La gravidanza è un periodo molto emozionante per te, futura mamma. Tuttavia, è anche normale avere qualche timore e dubbio sulla salute del tuo bambino non ancora nato. Durante questo periodo, oltre alle ecografie e agli esami del sangue che il medico effettua, potresti anche essere interrogata su un esame che a volte ha un nome complicato. L' amniocentesi è uno di questi esami. Potresti esserti spaventata sentendo questo nome. Quindi, oggi parliamone in modo semplice, così da chiarire ogni tuo dubbio.
In parole semplici, cos'è l'amniocentesi?
Come sapete, nell'utero il bambino è circondato da un liquido acquoso chiamato "liquido amniotico". Questo liquido non è semplice acqua. Contiene le cellule viventi del bambino, proteine (ad esempio, l'alfa-fetoproteina - AFP) e molte altre sostanze importanti. Queste possono rivelare molto sulla salute del bambino, in particolare informazioni genetiche.
L'amniocentesi è una procedura che prevede l'inserimento di un ago molto sottile attraverso l'addome, sotto guida ecografica, per prelevare un piccolo campione (circa un cucchiaino) di liquido amniotico. Le cellule del feto vengono esaminate e si ottengono informazioni sui suoi cromosomi. A tale scopo possono essere utilizzati test specifici come il cariotipo e il test FISH.
L'aspetto fondamentale è che un semplice esame del sangue (come il NIPT ) si limita a verificare se il bambino è "a rischio" di sviluppare una determinata malattia. Un'amniocentesi, invece, può diagnosticare in modo definitivo la presenza o l'assenza di una specifica malformazione congenita.
Cosa si può scoprire con questo test?
I medici non raccomandano questo test a tutti. Poiché comporta un rischio molto basso, viene effettuato solo sulle madri ad alto rischio di sviluppare patologie genetiche. Immaginate, ad esempio, che un medico possa suggerire questo test in una situazione come questa:
- Se noti anomalie in una scansione o in un esame del sangue a cui ti sei sottoposto.
- Se qualcuno nella tua famiglia o in quella di tuo marito ha avuto malattie genetiche o malformazioni congenite.
- Se in passato hai avuto un figlio con una malformazione congenita.
- Se i risultati di un altro test genetico effettuato durante questa gravidanza risultano anomali.
Sebbene l'amniocentesi non sia in grado di rilevare tutte le malformazioni congenite, può identificare le seguenti principali patologie genetiche .
| condizione medica | Una semplice spiegazione |
|---|---|
| Sindrome di Down | Una condizione causata dalla presenza di un cromosoma in più. |
| Anemia falciforme | Si tratta di una malattia causata da un cambiamento nella forma dei globuli rossi. |
| Fibrosi cistica | Produzione di muco denso in organi come i polmoni e l'apparato digerente. |
| Distrofia muscolare | Si tratta di una malattia in cui i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano gradualmente. |
| Difetti del tubo neurale | Una condizione in cui il cervello e il midollo spinale del bambino non si sviluppano correttamente. Ad esempio, la spina bifida. |
Inoltre, l'ecografia eseguita contemporaneamente a questo test può talvolta rilevare altre malformazioni congenite, come la palatoschisi o la labiopalatoschisi. Se lo si desidera, questo test può anche determinare il sesso del bambino con una precisione del 100% .
Quando viene effettuato questo test?
Questo test viene solitamente effettuato tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza.
Quanto è accurata questa informazione?
L'amniocentesi ha un'accuratezza di circa il 99,4% . Molto raramente, i risultati potrebbero non essere disponibili per motivi tecnici, come ad esempio una quantità insufficiente di liquido amniotico raccolto.
Rischi e opzioni del test
Questo è il problema più grande che molte persone hanno. In realtà, la probabilità di aborto spontaneo da questo test è molto bassa . Ciò significaMeno dell'1% (circa 1 su 1000). Oltre a ciò, anche le probabilità di eventi come lesioni alla madre o al bambino, infezioni, ecc. sono molto rare.
