Scopri di più sul test NIPT (test prenatale non invasivo) per le donne in gravidanza.

Quando si è in dolce attesa, è normale avere molte domande sul piccolo che si porta in grembo. Per trovare risposte ad alcune di queste domande, durante la gravidanza si effettuano diversi test (test prenatali). Uno di questi test specifici si chiama NIPT. Questo test può fornire indicazioni sul rischio che il bambino sviluppi determinate condizioni genetiche, come la sindrome di Down . Tuttavia, non si tratta di un test specifico al 100%. Per questo motivo, alcuni medici preferiscono chiamarlo NIPS (screening) piuttosto che NIPT (test), poiché indica solo il rischio.

Come si esegue il test NIPT? È semplicissimo!

Tutti abbiamo sentito parlare del DNA. È come un libro presente in ogni cellula del nostro corpo, che contiene tutte le nostre informazioni genetiche. Sapevate che minuscoli frammenti di questo DNA circolano anche nel nostro sangue? Questo viene chiamato DNA libero circolante, o cfDNA.

Quindi, durante la gravidanza, il tuo sangue contiene il tuo "cfDNA" (DNA fetale libero) insieme a frammenti del DNA del tuo bambino (DNA fetale libero - cffDNA) . Non è incredibile? Il test NIPT consiste nel prelevare un semplice campione di sangue e analizzarlo per rilevare la presenza di frammenti del DNA del bambino, fornendo indicazioni su determinate condizioni genetiche. Trattandosi di un test non invasivo, non comporta alcun rischio né per te né per il tuo bambino.

Cosa possiamo imparare dal test NIPT?

Il test NIPT rileva principalmente anomalie cromosomiche. In parole semplici, i cromosomi si presentano solitamente in coppia nelle nostre cellule. A volte, però, invece di due copie di un cromosoma, possono essercene tre. Questa condizione è chiamata trisomia .

Ecco le principali trisomie che il test NIPT ricerca e la loro accuratezza:

Se il risultato del test NIPT è positivo, ovvero indica un rischio, è necessario eseguire un test diagnostico di conferma. A tale scopo si effettuano due test :

1. Amniocentesi: una procedura che prevede il prelievo di un campione di liquido amniotico dall'interno dell'utero e la sua analisi.

2. Prelievo dei villi coriali (CVS): una procedura che prevede il prelievo di alcune cellule dalla placenta del bambino e la loro analisi.

Poiché entrambi questi test sono invasivi , esiste un piccolo rischio. Pertanto, alcune madri potrebbero essere riluttanti a sottoporsi ad essi.

Inoltre, il test NIPT può anche determinare il sesso del bambino. Se non desideri saperlo, ricordati di comunicarlo al tuo medico prima del test.

Chi desidera sottoporsi al test NIPT?

Questo test può essere effettuato da qualsiasi donna che abbia completato la decima settimana di gravidanza. Tuttavia, non è obbligatorio. Sono però più interessate le donne ad alto rischio di determinate patologie genetiche.

Chi è a maggior rischio?

• Madri di età superiore ai 35 anni.
• Madri che hanno già dato alla luce un bambino affetto da trisomia.
• Madri che sono risultate a rischio in seguito a un altro test di screening (ad esempio, lo screening del primo trimestre).

Situazioni in cui i risultati del test NIPT potrebbero non essere molto affidabili

Il test NIPT si basa sulla quantità di DNA fetale presente nel sangue della madre. Questa quantità è solitamente una piccola percentuale, intorno al 10-20%. Pertanto, alcune condizioni presenti nell'organismo materno possono influenzare i risultati.

• Se il tuo indice di massa corporea (BMI) è pari o superiore a 30.
• Se il bambino è stato concepito con un ovulo di donatrice.
• Se stai assumendo determinati farmaci anticoagulanti.
• Se porti in grembo gemelli o più bambini.

In questo caso, è meglio parlare con il proprio medico e decidere se il test NIPT è adatto al proprio caso.

Cosa si fa dopo aver ricevuto i risultati del test NIPT?

È normale sentirsi tristi e scioccati quando si scopre di avere un rischio (risultato positivo) da un test NIPT. Ma non fatevi prendere dal panico. Innanzitutto, ricordate che non si tratta di una decisione definitiva. A questo punto, è molto importante parlare con un consulente genetico o con il vostro medico per comprendere i risultati.

Se lo desideri, puoi sottoporti a un test diagnostico come l'amniocentesi o la villocentesi, già menzionate, per avere una conferma certa al 100%. In alternativa, hai il diritto di non sottoporti a questi esami. Parlane apertamente con il tuo medico.