Il tuo bambino ha problemi di crescita ossea? Scopriamo di più sulla displasia diastropica.

Avete mai sentito parlare di "displasia diastropica"? Forse è un termine nuovo per voi. Si tratta di una condizione medica rara e specifica di cui dovremmo essere a conoscenza. Pensateci: a volte, quando vediamo che gli arti dei nostri piccoli sono un po' più corti e le articolazioni non si estendono correttamente, ci spaventiamo molto, vero? Questa è una condizione che può causare sintomi simili. Quindi, oggi parliamone in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è esattamente questa displasia diastropica?

In parole semplici, la displasia distrofica è una rara patologia che compromette il corretto sviluppo della cartilagine e delle ossa . È congenita , ovvero il bambino nasce con questa condizione. Può essere trasmessa di generazione in generazione.

Questa situazione può portare principalmente alle seguenti conseguenze:

• Displasia articolare: significa che le articolazioni del nostro corpo non si sviluppano correttamente.
• Lunghezza ridotta di braccia e gambe.
• Bassa statura .
• Sviluppo anomalo del sistema scheletrico (displasia scheletrica).

Questa condizione può interessare diverse parti del corpo. Ad esempio:

• Orecchie
• Viso
• Piedi
• Mani
• zona dell'anca
• Gambe
• Colonna vertebrale

A volte viene chiamata "DD" o "DTD", "nanismo diastropico" o "sindrome del nanismo diastropico". In entrambi i casi, si tratta della stessa condizione.

Quanto è rara questa condizione?

Si tratta in realtà di una condizione molto rara . Si stima che solo un neonato su 500.000 ne sia affetto. Tuttavia, in alcuni paesi, come la Finlandia, questa condizione è più frequente. Si ritiene che la ragione di ciò risieda nella predisposizione genetica. In quel paese, la condizione colpisce solo un bambino su 30.000.

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

La causa principale della displasia distrofica è una mutazione genetica . Questa è ereditaria. Ciò significa che se un membro della famiglia ne è affetto, c'è la possibilità che anche i figli ne siano affetti.

Questa mutazione genetica colpisce un gene molto importante per lo sviluppo della cartilagine nel nostro corpo. Come sapete, la cartilagine è un tessuto resistente e flessibile che viene utilizzato per costruire lo scheletro di un bambino durante la fase embrionale, cioè quando si trova nell'utero materno.

Durante la crescita del bambino, la maggior parte della cartilagine si trasforma in osso. Tuttavia, la cartilagine rimane in alcune zone come le estremità delle ossa, il naso e le orecchie. Pertanto, quando si verifica quella mutazione genetica, il gene in questione non può contribuire correttamente alla formazione di cartilagine e osso.

Quale mutazione genetica influisce su questo?

La specifica mutazione genetica che causa questa condizione, denominata "DTD", si verifica nel gene "SLC26A2" . È anche chiamata "DTDST" (trasportatore di solfato della displasia distrofica). Questo gene produce una proteina che contribuisce alla formazione della cartilagine e alla sua conversione in osso.

L'aspetto importante è che una persona può essere portatrice di questa mutazione genetica senza manifestare la malattia. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori, c'è circa il 25% di probabilità che il figlio sviluppi la malattia.

Quali sono i sintomi che si possono riscontrare in questa situazione?

I sintomi del nanismo diastropico possono variare notevolmente da persona a persona. Sebbene la maggior parte delle persone manifesti bassa statura e ritardo nella crescita, possono comparire anche altri sintomi in diverse parti del corpo. Vediamo quali sono.

Sintomi che possono essere osservati intorno alla testa e alla bocca:

• Fronte ampia e attaccatura alta dei capelli .
• Ispessimento, gonfiore o cambiamento di forma dell'orecchio.
• Area mandibolare anormalmente piccola (micrognazia).
• Anomalie dentali, ad esempio denti piccoli o affollati.
• La palatoschisi è un'apertura anomala nel palato.
• Difficoltà respiratorie .

Caratteristiche degli arti:

• Dita anormalmente corte (brachidattilia).
• "Pollice dell'autostoppista" - significa che i pollici sono rivolti verso l'esterno.
• Uno o entrambi i piedi sono rivolti verso l'interno (piede torto). Questa condizione è anche chiamata piede torto .
• Braccia e gambe corte e allungate .

Caratteristiche degli arti:

• Deformità articolari ( contratture ): queste possono impedire alle articolazioni di estendersi completamente e limitare i movimenti.
• Alcune articolazioni si bloccano e diventano immobili . Anche questo limita i movimenti.
• Rigidità o allentamento delle articolazioni, oppure lussazioni articolari.
• Dolore articolare associato alla osteoartrite.

