Við skulum fræðast um nokkur vandamál í kirtilkerfi líkamans? - Fjölbreytt innkirtlaæxli (MEN)

Líkaminn okkar er eins og ótrúleg vél, er það ekki? Til þess að þessi vél virki rétt þarf hver hluti að vinna saman og samhæfa sig rétt. Það er mjög mikilvægt kerfi í líkama okkar sem kallast innkirtlakerfið . Kirtlarnir í þessu kerfi framleiða hormón sem stjórna mörgum af athöfnum líkamans. Hins vegar getur þetta kerfi stundum farið úrskeiðis. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Það er fjölkjörnungaæxli , einnig þekkt sem „(MEN)“ í stuttu máli.

Svo hvað er þetta innkirtlakerfi?

Einfaldlega sagt er innkirtlakerfið okkar net kirtla og líffæra í líkama okkar. Þetta eru kirtlarnir sem framleiða efni sem kallast hormón og losa þau út í blóðrásina. Hugsið um þessi hormón sem litla boðbera sem flytja skilaboð innan líkama okkar. Þessi skilaboð segja líffærum okkar, húð og vöðvum hvað þau eiga að gera og hvenær.

Það eru nokkrir helstu kirtlar og líffæri sem tilheyra innkirtlakerfinu okkar:

• Undirstúka: Þessi er staðsett neðst í heilanum. Hún stjórnar mörgum hlutum í innkirtlakerfinu.
• Heiladingull: Þessi litli kirtill, tengdur undirstúku, framleiðir hormón sem stjórna mörgum öðrum kirtlum, þar á meðal skjaldkirtli, nýrnahettum, eggjastokkum og eistum.
• Skjaldkirtill: Þessi fiðrildalaga kirtill fremst á hálsinum stjórnar efnaskiptum líkamans, sem er hvernig við notum orkuna úr matnum sem við borðum.
• Skjaldkirtilskirtlar: Þessir fjórir litlu kirtlar, venjulega staðsettir nálægt skjaldkirtlinum, stjórna magni kalsíums og fosfórs í líkama okkar.
• Nýrnahettur: Þessir tveir kirtlar, staðsettir fyrir ofan nýrun, stjórna efnaskiptum, blóðþrýstingi, kynþroska og streituviðbrögðum.
• Heilaköngullinn: Þessi kirtill framleiðir hormónið melatónín og stjórnar svefnhringrás okkar.
• Briskirtill: Þar er insúlín framleitt. Það er mjög mikilvægt fyrir efnaskipti og blóðsykursstjórnun. Það er einnig hluti af meltingarkerfinu okkar.
• Eggjastokkar: Þar eru kvenkyns kynhormónin estrógen, prógesterón og testósterón framleidd.
• Eistu: Þegar karlar framleiða sæði er hormónið testósterón einnig framleitt þar.

Hvað er þá fjölkjörnungaæxli (MEN)?

Margfeldi innkirtlaæxli (MEN) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur þar sem æxli myndast í fleiri en einum af kirtlum og vefjum innkirtlakerfisins, sem við ræddum um áður. Stundum geta þessi æxli orðið krabbameinsvaldandi.

Það eru tvær megingerðir af þessu „(MEN)“ ástandi:

1. Fjölbreytt innkirtlaæxli af gerð 1 (MEN af gerð 1): Þetta er ástand þar sem mörg æxli myndast í mismunandi kirtlum í innkirtlakerfinu. Þetta er einnig kallað MEN-1 og Wermer heilkenni.

2. Fjölbreytt innkirtlaæxli af gerð 2 (MEN af gerð 2): Þetta er erfðafræðilegt krabbameinsástand sem hefur áhrif á nokkra kirtla. Fólk með MEN2 fær tegund skjaldkirtilskrabbameins sem kallast mergkirtilskrabbamein (MTC) . Það er einnig í meiri hættu á að fá æxli í öðrum kirtlum innkirtlakerfisins. Þetta er einnig kallað MEN-2 og Sipple heilkenni.

Hvers vegna kemur þessi „(KARLMAÐUR)“ staða upp?

