á að fá sjónlagsgalla , sem geta valdið sjónmissi bæði í fjarlægð og nálægt.

Sérstaklega geta ungbörn og smábörn með alvarlega lokun (ástand sem kallast lata augu) fengið ástand sem kallast sjónskekkju . Þetta er vegna þess að augnlokin loka fyrir sjón þeirra og koma í veg fyrir að heilinn taki við merkjum frá því auga. Ef þetta er ekki meðhöndlað tafarlaust getur sjónin í því auga skerst varanlega.

Hvernig er þetta greint? (Hvernig er blepharophimosis heilkenni greint?)

Læknirinn gæti grunað að þú sért með augnblepharophimosis heilkenni eftir að hafa séð fjögur helstu klínísku einkennin sem við ræddum áðan og framkvæmt augnskoðun. Augnlæknir gæti framkvæmt sumar eða allar þessar prófanir:

• Sjónskerpupróf: Þetta felur í sér að þú ert beðinn um að lesa stafi á sjóntapi. Þetta próf getur hjálpað lækninum að ákvarða hvort þú ert með sjónskerpu, svo sem nærsýni eða fjarsýni.
• Próf fyrir lata augu (amblyopia) og strabismus .
• Blóðprufur til að kanna magn æxlunarhormóna (sérstaklega ef grunur leikur á tegund I).
• Erfðafræðilegar prófanir : Þetta getur staðfest hvort stökkbreyting sé í `FOXL2` geninu.

Hvaða meðferðir eru í boði? (Hvernig er blepharophimosis heilkenni meðhöndlað?)

Blepharophimosis heilkenni er venjulega meðhöndlað með skurðaðgerð í bernsku . Á aldrinum 3 til 5 ára er framkvæmd skurðaðgerð til að leiðrétta ástand sem kallast epicanthus inversus (felling á innri húð augnloksins) og telecanthus (augu sem eru langt í sundur). Um ári síðar framkvæmir skurðlæknir aðra aðgerð til að leiðrétta hangandi augnlok (ptosis). Stundum er hægt að framkvæma allar þessar aðgerðir á sama tíma, en það er sjaldgæfara.

Þessar aðgerðir eru ekki aðeins framkvæmdar til að bæta útlit augnanna, heldur einnig til að hjálpa sjón barnsins að þroskast. Því ef augnlokin eru lokuð mun sjónin ekki þroskast rétt.

Ef þú ert með BPES af tegund I, sem þýðir frumkomin eggjastokkabilun, gæti læknirinn þinn lagt til hormónameðferð , sérstaklega estrógenuppbót. Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að þessar meðferðir leysa ekki ófrjósemi . Þú ættir að ræða þetta við sérfræðing í æxlunarheilbrigði.

Er til leið til að koma í veg fyrir að þetta gerist? (Hvernig get ég minnkað hættuna á að fá blepharophimosis heilkenni?)

Það er engin sérstök leið til að koma í veg fyrir blepharophimosis heilkenni, þar sem það er erfðafræðilegt ástand. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með heilkennið, er góð hugmynd að íhuga erfðaráðgjöf áður en þú eignast barn. Þannig geturðu lært meira um það og rætt um hættuna á að barnið þitt erfi það.

Hvað get ég búist við ef ég er með blepharophimosis heilkenni?

Ef þú ert með augnblepharophimosis heilkenni þarftu að fara í reglulegar augnskoðanir . Þetta getur hjálpað til við að athuga hvort sjónin þín sé heilbrigð og hvort einhver önnur vandamál séu til staðar.

Ef þú ert með tegund I ættir þú að ræða við innkirtlasérfræðing eða sérfræðing í æxlunarheilbrigði um hormóna- og frjósemisvandamál.

Hægt er að meðhöndla augnblepharophimosis heilkenni en það er ekki læknað. Þó að skurðaðgerð geti að einhverju leyti endurheimt útlit og virkni augna, getur hún ekki breytt undirliggjandi erfðafræðilegri orsök.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja heilbrigðisstarfsmann minn?

Það er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Hversu oft ætti ég að láta athuga augun mín?
• Mælir þú með erfðaráðgjöf?
• Hvaða ráðleggingar geturðu gefið til að takast á við frjósemisvandamál?
• Við hvaða aðstæður þyrftir þú að fara á bráðamóttöku vegna þessa ástands?

Hver er munurinn á Blepharophimosis greindarskerðingarheilkenni og þessu?

Þetta er líka svolítið ruglingslegt, svo það er gott að skýra þetta betur. Fólk með sjúkdóma sem kallast „Blepharophimosis intellectual disability syndromes“ getur einnig séð lafandi augnlok og minni augnop en venjulega. Hins vegar sjá þau ekki „telecanthus“ (augu sem eru langt í sundur) eða „epicanthus inversus“ (innri húðfellingar).

Það mikilvægasta er að fólk með „Blepharophimosis greindarskerðingu“ hefur hægari andlegan þroska.Dæmi um þetta eru meðal annars ástand sem kallast „Ohdo heilkenni“ og „Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson heilkenni“. Vísindamenn áætla að færri en 1.000 manns í Bandaríkjunum séu með þessi þroskahömlunarheilkenni.

Hins vegar eru þeir sem eru með „Blepharophimosis Syndrome (BPES)“ sem við erum að tala um ekki með þroskahömlun. Þetta er aðalmunurinn.

Blepharophimosis heilkenni, eða BPES, er sjaldgæft ástand sem kemur fram við fæðingu. Þú og læknateymið þitt getið tekist vel á við þetta ástand. Skurðaðgerð til að leiðrétta augnlokavandamál er venjulega hluti af meðferðaráætluninni.

Skilaboð til að taka með heim

Allt í lagi, út frá því sem við höfum rætt, vona ég að þú hafir góða hugmynd um „Blepharophimosis syndrome“. Mundu:

• Þetta er erfðasjúkdómur sem hefur aðallega áhrif á augnlokin.
• Helstu einkenni eru litlar augnopnanir, læg augnlok, langt frá augum og húðfelling að innan.
• Það eru tvær gerðir (tegund I og tegund II) . Í tegund I geta eggjastokkarnir einnig orðið fyrir áhrifum.
• Þetta veldur ekki þroskahömlun.
• Skurðaðgerð getur bætt útlit og virkni augna.
• Reglulegar augnskoðanir og hormónameðferð ef þörf krefur eru mikilvæg.

Það er eðlilegt að vera hræddur og áhyggjufullur þegar þú kemst að því að barnið þitt er með þennan sjúkdóm. En mundu að þú ert ekki einn. Með hjálp lækna og réttri meðferð hefur mörgum tekist að takast á við þennan sjúkdóm og lifa eðlilegu lífi. Vertu því sterkur og leitaðu nauðsynlegra læknisráða.

Augnlok , BPES, Augnlok, Erfðasjúkdómar, Ptosis, Epicanthus Inversus, Augnheilsa