Ertu með vandamál með blóðflögurnar þínar? Við skulum læra um „May-Hegglin frávikið“!

Hefur þú einhvern tíma heyrt nafnið „May-Hegglin frávik“? Sennilega ekki. Því þetta er frekar sjaldgæft, það er að segja erfðafræðilegt ástand sem sést mjög sjaldan. En ættirðu ekki að vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn? Í dag skulum við ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið. Því að vera meðvitaður um þetta getur verið mjög mikilvægt.

Hvað er þetta „May-Hegglin frávik“?

Einfaldlega sagt er May-Hegglin frávik ástand sem orsakast af lítilli breytingu á genum þínum (genastökkbreytingu). Þetta veldur því að líkaminn framleiðir blóðflögur, sem eru litlar blóðfrumur sem við köllum blóðflögur, sem eru örlítið stærri og framleiða færri en þær ættu að gera. Þessi fækkun blóðflagna er læknisfræðilega þekkt sem blóðflagnafæð.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað gerist við þessar blóðflögur. Ímyndaðu þér að þú sért með lítið sár. Þá hjálpa þessar blóðflögur til við að stöðva blæðinguna. Þær mynda blóðtappa og stöðva blæðinguna. Þannig getur einstaklingur með „May-Hegglin frávikið“, þar sem þessar blóðflögur eru óeðlilega stórar og litlar að stærð, stundum fengið marbletti eða blæðingar auðveldara en heilbrigður einstaklingur. Slíkar blæðingar (þ.e. „blæðingar“) geta einnig aukist eftir stóra aðgerð.

En það er eitthvað sem vert er að hafa í huga: Margir með þetta ástand sýna engin einkenni. Eða það veldur ekki neinum stórum vandamálum. En hvort sem þú ert með einkenni eða ekki, þá er mikilvægt að vita að þú ert með May-Hegglin frávik. Þá getið þú og læknar þínir gripið til nauðsynlegra ráðstafana til að vernda þig fyrir slysum og blæðingum.

Eru þrjú megineinkenni sem auðkenna „May-Hegglin frávikið“?

Já, það eru þrír meginþættir sem læknar leita að til að greina þetta ástand nákvæmlega. Þetta köllum við „þrenninguna“. Það er að segja, þrír einkennandi eiginleikar.

Þau eru:

• Óeðlilega stórar blóðflögur: Við köllum þetta stórblóðflagnafæð.
• Minnkaður blóðflagnafjöldi: Þetta er ástandið sem við ræddum um áðan sem kallast blóðflagnafæð.
• Þú gætir séð litlar, stönglaga byggingar sem kallast Döhle-hlutir inni í hvítfrumum, sem eru tegund hvítra blóðkorna. Þessir Döhle-hlutir eru sérstakir.

Læknar geta greint May-Hegglin frávik frá öðrum sjúkdómum sem hafa áhrif á blóðflögur með því að leita að þessum þremur einkennum.

Hversu algengt er þetta ástand? Eða er það sjaldgæft?

„May-Hegglin frávikið“ er mjög sjaldgæft ástand.Samkvæmt læknisfræðilegum rannsóknum eru færri en 200 tilfelli um allan heim. Hugsið ykkur hversu sjaldgæft það er! Þar sem það er svo sjaldgæft eru læknar oft efins í fyrstu. Læknirinn gæti þurft að útiloka nokkra aðra sjúkdóma sem gætu haft áhrif á blóðflögur áður en hann ályktar að þú sért með May-Hegglin frávik.

Hver eru einkenni „May-Hegglin fráviks“?

Eins og við nefndum áðan, þá finna flestir sem þjást af þessu ástandi ekki fyrir neinum alvarlegum einkennum. Þetta er vegna þess að þeir hafa nægilega margar blóðflögur í líkamanum til að koma í veg fyrir miklar blæðingar. Hins vegar, ef þú finnur fyrir einkennum, þá fer það að miklu leyti eftir því hversu lágur blóðflagnafjöldi þinn er.

Þetta eru einkennin sem almennt má sjá:

• Marblettir og blæðingar auðveldlega. Blámi verður jafnvel eftir lítinn bólgu, eða það tekur smá tíma að stöðva blæðingu jafnvel frá litlum skurði.
• Tíð blóðnasir. Sumir kalla þetta „(blóðnasir)“.
• Blæðandi tannhold. Þetta getur gerst þegar þú burstar tennurnar.
• Hjá konum, miklar blæðingar á meðan á tíðablæðingum stendur. Þetta er einnig kallað „(tíðir)“.
• Rauðir, fjólubláir eða brúnir blettir á húðinni. Þetta kallast „purpura“.
• Mikil blæðing eftir aðgerð, þegar tennur eru dregnar út eða eftir fæðingu barns.

