Finnur þú oft fyrir undarlegum líkamsverkjum? Við skulum læra meira um þetta „(kerfisbundin mastocytósa)“!

Færðu stundum rauða, kláandi bletti á húðinni? Eða ertu með magaverki og höfuðverk sem koma bara og fara? Ef þetta gerist aftur og aftur gæti þetta verið sjaldgæft ástand sem kallast „kerfisbundin mastocytósa“ sem við ætlum að ræða um í dag. Ekki hafa áhyggjur, þetta er ekki sjúkdómur sem hrjáir marga. En það er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Svo, hvað er þessi „kerfisbundna mastocytósa“?

Einfaldlega sagt er „kerfisbundin mastocytósa“ sjaldgæfur sjúkdómur sem tengist blóði okkar. Það sem gerist í þessu er að sérstök tegund frumna sem kallast „mastfrumur“ í líkama okkar þróast óeðlilega. Hugsið ykkur, þessar mastfrumur eru eins og litlir hermenn í líkama okkar. Þær eru þær sem, sem hluti af ónæmiskerfinu okkar, þekkja og berjast gegn erlendum innrásaraðilum (eins og bakteríum, ofnæmisvöldum o.s.frv.). Þegar slíkur innrásaraðili kemur losa þessar mastfrumur efni eins og „histamín“. Þetta „histamín“ er það sem veldur þessum ofnæmiseinkennum (eins og roða, kláða, þrota). Venjulega hætta mastfrumur að losa þetta „histamín“ þegar verkinu er lokið. Hins vegar, í líkama einstaklings með „kerfisbundna mastocytósu“, vaxa þessar óeðlilegu mastfrumur óhóflega og losa „histamín“ stöðugt. Það er eins og einhver hafi skilið vatnskrana eftir opinn og gleymt að slökkva á honum. Þess vegna höldum við áfram að fá ofnæmislík einkenni. Það getur ekki aðeins haft áhrif á húðina heldur einnig á innri líffæri eins og lifur, milta og þarma. Þetta ástand, sem kallast „kerfisbundin mastocytósa“, er talið hafa áhrif á aðeins 13 af hverjum 100.000 manns í heiminum. Það þýðir að það er mjög sjaldgæft. Hins vegar eru einstaklingar með þetta ástand í meiri hættu á bráðaofnæmi ( alvarlegum, skyndilegum, lífshættulegum ofnæmisviðbrögðum). Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur „kerfisbundin mastocytósa“ einnig þróast í krabbamein. Læknar geta ekki læknað þetta ástand að fullu. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað þér að stjórna einkennunum og lifa eðlilegu lífi.

Hverjar eru helstu gerðir af „(kerfisbundinni mastocytósu)“?

Það eru sex megingerðir af „kerfisbundinni mastfrumufjölgun“. Þær hafa áhrif á okkur á mismunandi vegu. Almennt séð, því fleiri óeðlilegar mastfrumur sem þú hefur í líkamanum, því líklegra er að þú fáir fylgikvilla. Við skulum skoða hvaða gerðir eru: 1. Hægur vaxandi gerð („seinkenni kerfisbundinnar mastfrumufjölgun“):

• Þetta er algengasta gerðin. Eins og tré sem vex hægt getur það tekið ár fyrir einkenni að koma fram. Fjöldi óeðlilegra mastfrumna eykst með tímanum. Þetta getur valdið einkennum í húð, lifur , milta og meltingarfærum (þ.e. þörmum).

2. Aðeins flóknari gerð („kerfisbundin glóandi mastocytósa“):

• Í þessari tegund safnast óeðlilegar mastfrumur fyrir í miklu magni í lifur og milta. Með tímanum getur þetta valdið því að lifur eða milta bólgna upp. Hugsaðu um það eins og það sem gerist þegar lítið hús er ofþröngt.

3. Tegund sem fylgir öðrum blóðsjúkdómum („Altæk mastocytósa með tilheyrandi blóðsjúkdómum“):

• Fólk með þessa gerð getur fengið aðra blóðtengda sjúkdóma, svo sem mergfrumufjölgunarsjúkdóma og mergmisþroskaheilkenni . Þessi gerð hefur áhrif á um það bil einn af hverjum fimm einstaklingum með altæka mastocytósu.

4. Alvarleg gerð („Árásargjörn kerfisbundin mastocytósa“):

• Þetta er aðeins alvarlegra því það getur haft áhrif á beinmerg (þar sem blóðfrumur eru framleiddar) og bein. Óeðlilegar mastfrumur geta vaxið inni í beinum, veikt þau og valdið því að þau brotna auðveldlega.

5. Tegundin sem breytist í hvítblæði („Mastfrumuhvítblæði“):

• Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur kerfisbundin mastocytósa þróast í ástand sem kallast mastfrumuhvítblæði . Þetta er tegund af bráðri mergfrumuhvítblæði (AML) .

6. Tegund æxlis („Mastfrumusarkmein“):

• Þetta er þegar æxli sem myndast úr óeðlilegum mastfrumum skaða ýmsa vefi í líkamanum. Mjög lítill hópur fólks með „kerfisbundna mastfrumufjölgun“ fær þetta ástand sem kallast „mastfrumusarkmein“.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms (kerfisbundin mastocytósa)?

Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir því hvar í líkamanum óeðlilegar mastfrumur eru mest einbeittar. Til dæmis, ef þú ert með margar mastfrumur í maganum, gætirðu fengið magasár og magaverki. Einnig, ef mastfrumur safnast fyrir í beinmergnum, getur það haft áhrif á framleiðslu blóðfrumna. Hér eru nokkur algeng einkenni:

• Blóðleysi ( blóðskortur )
• Beinverkir
• Mikil blæðing (t.d. mikið blóð úr litlu sári)
• Stöðug þreyta („ þreyta “)
• Roði í húð
• Hjartsláttarónot
• Ofsakláði (kláði, upphleyptir bólur á húðinni)
• Kláði í húð
• Skapsveiflur eða þunglyndiþunglyndi
• Dökkir, kláandi blettir á húðinni („Urticaria pigmentosa“)

Stundum geta einstaklingar með kerfisbundna mastocytósu upplifað nokkur af þessum einkennum í einu. Læknar kalla þetta „mastocytósukast“ eða „bloss“.

Mikilvægt: Ekki allir sem hafa þessi einkenni eru með „(kerfisbundna mastocytósu“). Hins vegar, ef þú ert með nokkur af þessum einkennum í einu og þau halda áfram, ættir þú örugglega að leita ráða hjá lækni.

Hvers vegna gerist þessi „(kerfisbundin mastocytósa)“?

Rannsóknir hafa leitt í ljós að um 80% fólks með „(kerfisbundna mastocytósu)“ hafa „KIT-genafbrigði“ . Þetta „KIT“-gen hjálpar ákveðnum gerðum frumna í líkama okkar, sérstaklega blóðkornum og mastfrumum, að þroskast. Þetta genafbrigði kemur fram eftir að við erum getin í móðurkviði. Þetta þýðir að það erfist ekki.

Hvaða þættir auka eða valda sjúkdómnum („kveikjarar“)?

Margt getur kallað fram einkenni „kerfisbundinnar mastocytósu“. Ekki allir verða fyrir sömu áhrifum. Hins vegar eru nokkrir hlutir sem eru algengir:

• Áfengi
• Sterkur matur
• Sum lyf: Til dæmis bólgueyðandi gigtarlyf ( NSAID ), vöðvaslakandi lyf og svæfingarlyf.
• Hreyfing og líkamsrækt ( bara fyrir suma)
• Skordýrabit (sérstaklega maurar, geitungar og býflugur)
• Líkamlegt eða tilfinningalegt álag
• Nudd eða núningur á húðinni
• Skyndilegar hitabreytingar (t.d. að stökkva skyndilega í kalt vatn)

Ef þú ert með þennan sjúkdóm er mjög mikilvægt að spyrja lækninn þinn hverjir veikleikar þínir eru og hvað þú ættir að forðast.

Hvernig greinir maður þennan sjúkdóm nákvæmlega? (Greining)

Þegar þú ferð til læknis er það fyrsta sem hann gerir að skoða þig. Hann mun spyrja um einkenni þín og fyrri sjúkdóma sem þú hefur haft. Síðan gæti hann framkvæmt eitt eða fleiri af eftirfarandi prófum til að ákvarða hvort þú ert með kerfisbundna mastocytósu:

• Blóðprufur: Þetta kannar magn tryptasa í blóðinu. Tryptasa er sérstakt ensím sem mastfrumur losa þegar þær bregðast við framandi efnum.
• Beinskannanir: Athugaðu hvort bein séu skemmd.
• Beinmergssýni: Þetta felur í sér að taka lítið sýni af beinmerg þínum og prófa það til að sjá hvort einhverjar óeðlilegar mastfrumur eru í honum og hversu margar.
• Erfðafræðilegar prófanir: Athugið hvort stökkbreyting sé í áðurnefndu „KIT“ geninu.

Hvernig er það meðhöndlað?

Læknar meðhöndla kerfisbundna mastocytósu með því að stjórna einkennum og fylgikvillum. Til dæmis, ef þú ert með mikla magasýru, gætu þeir ávísað H2-blokkum (tegund af sýrubindandi lyfjum). Ef blóðleysi er afleiðing sjúkdómsins verður það meðhöndlað. Hér eru nokkrar af helstu meðferðunum:

• Histamínblokkar: Draga úr húðeinkennum eins og kláða og roða.
• Barksterar: Minnka bólgu og bólgu í líkamanum.
• Bisfosfonöt: Þau hjálpa til við að styrkja bein ef þau eru veik.
• Markviss meðferð: Þetta felur í sér að miða á tiltekið prótein sem finnst í óeðlilegum mastfrumum.
• Lyfjameðferð: Þetta er aðeins notað ef kerfisbundin mastocytósa hefur breyst í krabbamein.
• Miltaaðgerð: Ef milta er mjög bólgin er hægt að fjarlægja hana með skurðaðgerð.
• Beinmergsígræðsla: Þetta er gert fyrir fólk með mjög alvarlegan sjúkdóm eða þá sem eru á lokastigi.

Mundu: Ef þú ert með kerfisbundna mastocytósu ættirðu alltaf að hafa meðferðis EpiPen . EpiPen er lyf sem hægt er að nota strax ef alvarleg ofnæmisviðbrögð koma fram, svo sem áðurnefnd bráðaofnæmisviðbrögð.

Er ekki hægt að koma í veg fyrir þessa „kerfisbundnu mastocytósu“?

Eins og við ræddum áðan er „kerfisbundin mastocytósa“ af völdum erfðabreytinga. Þess vegna er ekki hægt að koma í veg fyrir að hún þróist. Hins vegar er hægt að stjórna sjúkdómnum með því að forðast „kveikjur“ sem auka einkenni.

Hvers konar framtíð hefur einstaklingur með „(kerfisbundna mastocytósu)“?

Þetta fer mjög eftir því hvers konar „kerfisbundin mastocytósa“ þú ert með. Fólk með hægvaxandi gerð („seinkenni kerfisbundinnar mastocytósu“) getur yfirleitt stjórnað sjúkdómnum vel með meðferð. Það getur lifað eðlilegu lífi. Hins vegar geta þeir sem eru með aðrar alvarlegar gerðir lifað aðeins styttra. Hins vegar er hægt að lækna „kerfisbundið mastocytósu“ að fullu með meðferð sem kallast „beinmergsígræðsla“. Læknar veita þó aðeins þessa meðferð fólki sem er á alvarlegustu stigum sjúkdómsins.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig með „(kerfisbundinni mastocytósu)“?

Að vita hvað veldur einkennum þínum og forðast þau er það mikilvægasta sem þú getur gert þegar þú lifir með kerfisbundinni mastocytósu. Ef þú ert með þetta ástand skaltu vera meðvitaður um þetta:

• Hafðu alltaf EpiPen meðferðis. Meðhöndlaðu alvarleg ofnæmisviðbrögð fljótt.
• Vitaðu nákvæmlega hvað veldur þér kvíða og forðastu þá eins mikið og mögulegt er.
• Stjórnaðu streitu. Æfðu hugleiðslu eða aðrar núvitundaraðferðir.
• Berið læknisarmband sem sýnir hvaða lyf má ekki taka. Þetta er mjög mikilvægt því það hjálpar læknum að vita ástand þitt ef þú getur ekki talað í neyðartilvikum.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Ef þú ert með kerfisbundna mastocytósu þarftu að fara reglulega til læknis. Láttu lækninn vita ef þú færð ný einkenni eða ef einhver einkenni þín virðast versna.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Þar sem kerfisbundin mastocytósa er sjaldgæfur sjúkdómur gætir þú haft margar spurningar. Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn:

• Hvaða tegund af „kerfisbundinni mastocytósu“ er ég með?
• Hvaða önnur einkenni gætu bent til þess að ástand mitt sé að versna?
• Hvaða meðferðir eru í boði fyrir mína tegund?
• Mun meðferðin útrýma einkennunum mínum alveg?
• Eru einhverjar klínískar rannsóknir sem ég get tekið þátt í?

Að fá greiningu um kerfisbundna mastocytósu er lífsbreytandi reynsla. Þú þarft að fara reglulega til læknis, taka blóðprufur og læra að þekkja og forðast kveikjur. Að lifa með þessum sjúkdómi er mikil aðlögun. Þess vegna skaltu viðhalda góðu sambandi við lækninn þinn. Þeir eru til staðar til að hjálpa þér. Þeir munu veita þér upplýsingar og stuðningshópa sem geta hjálpað þér. Þetta mun styrkja þig til að taka ákvarðanir um heilsu þína.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, við höfum talað mikið um „(kerfisbundna mastocytósu)“, er það ekki? Munið að þótt þetta sé sjaldgæfur sjúkdómur er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um hann.

Mikilvægast er að leita til læknis ef þessi einkenni koma fram. Ef sjúkdómurinn greinist snemma er hægt að hefja meðferð og halda einkennunum í skefjum.

Þú ert ekki einn. Læknar þínir, fjölskylda og vinir eru til staðar til að hjálpa þér. Með því að vita réttar upplýsingar og fylgja ráðleggingum læknisins geturðu lifað vel með þessu ástandi. Vertu rólegur og hugsaðu jákvætt!