Eru augun þín að gulna? Það gæti verið lítil breyting í lifrinni: Við skulum læra um Gilbert heilkenni!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að hvítan í augunum þínum, og stundum húðin þín, er örlítið gul? Eða hefur læknir sagt þér að blóðprufa þín sýni örlítið hátt bilirubinmagn? Þú gætir verið áhyggjufullur. En ekki hafa áhyggjur, því oftast er þetta ekki svo alvarlegt. Í dag ætlum við að tala um einmitt slíkt ástand, sem kallast Gilberts heilkenni.

Hvað er „Gilbert-heilkenni“?

Einfaldlega sagt er „Gilbert heilkenni“ erfðasjúkdómur þar sem lifrin okkar getur ekki unnið rétt úr efni sem kallast „bilirubin“. Hugsið ykkur, þegar gamlar rauðar blóðkorn í líkama okkar brotna niður, framleiðist gult efni sem kallast „bilirubin“. Þetta er úrgangsefni. Lifur heilbrigðs einstaklings tekur þetta „bilirubin“, breytir því og fjarlægir það úr líkamanum.

En hjá fólki með Gilbert heilkenni framleiðir lifrin ekki nóg af þeirri tegund ensíms sem hjálpar til við að brjóta niður bilirubin. Nánar tiltekið er lítilsháttar skortur á framleiðslu þessa ensíms. Hvað gerist þá? Þetta bilirubin safnast fyrir í líkamanum. Þegar magn bilirubin í blóði hækkar svona köllum við það læknisfræðilega of mikið bilirubin í blóði.

Svo, hvað er þetta „bilirubin“?

Bilirubin, eins og áður hefur komið fram, er gult litarefni sem myndast þegar gömul rauð blóðkorn brotna niður. Það finnst í galli okkar. Gall er vökvi sem lifrin framleiðir og hjálpar til við að leysa upp fitu í matnum sem við borðum. Eins og þú veist er lifrin mjög mikilvægt líffæri í meltingarkerfinu okkar. Hún síar eiturefni úr blóðinu, meltir fitu og geymir glúkósa, sem er nauðsynlegur til orkuframleiðslu, sem glýkógen.

Hversu algengt er Gilbert heilkenni?

Þetta er í raun ekki eins sjaldgæft og þú gætir haldið. Í landi eins og Bandaríkjunum er áætlað að á milli 3% og 7% íbúanna þjáist af þessum sjúkdómi. Einnig eru karlar líklegri til að fá „Gilbert-heilkenni“ en konur. Það getur haft áhrif á fólk á öllum aldri og af öllum kynþáttum.

Hver getur fengið Gilbert-heilkenni? Hvað veldur því?

Gilberts heilkenni er erfðafræðilegt ástand. Þetta þýðir að það erfist frá foreldrum til barna. Eins og allir eiginleikar okkar (til dæmis húðlitur , hárlitur, hæð) er það ákvarðað af genum. Á sama hátt erfa fólk með Gilberts heilkenni breytingu eða stökkbreytingu í ákveðnu geni sem kallast UGT1A1.

Nánar tiltekið framleiðir heilbrigt „UGT1A1“ gen lifrarensím sem brjóta niður áðurnefnt „bilirubin“ og fjarlægja það úr líkamanum. Hins vegar, hjá fólki með stökkbreytingu í „UGT1A1“ geninu, eru aðeins 30% af nauðsynlegu magni þessa ensíms framleitt. Þar af leiðandi sameinast „bilirubin“ ekki galli rétt og yfirgefur líkamann. Þannig safnast þetta auka „bilirubin“ fyrir í blóðinu.

Hver eru einkenni „Gilberts heilkennis“?

Það kemur á óvart að um það bil einn af hverjum þremur einstaklingum með Gilbert heilkenni hafa engin einkenni. Þeir komast aðeins að sjúkdómnum fyrir tilviljun þegar þeir fara í blóðprufu til að kanna eitthvað annað.

Hins vegar, meðal þeirra sem fá einkenni, er algengasta einkennið gula, eða gula. Þetta stafar af hækkuðu magni af bilirubíni í blóði. Gula getur valdið því að húðin og hvíturnar í augunum gulna. En munið að þessi gulnun er ekki endilega skaðleg.

Stundum geta einstaklingar með gulu eða Gilberts heilkenni einnig fundið fyrir einkennum eins og:

• Dökklitað þvag eða leirlitaður hægðir.
• Erfiðleikar með að einbeita sér að einhverju.
• Tilfinning um sundl .
• Vandamál í meltingarfærum: Til dæmis magaverkir, niðurgangur, ógleði.
• Mikil þreyta (þreyta).
• Flensulík einkenni eins og hiti og kuldahrollur.
• Maturinn er bragðlaus.

Hvaða þættir auka einkenni Gilberts heilkennis?

