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Cosa devi sapere sulla villocentesi (prelievo dei villi coriali) durante la gravidanza

Cosa devi sapere sulla villocentesi (prelievo dei villi coriali) durante la gravidanza

Quando pensi al bambino che stai per avere, probabilmente provi sia eccitazione che un po' di paura, vero? È normale chiedersi se il bambino sarà sano o se avrà qualche problema. Oggi parleremo quindi di un esame specifico che viene effettuato durante la gravidanza per verificare la presenza di eventuali problemi genetici o malformazioni congenite nel bambino. Si chiama villocentesi , o CVS in breve.

In parole semplici, cos'è CVS?

In parole semplici, la villocentesi è un test che viene eseguito nelle prime fasi della gravidanza per individuare malattie genetiche, anomalie cromosomiche e altri difetti congeniti nel feto. Consiste nel prelevare un piccolissimo campione di cellule dalla zona in cui la placenta si attacca alla parete uterina.

Queste cellule sono chiamate villi coriali. Poiché si formano dall'ovulo fecondato stesso, contengono i geni del bambino . Ciò significa che, esaminando queste cellule, possiamo ottenere un quadro chiaro del patrimonio genetico del bambino.

Perché si raccomanda questo test CVS?

Questo test non è generalmente raccomandato per tutti. Se il medico ritiene che tu abbia un fattore di rischio , come ad esempio una maggiore probabilità di avere un figlio con una malattia genetica o un difetto congenito, potrebbe consigliarti di sottoporti a questo test.

Uno dei maggiori vantaggi di questo test è la possibilità di individuare con certezza eventuali problemi già nelle prime fasi della gravidanza. Soprattutto in caso di gravidanza gemellare, i risultati dei normali esami del sangue non sono sempre precisi. In questi casi, la villocentesi può fornire una risposta chiara. Tuttavia, i rischi associati alla villocentesi in gravidanza gemellare sono leggermente superiori.

Quali malattie possono e quali non possono essere rilevate tramite villocentesi?

Esistono diverse patologie importanti che questo test può rilevare. E ci sono anche cose che non può rilevare. Vediamo quali sono.

Situazioni riconoscibili Situazioni irriconoscibili
Anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.Difetti aperti del tubo neurale, come la spina bifida.
Malattie genetiche come la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs e l'anemia falciforme. (Per diagnosticare tali condizioni sono necessari altri esami.)
Poiché è possibile determinare il sesso del bambino, si possono identificare malattie specifiche di un solo sesso (ad esempio, alcune distrofie muscolari più comuni nei maschi).

Si ritiene che questo test abbia un'accuratezza di circa il 98% nell'individuazione di anomalie cromosomiche , il che lo rende un test molto affidabile.

Quali sono i vantaggi del test CVS?

Il vantaggio principale di questo metodo è che può essere eseguito precocemente in gravidanza (di solito tra la decima e la dodicesima settimana). Può essere effettuato prima di un altro test chiamato amniocentesi. I risultati si ottengono generalmente entro 10 giorni.

Ricevere questo tipo di informazioni nelle prime fasi della gravidanza è di grande aiuto per i genitori nel prendere decisioni future.

Immaginiamo che, se una coppia decidesse di interrompere una gravidanza dopo aver ricevuto risultati anomali, sarebbe più sicuro per la salute della madre prendere questa decisione tempestivamente piuttosto che aspettare i risultati dell'amniocentesi e poi farlo in un secondo momento.

Questo test comporta dei rischi?

Sì, come per qualsiasi esame medico, esistono alcuni rischi. Poiché questo test viene eseguito nelle prime fasi della gravidanza, il rischio di aborto spontaneo potrebbe essere leggermente superiore rispetto all'amniocentesi. Esiste anche un rischio di infezione.

In casi molto rari, soprattutto se questo test viene eseguito prima delle 9 settimane, sono stati segnalati difetti alle dita del bambino. Per questo motivo, di solito questo test non viene effettuato prima delle 10 settimane .

La cosa più importante è che il medico ti informi prima di sottoporti a questo esame.È importante parlare di questi rischi con il proprio medico. Soprattutto se si aspettano gemelli, è fondamentale che questo test venga eseguito da un medico con esperienza in materia.

Per chi è raccomandato il test CVS?

In genere, i medici raccomandano alle madri con i seguenti fattori di rischio di prendere in considerazione questo test:

  • Madri di età pari o superiore a 35 anni (il rischio di avere un figlio con un difetto cromosomico come la sindrome di Down aumenta con l'età).
  • Coppie che hanno già un figlio con una malformazione congenita o che hanno una storia familiare di tale condizione.
  • Se uno dei genitori è affetto da un'anomalia cromosomica nota o da una malattia genetica.
  • Madri che hanno ricevuto risultati anomali da altri test genetici eseguiti durante la gravidanza.

Il medico saprà consigliarvi al meglio sull'opportunità di sottoporsi a questo test. Tuttavia, la decisione finale di effettuare o meno il test spetta a voi e al vostro partner, dopo un'approfondita discussione con il medico.

Come viene eseguito il test CVS?

Prima di sottoporsi a questo test, lei e il suo partner sarete indirizzati a una consulenza genetica, durante la quale vi verranno illustrati chiaramente i benefici, gli svantaggi e i rischi del test.

Successivamente viene eseguita un'ecografia per verificare l'età gestazionale del bambino e l'esatta posizione della placenta. L'esame viene effettuato in un secondo momento, di solito tra la decima e la dodicesima settimana dopo l'ultima mestruazione.

Esistono due metodi principali per ottenere un campione di cellule dalla placenta.

Attraverso la vagina (metodo transvaginale)

In questa procedura, uno strumento chiamato speculum viene inserito nella vagina, in modo simile al Pap test. Successivamente, un tubicino di plastica molto sottile viene inserito attraverso la vagina e fatto risalire fino alla cervice. Sotto la guida di un'ecografia, questo tubicino viene guidato fino alla placenta, da dove viene prelevato un piccolo campione di cellule.

Attraverso l'addome (metodo transaddominale)

In questo metodo, simile all'amniocentesi, un ago molto sottile viene inserito attraverso l'addome e fatto avanzare fino alla placenta. Da lì viene prelevato un campione di cellule.

Il campione di cellule ottenuto in questo modo viene inviato a un laboratorio. Lì, le cellule vengono coltivate in un liquido speciale e analizzate per alcuni giorni. I risultati completi saranno disponibili entro due settimane. Il medico vi comunicherà i risultati.

Si tratta di un test doloroso?

Potresti avvertire un po' di dolore, ma passerà rapidamente . L'intero test durerà al massimo 30 minuti dall'inizio alla fine. La raccolta del campione richiede solo pochi minuti.

Cosa succede dopo il test?

Dopo l'esame avrai bisogno di riposare un po'. Quindi è consigliabile farsi accompagnare a casa da qualcuno. Dovresti riposare per tutto il giorno. Di solito si consiglia di evitare di sollevare pesi, fare esercizio fisico e avere rapporti sessuali per 3 giorni.

Potresti avvertire crampi e un leggero sanguinamento, il che è normale. Informane comunque il tuo medico. Soprattutto, se noti perdite acquose dalla vagina, comunicalo immediatamente al tuo medico.

Messaggio da portare a casa

  • La villocentesi è un test estremamente accurato in grado di individuare precocemente, durante la gravidanza, eventuali anomalie genetiche nel feto.
  • Questo metodo presenta vantaggi (ottenere risultati in anticipo) e rischi minimi (probabilità molto bassa di aborto spontaneo e infezione).
  • Questo test non è adatto a tutti. Di solito è raccomandato per chi presenta determinati fattori di rischio, come ad esempio avere più di 35 anni.
  • Decidere se sottoporsi o meno a questo test è una scelta personale che spetta a te e al tuo partner. Parlane attentamente con il tuo medico e raccogli tutte le informazioni necessarie prima di prendere questa decisione.
  • Seguite scrupolosamente le restanti istruzioni fornite dopo il test. Se doveste riscontrare sintomi insoliti, informate immediatamente il vostro medico.

Gravidanza, test CVS, prelievo dei villi coriali, malattie genetiche, malformazioni congenite, placenta, sindrome di Down
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