Bloom heilkenni: Veistu um þennan sjaldgæfa erfðasjúkdóm?

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Bloom heilkenni? Kannski er þetta nafn svolítið nýtt fyrir þér. Það er í raun mjög sjaldgæft, sem þýðir að það hefur verið greint hjá mjög fáum einstaklingum um allan heim. Hins vegar er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta, því þetta er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á nokkur kerfi í líkama okkar. Svo við skulum ræða það í smáatriðum og á einfaldan hátt í dag.

Hvað er Bloom heilkenni?

Einfaldlega sagt er Bloom heilkenni erfðasjúkdómur sem erfist frá foreldrum til barna. Þetta orsakast af stökkbreytingu í BLM geninu í líkama okkar, sem veldur því að það starfar ekki rétt. Þetta getur valdið breytingum á ýmsum kerfum í líkamanum, svo sem vexti og ónæmiskerfi.

Fólk sem lifir með þennan sjúkdóm er líklegra til að fá sýkingar oftar. Það er einnig með verulegar þroskaseinkunnir, er næmi fyrir sól og hefur aukna hættu á krabbameini . Þetta kann að hljóma ógnvekjandi, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta og grípa til nauðsynlegra ráðstafana.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Bloom heilkenni er sjaldgæft ástand sem getur haft áhrif á hvaða þjóðerni sem er í heiminum. Rannsóknir hafa þó leitt í ljós að það er algengara hjá fólki af austur-evrópskum gyðingaættum, þekkt sem Ashkenazi. Þetta þýðir þó ekki að enginn annar geti fengið það. Það eru nú færri en 300 þekkt tilfelli af ástandinu um allan heim. Þannig að þú getur séð hversu sjaldgæft það er.

Hvernig hefur Bloom heilkenni áhrif á þig eða barn þitt?

Ekki allir með þennan sjúkdóm munu upplifa sömu einkenni. Sumir geta haft færri einkenni en aðrir geta orðið fyrir verri áhrifum. En það eru nokkur algeng einkenni.

Sýnileg líkamleg einkenni

• Lægri en meðalhæð: Þetta fólk gæti orðið aðeins lægra en meðalbarn.
• Mjótt andlit og stór eyru: Það má sjá nokkra mun á lögun andlitsins.
• Hávær rödd: Það getur verið munur á röddinni.

Heilsufarsástand sem getur valdið meiri áhættu

Auk þessara líkamlegu einkenna eru einstaklingar með Bloom heilkenni í aukinni hættu á að fá ákveðin önnur heilsufarsvandamál.

• Langvinn lungnateppa (COPD): Langtímavandamál í lungum geta komið upp.
• Tíðar sýkingar: Sýkingar, sérstaklega í eyrum og lungum, geta komið fyrir oft. Þetta gæti stafað af veikleikum í ónæmiskerfinu.
• Insúlínviðnám og sykursýki:Það er hætta á að fá sjúkdóma eins og sykursýki.
• Útbrot eða sár á húð við sólarljós: Sumir geta fengið rauð, exemlík húðvandamál við sólarljós.

Við skulum líka vera meðvituð um hættuna á krabbameini.

Þetta er alvarlegasta vandamálið sem tengist Bloom heilkenni. Fólk með þetta ástand er í marktækt meiri hættu á að fá nokkrar tegundir krabbameina á yngri aldri en meðalmaðurinn. Einnig er möguleiki á að fá fleiri en eitt krabbamein. Því ætti að veita þessu sérstaka athygli.

Sumar af hættulegustu tegundum krabbameins eru:

• Wilms æxli - Þetta er tegund krabbameins sem kemur fram í nýrum.
• Krabbamein í meltingarvegi - það er krabbamein í þörmum og maga.
• Hvítblæði - Krabbamein sem tengist blóði.
• Lymfæxli - krabbamein í eitlakerfinu.
• Beinþynning - Krabbamein sem myndast í beinum.
• Húðkrabbamein - sérstaklega tegund sem kallast flöguþekjukrabbamein.

Það er eðlilegt að vera hræddur þegar maður heyrir um þessi krabbamein. Hins vegar geta reglulegar skimanir, samkvæmt ráðleggingum læknisins, hjálpað til við að greina þau snemma. Þetta eykur líkur á meðferð.

