Ertu alltaf veikur? Það gæti verið vegna frumkomins ónæmisbrests!

Veikist þú eða einhver í fjölskyldu þinni oft? Færðu stundum kvef eða flensu en það tekur langan tíma að jafna sig? Eða færðu sömu veikindin aftur og aftur? Stundum getur ástæðan fyrir þessu verið veikleiki í ónæmiskerfi líkamans, sem berst gegn sjúkdómum. Í dag ætlum við að ræða slíkt ástand, sem kallast frumkomið ónæmisbrestur, eða eins og það er kallað á ensku „(Primary Immunodeficiency)“.

Hvað er frumkomið ónæmisbrestur?

Einfaldlega sagt er frumkomið ónæmisbrestur safn yfir 400 mismunandi sjúkdóma þar sem ónæmiskerfið okkar virkar ekki rétt . Hugsaðu um það svona: líkami okkar er eins og virki. Það eru hermenn til að vernda þetta virki. Þessir hermenn eru ónæmiskerfið okkar. Svo ef þessir hermenn eru veikir, eða ef þeir virka ekki rétt, geta utanaðkomandi óvinir, þ.e. smitandi örverur (bakteríur, veirur o.s.frv.), auðveldlega komist inn í líkamann og valdið sjúkdómum.

Nokkur önnur heiti eru notuð yfir þetta ástand:

• Frumkominn ónæmisbresturssjúkdómur.
• Frumkomið ónæmisbrestsröskun (PIDD).
• Meðfæddir ónæmisgalla (IEI).

Þessir sjúkdómar eru oft af völdum breytinga í genum okkar, kallaðar „erfðabreytingar“. Þessar breytingar eru venjulega arfgengar kynslóð eftir kynslóð, sem þýðir að þær eru arfgengar . En stundum getur einstaklingur fengið sjúkdóminn alveg án fjölskyldusögu. Læknar meðhöndla hann með því að koma í veg fyrir og stjórna sýkingum og með því að skipta út þeim hlutum ónæmiskerfisins sem eru ábótavant.

Hvað eru dæmi um frumkomna ónæmisbrest?

Eins og ég nefndi áður eru til yfir 400 gerðir af frumkomnum ónæmisbresti. Hver gerð er ólík og alvarleiki hennar er breytilegur . Þess vegna getur aldurinn sem þessir kvillar koma fram verið breytilegur. Sumar gerðir valda vandamálum um leið og barn fæðist, á unga aldri. Þannig að hægt er að greina þá snemma. En það eru aðrar gerðir sem eru ekki eins alvarlegar. Þannig að þú gætir ekki einu sinni vitað að þú ert með þennan sjúkdóm fyrr en þú ert fullorðinn.

Hér eru nokkur dæmi um þessar aðstæður:

• Algengur breytilegur ónæmisbrestur (CVID)
• Ataxia-telangiectasia
• Langvinn kyrningasjúkdómur (CGD)
• DiGeorge heilkenni
• Blóðátfrumueitlaþróun (Hemophagocytic lymphohistiocytosis)
• Sértækur IgA skortur
• X-tengd agammaglóbúlínblóðsýra

Láttu þessi nöfn ekki rugla þig saman. Þetta eru bara læknisfræðileg hugtök. Það mikilvægasta er að leita læknisráðs ef þú hefur einhverjar efasemdir um hvort þú ert með þennan sjúkdóm.

Hver eru einkenni frumkomins ónæmisbrests?

Fyrir marga eru fyrstu merki um ónæmisbrest tíðar, viðvarandi eða óvenjulegar sýkingar sem erfitt er að meðhöndla, fyrsta merki um ónæmisbrest. Þessar sýkingar geta verið mjög alvarlegar eða aðrir fjölskyldumeðlimir geta átt við svipuð vandamál að stríða.

Önnur einkenni sem geta komið fram eru meðal annars:

• Þurfa að taka sýklalyf ítrekað til að lækna sýkingar.
• Vandamál sem koma upp eftir að hafa fengið lifandi bóluefni.
• Stækkað milta (Miltað er líffæri staðsett efst vinstra megin í kviðarholi okkar og hjálpar ónæmiskerfinu).
• Bólgnir eitlar (þeir sem finnast eins og kekkir í hendinni).
• Þyngdartap eða vaxtarbrestur (sérstaklega hjá ungum börnum).
• Tíð meltingarvandamál eins og niðurgangur.
• Sjálfsofnæmissjúkdómar ( ástand þar sem ónæmiskerfi líkamans ræðst á eigin frumur).

