Hefur þú einhvern tíma heyrt um Refsum-sjúkdóminn? Við skulum tala um þennan sjaldgæfa sjúkdóm!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um eitthvað sem kallast „Refsum-sjúkdómur“? Kannski er þetta nafn svolítið nýtt fyrir marga. Því þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur, það er að segja erfðasjúkdómur sem sjaldan sést. En það er mjög mikilvægt að vera aðeins meðvitaður um slíka hluti. Í dag munum við ræða um Refsum-sjúkdóm á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið hann.

Hvað nákvæmlega er Refsum-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt eru refsumsjúkdómar tveir ólíkir erfðasjúkdómar. Annar er refsumsjúkdómur hjá ungbörnum og hinn er refsumsjúkdómur hjá fullorðnum . Báðir sjúkdómarnir tilheyra stórum hópi sjúkdóma sem kallast „peroxisomal sjúkdómar“. Það sem gerist í þessu er að vegna ákveðinna breytinga (við köllum þetta „stökkbreytingar“) í genum í líkama okkar, er ekki hægt að brjóta niður sumar tegundir fitu rétt, það er að segja, þær eru ekki meltar. Ef þú ert með þetta ástand missir líkaminn ensímin sem hjálpa til við að brjóta niður tegund af fitu sem kallast „fýtansýra“. Þá gerist það að þessi „fýtansýra“ byrjar að safnast fyrir inni í líkamanum. Hugsaðu um það eins og rusl sem safnast fyrir í húsinu okkar og veldur vandamálum.

Hver er munurinn á Refsum fyrir fullorðna og Refsum fyrir ungbörn?

Í báðum gerðum Refsum-sjúkdómsins má sjá sjónmissi og uppsöfnun „(fýtansýru)“ í líkamanum sem ég nefndi áðan. En þessi tvö ástand koma fram vegna breytinga („(stökkbreytinga)“) í tveimur mismunandi genum áður en við fæðumst jafnvel.

• Refsum-sjúkdómur hjá ungbörnum: Þetta er einn af hópi sjúkdóma sem kallast Zellweger-rófsraskanir. Hann veldur einkennum hjá ungbörnum og smábörnum. Til dæmis linum vöðvaspennu , lélegum matarvenjum , flogum , þroskaseinkun og lifrarsjúkdómi . Refsum-sjúkdómur hjá ungbörnum er alvarlegri sjúkdómur en refsum hjá fullorðnum. Lifun ungbarna með þennan sjúkdóm getur verið breytileg en getur að lokum verið banvæn.

• Refsum-sjúkdómur hjá fullorðnum: Þessi sjúkdómur kemur oftast fram seint á barnsaldri eða síðar. Hann veldur aðallega sjónskerðingu , lyktarleysi , dofa eða máttleysi í útlimum og heyrnarskerðingu . Ólíkt Refsum-sjúkdómi hjá ungbörnum hefur hann ekki áhrif á heilann. Þess vegna sjást flog eða þroskaseinkun venjulega ekki. Hins vegar er hætta á alvarlegum hjartavandamálum síðar á ævinni.

Hversu algeng er Refsum-sjúkdómur?

Refsum-sjúkdómur er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Refsum-sjúkdómur hjá ungbörnum kemur fyrir hjá um það bil einum af hverjum hundrað þúsund manns. Refsum-sjúkdómur hjá fullorðnum er enn sjaldgæfari og kemur fyrir hjá um það bil einum af hverjum milljón. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta er.

Hver eru einkenni Refsum-sjúkdómsins?

Einkenni Refsum-sjúkdómsins eru mismunandi eftir aldri þegar einkenni byrja að finnast.

Barnaleg viðbrögð

Ef barnið þitt er með Refsums-sjúkdóm getur það verið mjög lint við fæðingu, eins og það sé líflaust. Það getur einnig átt erfitt með brjóstagjöf . Einkenni þess eru háð alvarleika sjúkdómsins. Það getur fengið flog eða haft frávik í þessum líffærum:

• Nýru (`(Nýru)`)
• Lifur
• Bein (sérstaklega löng bein)

Ungbörn með alvarleg tilfelli af sjúkdómnum geta stundum dáið á fyrsta aldursári.

Eldri börn geta upplifað hluti eins og:

• Þroskahömlun
• Lélegur vöxtur
• Sjón- og heyrnarvandamál

Fullorðinsávísun

Fyrsta einkenni Refsum-sjúkdóms hjá fullorðnum er venjulega tap á nætursjón . Þetta stafar af ástandi sem kallast „(Retinitis pigmentosa)“. Barnið þitt gæti tekið eftir þessu tapi á nætursjón á unglingsárunum, um þrettán eða fjórtán ára aldur. Eða það gæti ekki sýnt nein einkenni fyrr en það er orðið fullorðið. Þegar það eldist getur þetta „(Retinitis pigmentosa)“ ástand valdið tapi á jaðarsjón og að lokum leitt til algjörrar blindu .