Það mikilvæga er að ekki vera hræddur við að gera ráð fyrir að þú sért með May-Hegglin frávik bara vegna þess að þú ert með eitt eða tvö af þessum einkennum. Þau geta einnig stafað af öðrum sjúkdómum. Því er best að leita læknisráðs.

Hvað veldur „May-Hegglin frávikinu“?

May-Hegglin frávik er erfðasjúkdómur sem þú erfir frá öðru foreldrinu þínu. Við höfum gen sem kallast „MYH9“ í líkama okkar. Hér er lítil breyting sem á sér stað í þessu „MYH9“ geni, það er „stökkbreyting“, sem er aðalástæðan fyrir þessu. Vegna þessarar stökkbreytingar í geninu koma upp vandamál í myndun blóðflagna. Þess vegna myndast þær í stórum, óeðlilegum formum. Einnig, vegna þessarar stökkbreytingar í geninu „MYH9“, fækkar blóðflum. Þess vegna geturðu auðveldlega fengið marbletti og blæðingar.

Við köllum erfðamynstur May-Hegglin fráviksins sjálfserfðamynstur. Þetta þýðir að þú þarft aðeins að hafa eitt eintak af stökkbreytta MYH9 geninu til að fá ástandið. Þetta þýðir að ef annað hvort móðir þín eða faðir hefur stökkbreytinguna, þá eru 50% líkur á að þú erfir hana.

Hvernig á að greina May-Hegglin frávikið?

Oftast er May-Hegglin frávikið uppgötvað fyrir tilviljun í blóðprufu sem tekin er af einhverri annarri ástæðu. Læknar grunar það þegar niðurstöður blóðprufu sýna lágan eða háan fjölda blóðflagna. Til dæmis er hægt að greina þetta jafnvel í reglubundinni blóðprufu á meðgöngu.

Það eru nokkrar prófanir sem hægt er að nota til að ákvarða hvort þú ert með May-Hegglin frávikið:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þessi „(CBC)“ prófun getur kannað hvort blóðflagnafjöldi þinn sé lágur. Í þessu tilfelli getur fjöldi blóðflagna venjulega verið á bilinu 40.000 til 80.000 á míkrólítra af blóði. Stundum getur það jafnvel verið eðlilegt. Mundu að venjulega teljum við „lágan“ ef fjöldi blóðflagna er minni en 150.000 á míkrólítra af blóði.
• Útlægt blóðstrok (PBS): Þetta PBS próf getur athugað blóðflagnafjölda. Það kannar einnig hvort staurlaga vefir, sem kallast Döhle-hlutir og við ræddum um áðan, séu til staðar í hvítfrumum.
• Erfðapróf: Þetta próf getur staðfest hvort þú ert með stökkbreytingu í „MYH9“ geninu þínu.

Að auki mun læknirinn leita að öðrum einkennum um lágan blóðflagnafjölda, svo sem lengri blæðingartíma.

Hvernig er May-Hegglin frávik meðhöndlað?

Reyndar fá flestir með May-Hegglin frávik ekki nógu alvarleg einkenni til að þörf sé á meðferð. Það er mikill léttir, er það ekki? Hins vegar, ef þú þarft að gangast undir aðgerð, gæti læknirinn þinn þurft að grípa til auka varúðarráðstafana til að koma í veg fyrir mikla blæðingu. Til dæmis gæti lyf sem kallast desmópressín verið gefið í bláæð fyrir aðgerð til að draga úr blæðingarhættu, eða blóðflagnagjöf gæti verið gefin.

Ef þú blæðir mikið, eins og í slysi, gætirðu þurft blóðflagnagjöf til að endurheimta blóðflagnamagn þitt.

Ef þú ert barnshafandi þarftu örugglega að fylgjast nánar með. Flestar konur með May-Hegglin frávik fæða heilbrigð börn án fylgikvilla. Hins vegar er sérhvert ástand sem eykur hættuna á blæðingum áhættusamt á meðgöngu. Þess vegna munu fæðingarlæknir og kvensjúkdómalæknir ráðleggja þér hvað þú átt að gera til að vernda þig og ófætt barn þitt. Það er mjög mikilvægt að fylgja þessum leiðbeiningum.

Við hverju má búast þegar maður lifir með „May-Hegglin frávikinu“?

May-Hegglin frávikið er ævilangt ástand. Það er satt.En sem betur fer veldur þetta ekki miklum truflunum á daglegu lífi flestra. Margir með þennan sjúkdóm hafa engin einkenni eða aðeins mjög væg einkenni. Ef blóðflagnafjöldi þinn er lágur og þú átt í vandræðum mun læknirinn ráðleggja þér um leiðir til að stjórna blæðingum ef þú slasast. Það er því ekkert að hafa áhyggjur af.

Er hægt að koma í veg fyrir „May-Hegglin frávikið“?

