Er barnið þitt að vaxa of hratt? Við skulum læra um risavaxna stærð!

Stundum vaxa börnin okkar mjög hratt, er það ekki? En það er ekki eðlilegt að þau verði skyndilega miklu hærri en önnur börn, með stærri útlimum. Ástæðan fyrir þessu gæti verið mjög sjaldgæft ástand. Í dag ætlum við að tala um slíkt ástand, það er að segja „risavaxna líkamsbyggingu“.

Hvað er „risavaxin"?

Einfaldlega sagt er risavaxni sjaldgæft ástand þar sem barn eða ungmenni framleiðir of mikið vaxtarhormón (GH) . Þess vegna vaxa þessi börn miklu hærri en önnur. Venjulega er þetta vaxtarhormón (GH) framleitt af litlum, baunastórum kirtli sem er staðsettur neðst í heilanum. Hann kallast heiladingull. Hins vegar, ef lítið æxli myndast í þessum heiladingli, getur það framleitt meira vaxtarhormón (GH) en þörf er á. Þá verður risavaxni.

Heiladingullinn er lítill kirtill sem er staðsettur við botn heilans, fyrir neðan undirstúku. Hann losar um 8 hormón. Vaxtarhormón er eitt af þeim.

Vaxtarhormón, einnig þekkt sem vaxtarhormón manna (hGH), er nauðsynlegt fyrir vöxt barna. Það hefur áhrif á marga líkamshluta og hjálpar barninu að vaxa rétt. Hins vegar eru ákveðnar gerðir af vaxtarplötum í beinum okkar sem kallast vaxtarplötur, og þegar þær eru alveg lokaðar (þ.e. eftir kynþroska) eykur vaxtarhormónið (GH) ekki hæð. Það sem það gerir er að viðhalda uppbyggingu og efnaskiptum beina, brjósks og annarra líffæra. Þetta vaxtarhormón (GH) er náskylt hormóni sem kallast insúlínlíkur vaxtarþáttur 1 (IGF1), sem er framleitt í lifur okkar. Saman hjálpa þessir tveir við vöxt og efnaskipti.

Risavöxtur er ástand þar sem líkaminn framleiðir of mikið vaxtarhormón (GH), sem veldur því að vöðvar, bein og bandvefur vaxa hratt. Þetta leiðir til óeðlilegrar hæðar og ýmissa breytinga á mjúkvefjum líkamans. Ef risavöxtur er ekki meðhöndlaður geta sumir með hann orðið yfir 2,4 metrar á hæð.

Þess vegna er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn og hefja meðferð eins fljótt og auðið er í tilfellum risavaxnar.

Hver er munurinn á „risavaxni“ og „æsavöxt“?

Risavöxtur og æsavöxtur eru bæði sjúkdómar sem orsakast af of miklu vaxtarhormóni (GH). Munurinn liggur í því hver fær hann. Æsavöxtur þróast hjá fullorðnum. Risavöxtur þróast hjá börnum og ungum fullorðnum sem eru enn að vaxa, það er að segja sem hafa ekki enn náð kynþroska.

Einfaldlega sagt, risavaxandi vöxtur á sér stað þegar magn vaxtarhormóns (GH) eykst áður en vaxtarplöturnar í beinum barna hafa lokast (þ.e. áður en kynþroska er lokið).

Ef vaxtarhormónmagn (GH) hækkar eftir að vaxtarplöturnar lokast getur það valdið æsavöxt. Þú munt ekki vaxa hærri en umfram GH getur haft áhrif á lögun beina, stærð líffæra og önnur heilsufarsvandamál.

Risavöxtur er mun sjaldgæfari ástand en æsavöxtur.

Hver fær risavaxna vöxt? Hversu algeng er það?

Þótt þetta sé mjög sjaldgæft ástand getur risavaxni þróast hjá hvaða barni sem er þar sem vaxtarplöturnar hafa ekki enn lokast (þ.e. það hefur ekki lokið kynþroska). Það er algengara hjá drengjum en stúlkum.

