Conosci l'atrofia muscolare spinale (SMA)?

Avete mai avuto la sensazione che il vostro bambino sia un po' più debole degli altri, o che abbia difficoltà a tenere il collo dritto? O magari il vostro figlio più grande cade spesso o ha problemi a salire le scale? Potreste pensare che siano cose normali e non darci peso, ma oggi parleremo di una causa seria che a volte può esserne alla base. Si tratta dell'atrofia muscolare spinale , o SMA come la chiamiamo noi medici.

Ok, quindi cos'è questa SMA?

In parole semplici, si tratta di una malattia genetica. Affinché i muscoli del nostro corpo si muovano e funzionino, è necessario che un messaggio arrivi dal cervello a questi muscoli. Questi messaggi vengono trasmessi da speciali cellule nervose (neuroni motori) presenti nel midollo spinale. Per essere precisi, sono queste cellule nervose a dare il comando ai muscoli di "contrarsi" e "estendersi".

Nella SMA, un difetto genetico causa l'indebolimento e la morte graduale di queste cellule nervose. Immaginate un filo elettrico che, danneggiandosi progressivamente e riducendo la quantità di corrente che può trasportare, si indebolisce. Allo stesso modo, con l'indebolimento delle cellule nervose, si indeboliscono anche i messaggi che inviano ai muscoli. Di conseguenza, i muscoli si atrofizzano gradualmente e perdono forza a causa della mancanza di utilizzo. Questo fenomeno è noto come atrofia muscolare.

Quali sono i principali tipi di SMA?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) non colpisce tutti allo stesso modo. Si suddivide in diverse tipologie principali in base all'età di insorgenza dei sintomi e alla gravità della malattia. Le tappe fondamentali dello sviluppo che un bambino raggiunge durante la crescita, come tenere il collo sollevato, stare seduto e camminare, sono molto importanti in questa classificazione.

Per facilitare la comprensione, esaminiamo queste tipologie in una tabella.

Ora analizziamo ciascuno di questi tipi più nel dettaglio.

Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffmann)

Questa è la forma più comune e grave. I sintomi si manifestano prima dei 6 mesi di età. Nella maggior parte dei casi, compaiono già a partire dai 3 mesi. È un'esperienza molto dolorosa per i genitori. Il bambino appare privo di vita, come una bambola di pezza. Non riesce a tenere il collo dritto e gli arti pendono. Poiché ha difficoltà a bere il latte e persino a deglutire il cibo solido, possono verificarsi carenze nutrizionali. Inoltre, i muscoli respiratori sono indeboliti, aumentando il rischio di infezioni respiratorie . Purtroppo, molti di questi bambini non superano i 2 anni di età.

Atrofia muscolare spinale di tipo 2 (malattia di Dubowitz)

Questo è un tipo di gravità intermedia. Immaginate che vostro figlio sia in grado di stare seduto e giocare senza problemi, ma che a 6-7 mesi non provi ad alzarsi o a camminare. Questo è il secondo tipo di condizione. I sintomi di solito iniziano prima che il bambino sia in grado di stare in piedi e camminare da solo. Questi bambini possono avere un po' più di forza nelle braccia che nelle gambe, ma non sono in grado di alzarsi e camminare autonomamente. Crescendo, magari durante l'adolescenza, potrebbero aver bisogno di supporto per stare seduti. Potrebbero anche avere difficoltà respiratorie durante il sonno, quindi anche questo aspetto va considerato. A seconda della gravità dei sintomi, l'aspettativa di vita potrebbe essere inferiore alla norma.

SMA tipo 3 (sindrome di Kugelberg-Welander)

Questa è una forma relativamente lieve. I sintomi di questo tipo compaiono dall'età di 1 anno e mezzo (18 mesi) fino all'adolescenza. Questi bambini sono in grado di camminare e stare in piedi da soli. Tuttavia, il problema è che cadono frequentemente, hanno difficoltà a correre e saltare e trovano molto difficile alzarsi da una sedia o salire le scale. Con il passare del tempo, a causa dell'indebolimento muscolare, potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle in età adulta. La buona notizia è che questi bambini possono comunque condurre una vita normale.

Atrofia muscolare spinale di tipo 4 (AMSA dell'adulto)

Si tratta di una forma molto rara. I sintomi compaiono in età adulta, solitamente tra i 20 e i 30 anni. Si possono manifestare lieve debolezza alle braccia e alle gambe e, talvolta, difficoltà respiratorie. Questi sintomi si sviluppano così lentamente che alcune persone non sanno nemmeno di avere la malattia per anni. Non influisce sull'aspettativa di vita.

Cosa fare se si manifestano sintomi di questo tipo?

Se sospetti che tuo figlio presenti uno qualsiasi dei sintomi elencati in questo articolo, non farti prendere dal panico e consulta immediatamente un medico qualificato, in particolare un pediatra. Non tentare di autodiagnosticarti basandoti su informazioni trovate su internet o su dicerie. Questo può essere pericoloso. Il medico visiterà tuo figlio e, se necessario, ti indirizzerà verso test genetici per confermare l'esatta natura della condizione. Se la diagnosi viene confermata, verrai informato sul tipo di trattamento specifico, sulla fisioterapia e sulle nuove terapie emergenti.