Eru til önnur nöfn fyrir Bloom heilkennið?

Já, stundum kalla læknar þetta ástand „Bloom-Torre-Machacek heilkenni.“ Annað heiti er „meðfætt rauðkornabólgueyðandi húðflögumyndun.“ Þó að þetta heiti hljómi svolítið flókið er algengasta heitið Bloom heilkenni.

Hver er ástæðan fyrir þessari stöðu? Við skulum skoða þetta nánar.

Eins og við nefndum áðan er Bloom heilkenni erfðasjúkdómur. Það er að segja, það stafar af göllum í genum sem við erfum frá foreldrum okkar. Hver fruma okkar hefur eitthvað sem kallast litningar. Þessir litningar geyma erfðaupplýsingar okkar.

Bloom heilkenni er sérstaklega fyrir áhrifum af geni sem kallast BLM. Þetta gen hjálpar til við að gera við DNA okkar og viðhalda stöðugleika litninga. Ímyndaðu þér, ef þetta BLM gen virkar ekki rétt, þá eru meiri líkur á að DNA villur komi upp þegar frumur okkar skipta sér. Það er aðalorsök þessa ástands.

Ef báðir foreldrar eru með stökkbreytingu í BLM geninu (þ.e. þeir bera sjúkdóminn), þá eru 1 á móti 4 líkur á að barnið erfi sjúkdóminn í hverri meðgöngu þegar þau eignast barn. Þetta þýðir að Bloom heilkenni kemur aðeins fram ef barnið erfir bæði eintök af stökkbreytta BLM geninu frá móður og föður.

Hver eru einkenni Bloom heilkennis?

Þetta ástand getur valdið ýmsum einkennum. Ekki allir upplifa þau öll. Sum einkenni geta verið mjög lúmsk en önnur geta verið augljósari.

Algeng einkenni eru:

• Allar frávik í andliti, kjálkasvæði og eyrum: til dæmis mjótt andlit, stór eyru.
• Breytingar á innkirtlakerfinu og ónæmiskerfinu: Breytingar á hormónastarfsemi og viðnámi gegn sjúkdómum.
• Þroska- og greindarseinkun: Sum börn geta átt í námsörðugleikum.
• Ofnæmi fyrir sólinni: Jafnvel stutt sólarljós getur valdið bruna og rauðleika í húðinni.
• Tíðar sýkingar: Sérstaklega eyrnabólgur og lungnabólgur (eins og lungnabólga) geta komið fyrir oft.
• Vaxtarvandamál á fósturstigi eða eftir fæðingu: Barnið getur grennst og grennst bæði í móðurkviði og eftir fæðingu.
• Húðvandamál: Rauðir blettir, útbrot og útbrot, sérstaklega í sólarljósi. Þessi geta stundum breiðst út um kinnar og nef í fiðrildalögun.

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Stundum er hægt að greina ástandið á meðan barnið er enn í móðurkviði. Til dæmis, ef myndgreining sýnir að barnið vex ekki eins og búist var við, geta læknar mælt með sérstakri rannsókn, svo sem erfðafræðilegri legvatnsástungu, sem skoðar gen barnsins.

Eða, eftir að barnið er fætt, gætuð þið eða barnalæknirinn sem sér barnið tekið eftir sumum af þessum einkennum. Þá gæti verið mælt með frekari prófum.

Hvaða greiningarpróf eru til?

Læknar munu fyrst framkvæma líkamsskoðun á barninu. Síðan geta þeir tekið blóðprufu til að kanna uppbyggingu litninganna. Þetta getur ákvarðað með vissu hvort galli sé í BLM geninu.

Hvaða meðferðir eru til við Bloom heilkenni?

Heiðarlega sagt, þá er engin sérstök meðferð sem getur læknað Bloom heilkenni að fullu. Núverandi meðferðir miða fyrst og fremst að því að stjórna einkennum og vernda gegn hugsanlegum fylgikvillum.

• Næringarvandamál hjá ungum börnum: Ungbörn með þetta ástand geta fundið fyrir lystarleysi og þyngdartapi. Þess vegna geta læknar mælt með auka vökvainntöku og næringarríkum máltíðum til að koma í veg fyrir ofþornun og vannæringu.
• Krabbameinsskimanir: Eins og við ræddum áður, mæla læknar með reglulegum krabbameinsskimanum vegna mikillar hættu á krabbameini. Þetta getur hjálpað til við að greina krabbamein snemma ef það þróast.
• Sýklalyf við sýkingum:Þar sem sýkingar koma oft fyrir getur þurft sýklalyf til að meðhöndla þær.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Bloom heilkenni er erfðafræðilegt ástand, sem þýðir að það er arfgengt, þannig að það er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir að það gerist. Við getum ekki stöðvað stökkbreytinguna í geninu.

Hins vegar, ef þú og maki þinn ætlið að eignast barn, er hægt að framkvæma erfðaráðgjöf og erfðapróf. Þetta getur hjálpað ykkur að komast að því hvort þið eruð bæði með stökkbreytinguna í BLM-geninu sem tengist Bloom-heilkenni, sem þýðir að þið eruð berar sjúkdómsins. Þetta getur hjálpað ykkur að skilja hættuna á að erfa sjúkdóminn til framtíðarbarns.

Hvað ætti ég að búast við ef ég eða barnið mitt er með Bloom heilkenni?

Ef þú ert með Bloom heilkenni ert þú í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins, oftast á unglingsárum. Reyndar eru fylgikvillar krabbameins helsta dánarorsök fólks með þetta ástand. Hins vegar, því fyrr sem krabbamein greinist, því meiri eru líkurnar á árangursríkri meðferð. Þess vegna er mikilvægt að fara í reglulegar krabbameinsskimanir eins og læknirinn þinn mælir með.

Fólk með Bloom heilkenni er mjög viðkvæmt fyrir jónandi geislun. Þessi geislun getur skaðað frumur. Þess vegna gæti læknirinn ráðlagt þér að forðast eða takmarka útsetningu fyrir þessum tegundum geislunar:

• tölvusneiðmynd
• Röntgenmynd

Ef þú ert með krabbamein getur Bloom heilkenni haft áhrif á krabbameinsmeðferð þína. Læknar ráðleggja fólki með þetta ástand yfirleitt að forðast geislameðferð.

Er hægt að lækna Bloom heilkenni?

Því miður er engin lækning við Bloom heilkenni. Ef þú eða barn þitt eruð með sjúkdóminn er það ævilangur sjúkdómur. Þetta þýðir þó ekki að þú ættir að gefast upp. Margir lifa með sjúkdómnum fram á fullorðinsár. Það mikilvægasta er að takast á við einkennin og vera meðvitaður um hugsanlega fylgikvilla.

Hvernig annast ég sjálfan mig eða barnið mitt með Bloom heilkenni?

Það mikilvægasta er að fylgja fyrirmælum læknisins. Þær munu hjálpa þér og barninu þínu að vera eins heilbrigð og mögulegt er.

Sérstaklega er mikilvægt að muna að bera á sig sólarvörn, klæðast fötum sem hylja húðina og nota húfu þegar farið er út í sólina. Þetta getur hjálpað til við að lágmarka sólarskemmdir á húðina.

Að þvo sér um hendurnar oft og halda sig frá fjölmennum stöðum eins mikið og mögulegt er getur einnig hjálpað til við að vernda þig gegn sýkingum. Einnig er hollt mataræði og nægur svefn mjög mikilvægt fyrir heilsuna.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Bloom heilkenni er sjaldgæfur, erfðafræðilegur sjúkdómur sem getur valdið vaxtartruflunum, andlitsdrætti, húðútbrotum og tíðum sýkingum. Mikilvægast er að fólk með þennan sjúkdóm er í aukinni hættu á að fá ýmsar tegundir krabbameins.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta, eða ef þú heldur að barnið þitt hafi einhver þessara einkenna, vertu viss um að leita til læknis. Ræddu við lækninn þinn um reglubundnar krabbameinsskimanir og hvað þú getur gert til að viðhalda heilsu. Mundu að snemmbúin greining og rétt meðferð eru bestu leiðirnar til að lifa vel með þessum sjúkdómi. Ekki hafa áhyggjur, læknar eru hér til að hjálpa.

` Bloom heilkenni, erfðasjúkdómur, BLM gen, krabbameinsáhætta, næmi fyrir sólarljósi, vaxtarseinkun, tíðar sýkingar