Risavöxtur er í raun mjög, mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Til dæmis hafa aðeins um 100 tilfelli verið skráð í Bandaríkjunum hingað til. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft það er.

Hvernig á sér eðlilegur vöxtur sér stað hjá börnum? Hver er munurinn á risavaxni?

Vaxtarhormón (GH) stýrir vexti á bernskuárunum. Það er að segja, það stýrir efnaskiptum og veldur mælanlegum vexti beina, vöðva og vefja. Venjulega er vöxtur nokkuð stöðugur þar til barn nær kynþroska.

Á kynþroskaskeiðinu eykst seyting kynhormóna (estrógens og testósteróns) verulega. Þetta veldur því að vaxtarplöturnar á endum langra beina barnsins lokast smám saman. Þegar vaxtarplöturnar lokast alveg, það er að segja þegar kynþroskaskeiðið er lokið, stöðvast vaxtarvöxturinn.

Hversu hratt barn vex og hver lokahæð þess verður eftir kynþroska ræðst af samsetningu nokkurra gena sem það erfir frá foreldrum sínum, umhverfisþáttum og kyni þess.

Þegar um risavaxna vöxt er að ræða vex barnið mjög hratt og er mun hærra en önnur börn á sama aldri og kyni. Hins vegar geta einkenni risavaxnar í upphafi litið út eins og eðlilegur vaxtarkippur í bernsku, sem gerir það erfitt fyrir foreldra að greina hann.

Ef þú hefur einhverjar spurningar eða efasemdir um vaxtarhraða barnsins skaltu gæta þess að ræða við lækninn.

Hver eru einkenni risavaxins vaxtar?

Risavöxtur orsakast af of miklu vaxtarhormóni (GH). Einnig getur æxli í heiladingli sett þrýsting á nærliggjandi heila og taugavef og valdið sumum einkennum. Helsta einkenni risavaxtar er of mikill vöxtur.Börn með risavaxna vöxt vaxa mjög hratt á hæð.

Auk þess að vera verulega hærri/stærri en maður er gamall, eru líkamleg einkenni sem sjást í risavaxinni meðal annars:

• Mjög áberandi enni og áberandi kjálkalína.
• Að hafa bil á milli tanna.
• Þykknun andlitsdrætta.
• Stórar hendur og fætur og þykkir fingur.

Önnur einkenni sem geta komið fram eru meðal annars:

• Stækkun innri líffæra, sérstaklega hjarta barnsins.
• Of mikil svitamyndun (svitnun).
• Tvöföld sjón eða erfiðleikar með jaðarsjón.
• Höfuðverkur.
• Liðverkir.
• Seinkað kynþroskaskeið.
• Óreglulegar blæðingar.
• Svefnvandamál, til dæmis kæfisvefn.
• Vöðvaslappleiki.

Ef barnið þitt finnur fyrir þessum einkennum er mjög mikilvægt að leita til læknis eins fljótt og auðið er.

Hverjar eru orsakir risavaxins vaxtar?

Risavöxtur stafar oft af góðkynja æxli (heiladingulsæxli) í heiladingli barnsins. Þetta veldur of mikilli losun vaxtarhormóns (GH). Þegar börn með risavöxt greinast eru þau næstum alltaf með stórt heiladingulsæxli (æxli 10 mm eða stærra), sem kallast stórkirtilæxli. Risavöxtur getur einnig stafað af stækkun heiladingulsins, sem kallast ofvöxtur heiladinguls.

Mörg börn með risavaxna æxli hafa erfðabreytingu sem veldur heiladingulsæxli. Algengasta erfðabreytingin sem tengist risavaxni er stökkbreyting eða eyðing í AIP geninu. Þetta hefur áhrif á um 29% fólks með risavaxna æxli.

