האם עפעפיים של התינוק שלך חווים שינוי כזה? בואו נלמד על (תסמונת בלפרופימוזיס)!

לפעמים אולי שמתם לב שהעפעפיים של תינוקות קטנים ממוקמים בצורה מוזרה. אולי פתיחת העיניים קטנה, או שהעפעפיים נראים שמוטים. ראיית דבר כזה יכולה לעורר בכם קצת פחד כאמא. בזמנים כאלה, חשוב מאוד להיות מודעים למצב הזה שאנחנו הולכים לדבר עליו, כלומר, תסמונת בלפרופימוזיס.

מהי תסמונת בלפרופימוזיס? במילים פשוטות...

זוהי מחלה גנטית שמשפיעה על אופן היווצרות העפעפיים שלכם. חשבו על זה, העפעפיים שלנו הם החלק החשוב ביותר שמגן על העין. לכן, פתיחת העיניים של אדם עם תסמונת זו, כלומר, הרווח בין העיניים, צרה יותר מאשר אצל אדם רגיל. כמו כן, העפעף העליון נראה כמו עפעפיים שמוטים . דבר נוסף הוא שבצד הפנימי של העין, כלומר, בצד האף, ניתן לראות קפל עור קטן מהעפעף התחתון לעפעף העליון.

הסיבה לכך היא שינוי בגן הנקרא `FOXL2`, או כפי שרופאים מכנים אותו , מוטציה . דבר חשוב נוסף הוא שגם השחלות של נשים עם `תסמונת בלפרופימוזיס` זו עלולות להיפגע.

יש שם ארוך נוסף שרופאים משתמשים בו לתסמונת זו, והוא 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. זה נקרא גם בקיצור 'BPES'. יש שיקראו לזה גם 'תסמונת פתיחת העין הקטנה'. זוהי מצב מולד , כלומר התינוק יכול לראות תסמינים אלה בלידה.

המילה "בלפרופימוזיס" מבוטאת "בל-א-רו-פי-מו-סיס". נשמע קצת מסובך, לא? אבל זה בסדר, בואו נגיד 'BPES' לשם הפשטות.

האם ישנם סוגים של זה? (סוגי BPES)

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של 'BPES' אלה. הם סוג I וסוג II .

ישנם כמה מאפיינים משותפים לשני הסוגים:

• פתחי עיניים קטנים מהרגיל (בלפרופימוזיס) .
• עפעפיים צנוחים (פטוזיס) .
• עיניים רחוקות יותר זו מזו מהרגיל (טלקנתוס) .
• קפל עור המתקפל כלפי מעלה בצד הפנימי של העפעף התחתון, כלומר, לכיוון האף (epicanthus inversus) .

עכשיו בואו נראה מהם ההבדלים הספציפיים בין שני הסוגים הללו.

BPES סוג I

אם יש לך BPES מסוג I, זה יכול לגרום למצב הנקרא אי ספיקה שחלתית ראשונית (POI) . יש אנשים שקוראים לזה גם "אי ספיקה שחלתית מוקדמת". במילים פשוטות, זה קורה כאשר השחלות של אישה מפסיקות לתפקד לפני הזמן הצפוי.

BPES סוג II (BPES סוג II)

אבל אם יש לך BPES מסוג II, זה לא גורם לבעיות מערכתיות אחרות בגוף שלך, כלומר בעיות משמעותיות אחרות המשפיעות על כל הגוף. התסמינים היחידים שנראים בעיקר הם אלה הקשורים לעיניים.

כמה שכיחה תסמונת בלפרופימוזיס?

ברחבי העולם, תסמונת בלפרופימוזיס זו נצפית בשיעור של כ -1 ל-50,000 לידות . משמעות הדבר היא שמדובר במצב נדיר למדי.

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת בלפרופימוזיס?

התסמינים של "תסמונת בלפרופימוזיס" משפיעים בעיקר על מראה העיניים. זכרו את ארבעת התסמינים העיקריים עליהם דיברנו קודם:

• פתחי עיניים קטנים.
• עפעפיים צנוחים ( פטוזיס ).
• עיניים רחבות (טלקנטוס).
• קפל עור שמתקפל על העפעפיים התחתונים הפנימיים (Inner lower eyelids that fold up - Epicanthus Inversus).

רק תחשבו, תסמינים אלה יכולים לשנות מעט את מראה פניו של התינוק. זה נורמלי שהורים ירגישו דאגה כשהם רואים את זה. אבל אל דאגה, יש דברים שניתן לעשות בנידון.

בנוסף למאפיינים העיקריים הללו, ניתן לראות כמה מאפיינים נוספים:

• אקטרופיון (פניית גלגל העין החוצה).
• פזילה, המכונה גם "עיניים מצולבות ", היא מצב בו העיניים מצולבות.
• אמבליופיה , הנגרמת על ידי עפעף צנוח החוסם את הראייה. ליתר דיוק, העפעף חוסם את הראייה.
• אוזניים מכווצות , המכונות גם "אוזניים כוסיות" או "אוזניים עבות", פירושן שקצוות תנוכי האוזניים עשויים להיות מקומטים או מקופלים כלפי מטה.
• אוזניים נמוכות.
• גשר רחב של האף.
• הרווח בין האף לשפה העליונה קטן מהרגיל.
• לאנשים עם סוג I יש אי ספיקה שחלתית ראשונית (POI).

למה זה קורה? מהן הסיבות? (מה גורם לתסמונת בלפרופימוזיס?)

הסיבה העיקרית לתסמונת הבלפרופימוזיס היא וריאציה או מוטציה בגן הנקרא FOXL2. גן זה מועבר דרך גנים באופן אוטוזומלי דומיננטי .

במילים פשוטות, משמעות הדבר היא שגם אם רק להורה אחד יש את הגן המוטנטי הזה, הילד יכול לרשת אותו.עם זאת, ישנם אנשים שיכולים לפתח את המצב בפעם הראשונה מבלי לרשת אותו מהוריהם. במקרים כאלה, רופאים אומרים שמדובר במוטציה גנטית "טרייה" או חדשה, כלומר היא לא עברה בירושה מהורה חולה.

בעיות נוספות שעלולות להתרחש עקב כך (מהם הסיבוכים של תסמונת בלפרופימוזיס?)

בלפרופימוזיס יכולה להשפיע על הראייה שלך . אתה נמצא בסיכון מוגבר לפתח שגיאות שבירה , אשר עלולות לגרום לאובדן ראייה מרחוק או מקרוב.

בפרט, תינוקות וילדים צעירים הסובלים מפטוזיס חמור (מצב הנקרא עין עצלה) עלולים לפתח מצב הנקרא אמבליופיה . הסיבה לכך היא שהעפעפיים חוסמים את ראייתם, ומונעים מהמוח לקבל את האותות מאותה עין. אם לא מטפלים בכך במהירות, הראייה בעין זו עלולה להיפגע לצמיתות.

כיצד מאבחנים זאת? (כיצד מאבחנים תסמונת בלפרופימוזיס?)

הרופא שלך עשוי לחשוד שיש לך תסמונת בלפרופימוזיס לאחר שראה את ארבעת הסימנים הקליניים העיקריים שדנו בהם קודם לכן וביצוע בדיקת עיניים. מומחה לרפואה עינית עשוי לבצע חלק או את כל הבדיקות הבאות:

• בדיקת חדות ראייה: בדיקה זו כוללת בקשה לקרוא אותיות בתרשים. בדיקה זו יכולה לעזור לרופא לקבוע אם יש לך שגיאות שבירה, כגון קוצר ראייה או רוחק ראייה.
• בדיקות לעין עצלה (אמבליופיה) ופזילה .
• בדיקות דם לרמות הורמוני הרבייה (במיוחד אם יש חשד לסוג I).
• בדיקות גנטיות : אלה יכולות לאשר האם יש מוטציה בגן `FOXL2`.

מהם הטיפולים? (כיצד מטפלים בתסמונת בלפרופימוזיס?)

תסמונת בלפרופימוזיס מטופלת בדרך כלל בניתוח בילדות . בין הגילאים 3 ל-5, מבוצע ניתוח לתיקון המצבים הנקראים אפיקנטוס אינברסוס (קיפול עור העפעף הפנימי) וטלקנטוס (עיניים רחוקות זו מזו). לאחר מכן, כשנה לאחר מכן, מנתח מבצע ניתוח נוסף לתיקון עפעף צנוח (פטוזיס). לעיתים ניתן לבצע את כל הניתוחים הללו בו זמנית, אך זה פחות נפוץ.

ניתוחים אלה מבוצעים לא רק כדי לשפר את מראה העיניים, אלא גם כדי לסייע להתפתחות ראייתו של הילד. כי אם העפעפיים סגורים, הראייה לא תתפתח כראוי.

אם יש לך BPES מסוג I, שמשמעותו אי ספיקה שחלתית ראשונית, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על טיפול הורמונלי חלופי , במיוחד תוספי אסטרוגן. עם זאת, חשוב לזכור שטיפולים אלה אינם פותרים את בעיית הפוריות . עליך לדון בכך עם מומחה לבריאות הרבייה.