Önnur einkenni Refsum hjá fullorðnum eru meðal annars:

• Lyktarleysi („(Lyktarleysi)“)
• Dofi eða brennandi tilfinning í útlimum
• Heyrnarskerðing
• Jafnvægisvandamál
• Húðflæði (grófir, hreistruðir blettir á húðinni)
• Þokusýn, eins og augasteinar myndist í augum („(Augasteinar)“)
• Alvarlegur hjartasjúkdómur, til dæmis óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir) eða hjartabilun (hjartabilun)

Hverjir eru fylgikvillar Refsum-sjúkdómsins?

Bakflæði hjá ungbörnum er mjög alvarlegt og lamandi ástand. Börn eiga við alvarleg vandamál að stríða með mataræði, flogaköst, sjón og heyrn. Líftími þeirra styttist vegna öndunarfæravandamála.

Hjá fullorðnum versnar sjónin smám saman með tímanum. Slappleiki, tilfinningaleysi og jafnvægisvandamál aukast einnig smám saman. Stundum, við líkamlegt álag, eins og þegar þú ert með alvarleg veikindi eða gengst undir aðgerð , getur magn „(fýtansýru)“ sem ég nefndi orðið mjög hátt. Þá getur hjartslátturinn orðið óreglulegur eða það getur komið fram mikill slappleiki. Ef þessir óreglulegu hjartsláttartruflanir eru ekki meðhöndlaðar geta þeir jafnvel verið lífshættulegir.

Hvað veldur Refsum-sjúkdómi?

Refsum-sjúkdómurinn orsakast af breytingu (stökkbreytingu) í geni sem þú ert með við fæðingu. Þú getur fengið þessa stökkbreytingu frá móður þinni, föður þínum eða báðum.

Það eru fleiri en tólf gen sem geta valdið Refsum hjá ungbörnum. Algengustu genin eru `(PEX1)` (um 60%), `(PEX6)` (um 15%), `(PEX12)` (um 7,6%) og `(PEX26)` (um 4,2%).

Refsum-sjúkdómur hjá fullorðnum orsakast einnig af erfðabreytingu sem er til staðar við fæðingu og erfist í gegnum kynslóðir. Um níu af hverjum tíu einstaklingum með Refsum-sjúkdóm hjá fullorðnum eru með stökkbreytingu í geninu „(PHYH)“. Flestir aðrir eru með stökkbreytingu í geninu „(PEX7)“.

Hugsaðu um þetta eins og litla verksmiðju í líkama okkar þar sem mikilvæg vél bilar. Vandamál eins og þessi koma upp þegar þessar vélar sem kallast gen virka ekki rétt.

Hvernig er Refsum-sjúkdómur greindur?

Læknar nota mismunandi próf til að greina Refsum-sjúkdóminn, allt eftir aldri. Þeir geta einnig gert erfðapróf til að leita að erfðabreytingum sem valda Refsum-sjúkdómnum.

• Fyrir ungbörn: Algengustu prófin eru að mæla mjög langar fitusýrur („(mjög langar fitusýrur)“), fýtansýru („(fýtansýra)“) og pristansýru („(pristansýra)“).
• Fyrir fullorðna: Læknirinn gæti fyrst tekið blóðsýni og mælt gildi (fýtansýru) hjá þér.

Hvernig er Refsum-sjúkdómur meðhöndlaður?

Meðferð við Infantile Refsum

Ef barnið þitt er með Refsum-sjúkdóm hjá börnum mun læknirinn ákveða meðferð út frá einkennum barnsins. Þetta getur falið í sér hluti eins og:

• Slöngufóðrun
• Fjarlæging á augasteini (`(fjarlæging á augasteini)`)
• Gleraugu
• Heyrnartæki (`(Heyrnartæki)`)
• Vítamín
• Lyf við flogum
• Ýmsar meðferðir og snemmbær íhlutunarþjónusta vegna þroskatafna („(meðferðir/snemmbær íhlutunarþjónusta)“)

Meðferð við bakflæði fullorðinna

Þegar Refsum-sjúkdómur hjá fullorðnum er meðhöndlaður gæti þurft að takmarka neyslu matvæla sem auka magn fýtansýru í líkamanum. Til dæmis:

• Nautakjöt og lambakjöt
• Mjólkurvörur
• Feiti fiskur, eins og þorskur, túnfiskur eða ýsa.

