האם גם אתם סובלים משיעול וקשיי נשימה שנמשכים זמן רב? אתם עשויים לחשוב שזה נורמלי. אבל לפעמים, יכולה להיות סיבה חשובה מאוד מאחורי התסמינים הללו שלא שמענו עליה הרבה. היום נדבר על מצב כזה. זהו חסר באלפא-1 אנטיטריפסין, או "(חסר באלפא-1 אנטיטריפסין)". יש אנשים שקוראים לזה גם בקיצור "אלפא-1".
במילים פשוטות, מה זה אלפא-1?
אלפא-1 היא הפרעה גנטית תורשתית שאנו יורשים מהורינו. מה שקורה בתופעה זו הוא שגופנו אינו יכול לייצר מספיק חלבון בשם אלפא-און אנטיטריפסין (AAT), שהוא חלבון המגן על הריאות שלנו. חשבו על חלבון ה-'AAT' הזה כעל מגן לריאות שלנו. כאשר מגן זה אובד, הריאות שלנו נוטות הרבה יותר להיפגע.
לכן, אדם עם סטטוס אלפא-1 נמצא בסיכון מוגבר לפתח מחלות ריאה, במיוחד אמפיזמה (נזק לשקי האוויר בריאות), שחמת (צלקות בכבד) ופניקוליטיס, מחלת עור נדירה. לעיתים, מצבים אלה עלולים להיות מסכני חיים.
מסיבה זו, יש אנשים המכנים מחלה זו גם "COPD גנטי".
כיצד מתרחש מצב זה? מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר?
כדי לפתח אלפא-1, עלינו לרשת את הגן החריג משני הורינו. במילים פשוטות, גנים הם ההוראות שקובעות כיצד גופנו מתפקד. אם יש שינוי קל בהוראות אלה, תפקוד הגוף יכול להשתנות.
באלפא-1, מוטציה בגן הנקראת 'SERPINA1' גורמת לבעיות בייצור חלבון ה-'AAT'. כתוצאה מכך, חלבון ה-'AAT' אינו מיוצר בכמויות מספיקות, או שהחלבון המיוצר מקבל צורה שגויה. כאשר הוא מקבל צורה שגויה, חלבון זה אינו יכול לעזוב את הכבד ולנוע דרך הדם לריאות. לאחר מכן, החלבון המעורפל נתקע בכבד ופוגע בכבד. כמו כן, מכיוון שאין חלבון שיוביל לריאות, גם הריאות פגיעות.
עם זאת, ישנם אנשים שיורשים את הגן הפגום הזה רק מהורה אחד (אם או אביהם). אנו מכנים אותם "נשאים". למרות שגופם מייצר בדרך כלל מספיק חלבון 'AAT' כדי להגן על ריאותיהם, הם עדיין נמצאים בסיכון לנזק ריאתי. סיכון זה גבוה במיוחד אם הם מעשנים.
כיצד זה משפיע על הריאות והכבד?
כדי להבין זאת, בואו ניקח דוגמה קטנה.
חלבון ה-'AAT' שלנו מיוצר בכבד. לאחר מכן הוא עובר דרך הדם לריאות. בריאות שלנו יש אנזים בשם 'נויטרופיל אלסטאז' שעוזר להן להילחם בזיהומים. חשבו על האנזים הזה כעל חייל עז ומיומן מאוד. הוא משמיד זיהומים. אבל כשזה נעשה, מישהו צריך לעצור אותו. אחרת, הוא מתחיל לתקוף גם את תאי הריאה הבריאים שלנו.
הדבר הזה של "עצירה", פונקציית "מתג הכיבוי", נעשה על ידי חלבון ה-'AAT' שלנו. זה כמו שהמפקד אומר לחייל, "אוקיי, מספיק, תפסיק".
כעת, אצל אדם עם אלפא-1, חסר בגוף קצין ה-'AAT' הזה. אז אין מי שיעצור את החייל העז הזה ('נויטרופיל אלסטאז'). הוא ממשיך לתקוף את הריאות. זה גורם להרס החלבון 'אלסטין' בריאות. אלסטין זה הוא מה שנותן לשקיות האוויר (אלוואולי) בריאות את האלסטיות והחוזק שלהן כמו גומייה. כאשר הוא אובד, שקי האוויר נחלשים ושוקעים כמו בלון שהתרוקן. זה מה שאנחנו מכנים 'אמפיזמה' . זה מקשה על הנשימה ועל קבלת חמצן.
מה שקורה לכבד שונה במקצת. עקב פגמים גנטיים מסוימים, חלבון ה-'AAT' נוצר בצורה שגויה. כמו פיסת נייר שקופלה בצורה שגויה. בגלל צורה שגויה זו, החלבון לא יכול לעזוב את הכבד ונתקע בתוך הכבד. כאשר יותר מדי חלבון נתקע כך, הכבד ניזוק ומתחיל להצטלק. זה נקרא שחמת .
מהם התסמינים של מחלת אלפא-1?
התסמינים הנגרמים על ידי אלפא-1 משתנים בהתאם לאיבר בגוף הפגוע. הם דומים לעיתים קרובות לתסמינים של COPD (מחלת ריאות חסימתית כרונית).
| איבר מושפע | תסמינים נפוצים |
|---|---|
| ריאות (מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 30-50) |
|
| כָּבֵד (כ-10% מהתינוקות ו-15% מהמבוגרים) | |
| עוֹר (נדיר מאוד) |
כיצד לאבחן מחלה זו?
הדרך העיקרית לאבחן אלפא-1 היא באמצעות בדיקת דם . מכיוון שהתסמינים דומים למחלות אחרות, לעיתים יכול לקחת זמן מה עד לקבלת אבחנה מדויקת. אם יש לך תסמינים בכבד, או אם אובחנת עם COPD והתסמינים שלך אינם משתפרים למרות הטיפול, הרופא שלך עשוי להחליט לבדוק אותך לאלפא-1.
הבדיקות שבדרך כלל מבוצעות הן:
- בדיקות דם: תיבדק רמת החלבון `AAT` בדמך. אם הרמה נמוכה, יבוצעו בדיקות גנטיות כדי לראות אם יש לך פגם גנטי הקשור ל-Alpha-1.
- בדיקות הדמיה: צילום רנטגן של החזה או סריקת CT יכולים לסייע בקביעת היקף ומיקום הנזק לריאות.
- בדיקות תפקודי ריאות: למרות שאלו אינן יכולות לזהות ישירות אלפא-1, הן יכולות לתת לרופא שלך מושג על מידת תפקוד הריאות שלך.
- אולטרסאונד כבד או FibroScan®: אם יש חשד לנזק לכבד, סריקות אלו מבוצעות כדי לבדוק אם יש צלקות בכבד.
- ביופסיה של הכבד: אם הנזק לכבד חמור, נלקחת פיסת רקמה קטנה מאוד מהכבד ונבדקת כדי לקבוע את היקף הנזק המדויק.
מהם הטיפולים עבור אלפא-1?
למרות שאין תרופה ספציפית לתסמונת אלפא 1, ישנם טיפולים רבים שיכולים לשלוט בתסמינים, להפחית נזק לאיברים ולשפר את איכות החיים.
הדבר החשוב ביותר הוא לאבחן את המחלה מוקדם, לבצע את השינויים הנדרשים באורח החיים ולפעול לפי הוראות הרופא.
שיטות הטיפול משתנות בהתאם לאיבר הפגוע:
טיפול בריאות
- טיפול אוגמנטציה: זהו טיפול ספציפי ל-Alpha-1. הוא כרוך בטיהור חלבון ה-'AAT' שנלקח מתורמי דם בריאים ומתן שלו לגוף דרך וריד, בדומה לתמיסת מלח. אמנם זה לא יכול להפוך את הנזק שכבר התרחש, אך הוא יכול לעצור או לשלוט במידה רבה בנזק עתידי לריאות.
- תרופות: תרופות כגון משאפים , כגון מרחיבי סימפונות, ניתנות לחולים עם COPD כדי להקל על הנשימה.
- טיפול בחמצן: אם רמת החמצן בדם נמוכה, ניתן חמצן משלים דרך צינור קטן הממוקם באף או מסכת פה.