Risavöxtur getur einnig komið fram sem hluti af fjölda mjög sjaldgæfra erfðasjúkdóma sem auka hættuna á að fá heiladingulsæxli sem seytir vaxtarhormóni (GH). Sumir af þessum sjúkdómum eru meðal annars:

• Carney-flókið: Þetta er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á litarefni húðarinnar og veldur góðkynja æxlum í húð, hjarta og innkirtlakerfi. Um 10% til 13% fólks með Carney-flókið fá vaxtarhormóna (GH) seytandi heiladingulsæxli, sem venjulega vaxa hægt.
• McCune-Albright heilkenni:Þetta er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á bein, húð og innkirtlakerfi. Hann veldur kaffi-au-lait blettum á húðinni, örvef í beinum og ótímabærum kynþroska. 20% til 30% fólks með McCune-Albright heilkenni eru með umfram vaxtarhormón (GH). Þetta er oft af völdum stækkunar (ofvöxtar) heiladinguls eða heiladingulsæxlis.
• Margfeldi innkirtlaæxli (MEN) af gerð 1 eða 4: Þetta eru erfðafræðilegir sjúkdómar. Í þessu tilviki verða ein eða fleiri innkirtlar ofvirkir eða æxli myndast. Þetta getur falið í sér heiladingulsæxli sem seytir vaxtarhormóni (GH).
• Taugafibromatósa: Þetta er erfðasjúkdómur sem kallast taugahúðsjúkdómar. Þessir sjúkdómar hafa áhrif á húð og taugakerfi. Þessir sjúkdómar eru af völdum óeðlilegrar aukningar á frumuvexti. Þetta getur leitt til myndunar æxla um allan líkamann. Þetta getur falið í sér æxli sem seytir vaxtarhormóni (GH).
• Fjölskyldubundin einangruð heiladingulskirtlaæxli (FIPA): Þetta er arfgengur sjúkdómur. Hann felur í sér myndun heiladingulskirtlaæxla. Þar á meðal geta verið vaxtarhormónseytandi kirtilæxli (GH).

Hvernig er risavaxni greindur?

Risavöxtur getur verið svolítið erfiður að greina þar sem hann er mjög sjaldgæfur sjúkdómur og vegna þess að vaxtarhraði barna getur verið mjög breytilegur vegna erfða- og umhverfisþátta.

Læknar grunar venjulega risavöxt þegar hæð barns er þremur staðalfrávikum yfir meðalhæð fyrir kyn og aldur, eða tveimur staðalfrávikum yfir meðalhæð reiknuð út frá hæð foreldra barnsins.

Ef læknir barnsins grunar að það sé með risavaxna vöxt, mun hann eða hún líklega vísa þér til innkirtlasérfræðings (læknis sem sérhæfir sig í hormónatengdum sjúkdómum). Læknirinn mun greina sjúkdóminn út frá sjúkrasögu barnsins, fjölskyldusögu, ítarlegri líkamsskoðun og sérhæfðum prófum eins og blóðprufum og myndgreiningarprófum.

Hvaða próf eru notuð til að greina risavaxna vöxt?

Ef læknir barnsins grunar að það sé með risavaxna vaxtarhormóna (GIgantisma), má framkvæma eftirfarandi prófanir til að staðfesta ástandið:

• Blóðprufur fyrir vaxtarhormón og IGF-1 (insúlínlíkan vaxtarþátt 1): Þessar prófanir mæla magn ýmissa hormóna í blóðsýni sem tekið er úr bláæð barnsins. Ef gildin eru hærri en eðlilegt er, gæti það verið merki um risavöxt.
• Glúkósaþolpróf: Þetta próf mælir hversu vel vaxtarhormónamagn barns bregst við glúkósa. Í þessu prófi tekur læknir blóðsýni úr bláæð með mismunandi millibilum eftir að barnið hefur drukkið glúkósa (sykur) lausn.
• Myndgreiningarpróf: Ef blóðprufur staðfesta að barnið þitt sé með risavaxtarvöxt, mun læknirinn oft mæla með segulómun (segulómun) eða tölvusneiðmynd (tölvusneiðmyndatöku). Þessar rannsóknir geta greinilega séð stærð og staðsetningu heiladingulsæxlisins. Þær geta einnig hjálpað til við að ákvarða nákvæmlega hvaða meðferð þarf.

