Vi è mai capitato di sentire una parte del corpo, magari il collo, il braccio, la gamba o persino le palpebre, che improvvisamente si contrae, si spasmo o si blocca in una determinata posizione? Può essere un'esperienza molto fastidiosa e a volte dolorosa. Non è normale che i muscoli si muovano in questo modo senza controllo. Oggi parleremo di una condizione neurologica chiamata distonia , che causa questi sintomi ma di cui non si parla molto nella società.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Che cos'è esattamente la distonia?

In parole semplici, la distonia è un disturbo neurologico che colpisce il movimento. La contrazione e il rilassamento dei muscoli sono controllati da segnali provenienti dal cervello. Tuttavia, nella distonia, si verifica un problema nella comunicazione tra le cellule nervose dei gangli della base, una parte profonda del cervello che controlla il movimento. Di conseguenza, i muscoli ricevono segnali errati e si contraggono in modo incontrollato. Questo provoca torsioni, stiramenti e blocchi di parti del corpo.

Questa condizione può interessare un singolo muscolo, un gruppo di muscoli o l'intero corpo. Alcune persone confondono la distonia con la discinesia. La discinesia, che è anche un tipo di distonia, è un insieme di movimenti involontari e a scatti causati da contrazioni muscolari.

Quali sono i sintomi della distonia?

Il sintomo principale è rappresentato da contrazioni muscolari incontrollabili. Queste possono variare da molto lievi a gravi. Solitamente, i sintomi peggiorano con il tempo.

Ecco alcuni sintomi comuni che possono manifestarsi nelle fasi iniziali:

Sensazione di trascinare una gamba mentre si cammina.
Frequente prurito alle piante dei piedi.
Tirare o torcere il collo in modo incontrollato da un lato.
Battito di ciglia incontrollato.
Difficoltà a parlare.
Dopo aver iniziato a scrivere, la tua calligrafia diventa disordinata oppure ti inizia a far male la mano.
Tremore di parti del corpo.

Questi sintomi possono comparire o peggiorare in periodi di stress o affaticamento. Questi pazienti avvertono anche dolore e stanchezza a causa delle continue contrazioni muscolari.

Lo sviluppo dei sintomi varia a seconda dell'età in cui si manifesta questa condizione.

Durante l'infanzia:I sintomi di solito iniziano in un braccio o in una gamba, ma col tempo possono diffondersi a tutto il corpo.
Nei giovani adulti: i sintomi di solito iniziano nella parte superiore del corpo (ad esempio, collo, braccia). I sintomi si diffondono lentamente.

Quali sono le cause della distonia?

La maggior parte delle distonie non ha una causa specifica, ma i medici suddividono la condizione in tre categorie principali.

1. Distonia genetica

Questa condizione è causata da un difetto nei geni ereditati dai genitori. Sono stati identificati diversi geni associati alla distonia. Ad esempio, mutazioni in geni come DYT1, DYT5 e DYT6 possono causare questa patologia. Alcuni di questi tipi di distonia possono manifestarsi già nell'infanzia e possono persino causare gravi disabilità.

2. Distonia acquisita

Questa condizione è anche chiamata distonia secondaria. È causata da un danno a una parte del cervello chiamata gangli della base. Questo danno può essere causato da fattori come:

Trauma cerebrale
Colpo
tumore cerebrale
Mancanza di ossigeno al cervello alla nascita o in un altro momento
Infezioni cerebrali
Avvelenamenti causati dall'ingestione di monossido di carbonio o metalli pesanti come il piombo. (In caso di sospetto avvelenamento, contattare immediatamente il Centro Nazionale Antiveleni presso l'Ospedale Nazionale di Colombo.)
Reazioni a determinati farmaci (distonia tardiva). Queste sono generalmente temporanee.

3. Distonia idiopatica

Il termine idiopatico significa "senza causa apparente". Molte persone affette da distonia sviluppano la condizione senza alcuna ragione apparente.

Quali sono i tipi di distonia?

La distonia può essere suddivisa in diversi tipi a seconda della parte del corpo interessata. Comprendere questa classificazione ti aiuterà a capire meglio la tua condizione.

