זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים ודאגות כשאתם מגלים שמישהי במשפחה שלכם, אולי אמך, אחותכם או בתכם, חולה בסרטן השד. "אם היה להם את זה, האם גם אני אחלה?" אתם אולי תוהים. האם באמת יש קשר בין סרטן השד לגנים שלנו? כן, יש קשר במידה מסוימת. אבל זה לא פשוט כמו שאנחנו חושבים. בואו נדבר על זה בפירוט ובפשטות היום.
ראשית, בואו נבין מה המשמעות של "גן".
אוקיי, זה פשוט מאוד. דמיינו שהגוף שלנו הוא בניין גדול. כל תא בבניין הזה הוא כמו לבנה. אז לכל אחת מהלבנים האלה יש ספר הוראות גדול שכתוב על איך להתנהג ומה לעשות. ספר ההוראות הזה הוא מה שאנחנו קוראים גנים . אלו הן חלקים זעירים המורכבים ממשהו שנקרא DNA.
ישנם מעל 20,000 גנים אלה בכל תא בגופנו. אנו מקבלים שני עותקים של כל אחד מהגנים הללו, אחד מאמנו ואחד מאבינו. לכן, גנים אלה שולטים לא רק בדברים כמו צבע העור ומרקם השיער שלנו, אלא גם באופן שבו התאים שלנו גדלים ומתפקדים.
לפעמים, שינויים קטנים וטעויות יכולים להתרחש בגנים האלה. אנו קוראים להם מוטציות . דמיינו, מה קורה אם אות אחת בעמוד אחד של ספר ההוראות הזה שגויה? כל ההוראה משתנה, נכון? זה מה שקורה כשמתרחשת מוטציה בגן. זה יכול לשנות את התפקוד התקין של תאים.
מהם הגנים העיקריים הקשורים לסרטן השד?
למרות שישנם מספר גנים הקשורים לסרטן השד, שניים מהגנים החשובים והמדוברים ביותר הם BRCA1 ו- BRCA2 .
בדרך כלל, שני גנים אלו של BRCA חשובים מאוד לגופנו. תפקידם הוא למנוע הופעת סרטן. הם כמו שומרי התאים שלנו. כאשר תאים מנסים לגדול ללא שליטה, חלבונים המיוצרים על ידי גנים אלה יוצאים ועוצרים זאת.
עם זאת, אם את יורשת גן BRCA1 או BRCA2 מוטנטי מאמך או מאביך, ההשפעה המגנה מצטמצמת. זה מגדיל את הסיכוי שהתאים הלא תקינים הללו יגדלו ללא שליטה ויהפכו לסרטניים, או את הסיכון. כ-20% עד 25% ממקרי סרטן השד התורשתיים נגרמים על ידי מוטציות בגנים אלה של BRCA .
עובדות שמעלות ספקות לגבי האם מדובר בסיכון גנטי
לא לכל מי שחולה בסרטן השד יש נטייה גנטית זו. אבל יש כמה דברים שיכולים לתת לך מושג. אם אחד מהבאים חל עליך, ייתכן שיש לך מוטציה גנטית הקשורה לסרטן השד. חשוב לשוחח עם הרופא שלך על כך.
| גורם סיכון | הסבר פשוט |
|---|---|
| אבחון סרטן השד לפני גיל 45 . | הופעת סרטן בגיל צעיר עשויה להעיד על השפעה גנטית. |
| מספר בני משפחה חלו בסרטן השד או השחלות. | אם כמה אנשים, כמו אמך, אחותך, דודתך, סבתך, חלו במחלות אלה. |
| אובחנת כחולה בסרטן השחלות . | מוטציות בגן BRCA גם מגבירות את הסיכון לסרטן השחלות. |
| בן משפחה זכר חולה או חלה בסרטן השד. | מכיוון שסרטן השד נדיר אצל גברים, זהו סימן חזק לקשר גנטי. |
| אבחון סרטן בשני השדיים (סרטן שד דו-צדדי). | סרטן מתפתח בשד אחד, ואז סרטן מתפתח בשד השני. |
| אבחון סרטן שד טריפל שלילי לפני גיל 60. | זהו סוג מיוחד ואגרסיבי של סרטן השד, הקשור באופן הדוק למוטציה BRCA1. |
כיצד גנים אלה עוברים מדור לדור?
