Þjáist barnið þitt oft af kvefi , hita eða eyrnabólgu ? Finnst þér eins og barnið þitt sé oftar veikt en önnur börn? Stundum getur jafnvel venjulegt kvef orðið alvarlegt, eins og lungnabólgu , sem krefst daga mikillar læknismeðferðar. Við skiljum að þetta getur verið ótrúlega áhyggjuefni fyrir þig sem foreldri. Í sumum tilfellum gerist þetta vegna undirliggjandi veikleika í ónæmiskerfi barnsins. Í dag skulum við ræða þessi vandamál.
Hvað er frumkomið ónæmisbrestur (PIDD)?
Einfaldlega sagt, ef barn er með frumkomið ónæmisbrestssjúkdóm (PIDD), þá virkar ónæmiskerfi þess ekki rétt. Hugsaðu um ónæmiskerfið þitt sem herinn sem verndar landið þitt. Hlutverk þess er að verja líkama þinn gegn utanaðkomandi óvinum eins og bakteríum . Þegar þessi „her“ er veikur geta bakteríur auðveldlega komist inn í líkamann og valdið tíðum sýkingum .
Að heyra þetta gæti valdið þér kvíða og velt því fyrir þér hvort barnið þitt muni smitast af öllum sjúkdómum. Góðu fréttirnar eru þær að nú eru til mjög árangursríkar meðferðir til að stjórna þessum sjúkdómum. Með réttri læknismeðferð getur barnið þitt lifað heilbrigðu, virku og eðlilegu lífi rétt eins og hvert annað barn. Vinsamlegast athugið að þetta er erfðasjúkdómur - sem þýðir að hann er til staðar frá fæðingu - og hann er ekki smitandi; hann smitast ekki manna á milli.
Hverjar eru helstu gerðir þessara sjúkdóma?
Það eru yfir 550 gerðir af frumkomnum ónæmisbresti. Sumar eru frekar algengar, en aðrar eru afar sjaldgæfar. Þó að margar greinist á unga aldri geta einkenni stundum komið fram síðar á bernskuárum eða jafnvel á fullorðinsárum. Við skulum skoða nokkrar helstu gerðir.
| Nafn sjúkdóms | Hvað það þýðir |
|---|---|
| Sértækur skortur á immúnóglóbúlíni A (IgA) | IgA er mótefni sem berst gegn sýklum í munnvatni, tárum og slímhúðum. Hjá þessum einstaklingum er IgA framleiðsla lítil, sem getur leitt til aukinnar astma eða ofnæmis. Sumir geta fundið fyrir einkennum. |
| Algengur breytilegur ónæmisbrestur (CVID) | Ónæmiskerfið hér er ekki nógu sterkt til að berjast gegn sýklum. Stundum ráðast mótefnin sem myndast jafnvel á eigin frumur líkamans. Tíðar sýkingar í eyrum, kinnholum og lungum eru algengar. |
| X-tengd agammaglóbúlínblóðsýra (XLA) | Þetta gerist þegar barn fæðist án B-frumna sem framleiða mótefni. Þetta skapar verulegan galla í ónæmisvörninni, sem leiðir til tíðari sýkinga á svæðum eins og eyrum, lungum og maga. |
| Alvarlegur samsettur ónæmisbrestur (SCID) | Þetta er ein alvarlegasta gerðin, þar sem bæði B-frumur og T-frumur – sem berjast beint gegn bakteríum – eru fjarverandi. Þar sem þetta getur verið lífshættulegt er nauðsynlegt að greina og meðhöndla tafarlaust. |
| DiGeorge heilkenni (DGS) | Þessi börn eru með um 90% lægri T-frumufjölda en eðlilegt er. Þetta birtist oft með tíðum sýkingum og stundum hjartagöllum. |
| Langvinn kyrningasjúkdómur (CGD) | Frumur (átfrumur) sem framleiða efnin sem þarf til að drepa sýkla vantar. Þetta getur valdið því að sýklar safnast saman og mynda kyrningahnúta. |
Hvaða viðvörunarmerki ættir þú að leita að?
Ef þú grunar að barnið þitt gæti verið með ónæmisbrest skaltu fylgjast með þessum einkennum. Ef eitt eða fleiri eru viðvarandi skaltu ráðfæra þig við barnalækni.
- Seinkun á vexti eða vanrækt þyngdaraukningu.
- Tíðar sýkingar , svo sem margar eyrnabólgur, skútabólga eða lungnabólga innan fárra mánaða.
- Sýkingar sem lagast ekki með hefðbundnum sýklalyfjum til inntöku og krefjast meðferðar í bláæð (IV).
- Viðvarandi niðurgangur eða önnur meltingarfæravandamál.
- Bólgnir eitlar.
- Stækkað milta.