Ímyndaðu þér að barnið þitt sé með hita og hósta einu sinni eða tvisvar í mánuði og þurfi að gefa sýklalyf. Eða að það fái stöðugt alvarleg útbrot og blöðrur á húðinni sem taka langan tíma að gróa. Ef þetta heldur áfram að gerast þarftu að hafa áhyggjur af því.

Hvað veldur þessu?

Eins og ég nefndi áðan, stafar frumkomið ónæmisbrestur af erfðabreytingum sem hafa áhrif á hluta ónæmiskerfisins, svo sem frumur og prótein . Þessar erfðabreytingar geta valdið því að sumir hlutar ónæmiskerfisins:

• Getur verið minna virkur en venjulega.
• Það gæti verið gallað .
• Það gæti jafnvel horfið alveg .

Milli 50% og 60% þessara sjúkdóma eru af völdum galla í frumum sem kallast B eitilfrumur (B frumur) . Þessar B frumur eru sérstök tegund frumna í ónæmiskerfinu okkar. Þær eru þær sem framleiða mótefni , sérstök prótein sem hjálpa til við að eyða sýklum eins og bakteríum og veirum sem koma inn í líkama okkar. Ímyndaðu þér því, ef þessar B frumur virka ekki rétt, ef þær framleiða ekki mótefni, þá er líkami okkar viðkvæmari fyrir sjúkdómum, ekki satt?

Hverjir eru í meiri hættu á að fá þetta ástand?

Hver sem er getur fengið PIDD. En ef einhver í líffræðilegri fjölskyldu þinni er með það, eru meiri líkur á að þú fáir það . Oftast koma þessir frumkomnu ónæmisbrestir fram fyrir 20 ára aldur. Einnig hjá körlumEinnig er sagt að þetta ástand sé algengt.

Hvaða fylgikvillum getur þetta valdið?

Frumkomið ónæmisbrestur getur aukið hættuna á fylgikvillum síðar á ævinni. Þetta getur falið í sér sjálfsofnæmissjúkdóma eða ákveðin krabbamein . Ef PIDD er ekki meðhöndlað getur það leitt til óvenju alvarlegra sýkinga .

Hvernig greina læknar þetta?

Læknirinn þinn mun ákvarða hvort þú ert með PIDD með því að skoða persónulega og fjölskyldulega sjúkrasögu þína, líkamsskoðun og framkvæma nokkrar rannsóknarstofuprófanir .

Til að staðfesta greininguna gæti læknirinn ávísað prófum eins og:

• Blóðprufur: Þessar geta greint ákveðnar frávik í ónæmiskerfinu (til dæmis lágt mótefnamagn eða lágt ónæmisfrumnafjölda).
• Erfðafræðilegar prófanir: Til að greina galla í genum eða stökkbreytingar.
• Flæðifrumusjá: Þetta er aðferð til að skoða sýni af frumum ónæmiskerfisins með sérstökum leysigeislum.

Auk þess er í sumum löndum, eins og Bandaríkjunum, framkvæmd nýburaskimun á nánast öllum nýburum til að athuga hvort um einhvers konar alvarlegan samsettan ónæmisbrest sé að ræða. Þetta gerir kleift að greina og meðhöndla ungbörn með þennan alvarlega sjúkdóm snemma.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Ef þú greinist með frumkomið ónæmisbrest eru aðalmarkmið meðferðar að stjórna núverandi sýkingum og koma í veg fyrir framtíðarsýkingar. Nákvæm meðferð sem þú færð fer eftir tegund sýkingar sem þú ert með og tegund PIDD.

Læknirinn þinn gæti ávísað lyfjum eins og:

• Sýklalyf: Fyrirbyggja eða meðhöndla bakteríusýkingar.
• Veirulyf: Hjálpa til við að jafna sig eftir sýkingar af völdum veira.
• Ónæmisglóbúlín: Þetta má gefa í bláæð (IV) eða undir húð. Það virkar með því að skipta út sumum hlutum ónæmiskerfisins sem vantar (eins og of lágum mótefnum).

Stundum getur skurðaðgerð verið nauðsynleg til að stjórna fylgikvillum af völdum sýkingar. Til dæmis, ef ígerð er til staðar (uppsöfnun af gröft inni í líffærinu), er hægt að fjarlægja hana með skurðaðgerð til að tæma gröftinn. Þetta getur hjálpað til við að draga úr sársauka og flýta fyrir græðslu.