Báðar þessar gerðir af „(KARLÆKNUM)“ eru af völdum breytinga í genum okkar, þ.e. stökkbreytinga . Ímyndaðu þér að líkami okkar hafi eitthvað eins og leiðbeiningarbók, þ.e. gen. Ef jafnvel einn bókstafur í þessari leiðbeiningarbók er rangur, þ.e. ef gen er stökkbreytt, geta sumar líkamsstarfsemi raskast.

• (MEN tegund 1) orsakast af stökkbreytingu í „MEN1“ geninu . Þetta „MEN1“ gen er æxlisbælandi gen . Það er gen sem hjálpar til við að stjórna frumuskiptingu og koma í veg fyrir æxlismyndun. Ef þetta gen virkar ekki rétt geta sumar frumur vaxið stjórnlaust og myndað æxli.
• (MEN tegund 2) orsakast af stökkbreytingu í RET geninu . Þetta RET gen tengist krabbameinsþróun. Þegar þetta gen stökkbreytist vaxa frumur í sumum líffærum og kirtlum stjórnlaust og mynda æxli.

Þessar erfðabreytingar geta erft frá foreldrum eða komið fram af handahófi á fósturþroska. Ef annað foreldrið er með MEN eru um 50% líkur á að barn fái það.

Við skulum læra aðeins meira um „(KARLÆKNI)“ tegund 1 („KARLÆKNI tegund 1“)

Fólk með MEN tegund 1 fær æxli í nokkrum kirtlum í innkirtlakerfinu. Algengustu kirtlarnir sem verða fyrir áhrifum eru:

• Skjaldkirtilskirtlar: Þetta er algengast.
• Meltingarfæri og briskirtill: Þetta þýðir að æxli geta myndast í brisi, maga og öðrum hlutum meltingarfæranna, svo sem skeifugörninni.
• Heiladingull.

Oftast eru kekkirnir sem myndast við MEN tegund 1 ekki krabbameinsvaldandi (góðkynja) . Hins vegar geta sumir kekkir verið krabbameinsvaldandi (illkynja).Það getur einnig breiðst út (myndað meinvörp) til annarra líkamshluta. Kirtlar sem innihalda æxli losa venjulega of mikið hormón út í blóðrásina. Þetta veldur ýmsum einkennum og heilsufarsvandamálum.

Læknar hafa greint meira en 20 gerðir af innkirtla- og öðrum æxlum hjá fólki með MEN tegund 1. Það eru aðrar tegundir æxla sem eru sjaldgæfari, svo sem:

• Taugakirtilæxli sem myndast í hóstarkirtli (eitla í brjósti) og berkjum (öndunarvegi í lungum).
• Nýrnahettubarkaræxli myndast í ytra lagi nýrnahettanna.
• Fituhnútar (lipomas) sem myndast undir húðinni.
• Brjóstakrabbamein.
• Æxli eins og heilahimnuæxli og heilahimnuæxli sem geta komið fram í heila eða mænu.

Hver eru einkenni MEN tegundar 1?

Einkenni MEN tegundar 1 geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir því hvaða kirtlar eru fyrir áhrifum og hversu mikið hormón þeir framleiða. Sumir geta haft engin einkenni, aðrir geta haft væg einkenni og sumir geta haft alvarleg, jafnvel lífshættuleg einkenni. Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum, jafnvel innan sömu fjölskyldu, jafnvel milli tvíbura.

Við skulum skoða nokkrar af helstu gerðum hnúta og einkenni þeirra:

• Vegna vandamála í skjaldkirtli (ofvirkni skjaldkirtils):

90% fólks með „(MEN tegund 1)“ fá þennan sjúkdóm fyrir 50 ára aldur. Í þessu tilfelli verða skjaldkirtilskirtlarnir ofvirkir.

• Væg einkenni: liðverkir, vöðvaslappleiki, þreyta, þunglyndi, einbeitingarerfiðleikar, lystarleysi.
• Alvarleg einkenni: ógleði, uppköst, rugl, gleymska, mikill þorsti og tíð þvaglát, hægðatregða, beinverkir.

