Virðist höfuð litla barnsins þíns stærra en annarra barna? Við skulum tala um „(Megalencephaly)“!

Þú hefur kannski tekið eftir því að höfuð litla barnsins þíns er aðeins stærra en annarra barna á hans aldri, ekki satt? Kannski eru húfurnar og höfuðböndin sem barnið þitt notar svo lítil að það er erfitt að finna rétta stærð fyrir aldur hans. Er þetta bara tilviljun eða er þetta eitthvað sem við ættum að hafa smá áhyggjur af? Í dag erum við að tala um ástand sem kallast „Megalencephaly“, einnig þekkt sem „Macrencephaly“, sem gæti verið mikilvægt fyrir þig á svona tímum.

Hvað er þá þessi „megalencephaly“?

Einfaldlega sagt er „megalencephaly“ ástand þar sem heili barnsins verður óeðlilega stór . Þetta er venjulega til staðar við fæðingu. Það sem gerist hér er að heilinn sjálfur verður of þungur. Það er að segja, heilinn vegur meira en búist er við miðað við aldur og líkamsstærð barnsins.

Eitt af fyrstu einkennum þessa gæti verið óvenju stórt höfuð. Barnið þitt gæti ekki getað notað húfur eða höfuðbönd sem henta aldri þess vegna þess að þau eru of lítil.

Stór heili getur stundum haft áhrif á þroska barns. Þetta þýðir að það getur orðið fyrir þroskatöfum. Til dæmis getur það verið hægara en búist er við að segja sín fyrstu orð, skríða eða ganga.

Oftast kemur þetta ástand, sem kallast „megalencephaly“, fyrir ásamt öðrum sjúkdómum. Helsta orsök þessa er erfðabreytileiki.

Hverjar eru helstu gerðir af „(Megalencephaly)“?

Það eru þrjár megingerðir af þessu ástandi:

1. Frumkomin megalencephaly: Þetta er einnig þekkt sem góðkynja fjölskyldumegalungaæxli eða sjálfsofnæmismegalungaæxli. Í þessu tilviki er heili barnsins stór en engin önnur einkenni eða taugasjúkdómar eru til staðar. Í flestum tilfellum geta annað eða bæði foreldrar einnig haft stækkað höfuð. Höfuðstærð barnsins getur aukist smám saman þar til það er um 18 mánaða gamalt, en eftir það getur það náð jafnvægi.

2. Efnaskipta-megalencephaly: Þetta orsakast af meðfæddum efnaskiptagöllum, hópi erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á hvernig líkami okkar vinnur úr fæðu.

3. Líffærafræðileg megalencephaly: Þessi tegund orsakast af stökkbreytingu í genum sem hefur áhrif á þroska taugakerfis barnsins. Þetta er talið vera taugaþroskaraskanir. Ástandið sem kallast megalencephaly er venjulega litið á sem einkenni undirliggjandi sjúkdóms í þessari tegund.

Læknirinn sem meðhöndlar barnið þitt mun líklega ákvarða tegund megalencephaly út frá því hvor hlið heilans (heilahvelsins) er stærri en búist var við:

• Einhliða megalencephaly (Hemimegalencephaly / Einhliða megalencephaly):Það sem gerist í þessu er að aðeins önnur hlið heilans verður stærri en hin.
• Tvíhliða megalencephaly: Þetta hefur áhrif á báðar hliðar heilans. Tvíhliða þýðir „báðar hliðar“.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Einkenni megalencephaly geta verið mismunandi. Sum börn geta verið einkennalaus og aðeins með stækkað höfuð. Hins vegar geta sum börn fundið fyrir einkennum eins og:

• Þroskaseinkun: Seinkun á hlutum eins og að tala og ganga, eins og við höfum þegar nefnt.
• Flogaveiki („flog“ / „flogaveiki“): Þetta þýðir ástand sem líkist flogum.
• Taugasjúkdómar: Frávik í starfsemi heilans og mænunnar.

Stundum getur megalencephaly komið fram eitt og sér án einkenna. Öðrum sinnum getur það komið fram ásamt öðrum taugasjúkdómum og fæðingargöllum. Í þessum tilfellum er megalencephaly af völdum þess annars sjúkdóms eða ástands.

Önnur einkenni sem geta komið fram eru:

• Stórt eða ósamhverft höfuð.
• Greindarfötlun.
• Erfiðleikar með hreyfingu og jafnvægi.
• Vöðvastífleiki eða máttleysi.
• Breytingar á sjón.

Svo, hvað veldur þessu?

Megalencephaly orsakast af göllum í þroska heilafrumna barnsins. Talið er að þetta sé aðallega vegna erfðabreytileika .