Eftirfarandi þættir geta aukið magn bilirubíns í blóði einstaklings með Gilbert heilkenni og valdið gulu :

• Ofþornun: Ef þú drekkur ekki nóg vatn. Þetta getur gerst oft í hitanum í landinu okkar.
• Fasta eða sleppa máltíðum: Hlutir eins og að borða ekki morgunmat eða borða hádegismat seint.
• Veikindi eða sýkingar: Jafnvel kvef eða önnur sýking getur valdið því að bilirubinmagn hækkar.
• Tíðablæðingar : Hjá konum geta þessi einkenni einnig verið áberandi meðan á tíðum stendur.
• Ofreynsla: Þegar þú vinnur mikið allan tímann, leikur þér, hreyfir þig eða vinnur mjög erfitt starf.
• Streita: Álagið sem myndast þegar próf nálgast og ábyrgð í vinnunni eykst hefur einnig áhrif.

Ímyndaðu þér, það er ungur drengur sem heitir Nimal. Hann veit ekki að hann er með „Gilberts heilkenni“. Dag einn spilaði hann krikket með vinum sínum, svitnaði mikið og drakk ekki nóg vatn. Næsta morgun tók móðir hans eftir því að augu Nimals voru svolítið gul. Það er ekki fyrr en hún sýnir hann lækni að hún kemst að því að hann er með „Gilberts heilkenni“ og að bilirubínmagn hans hefur hækkað vegna þreytu dagsins og vatnsleysis.

Hvernig er Gilbert heilkenni greint?

Gilberts heilkenni er erfðasjúkdómur, sem þýðir að það er til staðar frá fæðingu. En það er oft ekki greint fyrr en blóðprufa sýnir hátt bilirubínmagn. Það er venjulega greint á unga aldri, seint á unglingsárum eða snemma á tvítugsaldri, þegar blóðprufa er tekin til að kanna eitthvað annað.

Auk blóðprufna gætirðu einnig farið í prófanir eins og þessar:

• Lifrarpróf: Þessar prófanir kanna hversu vel lifrin starfar og hvert bilirubinmagn þitt er.
• Erfðafræðilegar prófanir: Þetta getur ákvarðað nákvæmlega hvort stökkbreytingin í geninu „UGT1A1“ sem veldur „Gilbert-heilkenni“ sé til staðar.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna Gilberts heilkennis?

Það mikilvægasta er að Gilbert heilkenni er mjög vægt ástand. Það veldur ekki langtíma fylgikvillum eða alvarlegum heilsufarsvandamálum. Það er því ekkert að hafa áhyggjur af.

Er til meðferð við Gilberts heilkenni? Hvernig er það meðhöndlað?

Að hafa gul augu, eða gulu, getur verið svolítið áhyggjuefni fyrir geðheilsu. Þú gætir hugsað hluti eins og: „Ó, augun mín eru gul, hvað mun einhver halda?“ Hins vegar þarf hvorki gula né Gilbert heilkenni neinnar sérstakrar meðferðar.

Þetta er eins og liturinn á húðinni okkar. Sumir eru mjög ljósir, aðrir eru fölir. Þetta er ekki sjúkdómur. Þannig er það.

Er hægt að koma í veg fyrir Gilbert heilkenni?

Þar sem Gilbert heilkenni er arfgengt er engin leið til að koma í veg fyrir það.

Hverjar eru horfur sjúklings með Gilbert heilkenni?

Þetta eru líka mjög góðar fréttir. Fólk með „Gilbert heilkenni“ getur lifað löngu og heilbrigðu lífi án nokkurra vandamála. Það hefur engin langtíma heilsufarsvandamál vegna þessa ástands.

Hvenær ættir þú að leita til læknis vegna Gilberts heilkennis?

Þó að þetta þurfi venjulega ekki neina sérstaka meðferð er góð hugmynd að leita til læknis ef þú heldur áfram að finna fyrir einkennum eins og þessum:

• Viðvarandi meltingarvandamál (t.d. magakrampar, niðurgangur).
• Dökkt þvag eða leirlitaður hægðir .
• Hiti og kuldahrollur.
• Viðvarandi eða tíð gulnun húðar eða augna (gula) .

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn um Gilbert heilkenni?

Þegar þú kemst að því að þú ert með Gilberts heilkenni er eðlilegt að hafa margar spurningar. Þú gætir viljað spyrja lækninn þinn hluti eins og:

• Af hverju fékk ég „Gilbert-heilkenni“?
• Þarf ég meðferð við þessu?
• Hvað get ég gert til að koma í veg fyrir gulu?
• Hversu lengi varir gula?
• Ætti ég að fara í erfðafræðilegar rannsóknir til að kanna hvort aðrir í fjölskyldunni minni séu með Gilbert heilkenni?
• Ætti ég að hafa áhyggjur af fylgikvillum? (Við vitum að þetta er aðgerð með litla áhættu, en það er gott að vita það.)

Að lokum, nokkur atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Gilbert heilkenni er mjög vægt ástand sem þarfnast ekki meðferðar. Þó að stundum geti gulnun á augum og húð verið svolítið pirrandi, þá er gula ekki heilsufarsáhætta. Þessi gulnun á húð og augum hverfur venjulega af sjálfu sér . Læknirinn þinn getur ráðlagt þér um leiðir til að draga úr líkum á gulu sem tengist Gilbert heilkenni. Svo ekki ofhugsa það. Lifðu hamingjusömu lífi!

` Gilberts heilkenni, gallrauði, gula, lifur, erfðafræðileg, UGT1A1, gula, lifur, gallrauði, erfðafræðileg