Tipo distonia	Descrizione
Distonia cervicale	Questo è il tipo più comune. Chiamato anche torcicollo, colpisce i muscoli del collo, causando una trazione, una torsione o un'inclinazione in avanti o all'indietro della testa.
Blefarospasmo	Colpisce i muscoli intorno agli occhi. Inizia con un battito di ciglia incontrollato e a volte gli occhi possono rimanere saldamente chiusi. Anche se la vista è buona, gli occhi sono chiusi, dando l'impressione che la persona sia cieca.
Distonia laringea	Colpisce i muscoli delle corde vocali nella gola che ti aiutano a parlare. La tua voce può indebolirsi, diventare rauca o avere un suono sibilante, rendendo difficile la comprensione per gli altri.
Distonia oromandibolare	Colpisce i muscoli della mascella, delle labbra e della lingua, causando difficoltà a parlare e a deglutire.
Distonia specifica del compito	Questo fenomeno si verifica solo durante specifiche attività ripetitive. Esempi includono il crampo dello scrivano, che si manifesta solo durante la scrittura, o il fastidio avvertito da chi suona uno strumento musicale.

Quali sono i trattamenti per la distonia?

Non esiste ancora una cura per la distonia. Tuttavia, esistono diversi trattamenti efficaci che possono aiutare a controllare i sintomi e a migliorare la qualità della vita. Il medico stabilirà il trattamento più adatto al tuo caso.

Farmaci

Esistono diversi tipi di farmaci che aiutano a controllare le contrazioni muscolari riducendo l'invio di segnali errati al cervello.

Farmaci che agiscono sul sistema dopaminergico: ad esempio, la levodopa.
Farmaci anticolinergici: farmaci come il triexifenidile.
Farmaci che regolano il GABA: farmaci come il baclofene e il clonazepam.
Iniezione di tossina botulinica:Questo è uno dei trattamenti più efficaci utilizzati in molti casi. È noto come "Botox". Consiste nell'iniettare questo farmaco direttamente nel muscolo interessato. Ciò indebolisce temporaneamente il muscolo e arresta le contrazioni indesiderate. Questa iniezione deve essere somministrata da un medico qualificato circa una volta ogni 3 mesi.

Chirurgia

L'intervento chirurgico viene preso in considerazione nei casi gravi che non possono essere controllati con i farmaci.

Stimolazione cerebrale profonda (DBS): questa tecnica prevede l'inserimento di un elettrodo nell'area cerebrale interessata e il suo collegamento a una batteria impiantata sottocute nel torace. I deboli impulsi elettrici emessi da questo elettrodo controllano i segnali anomali nel cervello e riducono le contrazioni muscolari.

Altre terapie

Fisioterapia: aiuta a rafforzare i muscoli, a eseguire esercizi di stretching e ad aumentare l'ampiezza dei movimenti.
Terapia occupazionale: ti aiuta a svolgere più facilmente le attività quotidiane come vestirsi e mangiare.
Logopedia: aiuta le persone con problemi di voce a parlare più facilmente.

Cose che puoi fare a casa

Oltre alle cure mediche, ci sono diverse cose che puoi fare autonomamente per alleviare i sintomi.

Applicare impacchi caldi o freddi sui muscoli doloranti.
Riduci lo stress. Esercizi di respirazione profonda e meditazione possono essere d'aiuto.
Provate quelli che vengono chiamati "trucchi sensoriali". Alcune persone riescono a fermare temporaneamente gli spasmi muscolari toccando delicatamente il muscolo interessato o la zona circostante.
Per quanto riguarda l'alimentazione, non ci sono prove che un alimento in particolare influisca sulla distonia. Tuttavia, la caffeina è uno stimolante e potrebbe peggiorare i sintomi in alcune persone. Pertanto , potrebbe essere opportuno limitare il consumo di bevande come tè e caffè. Prima di apportare modifiche significative alla dieta, è comunque fondamentale consultare il proprio medico.

Messaggio da portare a casa

La distonia è una condizione neurologica in cui i muscoli si contraggono in modo incontrollato a causa di un malfunzionamento dei segnali cerebrali.
Questa condizione può essere causata da fattori genetici, danni cerebrali o anche senza alcuna causa apparente.
I sintomi principali includono rigidità del collo, chiusura involontaria degli occhi e dolore alla mano durante la scrittura.
Trattamenti come farmaci, iniezioni di Botox, interventi chirurgici di stimolazione cerebrale profonda (DBS) e fisioterapia possono controllare efficacemente i sintomi.
Se tu o qualcuno che conosci manifesta questi sintomi, la cosa migliore da fare è consultare un neurologo per ottenere una diagnosi accurata e un piano di trattamento.