Ferlið þar sem nýjar taugafrumur, eða taugafrumur, myndast í líkama okkar kallast „(fjölgun taugafruma)“. Venjulega stjórnar líkami okkar þessu ferli og framleiðir frumur í nákvæmlega réttu magni, á nákvæmlega réttum tíma. En hjá barni með „(megalencephaly)“ eru þessar frumur framleiddar í of miklu magni eða þær fara ekki á rétta staði. Þetta getur gerst á meðan barnið er að þroskast í móðurkviði eða sem hluti af öðrum sjúkdómi.

Hvaða aðrir sjúkdómar geta komið fram við þetta ástand?

Megalencephaly getur komið fram með mörgum öðrum sjúkdómum og heilkennum, allt eftir tegund og erfðafræðilegum uppruna.

Sjúkdómar sem tengjast líffærafræðilegri megalencephaly:

Þessi tegund er venjulega greind sem einkenni eftirfarandi sjúkdóma:

• `(Akkjasótt)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni)`
• `(Greig höfuðfjöl-syndaktýlíuheilkenni)`
• `(Opitz-Kaveggia heilkenni)`
• `(Pretzel heilkenni)`
• `(Simpson-Golabi-Behmel heilkenni)`
• `(Sotos heilkenni)`
• `(Vefarheilkenni)`

Sjúkdómar sem tengjast efnaskipta-megalencephaly:

Barnið þitt gæti verið með megalencephaly ásamt meðfæddum efnaskiptagöllum. Þetta eru vandamál í því hvernig líkaminn brýtur niður fæðu og notar orku. Þetta geta falið í sér ástand eins og:

• Frávik í lífrænum sýrum („lífræn sýrumigu“).
• Efnaskiptaheilakvillar, svo sem Canavan-sjúkdómur og Alexander-sjúkdómur.
• Lysosomal geymslusjúkdómar, svo sem Tay-Sachs sjúkdómur og Sandhoff sjúkdómur.

Hverjir eru í mestri hættu á þessu?

Ástand sem kallast „megalencephaly“ getur haft áhrif á öll börn. En það er algengara hjá drengjum . Í sumum tilfellum getur það verið erfðafræðilega erft frá fjölskyldu þinni eða það getur komið fyrir „stöku sinnum“ án nokkurrar augljósrar ástæðu.

Hvernig er þetta ástand greint? („Greining“)

Læknir barnsins gæti grunað megalencephaly eftir að hafa skoðað barnið og framkvæmt nokkur próf. Þegar barnið er skoðað mun læknirinn mæla ummál höfuðs barnsins með málbandi. Síðan mun hann bera þá mælingu saman við eðlileg gildi fyrir aldur, kyn og hæð barnsins.

Að auki gæti læknirinn einnig pantað myndgreiningarpróf, svo sem segulómun, til að skoða heila barnsins og finna frávik.

Hugsaðu um þetta svona: Segulómun er eins og að taka mynd af innanverðu heilans. Hún gerir lækninum kleift að sjá greinilega lögun, stærð og allar breytingar á heilanum.

Ef læknirinn grunar annan undirliggjandi sjúkdóm ásamt megalencephaly gæti hann þurft að gera frekari rannsóknir til að staðfesta greininguna. Þessar viðbótarrannsóknir geta falið í sér:

• Blóðprufur.
• Þvagprufur.
• Erfðafræðilegar prófanir.

Hvenær er þetta ástand venjulega greint?

Stundum taka foreldrar og læknar eftir því að höfuð barnsins er stórt, annað hvort strax eftir fæðingu eða á fyrstu mánuðunum. Ástandið (megalencephaly) getur einnig þróast þegar barnið vex, oftast á bernskuárum og snemma á barnsaldri.

Stundum, jafnvel við ómskoðun á meðgöngu, er hægt að greina einhliða megalencephaly (stækkun á aðeins annarri hlið heilans).

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Það er engin lækning við megalencephaly. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað barninu þínu að stjórna einkennunum. Læknirinn gæti mælt með eftirfarandi, allt eftir einkennum barnsins:

• Ef flog koma fram eru gefin lyf við flogaveiki eða, ef nauðsyn krefur , framkvæmd flogaveikiaðgerð .
• Þátttaka í meðferðum eins og sjónþjálfun, sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun eða talþjálfun.
• Skráning í snemmbúna íhlutunaráætlanir eða sérkennslunámskeið í skóla.

Hver verður í umönnunarteymi barnsins þíns?

Öflugt umönnunarteymi verður til staðar til að hjálpa barninu þínu að takast á við einkenni megalencephaly. Þetta teymi getur falið í sér:

• Barnalæknar.
• Taugalæknar.
• Taugaskurðlæknar.
• Sérfræðingar í þróunarfræði.
• Talmeinafræðingur, iðjuþjálfi og sjúkraþjálfari.

Hvernig verður framtíð barnsins í þessari stöðu?

