Avete mai sentito parlare di tumore al seno? Forse un'amica o una parente ne ha sofferto. Esistono diversi tipi di tumore al seno. Oggi parleremo di uno in particolare, che può diffondersi più rapidamente: il tumore al seno HER2-positivo . Quando sentite questo nome, potreste pensare che sia un po' complicato, ma non preoccupatevi. Ve lo spiegheremo in modo semplice e comprensibile.
Che cos'è il tumore al seno HER2-positivo (HER2+)?
In parole semplici, il tumore al seno HER2-positivo (HER2+) è un tipo di tumore che cresce rapidamente e può diffondersi facilmente al di fuori del seno (invasivo) . Quando i medici diagnosticano questo tipo di tumore, significa che le cellule tumorali presentano livelli elevati di una proteina specifica che controlla la crescita e la divisione cellulare, chiamata "Recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano" , o HER2 in breve. Questa proteina HER2 agisce come un "segnale" che induce le cellule a crescere. Quando la sua quantità è eccessiva, le cellule si dividono rapidamente e in modo incontrollato, dando origine al tumore.
Questo tipo di tumore al seno ha maggiori probabilità di diffondersi (metastatizzare) dal seno ad altre parti del corpo, come i linfonodi, il fegato, i polmoni o persino il cervello. Ma la cosa importante è che se questo tumore viene diagnosticato precocemente, prima che si diffonda ad altre parti del corpo, i medici possono trattarlo con successo grazie alle terapie avanzate oggi disponibili. Ecco perché la diagnosi precoce è così importante.
Quanto è diffuso il tumore al seno HER2-positivo?
Secondo l'American Cancer Society, nel solo 2023 a più di 290.000 donne verrà diagnosticato un carcinoma mammario invasivo (carcinoma duttale invasivo e carcinoma lobulare della mammella). Di queste , il 15-20% sarà HER2-positivo. Anche gli uomini possono ammalarsi di cancro al seno, ma il carcinoma mammario HER2-positivo è molto meno comune negli uomini.
Quali sono i sintomi del tumore al seno HER2-positivo?
Come molti tipi di tumore al seno, questo sottotipo HER2-positivo a volte non presenta sintomi evidenti all'inizio. Ma quando i sintomi compaiono, sono simili a quelli osservati nel tumore al seno comune. Vediamo quali sono:
- Un cambiamento nelle dimensioni, nella forma o nel contorno di un seno . Un seno può sembrare più grande dell'altro, oppure la sua forma può cambiare.
- Un nodulo o una protuberanza nel seno o nell'ascella. Può essere piccolo come un pisello. Se il nodulo persiste dopo la fine del ciclo mestruale, è opportuno preoccuparsi.
- Un cambiamento nell'aspetto o nella consistenza della pelle del seno o del capezzolo. La pelle può diventare ruvida, presentare fossette o increspature, oppure può risultare squamosa o infiammata. Talvolta la pelle può apparire arrossata o più scura del normale.
- Si avverte una zona dura sotto la pelle, come una biglia .
- Fuoriuscita di liquido sanguinolento o trasparente dal capezzolo.
Immaginate una vostra amica, chiamiamola "Sunita". Un giorno, mentre faceva il bagno, Sunita notò un piccolo cambiamento al seno. Sembrava un piccolo nodulo. Inizialmente non ci fece molto caso, pensando: "Passerà da solo". Ma dopo qualche settimana, era ancora lì. In seguito, quando lo mostrò a un medico, si rese conto che si trattava di un segno di tumore al seno. Pertanto, se notate qualsiasi cambiamento insolito al seno, è molto importante consultare un medico senza ignorarlo.
Quali sono le cause del tumore al seno HER2-positivo?
Il carcinoma mammario HER2-positivo è causato da una mutazione in un gene chiamato HER2. Questo gene HER2 produce la proteina HER2 di cui abbiamo parlato in precedenza. Queste proteine HER2 (chiamate anche "recettori") si trovano normalmente sulla superficie di tutte le cellule del seno.
In circostanze normali, queste proteine HER2 controllano la crescita e la riparazione delle cellule del seno, assicurando che le nuove cellule si dividano in numero sufficiente a sostituire le cellule danneggiate o morenti.
Tuttavia, quando il gene HER2 subisce una mutazione, si replica in troppe copie. Quando il gene HER2 è sovraespresso, produce anche una quantità eccessiva della proteina HER2. Quando la proteina HER2 diventa eccessiva, le cellule del seno si dividono rapidamente e crescono in modo incontrollato, trasformandosi in tumori cancerosi.
