Áttu ekki líka erfitt með að stöðva blæðingu, jafnvel úr litlum skurði? Við skulum tala um von Willebrandssjúkdóm!

Færðu stundum lítinn skurð sem hættir ekki að blæða í langan tíma? Eða færðu tíðar nefblæðingar? Kannski á einhver í fjölskyldunni þinni við svipuð vandamál að stríða? Ef svo er, þá gæti þetta skipt þig máli. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög algengan sjúkdóm sem kallast von Willebrand-sjúkdómur .

Hvað er von Willebrandssjúkdómur?

Einfaldlega sagt er von Willebrandssjúkdómur sjúkdómur þar sem blóðið storknar ekki rétt, sem þýðir að ferlið sem hjálpar til við að stöðva blæðingar er veikt. Þetta er oft arfgengt , sem þýðir að foreldrar geta erft sjúkdóminn til barna sinna. En ekki hafa áhyggjur, það er til meðferð við þessu. Læknar geta gefið þér lyf sem hjálpa til við þetta blóðstorknunarferli.

Hvað gerist hjá einstaklingi með von Willebrandssjúkdóm?

Einstaklingur með þennan sjúkdóm getur blætt meira en venjulega. Hugsaðu þér, jafnvel lítill skurður eða tanntöku getur tekið langan tíma að stöðva blæðingar. Sumir fá tíðar nefblæðingar. Konur geta blætt mikið á meðan á blæðingum stendur eða mikið eftir fæðingu.

Í alvarlegustu tilfellum sjúkdómsins getur blæðing stundum komið fram án nokkurrar augljósrar ástæðu í liði eða mjúkvef. Þetta getur valdið bólgu og miklum verkjum. Hjá öðrum getur það jafnvel leitt til blóðleysis , sem er blóðskortur .

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er í raun algengasta blæðingarsjúkdómurinn í heiminum. Sumar skýrslur benda til þess að hann hafi áhrif á um 1% bandarísku þjóðarinnar. Á heimsvísu er tíðnin áætluð á bilinu 23 til 110 á hverja milljón. Þessar tölur geta þó verið mismunandi, þar sem sumir geta átt við blæðingarvandamál að stríða en ekki fengið greiningu á von Willebrand-sjúkdómnum . Sumir kunna að hafa haft þessi vandamál í mörg ár en fá ekki greiningu fyrr en það er of seint.

Eru von Willebrands sjúkdómur og blóðþurrð það sama?

Já, þó að hvort tveggja sé blóðstorknunarvandamál, þá er von Willebrandssjúkdómur sjúkdómur sem hefur yfirleitt færri einkenni og er minna alvarlegur en blóðþurrð . En það þýðir ekki að það sé eitthvað sem ber að hunsa.

Hver eru einkenni von Willebrands sjúkdóms?

Margir sem þjást af sjúkdómnum geta fundið fyrir einkennum eða aðeins mjög vægum einkennum. Hins vegar geta þeir sem þjást af alvarlegri sjúkdómi fundið fyrir einkennum eins og:

• Nefblæðing : Þetta er ekki bara venjuleg blæðing. Hún getur blætt í meira en 10 mínútur eða blætt úr nefinu oftar en fimm sinnum á ári.
• Blæðing úr sári: Blæðing úr litlum skurði eða öðru sári í meira en 10 mínútur.
• Marblettir: Fólk með þennan sjúkdóm fær mjög auðveldlega marbletti. Þessir marblettir eru ekki bara flatir á húðinni, heldur geta þeir verið örlítið bólgnir og upphleyptir eins og hnúður. Þessir marblettir geta einnig verið stærri en fimm rúpíumenningur.
• JárnskorturJárnskortsblóðleysi : Blóðleysi er ástand þar sem líkaminn hefur ekki nægilega mörg rauð blóðkorn . Járnskortsblóðleysi kemur fram þegar líkaminn hefur ekki nægjanlegt járn til að framleiða blóðrauða . Þetta efni, sem kallast blóðrauði, hjálpar rauðum blóðkornum að flytja súrefni. Þannig að þegar við töpum of miklu blóði getum við einnig tapað járni og þróað með okkur þetta ástand.
• Blæðingar eftir aðgerð: Fólk með þennan sjúkdóm getur blætt mikið, jafnvel eftir minniháttar aðgerð, svo sem tanntöku.
• Miklar blæðingar : Ef sumar konur blæða svo mikið á meðan á blæðingum stendur að þær þurfa að skipta um bindi eða túrtappa á klukkutíma fresti, eða ef blæðingar vara lengur en í sjö daga, getur það verið einkenni þessa ástands.
• Mikil blæðing eftir fæðingu eða fósturlát.
• Blóð í hægðum: Hvort sem þú ert með blóð í hægðum eða blóð eftir að þú hefur losað þig við hægðir, gæti það verið merki um annað sjúkdómsástand. Þess vegna ættir þú örugglega að leita til læknis .
• Blóð í þvagi (blóðmigu): Ef þú tekur eftir blóði við þvaglát, sérstaklega ef blóðinu fylgir skyndileg þvaglátaþörf, skaltu tafarlaust láta lækni vita .

Mikilvægast er að ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum, ekki hunsa þau og leita ráða hjá lækni.

Hvað veldur von Willebrandssjúkdómi?

Þetta er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að sjúkdómurinn orsakast af breytingu (stökkbreytingu) í genum okkar. Vegna þessara erfðabreytinga getur líkami okkar ekki framleitt prótein sem kallast von Willebrand þáttur . Þessir þættir eru prótein sem hjálpa blóðinu að storkna.

Þessi von Willebrand þáttur finnst í plasma (fljótandi hluta blóðsins), blóðflum (frumum sem hjálpa til við blóðstorknun) og æðaveggjum . Venjulega, þegar æð skemmist, festast blóðflögurnar við skemmda svæðið, mynda blóðtappa og stöðva blæðinguna.Von Willebrand þátturinn hjálpar þessum blóðflögum að festast rétt saman. Þannig að þegar þú tapar nægilega miklu af þessum þætti, eða ef þú tapar honum alveg, geta blóðflögurnar ekki festst rétt saman. Þá tekur það lengri tíma fyrir blóðtappa að myndast.

Flestir fá sjúkdóminn með því að erfa stökkbreytt gen frá öðru hvoru foreldrinu . Þetta kallast erfðafræðileg ríkjandi erfð . Aðrir geta erft stökkbreytta genið frá báðum foreldrum . Þetta kallast erfðafræðileg víkjandi erfð og er alvarlegasta form sjúkdómsins. Sá sem ber þetta stökkbreytta gen hefur 50% líkur á að erfa stökkbreytinguna til barna sinna.

Einnig getur von Willebrand-sjúkdómur stundum komið fram sem fylgikvilli annarra sjúkdóma, svo sem krabbameins , sjálfsofnæmissjúkdóma , hjartasjúkdóma og æðasjúkdóma.

Hvernig greina læknar von Willebrandssjúkdóm?

Þegar þú ferð til læknis mun hann fyrst spyrja þig um einkenni þín. Hann gæti einnig spurt hvort einhver í fjölskyldunni þinni hafi haft svipuð einkenni eða blæðingartruflanir. Síðan gæti hann framkvæmt nokkrar rannsóknir, svo sem:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta mælir fjölda rauðra blóðkorna, mismunandi gerða hvítra blóðkorna og blóðflagna í blóðinu. Það mælir einnig magn hemóglóbíns í rauðum blóðkornum. Flestir með von Willebrand-sjúkdóm eru með eðlilega CBC. Hins vegar geta þeir sem blæða mikið haft lágt hemóglóbín og lágt rauð blóðkornatal.
• Blóðflagnasamloðunarpróf: Þetta prófar hversu vel blóðflögurnar þínar festast saman til að hjálpa til við að mynda blóðtappa.
• Virkjað hlutaþrombóplastíntímapróf (APTT): Þetta prófar fyrir von Willebrand þátt og aðra storkuþætti sem hjálpa blóðstorknun. Ef magn þessara þátta er lægra en eðlilegt er, tekur það blóðið lengri tíma að storkna.
• Prótrombíntímapróf (PT): Þetta mælir einnig aðra blóðstorknunarþætti.
• Fíbrínógenpróf:Fíbrínógen er annað prótein sem hjálpar blóðstorknun.
• Von Willebrand þáttar mótefnavakapróf: Þetta mælir magn von Willebrand þáttar próteins í blóði þínu.
• Ristocetin meðvirknipróf: Þetta metur virkni von Willebrand þáttarins.
• Fjölliðupróf með von Willebrand þátti: Þetta skoðar uppbyggingu þáttarins.

Læknirinn gæti þurft að taka nokkrar blóðprufur til að staðfesta greininguna, því þættir eins og hormónastig geta breytt magni von Willebrand-þáttarins í blóðinu.

Það eru nokkrar gerðir af von Willebrand-sjúkdómi. Læknar munu gera fleiri rannsóknir til að komast að því nákvæmlega hvaða gerð þú ert með. Þessar gerðir eru:

• Tegund 1: Þetta er algengasta gerðin. Milli 60% og 80% sjúklinga eru með þessa gerð. Þetta fólk hefur lágt magn af von Willebrand-þætti í blóði sínu. Það getur verið að það hafi engin einkenni. Ef þau hafa þau eru þau mjög væg.
• Tegund 2: Í þessari gerð virkar von Willebrand þátturinn ekki rétt. Þetta fólk getur fengið væga til miðlungsmikla blæðingu. Milli 15% og 30% sjúklinga eru með þessa gerð.
• Tegund 3: Þetta er alvarlegasta gerðin. Hún er einnig mjög sjaldgæf. Hún hefur áhrif á 5% til 10% sjúklinga. Þetta fólk hefur mjög lágt magn af von Willebrand-þætti í blóði sínu, eða ekkert magn yfir höfuð. Þetta getur valdið alvarlegum blæðingarvandamálum.

Hvaða meðferðir eru til við von Willebrandssjúkdómi?