- Alvarleg viðbrögð við lifandi bóluefni.
Hvernig er þetta ástand greint?
Ef þú hefur áhyggjur skaltu byrja á að fara til heimilislæknis eða barnalæknis. Þeir munu skoða barnið þitt og líklega spyrja:
„Fær barnið þitt oft alvarlegar sýkingar? Hversu lengi vara þær? Lagast þær með sýklalyfjum og hefur einhver annar í fjölskyldunni sögu um tíð veikindi?“
Til frekari rannsókna gætu þeir pantað eftirfarandi prófanir:
- Blóðprufa: Til að kanna magn ónæmisfrumna og mótefna í blóði barnsins.
- Erfðapróf: Til að greina beint stökkbreytingar eða galla í genum sem tengjast ónæmiskerfinu.
- Flæðifrumumælingar: Háþróuð tækni sem notar leysigeisla til að rannsaka ónæmisfrumur í smáatriðum.
Meðferð slíks ástands krefst oft samvinnu við klínískan ónæmisfræðing.
Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?
Bestu fréttirnar eru þær að mjög árangursríkar meðferðir eru í boði í dag. Markmiðið er að koma í veg fyrir sýkingar og meðhöndla þær á áhrifaríkan hátt ef þær koma upp.
1. Meðferð við sýkingu: Ef barnið þitt fær sýkingu gæti það þurft hærri skammta eða lengri sýklalyfjakúra en venjulega. Í alvarlegum tilfellum gæti þurft sjúkrahúsinnlögn vegna sýklalyfjagjafar í bláæð (IV).
2. Ónæmisstyrkjandi meðferðir:
- Meðferð með ónæmisglóbúlíni (Ig):Í þessari aðferð eru mótefni sem safnað er frá heilbrigðum gjöfum gefin barninu þínu í bláæð. Það er eins og að gefa líkamanum „hermenn“. Þetta gæti þurft að gera vikulega eða mánaðarlega.
- Stofnfrumuígræðsla: Notuð í alvarlegum tilfellum felur þetta í sér að ígræða stofnfrumur frá heilbrigðum gjafa (oft fjölskyldumeðlim) til barnsins. Þessar frumur geta þróast í heilbrigt ónæmiskerfi. Þetta getur verið læknandi meðferð við ákveðnum gerðum af PIDD.
- Genameðferð: Háþróuð, nútímaleg meðferð þar sem frumur barnsins eru safnaðar, gallaða genið leiðrétt í rannsóknarstofu og frumurnar settar aftur inn í líkama barnsins.
Ráðleggingar fyrir þig sem umönnunaraðila
Þú getur samt sem áður hjálpað barninu þínu að lifa hamingjusömu og virku lífi með þessu ástandi:
- Vertu talsmaður: Talaðu við kennara barnsins þíns og útskýrðu ástand þess, þar sem það gæti verið fjarverandi frá skóla oftar en jafnaldrar þess.
- Tryggið hreinlæti: Hvetjið til tíðrar handþvottar, sérstaklega fyrir máltíðir og eftir salernisferðir. Það er mikilvægt að vernda þær fyrir sýklum.
- Góð næring: Næringarríkt mataræði með miklu af ávöxtum og grænmeti styrkir líkama þeirra.
- Tryggið hvíld: Nægilegur svefn er mikilvægur fyrir ónæmiskerfið.
- Minnkaðu streitu: Skapaðu skemmtilegt og styðjandi umhverfi fyrir leik og áhugamál.
Það getur stundum verið yfirþyrmandi að takast á við þetta ástand, en þú ert ekki einn. Talaðu við lækninn þinn og hafðu samband við stuðningshópa fyrir foreldra barna með svipaða sjúkdóma. Þú munt komast að því að deila reynslu getur veitt mikinn styrk.
Skilaboð til að taka með heim
- Frumkomið ónæmisbrestur (PIDD) er meðfæddur erfðasjúkdómur (til staðar frá fæðingu), ekki smitandi sjúkdómur.
- Ef barnið þitt fær tíðar, alvarlegar sýkingar sem svara ekki meðferð vel, þá er það viðvörunarmerki. Leitið alltaf til læknis.
- Þessir kvillar eru allt frá vægum til alvarlegra.
- Með nákvæmri greiningu og meðferðum eins og immúnóglóbúlíni (Ig) meðferð eða stofnfrumuígræðslu geta mörg börn lifað innihaldsríku og virku lífi.
- Góð hreinlæti, næring og kærleiksríkt og styðjandi umhverfi eru nauðsynleg fyrir vellíðan barnsins þíns.
Frumkomið ónæmisbrestur, PIDD, ónæmiskerfi, tíðar sýkingar, heilsa barna, sýkingar, erfðasjúkdómur, SCID, CVID, ónæmisglóbúlínmeðferð
