Hai un prurito costante? La pelle si arrossa? Scopriamo di più su questa rara malattia (mastocitosi sistemica).

Anche voi avvertite di tanto in tanto prurito in tutto il corpo? Il viso e il collo si arrossano improvvisamente e vi sentite come se aveste una vampata di calore? Avete mal di stomaco, vertigini e tachicardia? Anche se pensate che si tratti solo di allergie, a volte potrebbe esserci una patologia diversa, di cui non si sente parlare molto. Oggi parleremo di una di queste rare malattie: la mastocitosi sistemica. Non preoccupatevi, cerchiamo di capirla in modo semplice.

Che cos'è la mastocitosi sistemica?

In parole semplici, si tratta di una malattia causata da un aumento anomalo di un tipo di cellula chiamata "mastocita" nel nostro corpo. I mastociti sono un tipo di globuli bianchi. Pensate ai mastociti come ai soldati del nostro sistema immunitario. Il loro compito principale è proteggerci dalle malattie e aiutarci a guarire quando siamo feriti . Ma in questa malattia, i mastociti si accumulano in eccesso e in modo anomalo in vari organi come la pelle, il midollo osseo , le ossa e l'intestino. Cosa succede quindi? A causa di un qualche fattore scatenante, questi mastociti in eccesso si attivano improvvisamente e rilasciano una grande quantità di sostanze chimiche come l'istamina nell'organismo. È allora che compaiono i sintomi che ho menzionato prima, come arrossamento, prurito ed eczema .

Quali sono le cause di questa malattia?

Molte persone si chiedono se si tratti di una malattia ereditaria. Ma di solito non lo è. Nella maggior parte dei casi, è causata da un gene chiamato KIT, che si trova nei nostri mastociti.È causata da un cambiamento casuale (mutazione). Questo gene contribuisce alla produzione di una proteina che controlla la crescita cellulare. Pertanto, quando questo gene si altera, i mastociti iniziano a crescere in modo incontrollato. Sebbene questi sintomi possano manifestarsi a qualsiasi età, sono più comuni nelle persone anziane, in particolare tra i 40 e i 50 anni .

Fattori scatenanti che aggravano i sintomi

Non tutte le persone affette da questa malattia manifestano gli stessi sintomi. Inoltre, i fattori scatenanti possono variare da persona a persona. Tuttavia, alcuni dei fattori scatenanti più comuni sono elencati nella tabella sottostante. È importante esserne consapevoli. È inoltre importante ricordare che a volte i sintomi possono comparire senza alcuna ragione particolare.

Quali sono i principali tipi e sintomi di questa malattia?

Esistono cinque tipi principali di mastocitosi sistemica. Il medico effettuerà degli esami e vi dirà di quale tipo siete affetti.

• Mastocitosi sistemica indolente (MSI): è la forma più comune e meno grave. La malattia progredisce lentamente e non causa danni significativi agli organi.
• Mastocitosi sistemica latente (SSM): leggermente più grave della mastocitosi sistemica indolente (ISM). I sintomi sono più severi e possono interessare gli organi nel tempo.
• Mastocitosi sistemica con neoplasia ematologica associata (SM-AHN): in questo caso, la mastocitosi è accompagnata da un'altra malattia del sangue (ad esempio, leucemia ).
• Mastocitosi sistemica aggressiva (ASM): questo tipo progredisce rapidamente e può danneggiare organi come fegato, milza e ossa.
• Leucemia mastocitaria (MCL): è il tipo più raro e grave. Si riscontra un elevato numero di mastociti nel midollo osseo e nel sangue.

I sintomi che si manifestano dipendono dal tipo di malattia e dalla zona del corpo in cui le mastocellule anomale sono maggiormente concentrate. Ecco alcuni sintomi comuni:

• Prurito, eruzione cutanea , arrossamento
• Mal di stomaco, gonfiore, diarrea
• Nausea o vomito
• Mal di testa e affaticamento
• Battito cardiaco accelerato
• Pressione bassa, vertigini, perdita di coscienza
• Gonfiore del fegato, della milza e dei linfonodi
• Anemia e disturbi emorragici
• Indebolimento delle ossa (osteoporosi)
• A livello mentale, si possono manifestare disturbi come difficoltà di concentrazione, ansia frequente o depressione.

Come si diagnostica la malattia? (Diagnosi)

Il medico, per prima cosa, ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi ed eseguirà un esame fisico. Successivamente, potrebbe raccomandare diversi esami per confermare la diagnosi:

• Biopsia cutanea: un piccolo frammento di pelle viene prelevato dalla zona interessata ed esaminato al microscopio per verificare la presenza di numerosi mastociti.
• Biopsia del midollo osseo: un ematologo utilizza un ago sottile per prelevare un piccolo campione di midollo osseo ed esaminarlo.
• Esami del sangue e delle urine:L'emocromo completo (CBC) può essere utilizzato anche per verificare la presenza di altre patologie, come l'anemia.
• Test genetico: un campione di sangue o di tessuto viene analizzato per verificare la presenza di eventuali alterazioni nel gene KIT menzionato in precedenza.
• Esami di diagnostica per immagini: radiografie, ecografie e TAC possono aiutare a individuare la debolezza ossea e il gonfiore di organi come il fegato e la milza.
• Endoscopia o colonscopia: un tubo sottile con una telecamera all'estremità viene utilizzato per esaminare l'interno dello stomaco o dell'intestino al fine di verificare la presenza di eventuali anomalie, come le ulcere.

Quali sono i trattamenti?

Il medico stabilirà il piano di trattamento in base ai sintomi, agli organi interessati e al tipo di malattia.

• Antistaminici: questi farmaci aiutano a controllare sintomi come prurito cutaneo, arrossamento e disturbi di stomaco.
• Adrenalina: un ormone utilizzato in caso di grave reazione allergica (anafilassi).
• Inibitori della pompa protonica: controllano l'acidità gastrica e riducono disturbi come l'infiammazione dello stomaco.
• Stabilizzatori dei mastociti: farmaci che bloccano il rilascio di istamina dai mastociti.
• Steroidi: possono essere utili per i sintomi cutanei e respiratori.
• Terapia mirata: farmaci che agiscono su uno specifico gene o proteina coinvolta nella malattia. Questi farmaci possono essere necessari per le persone con sintomi gravi.
• Chemioterapia: questo trattamento può essere necessario nei casi in cui la malattia si diffonde rapidamente e causa gravi danni agli organi.
• Trapianto di cellule staminali: un'opzione terapeutica considerata solo in casi molto rari.

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