Se avete un caro con sindrome di Down in famiglia, è normale avere diverse domande, e forse anche un po' di timore, riguardo alla sua salute con l'avanzare dell'età. In particolare, avrete probabilmente sentito spesso parlare di "malattia di Alzheimer". Vi sarete probabilmente chiesti se esista davvero una connessione tra queste due malattie. Certo che sì. Ma prima di spaventarvi, parliamone in modo chiaro, semplice e chiaro.
Perché si dice che le persone con sindrome di Down siano a maggior rischio di sviluppare l'Alzheimer?
Per comprendere questo concetto, dobbiamo tornare alla parte più elementare del nostro corpo: i cromosomi . In parole semplici, i cromosomi sono come le "istruzioni" contenute in ogni cellula del nostro organismo. Tutto, dal colore dei capelli all'altezza, è determinato dai geni che questi cromosomi contengono. Normalmente, una persona possiede due copie di ogni tipo di cromosoma.
Tuttavia, una persona con sindrome di Down ha una copia extra del cromosoma 21, ovvero tre copie . Ecco come questo è collegato al morbo di Alzheimer: il gene che regola la produzione di una proteina dannosa (beta-amiloide) che si deposita nel cervello quando si sviluppa il morbo di Alzheimer si trova proprio su questo cromosoma 21.
Quindi, poiché è presente una copia extra del cromosoma 21, una persona con sindrome di Down produce una maggiore quantità di questa proteina dannosa nel cervello. Nel tempo, queste proteine si accumulano e si depositano intorno alle cellule cerebrali, danneggiandole e iniziando a distruggerle. Questo è ciò che accade nella malattia di Alzheimer.
Inoltre, il corpo e il cervello delle persone con sindrome di Down invecchiano più rapidamente rispetto alla media (invecchiamento precoce) . Ciò significa che il corpo di una persona con sindrome di Down di 45 anni può essere simile a quello di una persona di 65 o 70 anni nella popolazione generale. Questo rapido invecchiamento è anche una delle principali cause dell'insorgenza precoce della malattia di Alzheimer.
Come si manifestano i sintomi? Sono diversi dai sintomi tipici dell'Alzheimer?
Sì, questo è un punto molto importante. I sintomi della malattia di Alzheimer in una persona con sindrome di Down possono essere leggermente diversi dai sintomi di una persona senza sindrome di Down. Ecco perché a volte può essere difficile riconoscere questa condizione.
Quando pensiamo all'Alzheimer, di solito pensiamo alla perdita di memoria. Ma per una persona con sindrome di Down, la perdita di memoria potrebbe non essere il primo sintomo . Altri cambiamenti potrebbero manifestarsi prima.
Vediamo quali sono queste modifiche nella tabella sottostante.
| Sintomo | Come si manifesta in una persona con sindrome di Down |
|---|---|
| Lavoro quotidiano | Attività che prima riuscivi a svolgere da solo, come vestirti, mangiare, lavarti e preparare il tè, ora richiedono aiuto. L'interesse e la capacità di fare queste cose diminuiscono gradualmente. |
| Cambiamenti comportamentali | All'improvviso, diventano ostinati, si comportano in modo irragionevole, si agitano o iniziano a tenersi in disparte in silenzio, senza mostrare alcun interesse per l'altro punto di vista, senza parlare. |
| Crisi epilettiche di nuova insorgenza | Questo è un sintomo molto importante. Se una persona che non ha mai avuto crisi epilettiche in vita sua inizia ad averne di nuove dopo i 40 anni, potrebbe essere un segno del morbo di Alzheimer. |
| Memoria e capacità di pensiero | Sebbene la perdita di memoria possa non essere immediatamente evidente, può manifestarsi nel tempo. Diventa difficile ricordare cose nuove. La capacità di distinguere il bene dal male e di prendere decisioni diminuisce. |
| Difficoltà a parlare | Potresti iniziare a parlare di meno, avere difficoltà a trovare le parole o biascicare le parole. |
La cosa più importante è notare un cambiamento rispetto al comportamento normale (di base) del bambino o del familiare . Poiché presentano alcune difficoltà di apprendimento dalla nascita, può essere difficile riconoscere i cambiamenti nella memoria. Ma se avete la sensazione che "prima questa persona non era così, e ora è diversa", questo è l'aspetto più importante.
A che età aumenta il rischio?
Nella popolazione generale, il morbo di Alzheimer si manifesta solitamente dopo i 65 anni. Tuttavia, per le persone con sindrome di Down, questo rischio si presenta molto prima.
- 35 anniStudi recenti hanno rilevato che circa il 25% (una persona su quattro) delle persone con sindrome di Down potrebbe manifestare sintomi simili a quelli del morbo di Alzheimer.
- Per molte persone, i sintomi iniziano a manifestarsi intorno ai 45 anni o all'inizio dei 50.
- Complessivamente, la probabilità che una persona con sindrome di Down sviluppi il morbo di Alzheimer è da tre a cinque volte superiore rispetto alla popolazione generale.
Cosa devo fare in qualità di tutore?
Queste informazioni potrebbero spaventarvi. Ma non fatevi prendere dal panico. La consapevolezza è l'arma migliore. Ci sono alcune cose molto importanti che potete fare.
1. Controlli medici regolari: è fondamentale portare regolarmente il proprio figlio o un familiare dal medico. Soprattutto dopo i 30 anni, è importante parlare apertamente con il medico del rischio di Alzheimer.
2. Valutazione iniziale: Intorno ai 30 anni, collaborate con il vostro medico per valutare la memoria, le attività quotidiane e il comportamento di vostro figlio. Questo vi aiuterà a individuare eventuali cambiamenti futuri.
3. Presta attenzione ai cambiamenti: Lo conosci meglio di chiunque altro. Quindi, anche i più piccoli cambiamenti che noti, annotali in un quaderno con data e ora. Prendi appunti come: "Oggi non è riuscito a mettersi le scarpe da solo", "È molto agitato dalla settimana scorsa". Questo sarà molto utile al medico.
4. Consultare immediatamente un medico: se si manifesta uno o più dei sintomi sopra elencati, non esitate a consultare il vostro medico . Sebbene la malattia di Alzheimer non sia curabile completamente, esistono diverse terapie e strategie che possono aiutare a gestire i sintomi, migliorare la qualità della vita e alleviare i sintomi sia per voi che per il paziente.
Messaggio da portare a casa
- Le persone con sindrome di Down presentano un rischio genetico di sviluppare la malattia di Alzheimer molto più elevato rispetto alla popolazione generale.
- I sintomi di solito iniziano tra i 40 e i 50 anni, molto prima rispetto alla popolazione generale.
- Anziché la perdita di memoria, i primi sintomi possono includere cambiamenti nel comportamento, incapacità di svolgere le attività quotidiane o nuove crisi epilettiche.
- Se notate cambiamenti evidenti nel comportamento, nelle capacità o nelle abitudini quotidiane di una persona cara, non esitate a parlarne con il vostro medico.
- La diagnosi precoce e una gestione medica adeguata possono migliorare la qualità della vita del paziente e offrire sollievo a chi se ne prende cura.
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