האם יש דרך למנוע זאת? (כיצד אוכל להפחית את הסיכון לפתח תסמונת בלפרופימוזיס?)

אין דרך ספציפית למנוע את תסמונת בלפרופימוזיס, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. עם זאת, אם מישהו במשפחה שלך סובל מהתסמונת, מומלץ לשקול ייעוץ גנטי לפני הבאת ילד לעולם. בדרך זו, תוכלי ללמוד עוד עליה ולדבר על הסיכון שילדך ירשת אותה.

למה אני יכול לצפות אם יש לי תסמונת בלפרופימוזיס?

אם יש לך תסמונת בלפרופימוזיס, תצטרך לעבור בדיקות עיניים סדירות . זה יכול לעזור לבדוק אם הראייה שלך בריאה ואם יש בעיות אחרות.

אם יש לך סוג I, עליך להתייעץ עם אנדוקרינולוג או מומחה לבריאות הרבייה על בעיות הורמונליות ופוריות.

ניתן לטפל בתסמונת בלפרופימוזיס, אך לא ניתן לרפא אותה. כלומר, למרות שניתוח יכול לשקם את מראה ותפקוד העיניים במידה מסוימת, הוא אינו יכול לשנות את הסיבה הגנטית הבסיסית.

אילו שאלות עליי לשאול את ספק שירותי הבריאות שלי?

מומלץ לשאול את הרופא שאלות כמו אלה:

• באיזו תדירות עליי לבדוק את העיניים שלי?
• האם את/ה ממליץ/ה על ייעוץ גנטי?
• אילו הצעות את יכולה לתת כדי להתמודד עם בעיות פוריות?
• באילו נסיבות תצטרכו לפנות לחדר מיון עקב מצב זה?

מה ההבדל בין תסמונת הלקות השכלית Blepharophimosis לבין זה?

זה גם קצת מבלבל, אז כדאי להבהיר. אנשים עם מצבים הנקראים 'תסמונות של מוגבלות שכלית של בלפרופימוזיס' יכולים לראות גם עפעפיים שמוטים ופתחי עיניים קטנים מהרגיל. עם זאת, הם לא רואים 'טלקנתוס' (עיניים רחוקות זו מזו) או 'אפיקנתוס אינברסוס' (קפלי עור פנימיים).

הדבר החשוב ביותר הוא שאנשים עם "תסמונות לקות שכלית של בלפרופימוזיס" סובלים מהתפתחות שכלית איטית יותר.דוגמאות לכך כוללות מצבים הנקראים "תסמונת אוהדו" ו"תסמונת סיי-ברבר-ביסקר-יאנג-סימפסון". מדענים מעריכים כי ישנם פחות מ-1,000 אנשים בארצות הברית עם תסמונות אלו של מוגבלות שכלית.

עם זאת, אלו הסובלים מתסמונת בלפרופימוזיס (BPES) שאנו מדברים עליה אינם סובלים ממוגבלות שכלית. זהו ההבדל העיקרי.

תסמונת בלפרופימוזיס, או BPES, היא מצב נדיר המופיע כבר בלידה. את והצוות הרפואי שלך יכולים להתמודד עם המצב הזה היטב. ניתוח לתיקון בעיות העפעפיים הוא בדרך כלל חלק מתוכנית הטיפול.

מסר לקחת הביתה

אוקיי, אז, ממה שדנו, אני מקווה שיש לכם מושג טוב לגבי 'תסמונת בלפרופימוזיס'. זכרו:

• זוהי מחלה גנטית , המשפיעה בעיקר על העפעפיים.
• התסמינים העיקריים הם פתחי עיניים קטנים, עפעפיים צנוחים, עיניים רחוקות וקפל עור בצד הפנימי.
• ישנם שני סוגים ("סוג I" ו"סוג II") . ב"סוג I", גם השחלות עלולות להיפגע.
• זה לא גורם למוגבלות שכלית.
• ניתוח יכול לשפר את מראה העיניים ואת תפקודן.
• בדיקות עיניים תקופתיות , ובמידת הצורך טיפול הורמונלי, חשובות.

זה נורמלי להרגיש פחד ודאגה כשאתם מגלים שילדכם סובל ממצב זה. אבל זכרו, אתם לא לבד. בעזרת רופאים וטיפול מתאים, אנשים רבים הצליחו להתמודד עם המצב הזה ולחיות חיים נורמליים. לכן, הישארו חזקים ופנו לייעוץ רפואי נחוץ.

` בלפרופימוזיס, BPES, עפעפיים, מחלות גנטיות, פטוזיס, אפיקנטוס אינברסוס, בריאות העיניים