• Vegna æxla í brisi og fyrri hluta smáþarmanna (gastrinomas):

Um 40% fullorðinna með MEN tegund 1 fá æxli sem kallast gastrínæxli. Þessi æxli framleiða hormón sem kallast gastrín, sem veldur því að maginn framleiðir of mikla magasýru.

• Einkenni: Magaverkur, niðurgangur, brjóstsviði (bakflæði), magasár (magasár).
• Annað æxli sem sést í þessum flokki er insúlínæxli . Þetta æxli framleiðir insúlín, sem getur valdið lágum blóðsykri (blóðsykurslækkun).
• Einkenni: Ruglingur, skjálfti, svitamyndun, mikil hungurtilfinning, eirðarleysi, hraður hjartsláttur, tímabundnar sjónbreytingar.

• Vegna heiladingulsæxla (prólaktínóma):

Um 25% fólks með MEN tegund 1 fá heiladingulsæxli. Algengustu æxlin eru prólaktínæxli, sem framleiða hormónið prólaktín .

• Einkenni hjá konum: óreglulegar blæðingar eða stöðvun blæðinga (tíðateppa), erfiðleikar við að eignast börn, mjólkurkennd útferð úr geirvörtum þegar ekki er um þungaðar konur eða börn á brjósti (mjólkurhlaup), minnkuð kynhvöt.
• Einkenni hjá körlum: Minnkuð kynhvöt vegna lækkaðs testósterónmagns, stinningarvandamál og erfiðleikar við að eignast börn.
• Ef hnúðurinn er stór: höfuðverkur, ógleði/uppköst, sjónbreytingar (tvöföld sjón, minnkuð hliðarsjón).

Mikilvægt: Ekki allir munu upplifa sömu einkenni. Þessi listi er ekki tæmandi. Það eru margar aðrar gerðir af kekkjum sem geta myndast í MEN tegund 1.

Við skulum líka læra um „(KARLÆKNI)“ tegund 2 („KARLÆKNI tegund 2“)

Allir með MEN tegund 2 fá tegund af skjaldkirtilskrabbameini sem kallast mergkirtilskrabbamein (MTC) . Þessi tegund krabbameins þróast í sérstakri frumutegund í skjaldkirtlinum sem kallast C-frumur. Þessar frumur framleiða hormón sem kallast kalsítónín. MTC getur breiðst út í eitla og önnur líffæri. Helsta meðferðin er skurðaðgerð til að fjarlægja skjaldkirtilinn (skjaldkirtilsfjarlægingu).

Einnig geta einstaklingar með „(MEN tegund 2)“ upplifað annað hvort af eftirfarandi sjúkdómum:

• Krómfíklaæxli: Þetta er sjaldgæft æxli sem myndast í miðhluta annarrar eða beggja nýrnahettna (nýrnahettumergsins). Oftast eru þessi æxli ekki krabbameinsvaldandi. Um 10%-15% tilfella geta orðið krabbameinsvaldandi og breiðst út.
• Ofvirkni skjaldkirtils: Kalsíumgildi í blóði hækka vegna óhóflegrar framleiðslu á skjaldkirtilshormóni (PTH) í skjaldkirtlum.

Hver eru einkenni MEN tegundar 2?

Einkennin hér eru einnig mismunandi. Einkennin eru venjulega af völdum mikils magns hormóna sem krabbameinið (MTC) og sum æxli framleiða.

• Einkenni krabbameins í skjaldkirtli meðullar (MTC):
• Hnúður framan á hálsi, verkur í hálsi, breyting á rödd (hæsi), hósti, kyngingarörðugleikar, öndunarerfiðleikar.

• Einkenni af völdum feochromocytoma: (kemur fyrir í um 50% tilfella)
• Einkenni koma aðeins fram þegar þessi æxli framleiða of mikið af hormónum, svo sem adrenalíni. Sum æxli framleiða ekki hormón og sýna hugsanlega engin einkenni.
• Algeng einkenni (oft koma og fara í köflum): hár blóðþrýstingur, höfuðverkur, óhófleg svitamyndun án ástæðu, hraður eða óreglulegur hjartsláttur, skjálfti.