Caratteristiche del dorso:

• Curvatura in avanti della colonna vertebrale (cifosi), che può far apparire la colonna vertebrale incurvata.
• Curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi).

Ciò ha un effetto sullo sviluppo cerebrale?

Non ci sono segnalazioni di displasia distrofica che colpisca il cervello o il suo sviluppo . Le persone affette da questa condizione hanno un'intelligenza normale . Quindi non c'è nulla di cui preoccuparsi.

Come viene diagnosticata questa condizione?

Talvolta, il nanismo distrofico può essere diagnosticato prima della nascita . Se un membro della famiglia è affetto da questa condizione, i medici potrebbero raccomandare un test genetico nelle prime fasi della gravidanza.

La condizione può essere rilevata anche tramite un'ecografia fetale . Questo esame scatta immagini del bambino durante il suo sviluppo nell'utero. Se le immagini mostrano anomalie o deformità ossee, il medico potrebbe raccomandare un test genetico per la displasia distrofica.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questa condizione viene diagnosticata dopo la nascita del bambino . La diagnosi si basa su un esame fisico del neonato e su esami di diagnostica per immagini che evidenziano deformità o accorciamento delle ossa.

Qual è il trattamento per questo?

In realtà, non esiste una cura per la DTD. Il trattamento mira principalmente a gestire i sintomi di ogni singolo individuo e ad aiutarlo a mantenere il miglior stato di salute e benessere possibile.

Una persona affetta da questa patologia potrebbe aver bisogno dell'aiuto di un team di specialisti . Ad esempio:

• L'audiologo è uno specialista che cura i problemi di udito .
• Un consulente genetico dovrebbe aiutare la famiglia a comprendere questa situazione.
• I nutrizionisti possono fornire consigli dietetici in caso di problemi orali e di alimentazione.
• L'ortodontista è un dentista specializzato nel trattamento dei problemi relativi a denti e mascelle.
• Un ortopedico ( specialista in ossa e articolazioni).
• Un pediatra .
• I fisioterapisti e i terapisti occupazionali ti aiutano a muoverti al meglio e a svolgere le attività quotidiane.
• Un pneumologo ( un medico specializzato nelle malattie polmonari ) aiuta a gestire le difficoltà respiratorie.
• Se necessario, i chirurghi correggono le deformità.

Grazie all'aiuto di tutte queste persone, possiamo fornire il supporto necessario affinché il bambino possa vivere la migliore vita possibile.

Esiste un modo per evitarlo?

Non esiste un modo per prevenire il nanismo distrofico. Se qualcuno nella tua famiglia ne è affetto, si raccomanda di effettuare un test genetico prima di una gravidanza.È consigliabile parlarne con il proprio medico. Esami e consulenza possono aiutare a determinare se si è portatori sani e come ciò potrebbe influire sulla propria famiglia.

Quindi, come sarà la vita in questa situazione?

La displasia diastropica può essere fatale nei neonati con complicazioni respiratorie . Tuttavia, molte persone sopravvivono fino all'età adulta . A seconda della gravità della malattia, potrebbero dover convivere con dolore e disabilità. Tuttavia, con cure mediche e supporto adeguati, anche loro possono vivere una buona vita.

Domande importanti da porre al medico

Se tuo figlio è affetto da displasia distrofica, è importante saperne di più ponendo domande come queste:

• Quali parti del corpo di mio figlio sono interessate?
• È qualcosa che ti segnerà per tutta la vita?
• Da quali specialisti dovrebbe farsi visitare mio figlio? Con quale frequenza?
• C'è qualcosa che possiamo fare per gestire il dolore alle ossa o alle articolazioni?
• Esistono gruppi di supporto per le persone affette da questa patologia o da malattie simili?
• Se avessi altri figli, potrebbero anche loro sviluppare questa patologia?

Infine, la cosa più importante da ricordare!

La displasia distrofica è una rara condizione congenita che compromette il normale sviluppo della cartilagine e delle ossa . Le persone affette da questa patologia presentano spesso bassa statura, arti corti e problemi articolari. Se un membro della tua famiglia è affetto da questa condizione, è importante consultare un medico per valutare la possibilità di sottoporsi a test genetici e ricevere una consulenza genetica.

Ricorda, non sei solo/a. In una situazione come questa, è fondamentale avere le informazioni corrette, ottenere la consulenza medica necessaria e entrare in contatto con persone che ti possano supportare. Non aver paura di fare domande ai medici e di chiedere aiuto.

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