Sumir gætu einnig þurft meðferð sem kallast „plasmaforesis“ til að stjórna uppsöfnun „fýtansýru“. Í „plasmaforesis“ tekur læknir hluta af blóði þínu, síar út umfram „fýtansýru“ og gefur þér síðan blóðið til baka. Þó að þetta sé nokkuð flókin meðferð er hún mjög gagnleg fyrir suma.

Þarf meðferð við Refsum-sjúkdómi við hjartasjúkdómi?

Ef skyndilega kemur óreglulegur hjartsláttur fram hjá fullorðnum með Refsum-sjúkdóm gæti þurft meðferð til að stjórna hjartslætti. Þetta getur falið í sér:

• Tegundir lyfja:Lyf eins og beta-blokkar, kalsíumgangalokar eða segavarnarlyf sem draga úr blóðstorknun eru gefin til að stjórna hjartslætti eða draga úr hættu á heilablóðfalli.
• Rafvending: Gefning á stýrðu rafstuði til að endurheimta eðlilegan hjartslátt.
• Ígræðanleg hjartastuðtæki (ICD): Þetta er tæki sem er grætt undir húðina. Það fylgist með og stjórnar hjartslætti þínum.
• Leggjafelling: Þetta er í lágmarksífarandi aðgerð sem felur í sér að vísvitandi skemma sjúkan hjartavef til að trufla óreglulegan hjartslátt.

Við hverju má búast við einstaklingi með Refsum-sjúkdóm?

Börn með Refsum hjá ungbörnum eru yfirleitt með alvarlegar þroskaseinkunnir og þurfa mikla læknismeðferð. Því miður, þrátt fyrir bestu umönnun, styttir alvarleiki og eðli ástandsins líftíma þessara barna.

Margir sem þjást af Refsum hjá fullorðnum ná árangri í að takast á við einkenni sín með því að takmarka neyslu matvæla sem eru rík af „(fýtansýru)“. Með meðferð hverfa einkenni eins og þurr húð og dofi oft. Hins vegar gætirðu þurft að lifa með langtíma sjón- eða heyrnarvandamálum. Sumir endurheimta aldrei glataða lyktarskynið.

Hvernig er hægt að draga úr hættu á Refsum-sjúkdómi?

Þar sem Refsum-sjúkdómurinn er erfðasjúkdómur er engin leið til að koma í veg fyrir hann.

Ef þú ert með Refsum-sjúkdóm eða grunar að þú gætir verið berari sjúkdómsins gætirðu viljað íhuga erfðapróf. Erfðapróf geta greint stökkbreytinguna í geninu sem veldur Refsum-sjúkdómnum. Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja niðurstöður prófsins og útskýrt líkurnar á að börnin þín erfi erfðasjúkdóminn.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú ert með Refsum-sjúkdóm eða grunar að þú sért með hann geturðu spurt lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Hver eru fyrstu einkenni Refsum-sjúkdómsins?
• Hvaða próf eru notuð til að greina Refsum-sjúkdóm?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði við Refsum-sjúkdómi?
• Ætti ég að fara í erfðapróf fyrir Refsum-sjúkdóminn?
• Hverjar eru líkurnar á að barnið mitt erfi Refsum-sjúkdóminn?

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta þegar þú fréttir að þú eða barn þitt eruð með sjaldgæfan erfðasjúkdóm. Hins vegar er greining fyrsta skrefið til að skilja hvað er í gangi.

Í stuttu máli (skilaboð til að taka með sér heim)

Refsum-sjúkdómur er sjaldgæfur og flókinn sjúkdómur. Hins vegar, með réttri greiningu og skjótri meðferð,Með meðferð, sérstaklega við Refsum-sjúkdómi fullorðinna, er hægt að stjórna einkennum og lifa góðu lífi. Þótt ástand Refsum-sjúkdóms hjá ungbörnum sé krefjandi er mjög mikilvægt að veita barninu hámarks umönnun og stuðning sem það þarfnast.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta, eða ef þú grunar að einhver í fjölskyldu þinni hafi þessi einkenni, skaltu aldrei hika við að leita læknisráðs. Það getur einnig verið mikil hjálp að ganga í stuðningshópa sem hjálpa fólki með þessa sjaldgæfu sjúkdóma og fjölskyldum þeirra. Þó að reynsla allra sé ólík, getur það að tala við aðra hjálpað þér að finna fyrir minni einmanaleika.

` Refsum-sjúkdómur, Refsum-sjúkdómur, erfðasjúkdómar, fýtsýra, sjónvandamál, heyrnarskerðing, Refsum hjá ungbörnum, Refsum hjá fullorðnum