Hvað er Rett heilkenni? Við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Hefurðu áhyggjur af þroska litlu stúlkunnar þinnar? Hún var vön að hlaupa um, leika sér og tala mikið, en skyndilega virðist hún vera að hægja á sér? Það er eðlilegt að móðir eða faðir finni fyrir hræðslu og áhyggjum þegar maður sér eitthvað svona. Í dag ætlum við að tala um eitt slíkt ástand. Þetta kallast Rett heilkenni. Þetta er mjög sjaldgæft ástand sem hefur aðallega áhrif á stelpur. Ekki hafa áhyggjur, við skulum tala um allt skýrt og einfalt.

Hver er raunveruleg orsök Rett heilkennis?

Einfaldlega sagt er Rett heilkenni ástand sem orsakast af erfðafræðilegum vandamálum. Sérhver fruma í líkama okkar hefur eitthvað sem kallast litningar. Stúlka hefur tvo X litninga (XX). Breyting, eða stökkbreyting, í geni sem kallast MECP2 á þessum X litningi er aðal orsök Rett heilkennis.

Vísindamenn telja að MECP2 genið gegni mjög mikilvægu hlutverki í þroska heilans. Þegar galli er í þessu geni hefur það bein áhrif á þroska heilans hjá barninu. Það hefur áhrif á hluti eins og tal, göngu og notkun útlima.

Hægt er að framkvæma erfðafræðilega rannsókn til að staðfesta þetta ástand. Þetta er venjulega gert með blóðsýni. Læknirinn þinn mun vísa þér í þessa rannsókn ef þörf krefur.

Hver er munurinn á Rett heilkenni og einhverfu?

Þar sem sum einkennin eru svipuð er stundum hægt að rugla þessum tveimur sjúkdómum saman. Í báðum tilfellum á barnið erfitt með félagsleg samskipti og tjáskipti. Hins vegar er greinilegur munur á þeim.

Hvernig hefur þessi staða áhrif á stráka?

Þetta er mjög sjaldgæft. Þar sem drengur hefur aðeins einn X litning (XY), þá eru áhrifin mjög alvarleg ef MECP2 genið á þeim eina X litningi skemmist. Oftast deyja slíkir drengir við fæðingu eða stuttu síðar.

Hver eru einkenni Rett heilkennis?

Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir börnum. Þau koma venjulega fram á fyrstu 6-18 mánuðum ævi barnsins.Þessi einkenni byrja að koma fram á kynþroskaskeiðinu. Þótt barnið virðist í fyrstu vera að þroskast eðlilega geta breytingar komið fram smám saman eða skyndilega.

Hér eru nokkur af helstu einkennunum:

• Hægari vöxtur: Heilinn á barninu þroskast ekki rétt, sem leiðir til lítillar höfuðstærðar. Læknar kalla þetta örhöfuð .
• Tap á handvirkni: Barn sem áður var gott í að halda á leikföngum og gera hluti með höndunum missir þá hæfileika. Í staðinn heldur það áfram að framkvæma sömu hreyfingarnar, eins og að nudda höndunum saman og þvo sér um hendurnar.
• Málleysi: Barn sem var vant að tala á aldrinum 1 til 4 ára hættir skyndilega að tala.
• Göngu- og hreyfivandamál: Vöðva- og jafnvægisvandamál geta valdið óeðlilegri göngu. Þú gætir jafnvel orðið ófær um að ganga yfirleitt.
• Öndunarerfiðleikar: Stöðug hröð öndun ( oföndun ) og andardráttur getur komið fram.
• Flog: Mörg börn með Rett heilkenni fá flog einhvern tímann á ævinni.
• Önnur einkenni: Þú gætir einnig séð breytingar á hegðun eins og hryggskekkju , óeðlilegar augnhreyfingar, svefnvandamál , tanngnístran og pirring eða tíðan grát.

Fjögur stig Rett heilkennis

Þetta ástand gengur venjulega í gegnum fjögur stig, en það hefur ekki áhrif á öll börn á sama hátt.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Því miður er engin lækning við Rett heilkenni. Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og veita barninu þínu bestu mögulegu lífsgæði. Þetta er teymisvinna. Læknirinn þinn, sjúkraþjálfarar og talmeinafræðingar koma allir að málinu.

• Lyf: Lyf eru gefin til að stjórna einkennum eins og flogaveiki, vöðvakrampa og svefnvandamálum. Nýtt lyf sem kallast trófínetíð (Daybue) hefur nýlega verið samþykkt og það getur stjórnað sumum einkennunum. Ræddu við lækninn þinn um þetta.
• Sjúkraþjálfun: Þetta hjálpar til við að bæta hreyfingu, jafnvægi og göngugetu barnsins. Það er einnig mikilvægt fyrir hryggjarstillingu.
• Iðjuþjálfun: Þetta hjálpar til við að þróa hæfni handa barnsins til að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt, svo sem að klæða sig og borða.
• Talþjálfun: Jafnvel þótt barnið geti ekki talað er því kennt að tjá sig með öðrum hætti, svo sem með því að nota augun og myndir.
• Góð næring: Jafnvægi í mataræði er nauðsynlegt fyrir vöxt barns. Ef barnið þitt á erfitt með að kyngja ættir þú að ráðfæra þig við lækni.

Að annast barn með Rett heilkenni er áskorun. En mundu að þú ert ekki einn. Það eru til samtök og stuðningshópar fyrir foreldra sem geta veitt barninu þínu þann stuðning sem það þarfnast. Að tengjast þeim getur verið mikill styrkur.