Er barnið þitt stöðugt að veikjast? Gæti þetta verið sjaldgæfa WHIM heilkennið?

Fær barnið þitt oft kvef, hósta, eyrnabólgu eða húðsýkingar? Lagast einn sjúkdómur áður en annar? Venjulega teljum við að ónæmi barnsins sé svolítið veikt og að það sé að smitast í skólanum og á leiksvæðum. Hins vegar, í mjög sjaldgæfum tilfellum, getur þetta stafað af ákveðnum erfðasjúkdómi sem kallast WHIM heilkenni . Þó að þetta sé ekki mikið rætt er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Hvað er þetta WHIM heilkenni?

Einfaldlega sagt er WHIM heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á ónæmiskerfi líkamans. Nafnið WHIM er dregið af fyrstu stöfum fjögurra helstu einkenna sjúkdómsins.

• Vörtur (vörtur)
• Gammaglóbúlínskortur (lágt magn mótefna í blóði)
• Sýkingar (tíðar sýkingar)
• Mergæðablæðing (stífla hvítra blóðkorna í beinmerg)

Ímyndaðu þér að líkami okkar hafi her af hvítum blóðkornum. Hlutverk þessara hermanna er að berjast gegn óvinum eins og bakteríum og veirum sem valda sjúkdómum. Hjá einstaklingum með WHIM heilkenni festast mikilvægustu hermenn þessa hers, hvítu blóðkornin sem kallast daufkyrningar , í beinmergnum. Þau komast ekki út í blóðrásina til að berjast gegn sjúkdómum. Þannig veikist varnarkerfi líkamans og fólk byrjar að veikjast oftar.

Hver eru einkenni WHIM heilkennisins?

Þessi einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir fá mjög væg einkenni. Aðrir geta fengið alvarlegar sýkingar sem geta verið lífshættulegar. Þessi einkenni byrja venjulega í bernsku, en stundum getur sjúkdómurinn verið ógreindur fyrr en á fullorðinsárum.

Sérstaklega um vörtur og krabbameinsáhættu

Margir í kringum okkur geta smitast af papillomaveirunni (HPV), sem veldur vörtum. Hins vegar hverfur þessi veira nánast sjálfkrafa úr líkamanum hjá einstaklingi með heilbrigt ónæmiskerfi. Hins vegar, þar sem ónæmiskerfi einstaklings með WHIM heilkenni er veikt, er erfitt að berjast gegn þessari HPV veiru. Þess vegna helst veiran í líkamanum í langan tíma, veldur vörtum og í sumum tilfellum eykur hún hættuna á krabbameini.

Hvað veldur þessu? Er þetta smitandi?

Helsta orsök WHIM heilkennis er stökkbreyting í geninu sem kallast „CXCR4“ í líkama okkar. Hugsið um þetta gen sem forrit sem leiðbeinir frumum okkar. Þegar þetta gen breytist hætta áðurnefndu hvítu blóðkornin (daufkyrningar) að koma út úr beinmergnum.

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand getur það ekki smitast manna á milli með hnerra eða snertingu . Hins vegar getur það smitast frá foreldrum til barna. Ef annað hvort foreldrið hefur þessa stökkbreytingu í genum eru 50% líkur á að hvert barn þeirra erfi sjúkdóminn .

Hvernig greinir maður þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Þar sem þetta er svo sjaldgæfur sjúkdómur er erfitt að greina hann með aðeins einni prófun. Læknirinn mun skoða vandlega einkenni þín og barnsins, hversu oft það fær sýkingar og gæti síðan mælt með nokkrum prófum.

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta kannar hvort hvít blóðkorn, sérstaklega daufkyrningar, séu fá í blóði.
• Mótefnapróf (blóðprufa fyrir ónæmisglóbúlín G - IgG):Þetta próf er gert til að kanna hvort magn mótefna sem berjast gegn sýkingu sé lágt.
• Beinmergssýni: Í þessari aðgerð er lítið sýni af beinmerg tekið úr mjaðmarbeini undir vægri svæfingu og skoðað undir smásjá. Þetta getur ákvarðað nákvæmlega hvort hvít blóðkorn séu föst í beinmergnum (mergþekjukrampi).
• Erfðafræðileg prófun: Þessi prófun getur staðfest hvort stökkbreyting sé í „CXCR4“ geninu sem veldur WHIM heilkenni.

Hvaða meðferðir eru til við WHIM heilkenni?

Það er engin lækning við þessum sjúkdómi ennþá. Hins vegar eru til nokkrar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum, vernda gegn sýkingum og hjálpa þér að lifa eðlilegu lífi.

Tegundir lyfja

• Xolremdi: Þetta er nýtt lyf sem samþykkt var árið 2024. Það hjálpar til við að losa hvít blóðkorn sem festast í beinmerg. Þetta getur dregið úr hættu á sýkingum um 40%.
• G-CSF meðferð: Þetta er sprauta. Hún örvar beinmerg og hjálpar honum að framleiða fleiri hvít blóðkorn.
• IgG meðferð: Fyrir þá sem eru með lágt mótefnamagn er ónæmiskerfið styrkt með því að gefa mótefni að utan.
• Sýklalyf: Þegar bakteríusýkingar (eins og lungnabólga, húðsýkingar) koma fram mun læknirinn ávísa þeim til að stjórna þeim.

Meðferð við vörtum

Ef vörtur koma oft fyrir er hægt að leita til húðlæknis til að láta fjarlægja þær. Það eru nokkrar aðferðir til þess.

• Fryskurðlækningar
• Rafskurðlækningar
• Leysimeðferð
• Tegundir sérstakra húðunar

Hvernig á að lifa heilbrigðu lífi með WHIM heilkenni?

Þegar maður lifir með svona sjaldgæfan sjúkdóm þarf maður að hugsa meira um heilsuna sína.

• Gott mataræði: Næringarríkt mataræði er mjög mikilvægt til að halda ónæmiskerfinu sterku. Bættu við meira grænmeti, ávöxtum, heilkornavörum, fiski og kjúklingi í mataræðið.
• Hreyfing: Hreyfing hjálpar til við að halda líkamanum sterkum og styrkir ónæmiskerfið. Gerðu eitthvað sem þér líkar, eins og íþrótt, gönguferðir eða sund, á hverjum degi.
• Vörn gegn sýkingum:
• Forðastu fjölmenna staði eins mikið og mögulegt er.
• Þvoið hendurnar oft með sápu.
• Ræddu við lækninn þinn og ákveddu hvaða bólusetningar þú og fjölskylda þín þurfið.Ræddu sérstaklega um hluti eins og HPV bóluefnið, lungnabólgubóluefnið og árlega inflúensubóluefnið.

Auk heimilislæknisins gætirðu þurft aðstoð ýmissa lækna, svo sem ónæmisfræðings, blóðsjúkdómafræðings og húðlæknis, til að meðhöndla þig.