Il tuo bambino è improvvisamente cambiato e non è più in salute? Parliamo di leucodistrofia.

Potrebbe esservi capitato di vedere un bambino sano, che correva e giocava, iniziare ad avere difficoltà a camminare o a parlare, o di notare un cambiamento graduale nel suo comportamento. Come genitori, quando all'inizio tutto andava bene e poi si ha la sensazione che le capacità del proprio figlio stiano peggiorando nel tempo, è difficile esprimere a parole la paura e l'ansia che si provano. La causa potrebbe essere una malattia rara di cui nessuno di noi ha mai sentito parlare. Oggi parleremo di un gruppo di queste malattie: la leucodistrofia .

In parole semplici, cos'è la leucodistrofia?

La leucodistrofia non è una singola malattia, bensì un gruppo di patologie che colpiscono il sistema nervoso centrale (ovvero cervello e midollo spinale). I medici continuano a scoprire nuove cose al riguardo. Attualmente, sono stati identificati circa 52 tipi di questa malattia.

Molte di queste leucodistrofie sono genetiche , ovvero vengono ereditate dai genitori ai figli. Talvolta il bambino può manifestare i sintomi subito dopo la nascita. Tuttavia, alcuni bambini possono nascere con il difetto genetico associato alla malattia, ma nelle fasi iniziali possono apparire completamente sani.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

Tutti questi tipi di leucodistrofia hanno una cosa in comune: danneggiano la guaina mielinica nel cervello.

Immaginate un filo elettrico in casa nostra. C'è una guaina di plastica che avvolge il filo di rame al suo interno, giusto? È questa che permette all'elettricità di arrivare esattamente dove deve, senza disperdersi. Allo stesso modo, i nostri nervi sono avvolti da una guaina bianca e grassa chiamata "mielina" . Questa guaina mielinica è responsabile del trasporto accurato e rapido dei messaggi nervosi al cervello e dal cervello alle altre parti del corpo. Quando questa guaina mielinica viene danneggiata, il nostro sistema nervoso non può funzionare correttamente.

Ogni tipo di leucodistrofia danneggia la guaina mielinica in modi diversi, pertanto i problemi che i bambini possono riscontrare possono variare notevolmente.

Ad esempio, in una forma chiamata malattia di Canavan , i muscoli del collo del bambino sono paralizzati, ma braccia e gambe rimangono rigide. Possono anche perdere la vista e avere convulsioni.

A volte i sintomi compaiono alla nascita. Ma in una forma come la malattia di Refsum , i sintomi si manifestano intorno ai 20 anni. Talvolta possono comparire anche prima, intorno ai 50 anni. Tra i sintomi si possono osservare indebolimento della retina, perdita dell'udito e perdita dell'olfatto.

Poiché i sintomi sono così diversi, può essere un po' difficile diagnosticare questa malattia.

Perché si manifesta questo tipo di malattia? Qual è la causa?

Come abbiamo già accennato, molte di queste malattie sono di origine genetica . Ciò significa che sono causate da un difetto nei geni ereditati dalla madre, dal padre o da entrambi.

Alcune forme, però, non sono ereditarie. Sono causate da una nuova mutazione genetica. Ad esempio, la malattia di Alexander non sembra essere ereditaria. Ciò significa che, anche se nessuno dei genitori è portatore del gene difettoso, un figlio può comunque svilupparla.

Pertanto, mentre un bambino della stessa famiglia può essere affetto da leucodistrofia, gli altri figli potrebbero non esserlo.

Come fanno i medici a diagnosticare con precisione questa malattia?

La diagnosi di questa malattia è piuttosto complessa a causa della grande varietà dei sintomi. Pertanto, i medici devono eseguire diversi tipi di esami.

Esiste una cura per questo?

In realtà, non esiste ancora una cura definitiva per la maggior parte dei tipi di leucodistrofia. Tuttavia, questo non significa che non si possa fare nulla.

Durante il trattamento, i medici si concentrano sul controllo dei sintomi e sul mantenimento della migliore qualità di vita possibile del bambino. Il trattamento dipende dal tipo di leucodistrofia di cui è affetto il bambino.

I trattamenti più comuni sono:

• Somministrare farmaci per controllare i sintomi (ad esempio, per controllare le convulsioni).
• Trattamenti specifici, come la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia , possono contribuire a migliorare la mobilità del bambino, la sua capacità di svolgere le attività quotidiane e il suo linguaggio.
• Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un aiuto supplementare per l'apprendimento e l'alimentazione .

In alcuni casi, un trapianto di midollo osseo può rallentare o arrestare la progressione della malattia. Gli scienziati stanno inoltre studiando nuove terapie, come la terapia genica .

Detto questo, la cosa più importante è rimanere in contatto con il proprio medico e seguire le sue istruzioni.