D'altra parte, si afferma anche che esiste una probabilità molto bassa che il bambino sviluppi una condizione chiamata malattia emolitica del neonato (in cui gli anticorpi presenti nel sangue della madre distruggono le cellule del sangue del bambino) o una patologia al piede chiamata piede torto.
Vuoi davvero farlo? No. Questa è una decisione che spetta esclusivamente a te e a tuo marito. Prima del test, il tuo medico o il consulente genetico ti spiegheranno tutti i pro e i contro. Dopodiché potrai prendere la tua decisione.
Esistono altre opzioni?
Sì. Esiste un test alternativo chiamato villocentesi (o prelievo dei villi coriali). Questo test prevede il prelievo di un piccolissimo campione di placenta anziché di liquido amniotico. Un vantaggio del villocentesi è che può essere eseguito molto precocemente in gravidanza, tra la decima e la tredicesima settimana. Tuttavia, comporta anche un piccolo rischio. Parlane con il tuo medico per decidere quale sia l'opzione migliore per te.
Come eseguire il test
Questo processo non è così spaventoso come sembra. L'intera procedura dura circa 30 minuti.
1. Preparazione: Innanzitutto, una piccola area dell'addome verrà disinfettata con una soluzione antisettica. Potrebbe essere somministrato un anestetico locale per ridurre il dolore.
2. L'ecografia: Il medico utilizza quindi l'ecografo per individuare la posizione esatta del bambino e della placenta.
3. Prelievo del campione: Successivamente, sotto la supervisione dell'ecografia, un ago sottile viene inserito con molta attenzione attraverso l'addome fino all'utero, prelevando una piccola quantità di liquido dal sacco amniotico in cui si trova il bambino.
4. Dopo: Dopo il prelievo del campione, rimarrai sotto osservazione per circa un'ora per accertarci che non ci siano effetti collaterali. Potresti avvertire dei lievi crampi, simili a quelli mestruali. Questo è normale.
Risultati e prossimi passi
Di solito occorrono dalle 2 alle 3 settimane per avere i risultati completi del test. Per alcune patologie, come la sindrome di Down, i risultati iniziali possono essere disponibili in pochi giorni.
Se i risultati dovessero evidenziare problemi, avrete la possibilità di parlare con un consulente o un medico per discutere la situazione e le opzioni a vostra disposizione. Alcune malformazioni congenite (come la spina bifida) possono ora essere trattate chirurgicamente mentre il bambino è ancora nell'utero.
Riposati dopo il test.
È molto importante tornare a casa e riposarsi bene il giorno dell'esame.
- Non fare alcun esercizio fisico.
- Non sollevare oggetti di peso superiore a 20 libbre (bambini inclusi).
- Non fate sesso.
- In caso di fastidio, è possibile assumere paracetamolo ogni 4 ore.
Dal giorno successivo, a meno che il medico non dia indicazioni diverse, puoi tornare al lavoro come di consueto.
Se si manifestano questi sintomi, contattare immediatamente il medico.
- Febbre o brividi.
- Perdite vaginali di sangue o altro liquido.
- Contrazioni uterine frequenti (crampi addominali).
- Un mal di stomaco più intenso di un normale crampo.
Messaggio da portare a casa
- L'amniocentesi è un esame che serve a determinare se il bambino presenta malformazioni congenite.
- Questo test non è adatto a tutti. È raccomandato solo per coloro che presentano un rischio maggiore per motivi specifici, come la storia familiare o i risultati di esami diagnostici.
- Sebbene il rischio di aborto spontaneo sia molto basso , è importante esserne consapevoli.
- La decisione finale sull'opportunità di sottoporsi o meno a questo test spetta a te e a tuo marito.
- Parlate senza esitazione con il vostro medico di qualsiasi timore o dubbio possiate avere.
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