Ef barnið þitt greinist með risavaxna vöxt gæti læknirinn gert frekari rannsóknir til að kanna hvort ástandið hafi haft áhrif á aðra líkamshluta. Þessar rannsóknir geta falið í sér:

• Hjartaómun til að athuga hvort hjartavandamál séu til staðar.
• Svefnrannsóknir til að kanna hvort þú ert með kæfisvefn.
• Röntgenmyndir eða DEXA/DXA skönnun til að kanna heilbrigði beina þinna.

Hvernig er risavaxni meðhöndlað?

Helstu markmið meðferðar risavaxins eru:

• Örugg stjórnun á magni „vaxtarhormóns“ (GH) og „insúlínlíks vaxtarþáttar 1“ (IGF1).
• Að stjórna vexti „heiladingulsæxlis“.
• Að draga úr áhrifum heiladingulsæxlis á nærliggjandi heilavef og sjóntaug.
• Meðhöndlun eða minnkun á áhrifum vaxtarhormóns (GH) á önnur líkamskerfi.

Læknar nota venjulega blöndu af meðferðum við risavexti , þar sem skurðaðgerð og geislameðferð eru aðalmeðferðirnar.

Þó að til séu áhrifarík lyf til að meðhöndla of mikið vaxtarhormón (GH) hjá fullorðnum (akrómegaly), hafa áhrif þessara lyfja á börn ekki enn verið vel rannsökuð.

Skurðaðgerð við risavaxinni

Skurðaðgerð er algengasta meðferðin við risavaxningu. Markmiðið er annað hvort að fjarlægja heiladingulsæxlið eða minnka stærð þess. Þar sem heiladingulsæxlið sem veldur risavaxningu er oft stórt gæti barnið þurft að gangast undir margar aðgerðir til að stjórna vaxtarhormónamagni (GH) á áhrifaríkan hátt.

Skurðlæknir barnsins gæti notað skurðaðgerð sem kallast transsphenoidal skurðaðgerð til að fjarlægja heiladingulsæxli. Þetta felur í sér að framkvæma aðgerðina í gegnum nef barnsins og í gegnum sphenoid sinus (hol í höfuðkúpunni á bak við nefholið, fyrir neðan heilann).

Geislameðferð við risavaxinni vaxtarbreytingu

Ef skurðaðgerð dregur ekki úr magni vaxtarhormóns getur geislameðferð hjálpað. Þetta felur í sér að nota sérstakan búnað til að beina geislunargeislum að æxlinu. Þessi meðferð virkar hægt. Það getur þurft nokkrar meðferðir með löngum hvíldartímabilum á milli. Það getur einnig tekið nokkur ár að sjá fullan árangur.

Hverjir eru fylgikvillar meðferðarinnar?

Vegna skurðaðgerðar og/eða geislameðferðar fá um 60% þeirra sem þjást af risavaxni ástand sem kallast vanframleiðsla á heiladingli eftir meðferð. Þetta er þegar eitt, nokkur eða öll hormón sem framleidd eru af heiladingli eru vanframleidd. Vanframleiðsla á heiladingli er meðhöndluð með hormónalyfjum.

Fylgikvillar sem geta komið fram við aðgerð til að fjarlægja heiladingulsæxli eru meðal annars:

• Blæðing.
• Leki úr heila- og mænuvökva (CSF).
• Heilahimnubólga (heilahiti).
• Tap á natríum (salt) og vatnsjafnvægi í líkamanum.

Aukaverkanir geislameðferðar geta verið:

• Skert frjósemi.
• Sjónmissir og heilaskaði (sjaldgæft).
• Æxlismyndun nokkrum árum eftir meðferð (sjaldgæft).

Er hægt að koma í veg fyrir risavaxna þróun? Hverjar eru horfurnar?

