Storknar blóðið hjá þér án ástæðu? Við skulum læra meira um Factor V Leiden blóðtappafíkn!

Eru ekki allir líkamar okkar eins, er það? Stundum gætum við haft smávægilega mun á líkama okkar sem við gerum okkur ekki einu sinni grein fyrir. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan arfgengan sjúkdóm, sem veldur því að blóðið okkar storknar aðeins of mikið, sem þýðir að það er líklegra til að storkna að óþörfu. Þetta kallast Factor V Leiden blóðtappa .

Svo hvað er þáttur V í Leiden?

Einfaldlega sagt er þetta arfgengur blóðstorknunarsjúkdómur . Það er að segja, þú fæðist með breytingu í genum þínum. Þessi breyting gerir blóðið líklegra til að storkna en venjulega. Þetta setur þig í meiri hættu á að fá sjúkdóma eins og:

• Djúpbláæðasegarek (DVT): Þetta er þegar blóðtappar myndast í djúpum bláæðum líkamans, sérstaklega í fótleggjum eða handleggjum. Hins vegar geta þeir stundum myndast í bláæðum á stöðum eins og lifur, nýrum, heila og augum.
• Lungnasegarek (PE) : Þetta er aðeins hættulegra. Það sem gerist hér er að einn af blóðtöppunum sem nefndir eru hér að ofan, eða blóðtappi sem hefur myndast annars staðar, losnar, ferðast með blóðrásinni og festist í öðru lunganu.

, `DVT` `PE` . , ‍ . , .

Tíðni þessa „þáttar V Leiden“ ástands er mismunandi eftir þjóðernishópum. Það er almennt algengara hjá hvítum í Bandaríkjunum og Evrópu.

• Um það bil 5 af hverjum 100 einstaklingum af evrópskum uppruna.
• Um það bil 2 af hverjum 100 einstaklingum af spænskumælandi uppruna.
• Um það bil einn af hverjum 100 einstaklingum sem eru svartir eða af Ameríkuættbálki.
• Meðal fólks af asískum uppruna er það færri en 1 af hverjum 100.

Hins vegar hefur um það bil einn af hverjum fimm einstaklingum með blóðtappa í bláæðum reynst vera með genafbrigðið „Factor V Leiden“. Þetta kallast „Factor V Leiden“. Bókstafurinn V stendur fyrir rómverska tölustafinn fyrir fimm.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Það er gott að hafa í huga: Þessi erfðabreyting ein og sér veldur engum einkennum . Þú getur haft hana alla ævi án þess að vita af því. Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, koma einkenni aðeins fram ef blóðtappa myndast.

Mikilvægt: Ef þú heldur að þú sért með einkenni djúpbláæðatrombósu (DVT) eða lungnablóðrásar (PE) skaltu hringja strax í 112 eða neyðarlínuna þína . Annars skaltu fara á næstu bráðamóttöku eins fljótt og auðið er með einhverjum. Þetta er ekki eitthvað sem þú ættir að fresta.

Einkenni djúpbláæðasegarek (DVT) geta verið:

• Bólga í fæti eða handlegg, hiti viðkomu og breyting á húðlit (hugsanlega rauð eða blá).
• Finnur fyrir sársauka þegar snert er fótinn eða handlegginn, sársauka þegar þrýst er á .
• Æðar undir húðinni sem eru stærri en venjulega og sjáanlegar á yfirborðinu .
• Ef blóðtappar myndast í bláæðum í maga gætirðu fundið fyrir magaverkjum eða verkjum í neðri hluta kviðar .
• Ef blóðtappar myndast í heilanum geta þeir valdið skyndilegum, miklum höfuðverk og/eða flogum .

Einkenni lungnablóðrek (PE) geta verið:

• Skyndilegir öndunarerfiðleikar .
• Skarpur verkur í brjósti við djúpt andardrátt, hósta eða hnerra.
• Hósti, stundum með smá blóði sem kemur út ásamt slíminu .
• Hvæsandi öndunarhljóð við öndun.
• Mjög hraður hjartsláttur (hraðsláttur) .
• Tilfinning um kvíða og eirðarleysi .
• Sundl, tilfinning um að vera að missa meðvitund (í mjög sjaldgæfum tilfellum gætirðu jafnvel misst meðvitund) .

Hvað veldur þátti V Leiden?

Helsta ástæðan fyrir þessu er afbrigði af genum . Það er prótein í líkama okkar sem hjálpar blóðstorknun, það kallast „storkuþáttur V“ . Nánar tiltekið hjálpar það til við að stöðva blæðingar þegar meiðsli eru til staðar. Þess vegna fær líkami okkar fyrirmæli um að framleiða þetta prótein frá geni sem kallast „F5“ .