Í alvarlegri tilfellum gæti læknirinn framkvæmt stofnfrumuígræðslu.Þetta er hægt að mæla með. Þetta felur í sér að skipta út gölluðum eða týndum frumum úr ónæmiskerfinu fyrir nýjar frumur. Í þessu eru stofnfrumur (sem geta þróast í aðrar gerðir frumna) sem teknar eru frá gjafa sprautaðar inn í líkamann. Með tímanum þróast þessar stofnfrumur í eðlilegar frumur úr ónæmiskerfinu.

Genameðferð hefur einnig orðið farsæl meðferðarúrræði fyrir sumar tegundir PIDD.

Er hægt að koma í veg fyrir frumkomna ónæmisbrest?

Þar sem flestir PIDD-sjúkdómar eru af völdum erfðabreytinga er í raun engin leið til að koma í veg fyrir þá. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með frumkomið ónæmisbrest, gætirðu viljað íhuga erfðaráðgjöf . Þetta getur veitt þér frekari upplýsingar og leiðbeiningar.

Hvað ber framtíðin í skauti sér fyrir þá sem þjást af þessu ástandi? (Spá)

Með réttri meðferð geta flestir með PIDD lifað heilbrigðu lífi. Í sumum tilfellum gætirðu þurft að taka lyf það sem eftir er ævinnar. Þú ættir einnig að gera þitt besta til að forðast sýkingar . Hér eru nokkur ráð til að hjálpa:

• Gerðu það að vana að þvo þér vel um hendurnar — þvoðu þér vandlega með sápu og vatni. Vertu viss um að þvo þér um hendurnar fyrir og eftir að hafa borðað, eftir að hafa notað salernið, eftir að hafa snert dýr og eftir að hafa snert eitthvað óhreint.
• Haldið ykkur fjarri fjölmennum stöðum og fólki sem er veikt .
• Fylgdu nákvæmlega leiðbeiningum læknisins um bólusetningu .
• Fáðu næga hvíld .
• Fylgdu hollu mataræði og hreyfingaráætlun sem hentar þér.

Ef ég er með, eða grunar að ég sé með, frumkomið ónæmisbrest, hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með sýkingu sem hverfur ekki, er óvenju alvarleg eða kemur aftur og aftur skaltu leita til læknis til að athuga hvort þú sért með PIDD. Ef þú ert þegar með PIDD skaltu láta lækninn vita tafarlaust ef þú ert með hita eða einhver merki um sýkingu . Þetta er mikilvægt til að koma í veg fyrir fylgikvilla.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú grunar þetta ástand, eða ef þú kemst að því að þú ert með það, geturðu spurt lækninn þinn spurninga eins og þessar:

• Hvaða tegund af frumkomnu ónæmisbresti er ég með?
• Getur þetta erfst til barna minna?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Hvaða mögulegar aukaverkanir geta komið upp vegna meðferðarinnar? Hvernig ætti ég að hafa áhyggjur af þeim?
• Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Það getur verið krefjandi að lifa með sjúkdómum sem tengjast frumkomnu ónæmisbresti. Tíðar, viðvarandi og erfiðar meðferðarsýkingar geta verið mjög lamandi og geta einnig haft mikil áhrif á andlega líðan.

>

En þú þarft ekki að fara í gegnum þessa vegferð ein/n. Biddu lækninn þinn um að hjálpa þér að finna stuðningshóp þar sem þú getur talað við aðra sem hafa gengið í gegnum svipaða reynslu og deilt hugmyndum. Þetta getur verið mikill styrkur.

Að lokum, munið þetta (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, hér eru nokkur atriði sem vert er að hafa í huga í stuttu máli varðandi frumkomna ónæmisbrestinn sem við ræddum um í dag:

• Þetta er sjúkdómur sem orsakast af veikleika í ónæmiskerfinu okkar , oft vegna erfðafræðilegra orsaka .
• Eitt af helstu einkennunum eru tíðar, alvarlegar sýkingar sem taka langan tíma að gróa .
• Þetta er til í mörgum gerðum, svo einkenni og alvarleiki geta verið mismunandi eftir einstaklingum.
• Það er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn snemma og fá rétta meðferð .
• Með meðferð er hægt að halda sýkingunni í skefjum og margir geta lifað eðlilegu lífi .
• Það er nauðsynlegt að grípa til aðgerða til að vernda sig gegn sýkingum .

Ef þú eða einhver sem þú þekkir finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu ekki hika við að leita læknisráðs. Því fyrr sem greiningin er gerð, því líklegra er að meðferðin beri árangur. Góða heilsu öllum!

` Frumkomið ónæmisbrestur, ónæmiskerfi, sýkingar, erfðabreytingar, PIDD, meðferð, einkenni