- תוכניות שיקום ריאתי: ניתנת הכשרה להקל על הנשימה באמצעות תרגילי נשימה ותרגילים גופניים אחרים.
- השתלת ריאות: אם הריאות ניזוקו קשות, השתלת ריאות בריאה עשויה להיות נחוצה כמוצא אחרון.
טיפול בכבד
נזק לכבד מטופל באופן סימפטומטי. עם זאת, הדרך היחידה לרפא לחלוטין מחלת כבד מסוג אלפא-1 היא השתלת כבד . כאשר מושתל כבד בריא, הכבד מתחיל לייצר את חלבון ה-'AAT' הנכון.
מה אני יכול לעשות כדי לחיות חיים בריאים עם אלפא-1?
גם אם אובחנתם עם אלפא 1, זה לא סוף חייכם. ישנם דברים רבים שתוכלו לעשות כדי למזער את הנזק לאיברים שלכם.
הדבר הכי חשוב ומספר אחד הוא להימנע לחלוטין מעישון. עישון עבור אדם עם אלפא-1 הוא כמו הוספת שמן למדורה. זה מגביר מאוד את קצב הנזק לריאות.
חוץ מזה, שימו לב גם לדברים האלה:
- הימנעו ממקומות שבהם אנשים מעשנים. (הימנעו מעישון פסיבי)
- הימנעו משאיפת חומרים המזיקים לריאות, כגון אבק וכימיקלים. אם אתם נחשפים לדברים כאלה בעבודה, יש לעטות מסכת מגן.
- הפסק לחלוטין לשתות אלכוהול או הגבל אותה ככל האפשר. אלכוהול עלול להגביר את הנזק לכבד.
- הימנעו משימוש במשככי כאבים (למשל, נטילת כמות גדולה מדי של פרצטמול) או צמחי מרפא אחרים שעלולים להשפיע על הכבד ללא התייעצות עם רופא.
- יש להתחסן בכל החיסונים הדרושים. חשוב במיוחד להתחסן נגד מחלות כמו דלקת ריאות, שפעת, COVID-19, והפטיטיס A ו-B, אשר משפיעות על הכבד.
- שטפו ידיים לעתים קרובות, שמרו על ניקיון והגנו על עצמכם מפני זיהומים.
- אם למישהו במשפחה שלך יש אלפא-1, מומלץ להיבדק בעצמך. שוחח על כך עם הרופא שלך.
- אם יש לך אלפא-1 או שאתה נשא, חשוב מאוד להתייעץ עם יועץ גנטי אם אתה מתכנן להביא ילדים לעולם.
מתי כדאי לפנות לרופא?
- אם יש לך את תסמיני הריאות או הכבד שדיברנו עליהם קודם.
- אם מישהו במשפחתך אובחן כחולה באלפא 1.
- אם אובחנתם וטופלתם כחולה COPD או אסטמה, אך התסמינים שלכם אינם משתפרים, שוחחו עם הרופא שלכם על ביצוע בדיקת אלפא-1.
- אם כבר יש לך אלפא-1, פנה מיד לרופא אם מופיעים תסמינים חדשים או אם תסמינים קיימים מחמירים.
לחיות עם אלפא-1 יכול להיות מאתגר. אבל עם הידע, הטיפול ואורח החיים הנכונים, גם אתם יכולים לחיות חיים בריאים ופעילים. הדרך הטובה ביותר לעשות זאת היא לדבר בגלוי עם הרופא שלכם ולגבש תוכנית שמתאימה לכם.
מסר לקחת הביתה
- חסר באלפא-1 אנטיטריפסין הוא מחלה גנטית שעוברת בתורשה מהורים. במחלה זו, לגוף חסר חלבון AAT, המגן על הריאות והכבד.
- זה מגביר את הסיכון לנזק לריאות (אמפיזמה) ולכבד (שחמת) .
- אם אתם חווים תסמינים כגון שיעול ממושך, קשיי נשימה או הצהבה של העיניים, פנו לייעוץ רפואי.
- הדבר החשוב ביותר שאדם הסובל ממחלה זו יכול לעשות הוא להימנע לחלוטין מעישון.
- בעזרת טיפול נכון ושינויים באורח החיים, ניתן לשלוט במחלה ולחיות חיים בריאים.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך