Si tratta di un tipo particolare di cancro al colon: scopriamo insieme cos'è l'MSI-H! (Instabilità dei microsatelliti elevata nel cancro al colon)

Avete notato di recente cambiamenti nelle vostre abitudini intestinali, dolori addominali o sangue nelle feci? Non ignorate questi sintomi, pensando che siano normali. Potrebbero essere segnali di un tumore al colon. Oggi parleremo di un tipo di tumore al colon un po' più particolare, ma anche un po' più fortunato. Si chiama MSI-H.

In parole semplici, cos'è questo tumore del colon MSI-H?

Per comprendere questo concetto, osserviamo innanzitutto il DNA presente nelle cellule del nostro corpo. Immaginiamo il nostro DNA come una lunga catena. A questa catena sono attaccate, ripetutamente, delle "perline" dello stesso tipo. Questi segmenti ripetuti di DNA sono chiamati microsatelliti.

Quando le cellule del nostro corpo si dividono e si formano nuove cellule, vengono create copie di questa catena di DNA. A volte, durante la creazione di queste copie, possono verificarsi degli errori (mutazioni). Ma non preoccupatevi, il nostro corpo possiede un sistema, una sorta di "polizia che individua gli errori". Si chiama sistema di riparazione del mismatch (MMR) . Questo sistema controlla la presenza di errori nelle copie di DNA e li corregge immediatamente.

Tuttavia, in alcune cellule tumorali, questo sistema MMR non funziona correttamente. Lo chiamiamo dMMR (deficit di riparazione degli errori di appaiamento del DNA). Quindi, poiché non c'è nessuno che corregga gli errori in quelle copie di DNA, gli errori si accumulano e il DNA diventa molto instabile. Questa è la condizione con microsatelliti altamente instabili, che chiamiamo MSI-H (Microsatellite Instability-High) .

Quali sono i possibili sintomi del cancro MSI-H?

I sintomi potrebbero non manifestarsi sempre, ma se compaiono, sono simili a quelli del tipico tumore al colon.

Importante: non tutte le persone che presentano questi sintomi hanno il cancro. Tuttavia , se si riscontra sangue nelle feci o si avverte un forte dolore addominale, consultare immediatamente un medico. Se gli altri sintomi persistono per più di due settimane, è assolutamente necessario consultare un medico.

Talvolta, il primo segno di questo tumore è un esame del sangue che mostra una bassa conta dei globuli rossi (anemia). Ciò è dovuto a un'emorragia intestinale.

Cause e fattori di rischio per lo sviluppo di tumori MSI-H

La causa principale del cancro MSI-H è rappresentata dai difetti nei geni MMR di cui abbiamo parlato in precedenza. Questi difetti si verificano spesso nel corso della vita, senza una ragione specifica.

Ma in circa il 5% delle persone che sviluppano un tumore al colon, questo difetto genetico viene trasmesso di generazione in generazione. Questa condizione è nota come sindrome di Lynch . Se un membro della tua famiglia presenta questa condizione, anche tu hai un rischio maggiore di sviluppare un tumore al colon.

Inoltre, ci sono aspetti del nostro stile di vita che aumentano il rischio di cancro.

Come si diagnostica la malattia?

Se, in base ai sintomi, il medico sospetta un tumore, ti prescriverà diversi esami.

1. Colonscopia: Un tubo flessibile con una telecamera all'estremità viene inserito attraverso l'ano per esaminare l'intero colon. In questa fase, un piccolo campione di tessuto viene prelevato da un'area sospetta per essere esaminato. Questa procedura è chiamata biopsia .

2. Test molecolari: vengono eseguiti test specifici per rilevare alterazioni genetiche, ad esempio lo stato MSI-H, nel campione di tessuto prelevato tramite biopsia. A tale scopo vengono utilizzate tecnologie come IHC , PCR e NGS .

3. Esami di diagnostica per immagini: vengono eseguiti esami come la TAC e la risonanza magnetica per verificare se il tumore si è diffuso ad altri organi.

Quali sono i trattamenti per il cancro MSI-H?

Il trattamento dipende dallo stadio del tumore e dalla sua diffusione. Esistono due principali opzioni terapeutiche.

Chirurgia

Se il tumore non si è diffuso ad altre aree, il primo passo è la sua rimozione chirurgica. Il tipo di intervento può variare a seconda delle dimensioni del tumore.

Farmaco

È qui che entra in gioco la specificità del tumore MSI-H.

• Immunoterapia: questo è il trattamento più importante ed efficace per i tumori MSI-H.Immaginate le nostre cellule immunitarie come dotate di un interruttore "acceso" e "spento". Le cellule tumorali a volte riescono abilmente a spegnere questo interruttore e a nascondersi dalle difese del nostro corpo. I farmaci immunoterapici (inibitori dei checkpoint immunitari) riattivano questo interruttore, aiutando il sistema immunitario a individuare e distruggere le cellule tumorali.
• Chemioterapia: Somministrazione di farmaci potenti per uccidere le cellule tumorali. Talvolta utilizzata prima o dopo l'intervento chirurgico.
• Terapia mirata: Somministrazione di farmaci che agiscono in modo specifico su determinate proteine ​​o processi che favoriscono la crescita delle cellule tumorali, bloccandoli.

Vivere con un tumore MSI-H

È molto importante mantenere una buona salute fisica e mentale durante il trattamento del cancro.

• Dieta: Dopo l'intervento chirurgico, segui le istruzioni del medico e segui una dieta facilmente digeribile e ricca di proteine. È consigliabile ridurre l'assunzione di alimenti che causano flatulenza (ad esempio, cavoli, fagioli) e carni lavorate.
• Esercizio fisico: Semplici esercizi come camminare il più possibile possono essere molto benefici per il corpo e la mente. Tuttavia, consulta il tuo medico prima di iniziare qualsiasi programma di allenamento.
• Salute mentale: è normale sentirsi ansiosi e spaventati in momenti come questi. Non tenete le vostre emozioni represse. Parlatene con qualcuno di cui vi fidate, con la vostra famiglia e, se necessario, rivolgetevi a uno psicoterapeuta.