Venjulega erfum við öll tvö eðlileg eintök af þessu „F5“ geni. Hins vegar, ef þú erfir eitt eða fleiri óeðlileg eintök af þessu geni, ert þú sagður hafa „Factor V Leiden“ afbrigðið (stundum kallað „stökkbreyting“). Nafnið „Leiden“ kemur frá borginni Leiden í Hollandi þar sem vísindamenn uppgötvuðu þetta genafbrigði.

Þessi afbrigði af geninu „Factor V Leiden“ veldur lítilli byggingarbreytingu á próteininu „factor V“ sem framleitt er í líkama okkar. Vegna þessarar breytingar er þetta breytta „factor V“ prótein ónæmt fyrir virkni tveggja annarra mikilvægra próteina sem stjórna blóðstorknun , próteina C („prótein C“) og próteina S („prótein S“) . Einfaldlega sagt geta þessi stjórnandi prótein ekki stöðvað það. Þá verður „factor V“ próteinið virkara en það ætti að gera og blóðið byrjar að storkna að óþörfu, jafnvel þegar þess er ekki þörf.

Er þetta eitthvað sem erfist á milli fjölskyldu?

Já, algjörlega. Þú getur erft þennan sjúkdóm frá móður þinni eða föður þínum, eða báðum. Þáttur V Leiden erfist með erfðafræðilegu ríkjandi erfðamynstri.Það þýðir að jafnvel þótt þú fáir aðeins þessa óeðlilegu genafbrigði frá öðru hvoru foreldrinu, geturðu samt erft þennan sjúkdóm.

Flestir (með þátt V Leiden) erfa aðeins eitt óeðlilegt eintak af geninu. Þetta kallast arfblendinn erfðavísir . Í mjög sjaldgæfum tilfellum er hægt að erfa bæði óeðlilegu eintök gensins frá bæði móður og föður. Þetta kallast arfhreinn erfðavísir .

Hvaða viðbótarþættir auka hættuna á blóðtappa?

Einstaklingur með þátt V Leiden gæti verið líklegri til að fá blóðtappa ef:

• Ef þú hefur erft bæði eintök af óeðlilega „F5“ geninu eins og áður hefur komið fram (ef þú ert „arfhreinn“) .
• Ef blóðættingjar þínir (eins og móðir, faðir, systkini) hafa sögu um djúpbláæðatrombósu (DVT) eða lungnablóðrásartregðu (PE) .
• Ef þú ert með aðra blóðstorknunarsjúkdóma .
• Ef þú ert að gangast undir aðgerð (sérstaklega eftir stóra aðgerð, þar sem þú verður á einum stað í langan tíma).
• Ef þú ert barnshafandi (á þessum tíma geta hormónabreytingar og barnið valdið þrýstingi á æðar).
• Ef þú tekur ákveðnar tegundir af getnaðarvarnarpillum (sem innihalda estrógen) eða hormónameðferð .

Ef þú ert með einhvern af þessum áhættuþáttum er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn og fræðast um hættuna á blóðtappa og hvaða varúðarráðstafanir þú getur gripið til.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Ef þú ert með blóðtappa af völdum þáttar V í Leiden gætirðu fundið fyrir eftirfarandi:

• Að fá „DVT“ eða „PE“ fyrir 50 ára aldur .
• Meira en einu sinni, sem þýðir að „DVT“ eða „PE“ koma fyrir aftur og aftur .
• Blóðtappar myndast í bláæðum sem venjulega mynda sjaldnar blóðtappar , til dæmis í bláæðum lifrar, heila og nýrna.
• Djúpbólga í djúpum bláæðum eða lungnabólga á meðgöngu eða eftir fæðingu .
• Djúpbláæðastíflur eða lungnabólga geta komið fram stuttu eftir að notkun getnaðarvarnarpillu er hafin .

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Læknar geta komist að því hvort þú ert með þennan sjúkdóm með blóðprufum . Þetta getur einnig falið í sér erfðafræðilegar prófanir . Læknirinn þinn gæti lagt til prófanir fyrir þennan sjúkdóm, sérstaklega:

• Ef þú hefur fengið djúpbláæðatrombólu (DVT) eða lungnasegarek (PE) áður , sérstaklega ef það gerðist yngri en búist var við.
• Ef einn eða fleiri blóðættingjar þínir hafa sögu um blóðtappa .

Hvernig er þáttur V Leiden meðhöndlaður?

Þáttur V Leiden er ævilangur sjúkdómurÞað þýðir að engin sérstök meðferð eða lækning er til við þessari genafbrigði. Í staðinn vinna meðferðir að því að leysa upp núverandi blóðtappa og draga úr hættu á blóðtappa í framtíðinni . Læknirinn þinn gæti mælt með meðferðum eins og:

• Segavarnarlyf (einnig þekkt sem blóðþynningarlyf) : Þessi hjálpa til við að leysa upp núverandi blóðtappa og koma í veg fyrir myndun nýrra.
• Þrýstisokkar : Þetta eru sérstakir þéttir sokkar sem eru bornir á fæturna til að bæta blóðrásina og draga úr hættu á blóðtappa.
• Ísetning á holæðsíu : Þetta er lítið tæki sem er sett í stóra bláæð til að koma í veg fyrir að blóðtappar berist til lungnanna. Ekki allir þurfa á því að halda.
• Skurðaðgerð til að fjarlægja blóðtappa : Í sumum tilfellum getur skurðaðgerð verið nauðsynleg til að fjarlægja stóra blóðtappa.

Hversu lengi þú þarft að taka blóðþynningarlyf fer eftir hættu á að fá annan blóðtappa. Sumir þurfa aðeins að taka þetta lyf í nokkra mánuði. Aðrir gætu þurft að taka það í langan tíma, jafnvel það sem eftir er ævinnar. Læknirinn þinn mun útskýra meðferðaráætlunina sem hentar þér best.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú veist að þú ert með þennan sjúkdóm er mikilvægt að vera í reglulegu sambandi við lækni.

• Farðu í almenna læknisskoðun að minnsta kosti einu sinni á ári .
• Ef þú ert með djúpa bláæðatregðu eða lungnasegarek og ert í meðferð þarftu að fara reglulega til læknis í eftirfylgni til að kanna hvernig meðferðin gengur.
• Ef þú tekur blóðþynningarlyf eins og warfarín , ættir þú að fara í blóðprufu (próþrombíntímapróf - PT/INR próf) með reglulegu millibili til að athuga hvort lyfið virki rétt og hvort skammturinn sé réttur.

Einnig er nauðsynlegt að ráðfæra sig við lækni í slíkum tilfellum:

• Áður en getnaðarvarnir eru notaðar (sérstaklega þær sem innihalda estrógen).
• Áður en hormónameðferð hefst .
• Ef þú ert að skipuleggja að verða barnshafandi, áður en það gerist .

Hvað segir þetta um lífslíkur?

Fyrir flesta hefur það ekki áhrif á eðlilegt lífslíkur að hafa þátt V í Leiden. Jafnvel þótt blóðtappi komi fram er hægt að koma í veg fyrir alvarlegar afleiðingar ef rétt og tímanleg meðferð er veitt . Ef þú hefur einhverjar áhyggjur af lífslíkum þínum eða fylgikvillum í framtíðinni skaltu ræða þær við lækninn þinn.

Hvað ættum við að forðast ef við erum með þátt V í Leiden?

Læknirinn þinn mun gefa þér ráðleggingar út frá þínum einstaklingsbundnu aðstæðum, en almennt séð er best að forðast eftirfarandi:

• Reykingar, rafrettur og notkun annarra tóbaksvara .
• Að sitja í sömu stellingu í langan tíma (t.d. að vinna á skrifstofu, taka langa rútu- eða lestarferð eða fljúga í marga klukkutíma). Ef mögulegt er, farðu upp og gakktu um að minnsta kosti einu sinni á klukkustund.
• Forðist að drekka of mikið áfengi , sérstaklega í löngum flugferðum.
• Getnaðarvarnarpillur og hormónameðferð sem inniheldur estrógen (þú ættir örugglega að ráðfæra þig við lækninn þinn áður en þú notar þessar).

Er skortur á þátti V og þáttur V Leiden það sama?

Já, ekki rugla þessu tvennu saman. Þetta eru tveir gjörólíkir erfðasjúkdómar . Hins vegar tengjast báðir þessir sjúkdómar breytingum í „F5“ geninu.

Í Leiden blóðtappa af völdum þáttar V veldur erfðabreyting blóðsins auðveldara að storkna.

Hins vegar, í ástandi sem kallast „skortur á þátti V“ , kemur erfðabreyting í veg fyrir að blóðið storkni rétt þegar þörf krefur. Þetta þýðir að þú ert í hættu á blæðingum. „Skortur á þátti V“ er mjög sjaldgæfur blæðingarsjúkdómur (um það bil einn á móti milljón). Hann getur valdið hlutum eins og tíðum nefblæðingum, miklum blæðingum meðan á tíðablæðingum stendur og viðvarandi blæðingum eftir aðgerð.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Svo ef þú kemst að því að þú eða einhver sem þú þekkir er með blóðtappa af völdum þáttar V í Leiden, þá skaltu ekki örvænta strax. Mundu að meirihluti fólks með þennan sjúkdóm getur lifað heilbrigðu lífi án þess að fá blóðtappa .

Hins vegar, ef þú færð blóðtappa, eru til árangursríkar meðferðir . Mikilvægast er að fylgja leiðbeiningum læknisins vandlega, fara í þær prófanir og meðferð sem þú þarft og lifa eðlilegu og hamingjusömu lífi með sjúkdómnum og meðhöndla hann vel áður en hann verður að vandamáli.

` Þáttur V Leiden, blóðtappa, blóðstorknun, djúpbláæðatregða, lungnasegarek, erfðasjúkdómur, blóðtappar, erfðagalli