Quali sono i fattori di rischio?
Come per il cancro al seno in generale, i fattori di rischio per il cancro al seno HER2-positivo sono gli stessi del cancro al seno comune. È possibile sviluppare un cancro al seno indipendentemente dalla presenza o meno di questi fattori di rischio. Tuttavia, i seguenti elementi possono aumentare il rischio:
- Avere una mutazione genetica ereditaria . Ad esempio, una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2.
- Avendo già avuto un tumore al seno in passato.
- Presenza di altre patologie legate al seno, come l'iperplasia duttale atipica.
- Il ciclo mestruale inizia prima del normale.
- La menopausa si verifica in età più avanzata rispetto alla norma.
- Assunzione di terapia ormonale sostitutiva.
- Consumare più di una bevanda alcolica al giorno.
- Aver subito una radioterapia per determinate patologie come il linfoma (tumore del sistema linfatico).
Quali sono le complicanze del tumore al seno HER2-positivo?
Il tumore al seno HER2-positivo può diffondersi ad altre parti del corpo, ovvero "metastatizzare". In circa la metà delle persone affette da questo tipo di tumore al seno, al momento della diagnosi il cancro si è già diffuso ad altre parti del corpo, in particolare al cervello. Il tumore al seno che ha raggiunto il cervello ("tumore al seno metastatico al cervello") può essere letale. Per questo motivo, la diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono fondamentali.
Come viene diagnosticato il tumore al seno HER2-positivo?
I medici utilizzano principalmente la biopsia mammaria per diagnosticare tutti i tumori al seno. Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto da un'area sospetta del seno e il suo esame al microscopio.
Se la biopsia mammaria conferma la presenza di un tumore, un patologo medico (un medico specializzato nella diagnosi delle malattie) eseguirà degli esami specifici per verificare se le cellule del tessuto mammario contengono la proteina HER2. Esistono due tipi principali di test a questo scopo:
1. Immunoistochimica (IHC): Questo test permette ai patologi di individuare la proteina HER2 nelle cellule del tumore al seno. Il test utilizza un colorante speciale (immunocolorazione) per verificare il livello della proteina HER2 nelle cellule tumorali.
2. Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH): questo test FISH viene talvolta utilizzato per confermare i risultati del test IHC. Questo test può rilevare la presenza di copie extra del gene HER2.
Dopo questi test, i medici classificano ulteriormente il tumore. Utilizzano un "sistema di punteggio". Questo sistema valuta il livello della proteina HER2 nel campione di tessuto mammario, nonché il numero di cellule tumorali presenti. Pensatela in questo modo:
- Se il test mostra un basso livello della proteina HER2, il punteggio sarà 0 o 1+ . L'anatomopatologo dirà quindi che il campione è HER2 negativo .
- Se sono presenti cellule cancerose e il livello proteico è moderato, si può ottenere un punteggio di 2+ . In tal caso, il patologo confermerà anche il test FISH menzionato in precedenza.
- Se sono presenti molte cellule cancerose e il livello proteico è molto elevato, si ottiene un punteggio di 3+ . In tal caso, il patologo afferma che il tumore è HER2 positivo .
Questo sistema di punteggio determina con precisione se si è HER2-positivi o HER2-negativi.
Quali sono i trattamenti per il tumore al seno HER2-positivo?
Trattandosi di un tumore al seno di tipo "invasivo", le opzioni terapeutiche dipendono da numerosi fattori, come lo stadio del tumore e lo stato di HER2. Possono essere utilizzati i seguenti trattamenti:
- Terapia mirata:Questo è il trattamento più specifico per il tumore HER2-positivo. Consiste nella somministrazione di farmaci che agiscono sulla proteina HER2 e uccidono le cellule tumorali. Esistono diverse tipologie principali di trattamento in questo ambito:
- Terapia con anticorpi monoclonali: questi si legano alla proteina HER2 e impediscono la crescita delle cellule tumorali.
- Terapia con inibitori della tirosin chinasi: questi farmaci penetrano nelle cellule tumorali e bloccano le vie di segnalazione che favoriscono la crescita cellulare.
- Coniugati anticorpo-farmaco (ADC): Si tratta di un metodo molto avanzato. In questo sistema, un farmaco antitumorale viene legato a un anticorpo che individua le cellule tumorali. Questo composto si dirige quindi direttamente verso le cellule cancerose e rilascia il farmaco, causando meno danni alle cellule sane.
