Ert þú eða barnið þitt með óútskýrðan vöðvaslappleika? Við skulum ræða Pompe-sjúkdóminn.

Þú hefur kannski tekið eftir því að litli þinn virðist aðeins sljóari en önnur börn, á erfitt með að halda hálsinum beinum eða þyngist mjög hægt. Eða, sem fullorðinn, finnur þú fyrir óvenju mikilli þreytu og sundli þegar þú gengur upp stiga eða gengur stuttar vegalengdir? Ástæðan fyrir þessu gæti verið sjaldgæft ástand sem þú hefur aldrei heyrt um. Það er einmitt það sem við erum að tala um í dag.

Einfaldlega sagt, hvað er Pompe-sjúkdómur?

Hugsið um líkama okkar sem stóra verksmiðju. Þessi verksmiðja þarfnast mismunandi starfsmanna (próteina/ ensíma ) til að starfa. Pompe-sjúkdómur kemur fram þegar einn af starfsmönnunum (ákveðið prótein) sem brýtur niður glýkógen , tegund sykurs í líkama okkar, og framleiðir orku vantar eða virkar ekki rétt.

Nú þegar þessi starfskraftur er farinn, í stað þess að vera breytt í orku, byrjar sú tegund sykurs sem kallast glýkógen að safnast fyrir í frumum líkamans, sérstaklega á stöðum eins og vöðvum, hjarta og lifur . Það er eins og hráefni sem safnast upp í verksmiðju. Þessi uppsöfnun glýkógens skemmir þessi líffæri og veikir virkni þeirra.

Þessi sjúkdómur er einnig þekktur sem „GAA-skortur“ eða „ glýkógengeymslusjúkdómur af tegund II ( GSD )“.

Hvað veldur þessum sjúkdómi?

Pompe-sjúkdómur er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að við erfum hann frá foreldrum okkar. Til að fá sjúkdóminn verður þú hins vegar að fá gallaða genið fyrir sjúkdóminn frá bæði móður þinni og föður .

Ef einstaklingur erfir aðeins eitt gallað gen, mun hann ekki sýna einkenni sjúkdómsins. En hann verður berandi sjúkdómsins. Þetta þýðir að hann getur erft gallaða genið til barna sinna.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni þessa sjúkdóms, aldur við upphaf og alvarleiki sjúkdómsins geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Hann má skipta í tvo meginflokka.

Hvernig á að greina sjúkdóminn nákvæmlega?

Þar sem þessi einkenni eru oft svipuð og hjá öðrum sjúkdómum getur greining verið nokkuð flókin. Læknirinn gæti spurt spurninga eins og þessara til að hjálpa þér að skilja ástandið:

• Finnst þér þú máttlaus, dettur þú oft eða átt erfitt með að ganga, hlaupa eða ganga upp stiga?
• Áttu erfitt með öndun, sérstaklega á nóttunni eða þegar þú liggur?
• Ertu með höfuðverk þegar þú vaknar á morgnana?
• Finnst þér þú vera mjög þreytt(ur) allan daginn?
• Hefur einhver í fjölskyldunni þinni fengið þessi einkenni?

Auk þessara spurninga má einnig framkvæma nokkrar prófanir til að útiloka aðra sjúkdóma. Ef grunur leikur á Pompe-sjúkdómi eru þessar prófanir gerðar til að staðfesta greininguna:

• Blóðprufa: Þetta kannar hversu vel skortandi próteinið (ensímið) virkar.
• Vöðvasýni: Lítill vöðvabútur er tekinn og skoðaður undir smásjá til að sjá hversu mikið glýkógen er geymt í honum.
• Erfðafræðileg prófun:Þeir leita beint að erfðagöllunum sem valda sjúkdómnum.

Hvaða meðferðir eru til?

Þótt engin lækning sé til við þessum sjúkdómi í augnablikinu, þá eru til mjög áhrifaríkar meðferðir sem geta stjórnað einkennum og lengt líf. Það er afar mikilvægt að hefja meðferð eins snemma og mögulegt er , sérstaklega hjá ungbörnum.

Aðalmeðferðin er ensímuppbótarmeðferð (e. enzyme replacement therapy (ERT) . Einfaldlega sagt felst hún í því að gefa líkamanum ensím (prótein) sem vantar eða vantar í líkamanum með inndælingu. Þegar þessi inndæling hefur borist getur líkaminn brotið niður sykurmagnið glýkógen. Sum lyf sem notuð eru við þessu eru:

• „Myozyme“ (oft fyrir ungbörn)
• `Lumizyme`
• Nexviazyme (við sjúkdóminn sem kemur fram seint)

Að auki er til ný meðferð sem hefur verið samþykkt fyrir fullorðna sem svara ekki vel meðferð með ertingarlyfjum. Hún notar blöndu af tveimur lyfjum sem tekin eru sem stungulyf („Pombiliti“) og hylkjum („Opfolda“).

Það sem þarf að hafa í huga þegar maður lifir með þessum sjúkdómi

Það getur verið krefjandi að lifa með Pompe-sjúkdómi, þannig að það er mikilvægt að fá stuðning fyrir sjálfan sig og fjölskyldu sína. Þú getur líka tekið þátt í stuðningshópum þar sem aðrir með sjúkdóminn geta deilt reynslu sinni og fengið hagnýt ráð.

Til dæmis, ef erfitt er að kyngja matnum, má bæta þykkingarefnum út í matinn. Sumir gætu þurft að fá mat í gegnum næringarsondu til að fá þá næringu sem þeir þurfa.

Þar sem þessi sjúkdómur hefur áhrif á marga líkamshluta þarftu stuðning teymis sérhæfðra lækna.

• Hjartalæknir
• Taugalæknir
• Öndunarmeðferðaraðili
• Næringarfræðingur

Það er með stuðningi allra sem við getum tekist á við einkennin og haldið okkur heilbrigðum.