• Einkenni af völdum ofvirkni kalkkirtils:
• Eins og í „(MEN tegund 1)“ geta komið fram einkenni eins og liðverkir, vöðvaslappleiki, þreyta, þunglyndi, einbeitingarörðugleikar, lystarleysi, ógleði, uppköst, mikill þorsti og tíð þvaglát, hægðatregða og beinverkir.

Hver getur fengið þetta „(MEN)“ ástand? Hversu algengt er það?

Ástandið „(MEN)“ getur haft jafn mikil áhrif á bæði karla og konur. Aldur þess þegar ástandið „(MEN tegund 1)“ kemur fram er mjög mismunandi. Það hefur verið greint hjá börnum allt niður í 8 ára aldur og fullorðnum allt niður í 80 ára aldur.

`(MEN)` er sjaldgæft ástand .

• `(MEN tegund 1)` hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 30.000 manns.
• `(MEN tegund 2)` hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 35.000 manns.

Sumir vísindamenn telja að raunverulegur fjöldi fólks með þessa sjúkdóma gæti verið hærri vegna vangreiningar eða rangrar greiningar.

Hvernig greina læknar ástandið „(MEN)“? (Greining)

Að greina ástandið „(MEN)“ getur verið nokkuð flókið þar sem það hefur áhrif á mismunandi kirtla.

• Auðkenning á „(MEN tegund 1)“:

Einstaklingur er venjulega greindur með MEN tegund 1 ef hann hefur að minnsta kosti tvö af þremur helstu innkirtlaæxlum sem nefnd eru hér að ofan (æxli í kalkkirtli, æxli í heiladingli og/eða æxli í meltingarvegi), eða ef hann er með eitt af þessum æxlum og fjölskyldumeðlimur er með MEN tegund 1.

• Prófanir:
• Blóðprufur: Athugaðu hvort gildi ákveðinna hormóna séu há (t.d. skjaldkirtilshormóns (PTH), kalsíums).
• Myndgreiningarpróf: Þetta getur hjálpað til við að finna svæði með kekkjum, svo sem tölvusneiðmyndataka (CT skönnun) eða segulómun (MRI).
• Erfðafræðileg prófun: Kannar hvort stökkbreyting sé í MEN1 geninu.

• Auðkenning á „(MEN tegund 2)“:

Einstaklingur er greindur með MEN af tegund 2 ef viðkomandi er með mergkrabbamein í skjaldkirtli (MTC) ásamt krómfíklaæxli og/eða ofvexti eða kirtilæxli í kalkkirtlum.

• Prófanir:
• Blóðprufur: Athugaðu hormónamagn eins og kalsítóníns (við MTC), skjaldkirtilshormóns (PTH) og katekólamín (við feochromocytoma).
• Myndgreiningarpróf: Notuð eru „tölvusneiðmynd“ eða „segulómun“.
• Erfðafræðileg prófun: Kannar hvort stökkbreyting sé í RET geninu.

Hvaða meðferðir eru í boði fyrir karla?

Meðferð við MEN fer algjörlega eftir því hvaða innkirtlar og líffæri eru fyrir áhrifum. Hún felur venjulega í sér fjölfaglegt teymi lækna, þar á meðal innkirtlafræðinga , skurðlækna og krabbameinslækna .

Það geta verið nokkrir meðferðarmöguleikar:

• Lyf: Stjórna einkennum og draga úr áhrifum umfram hormóna.
• Skurðaðgerð: Fjarlægja skal hnúðinn eða allan sýkta kirtilinn (t.d. skjaldkirtilinn).
• Hormónameðferð: Ef innkirtill er fjarlægður með skurðaðgerð eru hormónin sem hann framleiðir gefin utanaðkomandi.
• Krabbameinsmeðferð: Ef krabbameinið hefur breiðst út til annarra svæða (meinvörpað), meðferðir eins og krabbameinslyfjameðferð og geislameðferð eru mögulegar .