Því miður er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir risavaxna vöxt. Hins vegar er snemmbúin greining mikilvæg. Snemmbúin meðferð getur hjálpað til við að koma í veg fyrir eða snúa við breytingunum sem valda því að barnið þitt er of hátt.

Horfur barna og ungmenna sem greinast með risavaxna sjúkdóm eru háðar nokkrum þáttum:

• Hversu snemma eða seint sjúkdómurinn var greindur.
• Hversu árangursríkar eru meðferðir við að stjórna vaxtarhormónamagni?
• Hvort fylgikvillar séu tengdir risavaxinni þróun.

Almennt séð hafa eldra fólk við greiningu tilhneigingu til að fá fleiri fylgikvilla en þeir sem greinast á yngri aldri. Þetta er líklega vegna lengri útsetningar fyrir vaxtarhormóni og insúlínlíkum vaxtarþætti 1 (IGF1).

Þess vegna, ef þú tekur eftir óvenjulegum, óvæntum breytingum á vexti og/eða líkamlegum einkennum barnsins þíns, er mikilvægt að tala við lækni þess eins fljótt og auðið er.

Hver er lífslíkur einstaklings með risavaxna vaxtarhormóna? Hvaða fylgikvillar geta komið fram til langs tíma?

Snemmbúin greining og meðferð risavaxins er nauðsynleg til að koma í veg fyrir óhóflega hæð og fylgikvilla hennar og auka lífslíkur.

Ef risavaxni er ekki meðhöndlað fylgja henni veruleg fylgikvillar og dánartíðni getur verið allt að tvöfalt hærri en eðlilegt er.

Langtíma fylgikvillar sem sumir með risavaxna vaxtarhormóna upplifa vegna of mikillar hæðar og heildaráhrifa of mikils vaxtarhormóns eru meðal annars:

• Erfiðleikar við að hreyfa sig (hreyfigetu) vegna vöðvaslappleika.
• Slitgigt (liðbólga).
• Útlægur taugakvilli (útlægir taugakvillar).
• Svefnöndun.
• Stækkun hjartans (hjartastækkun) og vandamál með hjartalokur.
• Efnaskiptavandamál eins og sykursýki af tegund 2.

Að auki geta lífsgæði fólks með ómeðhöndlaða risavaxningu minnkað vegna vandamála við dagleg athæfi eins og að versla föt og ferðalög vegna þess að það er of hár.

Hvenær ættir þú að leita til læknis barnsins þíns vegna risavaxnar?

Ef barn þitt hefur fengið greiningu um risavaxna vöxt þarf það að fara reglulega til læknis og/eða innkirtlasérfræðings til að fylgjast með framgangi meðferðarinnar og ganga úr skugga um að hormónastig þess sé í lagi.

Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á vaxtarhraða og/eða líkamlegum einkennum barnsins er mikilvægt að tala við lækni barnsins eins fljótt og auðið er. Þótt ólíklegt sé að risavaxni sé orsökin er þess virði að rannsaka allar grunsamlegar breytingar. Risavöxt er best greindur snemma og fólk með risavaxni lifir yfirleitt heilbrigðu lífi. Ef þú hefur einhverjar spurningar um vöxt barnsins skaltu ekki hika við að spyrja lækninn þinn. Þeir eru til staðar til að hjálpa þér.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Risavöxtur er sjaldgæfur en hugsanlega alvarlegur sjúkdómur. Mikilvægast er að leita tafarlaust til læknis ef þú tekur eftir einhverju óvenjulegu eða grunsamlegu varðandi þroska barnsins þíns, svo sem að það vaxi hraðar en búist var við eða hafi stærri útlimi.

Mundu að snemmbúin greining og meðferð auka til muna líkurnar á að barnið þitt lifi heilbrigðu og eðlilegu lífi. Ekki hafa áhyggjur, læknar eru til staðar til að hjálpa þér og barninu þínu. Ræddu við þá um allar áhyggjur sem þú kannt að hafa.

` Risavöxtur, vaxtarhormón, heiladingull, vöxtur hjá börnum, hæðaraukning, æsavöxtur