Reyndar er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir May-Hegglin frávikið. Þetta er erfðasjúkdómur. Hins vegar, ef þú ert að skipuleggja að eignast barn, sérstaklega ef þú eða maki þinn eruð með sjúkdóminn, er góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa. Ef þú eða maki þinn eruð með May-Hegglin frávikið eru 50% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn.

Erfðafræðingur getur metið hugsanlega áhættu og ráðlagt þér um möguleikana. Það getur verið mikil hjálp.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig? (Sjálfsumönnun)

Ef þú kemst að því að þú ert með May-Hegglin frávik er eitt það besta sem þú getur gert að ræða við lækninn þinn um hvernig eigi að meðhöndla ástandið. Það er mikilvægt að vera meðvitaður um eftirfarandi:

• Verið varkár með lyf: Sum lyf geta haft áhrif á virkni blóðflagna. Þess vegna er mikilvægt að finna út nákvæmlega hvaða lyf eru skaðleg fyrir þig, hvernig á að forðast þau eða hvernig á að taka þau í öruggum skömmtum. Ekki nota nein lyf án þess að ráðfæra þig við lækni.
• Viðhalda góðri munnhirðu: Að gæta vel að munnhirðu getur hjálpað til við að koma í veg fyrir blæðandi tannhold. Það er líka góð hugmynd að fara reglulega til tannlæknis.
• Verið varkár varðandi íþróttir sem geta valdið meiðslum: Verið mjög varkár þegar þið stundið íþróttir sem geta valdið meiðslum (til dæmis snertiíþróttir). Þið gætuð jafnvel þurft að forðast þær. Ræddu þetta einnig við lækninn þinn.
• Vertu meðvituð um áhættuna á meðgöngu: Til að forðast vandamál á meðgöngu vegna „May-Hegglin fráviks“ skaltu fylgjast með heilsu þinni og vinna náið með fæðingarlækni og kvensjúkdómalækni.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn minn?

Hér eru nokkrar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn ef þú uppgötvar að þú ert með May-Hegglin frávik:

• „Læknir, hversu alvarlegur er blóðflagnaskorturinn minn (blóðflagnafæð)?“
• „Hvenær ætti ég að hafa áhyggjur af lækkun blóðflagnafjölda míns?“
• „Hvaða einkennum ætti ég sérstaklega að fylgjast með?“
• „Hvaða breytingar þarf ég að gera í daglegu lífi mínu til að takast á við þetta ástand?“
• „Er það góð hugmynd fyrir mig og maka minn að fá erfðaráðgjöf?“

Ekki vera hræddur við að spyrja svona spurninga. Það er mjög mikilvægt að fá útrás fyrir allar efasemdir sem þú kannt að hafa.

Eru aðrir sjúkdómar tengdir „MYH9“ geninu?

Já, May-Hegglin frávikið er hópur sjúkdóma sem tengjast MYH9 geninu. Allir þessir sjúkdómar eru af völdum stökkbreytinga í MYH9 geninu. Rannsóknir hafa leitt í ljós að auk May-Hegglin fráviksins eru þrír aðrir sjúkdómar sem valda óeðlilegum blóðflögum og lágum blóðflögum einnig af völdum stökkbreytinga í MYH9 geninu. Hinir þrír eru:

• Epstein heilkenni
• Fechtner heilkenni
• Sebastian heilkenni

Þar sem allir þessir sjúkdómar eru svo nátengdir hver öðrum og vegna þess að þeir hafa allir sömu orsök er mögulegt að með tímanum muni þessi aðskildu nöfn hverfa og þeir allir verði sameiginlega nefndir „MYH9-tengdir sjúkdómar“.

Svo, hvað er það mikilvægasta sem við ættum að muna úr þessari sögu? (Skilaboð til að taka með heim)

May-Hegglin frávik er ástand sem felur í sér óeðlilega stórar blóðflögur og lágan blóðflagnafjölda. Það þýðir þó ekki endilega að þú eigir eftir að lenda í alvarlegum vandamálum. Með þessu ástandi fer mikið eftir því hversu lágur blóðflagnafjöldi þinn er. Flestir með þetta ástand hafa nægilega marga blóðflögur til að koma í veg fyrir alvarlegar blæðingar. Aðrir geta verið í hættu á óhóflegum blæðingum.

Þess vegna er mikilvægast að ræða við lækninn þinn, skilja nákvæmlega hvaða varúðarráðstafanir þú þarft að grípa til til að draga úr blæðingarhættu og bregðast við í samræmi við það. Mikilvægast er að vera ekki hræddur, vera upplýstur og fylgja læknisráðum. Gangi þér vel!

` May-Hegglin frávik, blóðflögur, blóðflagnafæð, MYH9 gen, blæðingar, erfðasjúkdómar, blóðsjúkdómar