Þar sem hver sjúklingur með „(MEN)“ er einstakur, þá er meðferðaráætlunin sem hentar hverjum og einum mismunandi. Ekki hika við að ræða við lækninn þinn um meðferðarúrræði sem henta þér best.

Er hægt að lækna „(MEN)“ að fullu? Er hægt að koma í veg fyrir það?

Því miður er engin lækning við sjúkdómnum „(MEN)“ í augnablikinu. Hins vegar er hægt að meðhöndla hann . Læknar meðhöndla breytingarnar í hverjum kirtli með skurðaðgerð eða lyfjum eftir því sem við á hverju sinni.

Það er ekki hægt að koma í veg fyrir þróun „(MEN)“ því hún er af völdum erfðabreytinga. Þessar erfðabreytingar geta erft frá foreldrum eða komið fram af handahófi á fósturstigi.

Hins vegar, ef náinn fjölskyldumeðlimur (foreldri, systkini) hefur fengið greiningu á MEN, er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um erfðafræðilega prófun fyrir MEN. Það getur hjálpað til við að greina æxli snemma ef þú ert með sjúkdóminn.

Hvað gerist þegar maður býr með „(KARLMENN)“? (Horfur)

Horfur fyrir MEN eru háðar nokkrum þáttum:

• Hversu fljótt var greint frá „(MEN)“.
• Hvaða innkirtlar eru fyrir áhrifum?
• Hvort sem hnúðurinn er krabbameinsvaldandi eða ekki.
• Tegund meðferðar sem notuð er.
• Hvort krabbameinsæxli hefur breiðst út til annarra hluta líkamans (myndað meinvörp) er kallað.

Ef þú hefur fengið greiningu um MEN getur læknirinn þinn gefið þér bestu hugmyndina um meðferðina og framhaldið.

Hvenær á að leita til læknis og mikilvægar spurningar sem vert er að spyrja

Ef þú hefur fengið greiningu um MEN þarftu að fara reglulega til læknis til að fylgjast með ástandi þínu og ganga úr skugga um að meðferðin virki rétt.

Einnig, ef náinn fjölskyldumeðlimur í fjölskyldu þinni er með „(MEN)“, skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf, eins og áður hefur komið fram.

Ef þú ert með „(MEN)“ gæti verið gagnlegt að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Hvers konar „(KARLMENN)“ hef ég?
• Hvernig hefur (MEN) áhrif á líkama minn?
• Hvaða einkenni ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Hvaða meðferðarúrræði hef ég?
• Hverjir eru kostir og gallar mismunandi meðferðaraðferða?
• Hversu langan tíma tekur það fyrir meðferð að bera árangur?
• Ætti restin af fjölskyldunni minni að fara í próf fyrir (MEN)?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Margfeldi innkirtlaæxli (MEN) er sjaldgæfur sjúkdómur. Þar sem MEN getur valdið fjölbreyttum einkennum og ekki er ástandið eins hjá öllum, getur stundum verið erfitt að vita hvort maður er með það.

Ef þú færð einhver ný einkenni sem valda þér áhyggjum, eða ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á líkama þínum, er best að leita til læknis.

Þó að sum tilfelli af „(MEN)“ komi fyrir af handahófi getur það einnig gengið í fjölskyldum. Ef einhver af nánum ættingjum þínum er með „(MEN)“ er mjög mikilvægt að fara í erfðafræðilega prófun til að komast að því hvort þú ert í áhættuhópi. Ræddu við lækninn þinn um allar spurningar sem þú hefur um áhættu þína á að fá „(MEN)“. Þeir eru til staðar til að hjálpa þér. Ekki vera hrædd/ur, ekki vera hrædd/ur og ekki vera hrædd/ur við að spyrja spurninga.

` Fjölbreytt innkirtlaæxli, MEN, innkirtlakerfi, hormón, æxli, krabbamein, MEN tegund 1, MEN tegund 2, kalkkirtill, heiladingull, briskirtill, skjaldkirtill, MTC, krómfíklaæxli, erfðafræðilegur sjúkdómur, einkenni, greining, meðferð