Er barnið þitt að þjást af þessum sjúkdómi? Við skulum ræða um Edwards heilkenni eða þríhyrning 18.

Fyrir ykkur sem eruð að verða móðir eða eigið von á nýjum fjölskyldumeðlim gæti þetta hljómað svolítið viðkvæmt. Hins vegar eru nokkrir hlutir sem okkur líkar stundum ekki að heyra en eru mjög mikilvægir að vita. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjúkdóm. Það er Edwards heilkenni, einnig þekkt sem þríhyrningur 18, mjög alvarlegur erfðasjúkdómur.

Hvað er Edwards heilkenni?

Einfaldlega sagt er Edwards heilkenni erfðasjúkdómur sem hefur alvarleg áhrif á vöxt og þroska barns . Ungbörn sem fæðast með þennan sjúkdóm fæðast yfirleitt með lága fæðingarþyngd. Þau hafa einnig nokkra mismunandi fæðingargalla og sérstök líkamleg einkenni. Það er eðlilegt að finnast leiður og hræddur þegar maður heyrir þetta. En við skulum ræða þetta betur, allt í lagi?

Hverjir geta fengið Edwards heilkenni (trisomy 18)?

Reyndar getur Edwards heilkenni (trisomy 18) komið fyrir hjá hvaða barni sem er . Það gerist af handahófi, sem þýðir að það er ófyrirséð, þegar auka eintak af litningi 18 finnst í frumum barnsins. Hins vegar hefur komið í ljós að því eldri sem móðirin er, það er að segja ef móðirin er yfir 35 ára á meðgöngu, því meiri er hættan á þessum sjúkdómi . En munið að ef eitt barn er með þennan sjúkdóm eru líkurnar á því að næsta barn fái hann mjög litlar (minna en 1%).

Hversu algengt er Edwards heilkenni (trisomy 18)?

Þetta ástand, Edwards heilkenni (þríhyrningur 18), kemur fyrir hjá um það bil einu af hverjum 5.000 til 6.000 lifandi fæðingum. Hins vegar er ástandið örlítið algengara á meðgöngu og kemur fyrir hjá um það bil einni af hverjum 2.500 meðgöngum. Því miður leiða fylgikvillar tengdir þessari greiningu oft til þess að fóstrið týnist í móðurkviði (fósturlát) eða fæðist andvana .

Hvenær var Edwards heilkenni (trisomy 18) uppgötvað?

Þetta ástand, kallað Edwards heilkenni (þríhyrningur 18), var fyrst uppgötvað árið 1960 af John Hilton Edwards og teymi hans. Þeir uppgötvuðu það þegar þeir rannsökuðu nýfætt barn sem hafði ýmsa meðfædda galla og þroskavandamál. Þeir sögðu að ástandið væri af völdum viðbótar þriðja eintaks af litningi 18 (þess vegna er það kallað þríhyrningur 18).

Hver eru einkenni Edwards heilkennis (trisomy 18)?

Einkenni barns með Edwards heilkenni (trisomy 18) sjást venjulega fyrir og eftir fæðingu . Helstu einkenni eru mjög hægur vöxtur, fjölfæðingargallar og alvarlegar þroskaseinkunir eða námsörðugleikar .

Einkenni sem sjást á meðgöngu

Læknirinn mun leita að þessum einkennum við ómskoðun á meðgöngu:

• Mjög fáar hreyfingar fósturs.
• Naflastrengurinn þinn hefur aðeins eina slagæð (venjulega eru þær tvær).
• Fylgjan er mjög lítil.
• Tilvist ýmissa fæðingargalla.
• Of mikið magn af legvatni sem umlykur fóstrið kallast „fjölhýdramnios“.

Þó að sum börn með Edwards heilkenni fæðist lifandi, þá missa þau oftast fóstur eða deyja á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu .

Einkenni sem sjást eftir fæðingu

Eftir fæðingu barnsins getur barn með Edwards heilkenni (trisomy 18) haft eftirfarandi líkamleg einkenni:

• Minnkaður vöðvaspenna (slökkviliðslækkun) - barnið er mjög mjúkt.
• Eyrnasneplar eru lægra settir en venjulega.
• Innri líffæri (eins og hjarta og lungu) myndast hugsanlega ekki rétt eða virkni þeirra getur breyst.
• Vandamál með greindarþroska (oft mjög alvarleg ).
• Tá sem eru staflaðar hver ofan á aðra og/eða fætur sem eru dregnir saman („(klumpfætur)“).
• Líkaminn, höfuðið, munnurinn og kjálkinn eru mjög lítil.
• Mjög lágur grátur og mjög lítil svörun við hljóðum .

Alvarleg einkenni Edwards heilkennis (trisomy 18)

Þar sem líkami barns með Edwards heilkenni (trisomy 18) er ekki fullþroskaður eru aukaverkanir þessa ástands mjög alvarlegar, oft lífshættulegar . Meðal þeirra eru:

• Meðfæddur hjartasjúkdómur og nýrnasjúkdómur.
• Öndunartruflanir (öndunarbilun).
• Vandamál og fæðingargallar í meltingarfærum (meltingarvegi) og kviðvegg.
• Kviðslit (`(Kviðslit)`).
• Skoliósi.

Hugleiddu þetta: Um 90% barna með Edwards heilkenni (þrístæðu 18) eru með hjartasjúkdóm. Þetta er helsta orsök ótímabærs dauða hjá þessum börnum, eftir öndunarbilun.

Hvað veldur Edwards heilkenni (trisomy 18)?

Einfaldlega sagt stafar Edwards heilkenni (trisomy 18) af því að þrjú eintök af litningi 18 eru til staðar í stað tveggja eins og venjulega .

Sko, við höfum öll 46 litninga í líkama okkar, sem eru skipt í 23 pör. Þessir litningar innihalda DNA okkar (leiðbeiningarnar sem líkaminn þarf til að vaxa og starfa). Við fáum annað settið af þessum litningum frá móður okkar og hitt frá föður okkar.

Þegar frumur myndast byrja þær fyrst sem frjóvgaðar frumur í æxlunarfærum (sæði hjá körlum, egg hjá konum). Þessar frumur skipta sér (í ferli sem kallast „meiósa“) og afrita sig til að mynda pör. Fruman sem myndast hefur helminginn af DNA-inu miðað við upprunalegu frumuna, það er að segja 23 af 46 litningum. Hvert litningapar hefur númer.

Þegar þessi litningapör eiga að aðskiljast við myndun eggja og sæðis, þá aðskilst stundum annað litningaparið ekki almennilega (eins og eitthvað klístrað) og bæði eintök enda í sama eggi eða sæði. Síðan, við frjóvgun, sameinast þau eintakinu frá hinu foreldrinu og mynda samtals þrjú eintök . Þessi tegund af litningamisræmi er tilviljanakennd, ófyrirsjáanleg og ekki af völdum neins sem foreldrarnir gerðu fyrir eða á meðgöngu .

Þegar þriðja eintak af litningapari bætist við kallast það þríhyrningur. Þríhyrningur þýðir eitthvað á borð við „þrír líkamar“. Einstaklingur með Edwards heilkenni hefur þriðja eintak af litningi 18 í frumum sínum.

Hvernig er Edwards heilkenni (trisomy 18) greint?

Skimun fyrir Edwards heilkenni (trisomy 18) hefst venjulega á meðgöngu . Greiningin er staðfest annað hvort fyrir eða eftir fæðingu barnsins. Læknirinn mun venjulega framkvæma ómskoðun til að leita að einkennum Edwards heilkennis (trisomy 18) með því að skoða hreyfingar barnsins, magn legvatns og stærð fylgjunnar. Ef einkenni þessa erfðagalla finnast mun læknirinn mæla með frekari prófum til að staðfesta greininguna.

Hvaða próf eru notuð til að greina Edwards heilkenni (trisomy 18)?

Ef barnið sýnir einkenni Edwards heilkennis (trisomy 18) á meðgöngu, gæti læknirinn lagt til ýmsar prófanir til að staðfesta greininguna, svo sem:

• Legvatnsástungu : Á milli 15 og 20 vikna meðgöngu mun læknirinn taka lítið sýni af legvatni og rannsaka það til að kanna heilsu barnsins.
• Úrtakssýnataka úr æðahnúti (CVS) : Á milli 10 og 13 vikna meðgöngu tekur læknirinn lítið sýni af frumum úr fylgjunni og rannsakar þær til að leita að erfðafræðilegum sjúkdómum.
• Skimanir : Eftir 10 vikna meðgöngu er hægt að taka blóðsýni til að kanna hvort barnið þitt hafi algengar aukalitningsgalla, svo sem þrílitningsgreiningu 18.

Eftir að barnið fæðist mun læknirinn skoða hjarta barnsins með ómskoðun, greina öll hjartavandamál sem kunna að hafa stafað af þessari greiningu og grípa til aðgerða til að meðhöndla þau.

Hvernig er Edwards heilkenni (trisomy 18) meðhöndlað?

Í flestum tilfellum er þetta ástand svo alvarlegt að börnum sem fæðast lifandi er veitt huggunarumönnun.Það þýðir að hjálpa barninu að líða vel og vera laust við verki. Meðferðin við Edwards heilkenni (trisomy 18) er þó mismunandi eftir börnum, allt eftir alvarleika greiningarinnar . Það er engin lækning við Edwards heilkenni (trisomy 18) .

Meðferðir við Edwards heilkenni (trisomy 18) geta verið:

• Meðferð við hjartasjúkdómum : Næstum öll börn með Edwards heilkenni (þríhyrningur 18) eru með hjartasjúkdóm. Þó að ekki öll börn geti gengist undir skurðaðgerð, þá geta sum.
• Stuðningur við fóðrun : Ungbörn með Edwards heilkenni (trisomy 18) geta átt erfitt með að borða eðlilega vegna þroskaseinkunna. Þau gætu þurft að fá fóðrun í gegnum næringarsondu til að hjálpa við fóðrunarvandamál snemma á ævinni.
• Bæklunarmeðferð : Ungbörn með Edwards heilkenni (trisomy 18) geta haft bakvandamál, svo sem hryggskekkju. Þetta getur haft áhrif á hreyfingar barnsins. Bæklunarmeðferð getur falið í sér spelkur eða skurðaðgerð.
• Sálfræðilegur og félagslegur stuðningur : Að eignast barn með Edwards heilkenni (þrístæðu 18) krefst stuðnings fyrir þig, fjölskyldu þína og barnið. Þú þarft stuðning til að takast á við sorgina við að missa barnið þitt, sérstaklega ef þú missir barnið þitt, eða til að takast á við flókna greiningu barnsins.

Hvernig get ég dregið úr hættu á að barnið mitt fái Edwards heilkenni (trisomy 18)?

Þar sem Edwards heilkenni (þrísæta 18) er í raun afleiðing af erfðabreytingu er engin leið til að koma í veg fyrir þetta ástand . Hins vegar, ef þú uppfyllir skilyrði fyrir erfðaprófum og fósturgreiningu (erfðafræðilegri prófun fyrir ígræðslu) með glasafrjóvgun (IVF), geturðu dregið verulega úr líkum á að eignast barn með Edwards heilkenni (þrísæta 18). Ef þú hyggst verða barnshafandi skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf til að læra um áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóminn.

Hvað gerist ef þú eignast barn með Edwards heilkenni (trisomy 18)?

Engin lækning er til við Edwards heilkenni (þrískipting 18). Flestar meðgöngur enda með fósturláti eða andvana fæðingu . Af þeim meðgöngum sem lifa fram á þriðja þriðjung meðgöngu lifa um 40% barna með Edwards heilkenni (þrískipting 18) ekki af fæðingu og um þriðjungur þeirra sem lifa af fæðast fyrir tímann.

Lifunartíðni barna sem fæðast með Edwards heilkenni (trisomy 18) er sem hér segir:

• Milli 60% og 75% lifa af fyrstu vikuna.
• Milli 20% og 40% lifa af fyrsta mánuðinn.
• Meira en 10% halda ekki upp á fyrsta afmælið sitt.

Börn sem fæðast með Edwards heilkenni (trisomy 18) þurfa sérhæfða umönnun strax eftir fæðingu, sniðin að einkennum þeirra.Líkur á að barnið lifi af eru mjög litlar, sérstaklega ef það er með seinkuð líffæraþroska eða meðfæddan hjartagalla. Af þeim 10% sem lifa af eins árs afmæli sitt lifa sum börn innihaldsríku lífi með miklum stuðningi frá fjölskyldu sinni og umönnunaraðilum. En þau læra oft aldrei að ganga eða tala.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Þegar barn með Edwards heilkenni (þríhyrningur 18) er í móðurkviði er hætta á fósturláti eða missi fósturs. Ef þú ert þunguð skaltu leita tafarlaust til læknis ef þú finnur fyrir einkennum fósturláts :

• Magaverkir.
• Ef þér er kalt og þú ert með hita.
• Bakverkir.
• Ef þú blæðir meira en venjulega (mikil blæðing).
• Verkir í neðri kvið.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttökuna?

Ef barnið þitt sem fæðist með Edwards heilkenni (trisomy 18) hefur einhver þessara einkenna skaltu fara með það á bráðamóttöku tafarlaust eða hringja í 1990 :

• Ef þú andar of hratt eða of hægt, eða andar alls ekki.
• Ef húðin eða varirnar verða bláar eða fjólubláar.
• Ef hjartslátturinn er mjög hraður.
• Ef það er erfitt að borða.
• Ef allur líkaminn er bólginn.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Í þessu tilfelli gætirðu haft margar spurningar. Spyrðu lækninn þinn um hluti eins og:

• „Hver ​​er hættan á að ég eigi barn með erfðasjúkdóm?“
• "Hvaða meðferðir er hægt að veita við einkennum barnsins míns?"
• „Hvað get ég gert til að tryggja að barnið mitt sé heilbrigt á meðgöngunni?“

Greining á Edwards heilkenni (trisomy 18) getur verið mjög erfið. Fylgikvillarnir sem fylgja þessu ástandi geta verið yfirþyrmandi. Læknirinn þinn mun aðstoða þig og fjölskyldu þína í gegnum þessa vegferð , hvort sem það er að takast á við greiningu barnsins eða missi barnsins. Ef þú ert að skipuleggja þungun skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf til að læra um áhættu þína á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, leyfið mér að taka saman nokkur af þeim atriðum sem við höfum rætt sem ég held að muni skipta ykkur máli:

• Edwards heilkenni, eða þríhyrningur 18, er alvarlegur erfðasjúkdómur .
• Þetta stafar af auka eintaki af litningi 18. Þetta er tilviljun, ekki foreldranna að kenna.
• Þetta er hægt að greina með myndgreiningu og öðrum sérhæfðum prófum („(legvatnsástungu)“, „(CVS)“) sem framkvæmd eru á meðgöngu.
• Það er engin lækning við þessum sjúkdómi, meðferð miðar að því að stjórna einkennum og gera barninu þægilegt.
• Mörg börn lifa ekki lengi , en sum börn lifa af með ást og stuðningi fjölskyldna sinna.
• Ef þú ert barnshafandi ogEf þú sýnir merki um fósturlát skaltu leita tafarlaust til læknis.
• Ef þú hefur fengið greiningu á þessu ástandi ert þú ekki einn . Leitaðu aðstoðar hjá læknum, fjölskyldu og ráðgjafarþjónustu.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Það er erfitt að tala um svona viðkvæm málefni, en það er þess virði að vera meðvitaður um þau.

` Edwards heilkenni, þríhyrningur 18, erfðasjúkdómar, litningar, meðganga, heilsa barnsins, meðfæddir gallar