Horfur barnsins þíns eru háðar mörgum þáttum. Til dæmis hversu alvarleg einkennin eru og hver undirliggjandi orsökin er. Barnið þitt gæti ekki haft önnur einkenni en örlítið stækkað höfuð. Eða einkennin geta haft áhrif á þroska barnsins. Til dæmis gæti það þurft aukalega aðstoð við dagleg verkefni eða aðstoð við nám í skólanum.

Það mikilvægasta er að hvert barn er einstakt. Þess vegna getur aðeins læknirinn sem meðhöndlar barnið þitt gefið þér nákvæmustu upplýsingarnar um ástand þess og framtíð.

Hver er lífslíkur einstaklings með „(Megalencephaly)“?

Ef ástandið er ekki alvarlegt, það er að segja ef það er vægt, gæti það ekki haft marktæk áhrif á lífslíkur barnsins. Hins vegar, eftir því hvað veldur undirliggjandi orsök, til dæmis ef ástandið fylgir annar alvarlegur sjúkdómur, geta lífslíkur barnsins verið örlítið styttri. Alvarleg einkenni, svo sem flogaveiki, geta einnig haft áhrif á framtíð barnsins. Læknirinn þinn getur gefið þér upplýsingar um ástand barnsins og hvað má búast við þegar það vex.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir megalencephaly. Hins vegar, ef þú veist að einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn eða hefur rökstuddan grun, geturðu talað við erfðaráðgjafa. Þeir geta hjálpað þér að meta áhættuna á að eignast barn með megalencephaly.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt fær ný eða versnandi einkenni megalencephaly skaltu láta lækni barnsins vita. Það er einnig mikilvægt að halda skrá yfir þroska barnsins og láta lækninn vita ef barnið þitt nær ekki þroskamarkmiðum (t.d. að sitja upprétt án aðstoðar, tala fyrstu orðin) miðað við aldur sinn.

Ef barnið þitt fær flogakast í fyrsta skipti skaltu hringja strax í neyðarþjónustu.

Hver er munurinn á „(Macrocephaly)“ og „(Megalencephaly)“?

„(Macrocephaly)“ er einnig kallað „(Megacephaly)“ eða „(Megalocephaly)“, því höfuðið er stórt. Í „(Macrocephaly)“ getur barn haft stórt höfuð, en það þarf ekki endilega að vera vandamál með uppbyggingu heilans.

Stór heili getur valdið stóru höfuði. Hins vegar getur stór höfuðstækkun einnig stafað af annað hvort vatnshöfuði eða vatnshöfuði. Einfaldlega sagt er stór heilastækkun aðeins ein orsök stóru höfuðstækkunar.

Hvað er þetta (Megalencephaly-capillary misformation - MCAP)?

Megalencephaly-capillary misformation (MCAP) er sjaldgæfur sjúkdómur þar sem húð, æðar, bandvefur og heilavefur vaxa óhóflega.

Læknar greina venjulega ástandið „(MCAP)“ við fæðingu. Börn sem fæðast með „(MCAP)“ hafa þessi einkenni:

• Stækkaður heili („Megalencephaly“).
• Stórt höfuð („Macrocephaly“).
• Háræðagallar - Þetta eru frávik í mjög litlum æðum.

Hvað er þetta „(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus - MPPH)“?

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) er ástand sem hefur áhrif á þroska heila barnsins. Það getur haft stóran heila (megalencephaly) og hann getur vaxið hratt á fyrstu tveimur árum ævinnar. Þetta getur haft áhrif á vöxt, hreyfingar og greind barnsins.

Að lokum, það mikilvægasta! (Skilaboð til að taka með heim)

Ef höfuð barnsins er miklu stærra en restin af líkamanum er eðlilegt að hafa áhyggjur. Það getur tekið barnið smá tíma að halda höfðinu uppi sjálft eða að byggja upp styrk til að sitja beint. Umönnunarteymi barnsins mun gera rannsóknir til að finna út hvers vegna heili barnsins er stærri en búist var við.

Mundu að stórt höfuð þýðir ekki alltaf stórt vandamál. Í sumum tilfellum er megalencephaly væg og ekkert til að hafa áhyggjur af. Hins vegar gætu sum börn þurft ævilanga hjálp og stuðning til að takast á við einkenni sín. Þetta ástand hefur ekki áhrif á öll börn á sama hátt. Lærðu meira um greiningu barnsins þíns og hvað má búast við í framtíðinni.Nákvæmustu upplýsingarnar sem þú getur fengið eru frá lækninum sem meðhöndlar barnið þitt. Ekki vera hrædd(ur) við að spyrja viðkomandi spurninga og ræða allt sem þér liggur á hjarta.

` Megalencephaly, Macrencephaly, stórt höfuð, höfuð barnsins er stórt, heilastækkun, barnasjúkdómar, erfðasjúkdómar, þroskaseinkun