Virðist barnið þitt vera að vaxa hraðar en önnur börn? Við skulum tala um Sotos heilkenni.

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að litli krílið þitt vex aðeins hraðar en önnur börn á hans aldri, eða að höfuðið á því er aðeins stærra? Eða kannski á það erfitt með að læra ákveðna hluti? Þetta geta stundum verið merki um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem kallast Sotos heilkenni . Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta í smáatriðum, mjög einfaldlega.

Hvað er Sotos heilkenni?

Einfaldlega sagt er Sotos heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann er stundum kallaður heila risavaxni . Börn með þennan sjúkdóm vaxa hraðar en önnur börn á sama aldri, sem þýðir að þau verða hærri.

Það eru nokkur helstu einkenni þessa ástands:

• Að vera hærri en aðrir.
• Stærra höfuð en meðaltal og áberandi andlitsdrættir.
• Hugræn skerðing, eða erfiðleikar með að skilja og muna hluti.
• Hegðunarerfiðleikar eða hegðunarvandamál.

Helsta orsök þessa ástands er stökkbreyting í geni sem kallast NSD1 í líkama okkar. Hugsið ykkur þetta NSD1 gen er eins og bók sem segir líkama okkar hvernig á að vaxa og þroskast. Svo ef breyting verður á þessu geni verður vaxtarstjórnun líkamans svolítið óreiðukennd. Þess vegna vaxa börn með þennan sjúkdóm hærri en önnur.

Hver fær Sotos heilkenni?

Þetta er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á hvaða barn sem er. Oftast, það er að segja í 95 prósentum (95%) tilfella, er hann af völdum nýrrar erfðabreytingar. Það er að segja handahófskenndrar breytingar á geni í eggfrumu eða sæðisfrumu. Þetta er engum að kenna.

Hins vegar er mjög sjaldgæft að barnið geti einnig erft sjúkdóminn ef annað foreldrið hefur þessa stökkbreytingu. Í læknisfræði köllum við þetta erfðafræðilega ríkjandi erfð. Í því tilviki eru 50 prósent (50%) líkur á að hvert barn sem fæðist þessum foreldrum erfi sjúkdóminn.

Hversu algeng er þessi staða?

Sotos heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Talið er að það hafi áhrif á um það bil eitt af hverjum 14.000 fæðingum. Einkenni ástandsins eru oft svipuð og hjá öðrum sjúkdómum, þannig að sum börn geta ekki fengið sjúkdóminn.

Hver eru einkenni Sotos heilkennis?

Þar sem þetta ástand veldur hröðum líkamlegum vexti geta þessi börn haft sérstakt útlit. Helstu líkamleg einkenni eru:

• Enni sem stendur upp á við.
• Langt, mjótt andlit.
• Beitt höku.
• Niðurhallandi augu (palpebral sprungur).
• Aukin armlengd.
• Vöðvaslappleiki (lækkun á vöðvaspennu), sem þýðir lítilsháttar slappleiki.
• Hæð eykst með aldri.

Hafðu í huga að ekki öll börn hafa öll þessi einkenni, og þótt þau hafi bara eitt eða tvö af þessum einkennum þýðir það ekki endilega að þau séu með Sotos heilkenni.

Hvaða líkamlegir fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Börn með Sotos heilkenni geta upplifað líkamlega fylgikvilla, þar á meðal:

• Samhæfingarerfiðleikar. Þú gætir átt erfitt með að ganga, hlaupa eða hoppa.
• Heyrnarskerðing.
• Hjarta- og nýrnavandamál.
• Skoliósi.
• Flog, svo sem flogaveiki.
• Sjónvandamál.

En ekki hafa áhyggjur , marga af þessum fylgikvillum er hægt að meðhöndla. Læknirinn mun veita nauðsynlega meðferð til að hjálpa barninu þínu að lifa eins hamingjusömu og heilbrigðu lífi og mögulegt er.

Hvernig hefur Sotos heilkenni áhrif á barnið mitt?

Þetta ástand getur ekki aðeins haft áhrif á líkamlegan þroska barnsins, heldur einnig á miðtaugakerfið . Miðtaugakerfið er einfaldlega heilinn og mænan. Þetta eru þau sem stjórna starfsemi líkama okkar og huga.

Þar sem þetta ástand hefur áhrif á miðtaugakerfið getur það orðið smávægileg seinkun á fyrstu æviárum barnsins á því að ná þroskamarkmiðum . Þroskamarkmið eru það sem flest börn geta náð á ákveðnum aldri. Til dæmis:

• Hugræn færni: Hvernig barn lærir, hugsar og leysir vandamál.
• Tungumálaþroski: Hvernig barn talar og bregst við því sem aðrir segja.
• Líkamleg þroski: Hreyfingarhæfni barnsins, svo sem ganga, hlaup og hopp.
• Félagsleg og tilfinningaleg færni: Hvernig barn leikur sér við aðra og byggir upp tengsl.

Þar sem erfðabreytingin breytir starfsemi miðtaugakerfis barnsins geta börn með Sotos heilkenni haft þroskahömlun.

Þessar breytingar á því hvernig barn lærir og leikur sér geta einnig haft áhrif á hegðun þess. Sum hegðunareinkenni sem tengjast Sotos heilkenni eru meðal annars:

• Kvíði.
• Athyglisbrestur/ofvirkni (ADHD).
• Einhverfurófsröskun (ASD).
• Hvatvís hegðun.
• Félagsmótunarerfiðleikar.
• Pirrandi hegðun, grátur (reiðiköst).

Hvernig er Sotos heilkenni ólíkt hjá börnum og fullorðnum?

Börn með Sotos heilkenni vaxa hraðar en önnur börn á sama aldri. Þess vegna eru þau greinilega hærri en önnur börn þegar þau eru ung. Hins vegar hverfur hæðarfrávikið að mestu leyti þegar þau verða fullorðin. Þetta þýðir að sem fullorðnir virðist hæð þeirra ekki vera svo frábrugðin hæð annarra barna.

Erfiðleikar við að viðhalda jafnvægi vegna hæðar geta varað fram á fullorðinsár ef þeir eru ekki meðhöndlaðir á unga aldri.

Margir með Sotos heilkenni eiga við námsörðugleika að stríða, en sumir ekki. Eðli þessara námsörðugleika er mismunandi eftir einstaklingum. Hins vegar er umfang fötlunarinnar yfirleitt það sama alla ævi.

Hvernig er Sotos heilkenni greint?

Það getur verið svolítið krefjandi að greina þetta ástand því, eins og ég nefndi áður, eru einkenni þess svipuð og hjá öðrum algengum sjúkdómum.

Læknirinn mun fyrst framkvæma líkamsskoðun á barninu þínu til að athuga hvort einkenni séu til staðar. Síðan, ef þörf krefur, mun hann vísa þér í erfðafræðilega rannsókn . Þetta felur í sér að taka blóðsýni barnsins og prófa það fyrir stökkbreytingu í NSD1 geninu sem ég nefndi áðan. Ef rannsóknin staðfestir að stökkbreyting sé í NSD1 geninu, mun læknirinn álykta að barnið sé með Sotos heilkenni. Þessi greining kemur venjulega fram á ungbarnaskeiði eða snemma á barnsaldri.

Hvaða meðferðir eru í boði við Sotos heilkenni?

Meðferð við Sotos heilkenni fer eftir alvarleika ástandsins. Meginmarkmið meðferðarinnar er að stjórna einkennum og hjálpa barninu að lifa þægilegu lífi. Sumar af helstu meðferðunum eru:

• Námsstuðningur: Sérkennsluáætlanir sem eru sniðnar að námsgetu barnsins.
• Ýmsar meðferðir:
• Atferlismeðferð: Meðhöndlun hegðunarvandamála.
• Sjúkraþjálfun: Bætir líkamlegt jafnvægi og styrkir vöðva.
• Talþjálfun: Að bæta tal- og tungumálakunnáttu.
• Lyf til að stjórna einkennum: Til dæmis lyf við ADHD og kvíða.
• Heyrnartæki fyrir heyrnarskerðingu.
• Að nota bakstuðning eða gangast undir aðgerð vegna hryggskekkju.
• Að nota gleraugu vegna sjónskerðingar.

Það er mjög mikilvægt að grípa snemma inn í þessar þroskaseinkunnir og önnur einkenni. Þetta mun hjálpa barninu til muna að ná fullum möguleikum sínum.

Get ég minnkað hættuna á Sotos heilkenni hjá barninu mínu?

Sotos heilkenni er oft af völdum handahófskenndrar erfðabreytingar. Þess vegna er í flestum tilfellum engin leið til að koma í veg fyrir það .

Hins vegar, ef þú ert með Sotos heilkenni, eða ef þú ert ólétt og einhver í fjölskyldu þinni er með þennan erfðasjúkdóm, er mjög mikilvægt að leita erfðaráðgjafar og tala við lækni. Þetta mun hjálpa þér að meta áhættu þína á að eignast barn með þennan erfðasjúkdóm.

Hvað ætti ég að búast við ef barnið mitt er með Sotos heilkenni?

Sotos heilkenni er ævilangt ástand ; engin lækning er til við því. En það sem mikilvægast er, ástandið veldur oft ekki lífshættulegum aukaverkunum . Góðu fréttirnar eru þær að barn með Sotos heilkenni getur lifað eðlilegu lífi .

Barnið þitt gæti fundið fyrir einhverjum einkennum vegna þessa erfðasjúkdóms. Hins vegar eru til meðferðir og meðferðir sem geta hjálpað til við að lágmarka þessi einkenni. Læknir barnsins getur aðstoðað þig með allar áhyggjur sem þú gætir haft.

Hvenær ætti ég að leita til læknis barnsins míns?

Það er góð hugmynd að leita til læknis ef þú tekur eftir einhverju af eftirfarandi hjá barninu þínu:

• Svarar ekki einföldum munnlegum skipunum eða á erfitt með að heyra.
• Að eiga við hegðunarvandamál að stríða sem hafa áhrif á nám í skóla.
• Erfiðleikar með að sjá skýrt eða gjarnan að kíkja augun þegar horft er á eitthvað.
• Að ná ekki þroskamarkmiðum á viðeigandi aldri.

Hvenær ætti ég að fara með barnið mitt á bráðamóttöku ?

Ef barnið þitt er með Sotos heilkenni og fær flog , ættir þú að fara með það tafarlaust á bráðamóttöku. Flog eru alvarlegur fylgikvilli Sotos heilkennis. Þegar flog kemur fram getur barnið þitt:

• Tímabundið meðvitundarleysi.
• Óstjórnlegur skjálfti í útlimum.
• Sýnir rugling, kvíða eða ótta.

Flogakast varir venjulega á milli 30 sekúndna og tveggja mínútna. Flogakast sem varir lengur en fimm mínútur telst til læknisfræðilegs neyðarástands. Ef það gerist skal hringja strax í 112.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú talar við lækninn um barnið þitt er gagnlegt að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hvað gerist ef barnið mitt nær ekki þroskamarkmiðum?
• Ef barn á erfitt með að halda jafnvægi, hvernig er hægt að tryggja öryggi þess?
• Ætti ég að fara með barnið mitt til sérfræðings vegna aukaverkana af völdum þessa ástands?

Hver er munurinn á Sotos heilkenni og einhverfurófsröskun (ASD)?

Sotos heilkenni og einhverfurófsröskun (ASD) eru tvö ástand . Hins vegar, þar sem sum einkenni beggja eru svipuð, er stundum hægt að misgreina þau.

• Sotos heilkenni er erfðasjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í NSD1 geninu.
• Einhverfurófsröskun (ASD) er taugaþroskasjúkdómur. Í flestum tilfellum er nákvæm orsök ASD óþekkt.

Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að börn með Sotos heilkenni eru líklegri til að fá einhverfurófsröskun en börn án Sotos heilkennis.

Hér eru nokkur sameiginleg einkenni sem sjá má í báðum þessum aðstæðum:

• Hugræn fötlun.
• Tafir á tungumálaþroska.
• Tafir á hreyfifærni og jafnvægi.
• Erfiðleikar við að aðlagast félagslegum aðstæðum.
• Erfiðleikar með einbeitingu.
• Sérstök hegðunarmynstur og venjur.

Helsti munurinn er sá að Sotos heilkenni hefur einnig áhrif á líkamlegan þroska barns, svo sem hæð og höfuðstærð. Hins vegar hefur einhverfurófsröskun (ASD) ekki áhrif á líkamlegan þroska á sama hátt. Börn með Sotos heilkenni vaxa hraðar en önnur á sama aldri, hafa stærri höfuð og sérstök andlitsdrætti.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi þegar maður fréttir að barnið sitt sé með sjaldgæfan erfðasjúkdóm. En munið að Sotos heilkenni er yfirleitt ekki lífshættulegt ástand.

Með ást þinni, stuðningi og réttri læknismeðferð getur barnið þitt náð fullum möguleikum sínum.

Ef þú átt von á barni skaltu íhuga að leita erfðaráðgjafar til að komast að því hvort þú sért í áhættuhópi fyrir erfðafræðilegum sjúkdómum. Vertu alltaf opin(n) við lækninn þinn og ekki vera hrædd(ur) við að spyrja allra spurninga sem þú hefur. Þeir eru til staðar til að hjálpa þér.

` Sotos heilkenni, erfðasjúkdómar, þroski barna, hæðaraukning, heilaþroski, námsörðugleikar, hegðunarvandamál