דמיינו לעצמכם שאם לאמא או לאבא שלכם היה גן BRCA מוטנטי זה. אז יש לכם סיכוי של 50% לחלות בו. בדיוק כמו הטלת מטבע, יש סיכוי של 50% לקבל ראש או זנב. אם אתם מקבלים את הגן הזה, גם לילדים שלכם יש סיכוי של 50% לחלות בו.
אבל הדבר החשוב כאן הוא שעצם קיומו של הגן המוטנטי הזה בגוף לא אומר שכולם יפתחו סרטן . זה רק מגביר את הסיכון לפתח סרטן.
מהם הסיכונים הכרוכים במוטציות גנטיות אלו?
לאישה שירשת גן BRCA1 מוטנטי יש סיכון של 55% עד 65% לפתח סרטן שד עד גיל 70. עבור מישהי עם גן BRCA2 מוטנטי, סיכון זה הוא כ-45%.
בנוסף לסיכון זה, ישנם מספר גורמים נוספים:
- סרטן בגיל צעיר: הסיכון לסרטן גבוה יותר בדרך כלל לפני גיל המעבר .
- סרטן שני: אדם עם מוטציה בגן BRCA נמצא בסיכון מוגבר לפתח סרטן שד שני (סרטן חדש נפרד) לאחר שסרטן בשד אחד נרפא.
- סיכונים נוספים לסרטן: מוטציות גנטיות אלו מגבירות משמעותית את הסיכון לא רק לסרטן השד, אלא גם לסרטן השחלות בפרט. אצל גברים, הן עלולות גם להגביר את הסיכון לסרטן הערמונית ולסרטן הלבלב.
מי עושה בדיקות גנטיות?
כיום קיימות בדיקות דם לבדיקת מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. אך בדיקה זו אינה מתאימה לכולם.
בדיקות גנטיות אלו מומלצות בדרך כלל רק לאנשים עם גורמי הסיכון שדנו בהם לעיל, כגון היסטוריה משפחתית חזקה. בדיקה זו יכולה גם לסייע בקביעת הסיכון לסרטן שני או סרטן שחלות עבור אישה שכבר חלתה בסרטן השד.
עליך להחליט האם לעבור בדיקה מסוג זה או לא לאחר דיון מעמיק עם הרופא שלך.הוא ייתן לך את העצה הטובה ביותר בהתבסס על ההיסטוריה המשפחתית שלך, גילך וגורמי סיכון אחרים. תוכל גם לדון עם הרופא שלך מה לעשות הלאה עם תוצאות הבדיקה הזו (למשל, בדיקות סקר תכופות יותר, ניתוח להפחתת סיכונים).
מסר לקחת הביתה
- אחוז קטן של סרטן השד נגרם על ידי גורמים גנטיים. רק בגלל שמישהו במשפחה שלך חולה בו, זה לא אומר שגם את תידבקי בו.
- BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים המגנים עלינו מפני סרטן. מוטציות בגנים אלה עלולות להגביר את הסיכון לסרטן.
- גן מוטנטי לא אומר שיש לך סיכוי של 100% לפתח סרטן, אבל זה כן אומר שהסיכון שלך מוגבר.
- אם יש לך ספקות או חששות לגבי ההיסטוריה המשפחתית של סרטן השד או השחלות, אל תהסס לשוחח על כך עם הרופא שלך.
- בדיקה גנטית אינה משהו שנעשה לכולם. הצורך בה נקבע על ידי רופא לאחר סקירת ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך