Tíð hiti og húðútbrot? Við skulum tala um CAPS (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes)

Ímyndaðu þér, án nokkurrar augljósrar ástæðu, að þú fáir stöðugan hita, liðverki og lítil útbrot um allan líkamann. Þetta hverfur á tveimur eða þremur dögum og birtist svo aftur. Ef eitthvað slíkt gerist hjá þér eða barninu þínu gæti orsökin verið sjaldgæfur sjúkdómur sem margir hafa ekki einu sinni heyrt um. Í dag erum við að tala um einn slíkan sjúkdóm, CAPS.

Hvað þýðir CAPS?

Einfaldlega sagt eru kryópýrín-tengd lotubundin heilkenni, eða CAPS, hópur mjög sjaldgæfra erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á ónæmiskerfið okkar. Venjulega verndar ónæmiskerfið okkur gegn sýklum og öðrum sjúkdómum. Hins vegar, í þessu CAPS ástandi, vegna galla í ónæmiskerfinu sjálfu, byrjar það að ráðast á okkar eigin líkama. Þetta er kallað „sjálfsbólgusjúkdómur“ í læknavísindum. Þetta veldur óþarfa bólgu í líkamanum, sem veldur einkennum eins og húðútbrotum, hita, liðverkjum og bólgu og rauðum augum.

Það eru þrjár megingerðir af hástöfum. Við skulum skoða hvað þær eru.

Hvað veldur CAPS?

Helsta ástæðan fyrir þessu er breyting í geni í líkama okkar. Nánar tiltekið er þessi sjúkdómur af völdum stökkbreytingar í geninu sem kallast „NLRP3“ .

Hugsaðu um þetta „NLRP3“ gen sem uppdrátt sem fyrirskipar líkama okkar að framleiða prótein sem kallast „kryópýrín“. Venjulega hjálpar þetta „kryópýrín“ prótein líkamanum að framleiða efni sem kallast „interleukin-1 (IL-1)“, sem hjálpar líkamanum að berjast gegn sýkingum.

En vegna þess að „NLRP3“ genið í einstaklingi með CAPS er stökkbreytt, þá virkar „cryopyrin“ próteinið ekki heldur rétt. Það sendir líkamanum stöðugt merki um að framleiða of mikið „IL-1“. Þessi óhóflega framleiðsla á „IL-1“ er það sem veldur óþarfa bólgu í líkamanum og veldur einkennum CAPS.

Þessi sjúkdómur getur komið upp ef barnið erfir stökkbreytta genið frá aðeins öðru foreldrinu, annað hvort móðurinni eða föðurnum. Stundum getur genið breyst sjálfkrafa í móðurkviði, án foreldranna.

Hver eru einkennin?

Helsta og algengasta einkenni CAPS er útbrot sem birtast sem litlar, kláðalausar blöðrur um allan líkamann . Þetta sést oft við fæðingu. Sumir fá þessi sár stöðugt en þau verða alvarlegri þegar þau koma upp. Önnur einkenni eru mismunandi eftir því hvaða tegund af CAPS þú ert með.

Einkenni sem sjást í FCAS

Þessi einkenni vara venjulega í 1-2 daga.

• Hiti
• Bólga í augum
• Kuldahrollur
• Liðverkir
• Ógleði
• Höfuðverkur

Einkenni sem sjást í MWS

Þessi einkenni koma og fara. Þau geta varað í 1-3 daga í senn.

• Húðútbrot
• Hiti og kuldahrollur
• Roði í augum
• Liðverkir
• Mikill höfuðverkur
• Heyrnarskerðing (börn með MWS geta misst alla eða hluta af heyrn sinni þegar þau ná fullorðinsárum)
• Magaverkir

Einkenni sem sjást í NOMID

Þetta eru alvarlegustu einkennin.

• Mikill höfuðverkur
• Útstæð augu
• Liðverkir og bólga
• Uppköst
• Sjónmissir
• Heyrnarskerðing

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Þegar þú ferð til læknis með þessi einkenni mun hann eða hún fyrst spyrja þig um sjúkrasögu þína og fjölskyldu þinnar. Síðan mun hann eða hún skoða þig og, ef þörf krefur, gæti hann eða hún vísað þér í nokkrar rannsóknir, svo sem:

• Blóð- og þvagprufur: Þessar prófanir leita að hækkuðu magni hvítra blóðkorna og C-viðbragðspróteina, sem eru vísbendingar um bólgu, og umfram prótein í þvagi.
• Húðsýni: Mjög lítið sýni af húðinni er tekið og skoðað undir smásjá.
• Erfðapróf: Þetta próf getur staðfest hvort þú ert með stökkbreytingu í NLRP3 geninu þínu. Hins vegar geta einstaklingar með CAPS stundum haft þetta gen eðlilega.
• Augn- og eyrnapróf: Þessi próf eru gerð til að kanna hvort sjón eða heyrn sé skert.
• Mænuvökvatöku: Lítið magn af mænuvökva er tekið úr mænunni og skoðað til að finna merki um bólgu.
• Segulómun: Þetta getur tekið nákvæmar myndir af uppbyggingu inni í heila og eyrum til að sjá hvort einhverjar breytingar séu.

Spurningar til að spyrja lækninn

Það er góð hugmynd að skrifa niður nokkrar spurningar sem þú hefur á blað þegar þú ferð til læknisins. Þannig gleymirðu engu. Þú getur spurt spurninga eins og þessara:

• Hvaða tegund af CAPS hef ég (eða barnið mitt)?
• Hvaða einkenni gæti sjúkdómurinn sem ég hef valdið?
• Hvaða meðferðum mælir þú með? Hvernig munu þær hjálpa mér?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?
• Hvað get ég gert heima til að draga úr einkennum?
• Hvaða viðbótarpróf ætti ég að láta gera? Hvenær ætti ég að láta gera þau?
• Þarf ég að leita til erfðaráðgjafa?

Hvaða meðferðir eru til?

Það er mjög mikilvægt að hefja meðferð við þessum sjúkdómi eins fljótt og auðið er, því þegar augu, eyru, bein eða heili hafa skemmst er mjög erfitt að koma þeim í eðlilegt horf.

Helsta meðferðin er lyf sem hindra offramleiðslu líkamans á efni sem kallast IL-1. Þessi lyf stjórna bólgu.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Auk þessara meðferða gæti læknirinn einnig mælt með öðrum meðferðum, svo sem:

• Að nota spelkur við liðverkjum og bólgu
• Sjúkraþjálfun
• Lyf eins og bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID), sterar eða metótrexat til að lækka hita og bólgu
• Heyrnartæki fyrir heyrnarskerta
• Skurðaðgerð ef liðirnir eru skaddaðir

Hvernig geturðu séð um sjálfan þig?

Samhliða meðferð geta litlar breytingar á lífsstíl þínum hjálpað mikið til við að stjórna einkennum.

• Forðastu kulda: Ef þú ert með sjúkdóm eins og FCAS getur kuldi versnað einkennin. Reyndu því að forðast hluti eins og að dvelja í loftkældum herbergjum og búa á köldum svæðum.
• Minnkaðu streitu: Hlutir eins og hugleiðsla, djúpöndunaræfingar og jóga geta hjálpað mikið við þetta.
• Heilbrigt líf:
• Sofðu vel.
• Borðaðu næringarríkt mataræði.
• Forðastu reykingar, áfengi og unnar matvörur.