- Chemioterapia: La chemioterapia viene somministrata prima dell'intervento chirurgico per ridurre le dimensioni del tumore (terapia neoadiuvante) o per eliminare le cellule tumorali residue dopo l'intervento (terapia adiuvante). Talvolta la chemioterapia viene somministrata in combinazione con la terapia mirata.
Oltre a ciò, a seconda dello stadio del tumore, si possono anche effettuare interventi come la chirurgia, la radioterapia o la terapia ormonale.
Quali sono gli effetti collaterali dei trattamenti?
Gli effetti collaterali possono variare a seconda del trattamento. Se stai seguendo una terapia, parla con il tuo medico di come questa ti influenzerà e come influirà sulla tua vita quotidiana. Chiedi anche al tuo medico informazioni sulle cure palliative . Le cure palliative sono un servizio che ti aiuta a gestire i sintomi del cancro e gli effetti collaterali del trattamento, rendendoti il più confortevole possibile durante la terapia. Non sono destinate solo a chi non può guarire dal cancro, ma possono essere d'aiuto a chiunque si sottoponga a un trattamento.
Questi trattamenti possono curare completamente il tumore al seno HER2-positivo?
Quando i medici dicono di aver "guarito" un tumore, probabilmente intendono che il tumore è entrato in remissione per anni grazie al trattamento. Remissione significa assenza di sintomi e assenza di cellule tumorali rilevabili con gli esami. Una persona a cui viene diagnosticato un tumore al seno HER2-positivo, che viene curata e vive per cinque anni, è considerata "guarita".
Secondo il National Cancer Institute (NCI) statunitense, oltre il 90% delle persone a cui viene diagnosticato un tumore al seno HER2-positivo è ancora in vita dopo cinque anni. Possono quindi considerarsi guarite. Tuttavia, il tumore HER2-positivo può recidivare e diffondersi ad altre parti del corpo. Pertanto, è importante continuare a sottoporsi a controlli medici periodici.
Qual è il tasso di sopravvivenza per il tumore al seno HER2-positivo?
Le probabilità di sopravvivenza al cancro al seno HER2-positivo variano anche a seconda che il tumore sia positivo ai recettori ormonali (HR+) o negativo ai recettori ormonali (HR-) . (Questi recettori ormonali sono recettori presenti sulla superficie delle cellule che possono legarsi agli ormoni. Circa la metà di tutti i tumori HER2-positivi presenta questi recettori. L'NCI classifica queste probabilità in base allo stadio del tumore: locale (limitato al seno), regionale (diffuso ai linfonodi vicini) e metastatico (diffuso ad altre parti del corpo). Puoi parlarne con il tuo medico per saperne di più.
È possibile prevenire il tumore al seno HER2-positivo?
Molto probabilmente no. Sebbene esistano accorgimenti per ridurre il rischio di cancro al seno, il tumore al seno HER2-positivo è causato da una mutazione del gene HER2 che induce la formazione di cellule cancerose. I ricercatori stanno ancora studiando le cause di questo fenomeno, quindi non sono ancora in grado di dire con precisione cosa si possa fare per prevenire il tumore HER2-positivo.
Tuttavia, puoi fare queste cose per ridurre il rischio di cancro al seno in generale:
- Prenditi cura della salute del tuo seno. Esegui regolarmente l'autopalpazione del seno e sottoponiti a mammografie all'età e agli intervalli raccomandati dal medico. Presta attenzione a qualsiasi cambiamento nel tuo seno. In questo modo, il cancro può essere individuato precocemente e trattato più facilmente.
- Mantieni un peso sano. Questo dovrebbe essere un peso che ti faccia sentire a tuo agio. Chiedi consiglio al tuo medico su come mantenere un peso sano.
- Segui un'alimentazione sana. Alcuni studi hanno dimostrato che una dieta ricca di verdura, frutta, latticini ricchi di calcio e proteine magre può ridurre il rischio di cancro al seno. È inoltre consigliabile limitare il consumo di carne rossa e lavorata.
- Sii attivo. Gli studi hanno dimostrato che l'attività fisica regolare riduce il rischio di cancro al seno. Anche solo camminare per 30 minuti al giorno è un'ottima cosa.
- Evitate le bevande alcoliche. La ricerca ha dimostrato un legame tra il cancro al seno e l'alcol. L'American Medical Association raccomanda alle donne di limitare il consumo di alcol a un solo drink al giorno.
Come posso prendermi cura di me stesso?
