Se soffrite di una patologia cronica come l'amiloidosi ereditaria ATTR, avrete bisogno di un'ampia équipe di medici e professionisti sanitari per gestirla al meglio. Questo è particolarmente vero per le persone affette da amiloidosi hATTR. Si tratta di una condizione genetica in cui una proteina anomala chiamata amiloide si accumula in organi vitali come cuore, reni, sistema nervoso e intestino. Poiché questa patologia colpisce numerose parti del corpo, l'équipe medica che vi assisterà in caso di hATTR sarà composta da diversi specialisti.
Chi fa parte del vostro team medico specializzato nell'amiloidosi hATTR?
Vediamo ora quali sono i principali professionisti sanitari che vi assisteranno nella vostra assistenza medica. Insieme, vi aiuteranno a gestire al meglio la vostra condizione.
Neurologo
Nell'hATTR, una condizione chiamata neuropatia periferica è molto comune. In parole semplici, si tratta di un danno ai nervi delle mani, dei piedi e della parte inferiore delle gambe. Potresti manifestare sintomi come questi:
- Dolore
- Intorpidimento
- Infiammazione
- Debolezza degli arti
- È come se mi pugnalassero con un bastone.
Con il progredire della malattia, i muscoli possono irrigidirsi e indebolirsi, rendendo difficile camminare e svolgere qualsiasi attività che richieda una motricità fine.
Un neurologo eseguirà degli esami, come ad esempio un test di conduzione nervosa, per monitorare attentamente la funzionalità dei nervi periferici. Questo aiuterà a determinare se si soffre di una patologia neurologica e quanto sia grave.
Molti dei trattamenti approvati per l'hATTR possono essere utili anche per la tua condizione neurologica. Il medico potrebbe inoltre prescriverti altri farmaci per alleviare il dolore neuropatico.
| Categoria di farmaci | Esempi di farmaci |
|---|---|
| Trattamenti approvati per hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Farmaci per il dolore neuropatico | Amitriptilina, duloxetina (Cymbalta), gabapentin (Neurontin), pregabalin (Lyrica) |
Cardiologo
Questo medico cura le malattie del cuore e dei vasi sanguigni. Le persone affette da hATTR presentano un rischio maggiore di malattie cardiache. Questo perché i depositi di amiloide possono accumularsi nel cuore. Ciò può portare alle seguenti patologie:
La cosa più importante è essere consapevoli di questi sintomi e, se necessario, consultare un medico il prima possibile.
| Possibili effetti sul cuore | Spiegazione semplice |
|---|---|
| Insufficienza cardiaca congestizia | Il cuore si indebolisce e si accumula liquido nei polmoni e in altri tessuti. |
| Cardiomiopatia ipertrofica | Ispessimento del muscolo cardiaco. |
| Malattia coronarica | Ostruzione dei vasi sanguigni che irrorano il cuore. |
| Aritmia | Battito cardiaco irregolare. |
| Sincope | Vertigini o svenimento. |
Se ti viene diagnosticata l'atrofia multiorgano (hATTR), il tuo cardiologo eseguirà diversi test per valutare la funzionalità cardiaca. Questi possono includere un ecocardiogramma , una risonanza magnetica , un test del cammino di 6 minuti e analisi del sangue. Se il tuo cuore risulta debole, ti verranno prescritti farmaci per gestire la condizione, come diuretici, restrizioni di sale e liquidi e, eventualmente, l'impianto di un pacemaker .
Oftalmologo
Se soffri di hATTR, è importante sottoporsi regolarmente a visite oculistiche specialistiche . Circa il 20% delle mutazioni genetiche che causano l'hATTR interessano gli occhi. Questo può provocare sintomi come:
- Corpi mobili scuri (vedere puntini neri che fluttuano davanti agli occhi)
- Asciugare gli occhi
- Glaucoma o aumento della pressione oculare
- Opacità vitreale (appiattimento del gel trasparente che riempie il bulbo oculare)
- Altri cambiamenti della vista
Se necessario, l'oculista può eseguire un intervento chirurgico chiamato trabeculectomia per trattare il glaucoma. Può anche eseguire un intervento chirurgico chiamato vitrectomia per rimuovere il gel dall'occhio.
Consulente genetico
Se il medico sospetta che tu abbia l'hATTR, ti indirizzerà a un consulente genetico . Quest'ultimo potrà eseguire un test per individuare la mutazione genetica che potrebbe causare la malattia. Inoltre, se a un tuo familiare stretto (genitore, fratello/sorella o figlio/a) è stata diagnosticata l'hATTR, dovresti assolutamente sottoporti al test. Questo perché i familiari stretti hanno una probabilità del 50% di ereditare questa mutazione genetica. Il consulente genetico ti spiegherà questi test e ne discuterà con te una volta ottenuti i risultati.
Altri membri importanti del tuo team medico
Oltre agli specialisti menzionati in precedenza, molti altri svolgono un ruolo importante per il vostro benessere.
| Professionale | Come possono aiutarti? |
|---|---|
| Nefrologo | Circa un terzo delle persone affette da hATTR può sviluppare depositi di amiloide nei reni. Potrebbe non essere necessario consultare uno specialista fino alla comparsa di sintomi di malattia renale. Il medico di base controllerà la funzionalità renale con esami del sangue annuali (come la creatinina sierica ). Se questi esami risultano anomali, verrete indirizzati a un nefrologo. |
| Specialista in ortopedia | I pazienti affetti da hATTR presentano un rischio maggiore di sviluppare la sindrome del tunnel carpale . Questa può essere causata da depositi di amiloide nei polsi. Possono essere raccomandati tutori per il polso ed esercizi da eseguire durante il sonno. Nei casi più gravi, può essere necessario un intervento chirurgico. |
| Fisioterapista/Terapista occupazionale | L'atrofia transgenica ereditaria (hATTR) può rendere difficile camminare e svolgere le attività quotidiane. Fisioterapisti e terapisti occupazionali possono aiutarti a semplificare questi compiti. Studi hanno dimostrato che la combinazione di queste terapie con altri trattamenti, come i farmaci, può produrre buoni risultati. |
| Medico di base | Anche se ti rivolgi a diversi specialisti, il tuo medico di famiglia o medico di base è una figura essenziale nel tuo team. Può effettuare i tuoi controlli annuali, curarti quando sei malato e fungere da "capo" del tuo team sanitario, comunicando con tutti gli altri medici. |
Spesso, è possibile ottenere tutti i servizi necessari presso un centro medico o un grande ospedale specializzato nel trattamento dell'amiloidosi hATTR. Questo facilita la collaborazione tra i medici che ti seguono. Parlane con il tuo medico di base per coordinare il tuo trattamento.
Messaggio da portare a casa
- L'amiloidosi hATTR è una malattia complessa che colpisce diversi organi del corpo, pertanto richiede un team di medici con competenze differenti per essere trattata.
- Il vostro team medico potrebbe includere specialisti in settori quali neurologia, cardiologia, oftalmologia e nefrologia.
- Il vostro medico di base (medico di famiglia) è l'anello di congiunzione fondamentale che coordina l'intera équipe.
- Parla apertamente con il tuo team medico della tua condizione, del trattamento e di qualsiasi dubbio tu possa avere. Non aver paura di fare domande. Sei un membro attivo del tuo team sanitario.
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