Læknar meðhöndla þennan sjúkdóm með ýmsum lyfjum:

• (Desmópressín): Þetta er hormón. Það eykur magn von Willebrand-þáttar í blóði. Þetta er algengasta meðferðin við þessum sjúkdómi.
• Innrennsli með Von Willebrand þátti: Sumum er gefinn þessi þáttur í bláæð til að stöðva blæðingu. Þessa meðferð má gefa fyrir aðgerð. Sumir með alvarlegan sjúkdóm gætu þurft að fá þessa meðferð reglulega til að halda þáttarmagninu í blóði stöðugu.
• (Fíbrínleysandi lyf):Þessi lyf virka með því að koma í veg fyrir myndun blóðtappa. Læknirinn gæti ávísað þessum lyfjum ef þú ert að gangast undir tannlæknaaðgerð eða ef þú ert með miklar blæðingar frá tíðablæðingum.
• Getnaðarvarnarpillur: Þessar hjálpa þeim sem fá miklar blæðingar. Hormónið estrógen í þessum pillum eykur magn von Willebrand-þáttarins í blóðinu.

Get ég minnkað hættuna á að fá þennan sjúkdóm?

Þetta er oft arfgengt . Ef foreldrar þínir eru með þennan sjúkdóm geturðu erft hann frá öðrum eða báðum þeirra. Það er því ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir að hann þróist.

Ef ég er með þetta ástand, hvað ætti ég að búast við?

Læknar geta meðhöndlað von Willebrandssjúkdóm en ekki læknað hann alveg . Flestir eru með annað hvort tegund 1 eða tegund 2. Þeir þurfa aðeins meðferð ef þeir eru með meiðsli eða þurfa skurðaðgerð. Fólk með tegund 3 gæti þurft áframhaldandi læknismeðferð til að stjórna blæðingum.

Ég er með von Willebrandssjúkdóm. Hvernig ætti ég að hugsa um sjálfan mig?

Þar sem flestir hafa væg til miðlungsmikil einkenni þýðir það að lifa með þessum sjúkdómi að hafa nokkra hluti í huga:

• Forðastu athafnir sem geta valdið meiðslum: Best er að halda sig frá íþróttum sem krefjast mikillar áreynslu, til dæmis fótbolta, rúgbý og íshokkí.
• Láttu alla læknana þína, þar á meðal tannlækninn, vita að þú ert með þennan sjúkdóm: þeir geta þá skipulagt hvernig eigi að stjórna blæðingum eftir aðgerð.
• Ekki nota aspirín eða lyf sem innihalda aspirín.
• Ekki nota bólgueyðandi gigtarlyf sem ekki eru sterar (NSAID) , eins og íbúprófen, nema læknir sem veit að þú ert með von Willebrand-sjúkdóm hafi ávísað því.
• Forðist að taka fæðubótarefni sem innihalda E-vítamín, lýsi og túrmerik.
• Íhugaðu læknisfræðilega viðvörunarauðkenningu: Að bera armband eins og þetta eða bera á sér skilríki getur hjálpað þér að fá viðeigandi læknisaðstoð í neyðartilvikum.

Hvenær ætti ég að fara á sjúkrahúsið tafarlaust?

Farðu strax á sjúkrahús ef þú ert með stjórnlausar blæðingar . Jafnvel þótt um minniháttar meiðsli sé að ræða, ef blæðingin hættir ekki, skaltu leita læknisráðs.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Ef þú ert með von Willebrandssjúkdóm gætirðu haft spurningar um hvernig sjúkdómurinn muni hafa áhrif á líf þitt. Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn:

• Af hverju fékk ég þennan sjúkdóm?
• Geta börnin mín erft þennan sjúkdóm?
• Mun þetta versna?
• Hvaða meðferðir eru til við þessu?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðarinnar?
• Mun ég ekki geta gert ákveðna hluti, eins og að ferðast eða stunda íþróttir, vegna þessa sjúkdóms?

Í stuttu máli eru það sem við þurfum að muna

Von Willebrand-sjúkdómur er mjög algengur, erfðafræðilegur blóðstorknunarsjúkdómur. Flestir hafa væg til miðlungi mikil einkenni. Þeir geta fengið tíðar nefblæðingar, eða jafnvel minniháttar skurði getur tekið langan tíma að stöðva blæðingu. Aðrir hafa alvarleg einkenni. Til dæmis geta þeir fengið blæðingar í liði og liðverki.

Sumir vita kannski ekki að þeir eru með sjúkdóminn í mörg ár. Ef þú ert með hann getur það verið léttir að vita hvers vegna þú ert með blæðingarvandamál. Þú gætir líka haft áhyggjur af því að börnin þín muni einnig fá sjúkdóminn. Þó að læknar geti ekki læknað sjúkdóminn geta þeir meðhöndlað hann . Þeir geta einnig svarað spurningum þínum um hvort börnin þín muni erfa hann. Þeir geta einnig gefið þér upplýsingarnar sem þú þarft til að lifa með von Willebrand-sjúkdómnum svo að hann komi ekki í veg fyrir að þú lifir virku og eðlilegu lífi. Svo ekki hafa áhyggjur, ef þú skilur hann og meðhöndlar hann rétt geturðu lifað vel með honum.