Convivere con un tumore al seno significa convivere con i sintomi della malattia, le terapie e i relativi effetti collaterali. A volte, potreste dover affrontare un senso di incertezza riguardo al futuro. Potreste sentirvi sopraffatte e frustrate. Se vi sentite così, prendete in considerazione questi suggerimenti per prendervi cura di voi stesse:
- Riposati a sufficienza.Il tumore al seno e le relative terapie sono molto faticosi. Ricorda di riposare ogni volta che ne senti il bisogno, non solo quando hai tempo.
- Mangia bene. Il trattamento potrebbe ridurre l'appetito, ma seguire una dieta ricca di frutta, verdura, proteine magre e cereali integrali ti aiuterà a mantenerti in forma durante la terapia.
- Gestisci lo stress. Il cancro è una delle principali cause di stress. L'esercizio fisico può essere d'aiuto. Camminare regolarmente e partecipare a programmi di attività fisica come lo yoga sono ottime opzioni.
- Cerca supporto. Sei una sopravvissuta al cancro al seno, e questo percorso inizia dal giorno della diagnosi. Chiedi al tuo medico informazioni sui programmi di supporto per i sopravvissuti al cancro . Questi possono aiutarti a superare le difficoltà legate alla convivenza con il cancro al seno. Anche parlare con familiari e amici è un ottimo modo per sostenerti.
Quando dovrei consultare un medico?
Durante il trattamento, sarà necessario sottoporsi a regolari visite mediche. Tuttavia, se si notano cambiamenti al seno o al corpo che potrebbero indicare una metastasi del tumore HER2-positivo, è fondamentale informare immediatamente il medico. Ad esempio, se il tumore al seno si è diffuso ai polmoni, si potrebbero manifestare sintomi come dolore al petto, infezioni polmonari frequenti, difficoltà respiratorie o emottisi (espettorazione di sangue).
Quando devo recarmi al pronto soccorso?
Se la reazione del tuo corpo al trattamento antitumorale è peggiore del previsto, dovresti recarti al pronto soccorso. Ad esempio, se soffri di grave disidratazione a causa di vomito persistente, vai subito in ospedale.
Quali domande dovrei porre al mio medico?
Se i tuoi esami mostrano che hai un tumore al seno HER2-positivo, potresti voler porre al tuo medico domande come:
- Qual è esattamente il mio stato HER2 ? (ovvero, qual è il mio punteggio IHC/FISH?)
- Qual è il mio stato dei recettori ormonali ? (HR+ o HR-?)
- In che modo lo stato di HER2 e dei recettori ormonali influisce sulla mia prognosi (ovvero, sulla prognosi e sul decorso futuro della malattia)?
- Quali trattamenti mi consiglia? Perché?
- Dovrei valutare la possibilità di partecipare a una sperimentazione clinica per il trattamento del tumore al seno HER2-positivo?
Le scoperte rivoluzionarie nel trattamento del cancro sono rare. Ecco perché i ricercatori oncologici si sono entusiasmati quando gli studi hanno dimostrato che le mutazioni del gene HER2 causano una divisione cellulare più rapida del normale. Hanno subito scoperto un legame tra le mutazioni del gene HER2 e alcuni tipi di tumore al seno a crescita rapida. Da lì, hanno sviluppato trattamenti efficaci per il tumore al seno HER2-positivo in fase iniziale. Ora i ricercatori si stanno concentrando sulla ricerca di trattamenti più efficaci in grado di rallentare o arrestare la diffusione del cancro. Le sperimentazioni cliniche sono il luogo in cui avvengono queste nuove scoperte. Se hai un tumore al seno HER2-positivo metastatico, parlane con il tuo medico per valutare la possibilità di partecipare a una sperimentazione clinica. Può aiutarti.
Infine, il messaggio da portare a casa
Il tumore al seno HER2-positivo è un tipo di cancro grave e a rapida diffusione. Tuttavia, grazie a una diagnosi precoce e accurata e a opzioni terapeutiche avanzate, è ora possibile controllare e curare con successo questa patologia.
- Presta sempre attenzione al tuo corpo, soprattutto al seno. Se noti cambiamenti insoliti, non ignorarli e consulta immediatamente un medico.
- Segui scrupolosamente gli esami e i trattamenti raccomandati dal medico. Non esitare a parlarne con il tuo medico per qualsiasi domanda o dubbio.
- È molto importante rimanere positivi. Non sei solo/a. Ci sono familiari, amici, medici e servizi di supporto psicologico pronti ad aiutarti.
Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Rimanete in salute!
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