האם אתה גם צמא כל הזמן, ומטיל שתן כעשרים פעמים ביום? האם מדובר בהפרעות ארגינין וזופרסין / סוכרת אינסיפידוס?

האם גם לכם יש צמא בלתי נסבל? האם אתם מרגישים שאתם לא יכולים לשתות מספיק מים? האם גם אתם צריכים ללכת לשירותים פעמים רבות ביום, לפעמים אפילו פעם או פעמיים בשעה? אם אתם צריכים לקום בלילה כדי להשתין בלי לישון כמו שצריך, זה לא משהו שצריך להקל בו ראש. היום נדבר על מצב נדיר אך בר טיפול שמראה תסמינים דומים. בעבר, זה נקרא 'סוכרת אינסיפידוס'.

מהי הפרעת ארגינין וזופרסין?

במילים פשוטות, מצב זה מתרחש כאשר הגוף מייצר יותר מדי שתן. משמעות הדבר היא שהגוף אינו מסוגל לאגור מספיק מים. הסיבה העיקרית לכך היא בעיה בהורמון הנקרא ארגינין וזופרסין (AVP) . רופאים מכנים הורמון זה גם "AVP" הורמון אנטי-משתן (ADH) . הורמון "AVP" זה ממלא תפקיד חשוב מאוד בשמירה על כמות הנוזלים בגוף מאוזנת דרך הכליות שלנו.

ישנם שני סוגים עיקריים של מצבים אלה:

1. מחסור ב-AVP (AVP-D): זהו מצב שבו הגוף אינו מייצר מספיק מהורמון AVP.

2. עמידות להורמון AVP (AVP-R): מצב זה מתרחש כאשר הכליות אינן מגיבות כראוי להורמון AVP. משמעות הדבר היא שלמרות שההורמון קיים, הכליות אינן משתמשות בו.

מהם התסמינים של מצב זה?

התסמינים העיקריים של מחסור ב-AVP ועמידות ל-AVP הם:

• צורך תכוף במתן שתן: תסמין מרכזי לכך הוא הצורך לקום כדי להשתין לא רק במהלך היום אלא גם בלילה (נוקטוריה) .
• מתן כמויות גדולות של שתן בהיר או מימי: בדרך כלל, אדם מוציא בין 1 ל-3 ליטר שתן ביום. עם זאת, אדם עם מצב זה יכול להוציא עד 20 ליטר שתן ביום. דמיינו כמה זה!
• צמא מוגזם (פולידיפסיה): תחושה כאילו אינך מרווה את צמאונך לא משנה כמה מים אתה שותה.

תסמינים אלה הם איתות חזק לכך שמשהו בגוף שלך לא פועל כראוי. חשוב מאוד לפנות לייעוץ רפואי בהקדם האפשרי.

כיצד תסמינים אלה משפיעים על ילדים צעירים?

אם מצב זה מתרחש אצל ילדים צעירים, התסמינים עשויים להיות שונים במקצת. חלקם כוללים:

• התייבשות קשה.
• עֲצִירוּת.
• הֲקָאָה.
• חום תכוף.
• מראה גישה נסערת ועצבנית מאוד.
• צמיחה מגמגמת / כישלון לשגשג.

אם לתינוקות או ילדים צעירים יש תסמינים אלה, יש לפנות לרופא באופן מיידי.

מדוע מתרחשות הפרעות אלו של ארגינין וזופרסין?

הסיבות מגוונות, בהתאם לסוג שהוזכר קודם לכן.

גורמים לחוסר AVP (AVP-D)

סוכרת זו, שנקראה בעבר סוכרת מרכזית אינסיפידוס , נגרמת עקב חוסר בהורמון ארגינין וזופרסין (AVP). זהו הסוג הנפוץ ביותר.

ייתכן שזה נובע מ:

• נזק להיפותלמוס או בלוטת יותרת המוח (אלה חלקים חשובים במוח השולטים בהורמונים). נזק זה יכול להיגרם כתוצאה מניתוח או מפגיעת ראש.
• כמה וריאציות גנטיות (וריאציה גנטית תורשתית)
• היווצרות של גידולים .
• דלקת / גרנולומות הנגרמות כתוצאה ממצבים רפואיים מסוימים, כגון סרקואידוזיס או שחפת.
• לעיתים, ייתכן שהגורם לא יימצא (אידיופתי) . משמעות הדבר היא שבכמחצית מהחולים, הסיבה אינה ידועה.

גורמים לעמידות ל-AVP (AVP-R)

סוג זה נקרא בעבר סוכרת נפרוגנית אינסיפידוס . במקרה זה, בלוטת יותרת המוח מייצרת את הורמון AVP, אך הכליות אינן מגיבות אליו כראוי.

ישנן מספר סיבות לכך:

• כמה שינויים גנטיים.
• דרכי השתן חסומות .
• שימוש ארוך טווח בתרופות מסוימות, במיוחד ליתיום .
• רמות מוגברות של סידן בדם (היפרקלצמיה) .
• רמות נמוכות של אשלגן בדם (היפוקלמיה) .

סוג מיוחד המופיע במהלך ההריון

תופעה זו נקראת הפרעת ארגינין וזופרסין הריונית (gAVP-d) . זוהי תופעה נדירה מאוד. במהלך ההריון, השליה מייצרת כמות גדולה מדי של אנזים שמפרק את הורמון AVP.

יש סיכוי גבוה יותר שתסבול ממצב זה, מסיבה כלשהי :

• אם את נושאת תאומים או יותר ילדים .
• אם יש לך מצב המשפיע על תפקוד הכבד, כגון רעלת הריון או תסמונת HELLP .

החדשות הטובות הן שמצב זה של `gAVP-d` בדרך כלל חולף שבועיים-שלושה לאחר הלידה.

מהם הסיבוכים של מצב זה?

הסיבוך העיקרי של AVP-D ו-AVP-R הוא התייבשות , שהיא אובדן נוזלים ואלקטרוליטים הדרושים לתפקוד הגוף.

בדרך כלל ניתן לשלוט על תפוקת השתן על ידי שתיית יותר מים מהנדרש, אך אם לא תעשו זאת, אתם עלולים להתייבש מהר מאוד.

התייבשות עלולה להיות מסכנת חיים. אם אתם חווים תסמינים של התייבשות, כגון סחרחורת, בחילה או עייפות קיצונית, פנו לבית החולים הקרוב ביותר בהקדם האפשרי.

איך רופאים מזהים את זה?

מכיוון שצמא והטלת שתן תכופים יכולים להיגרם על ידי מצבים נפוצים אחרים, רופאים שוללים תחילה מצבים אחרים בעת אבחון 'AVP-D' או 'AVP-R'. אם יש לך תסמינים אלה, סביר להניח שהרופא שלך יזמין מספר בדיקות.

בעת אבחון מצב זה, יש צורך לקבוע האם מדובר ב-`AVP-D` או ב-`AVP-R` ומה הסיבה לכך.

בדיקות אבחון

• בדיקת מניעת מים: זוהי הדרך האמינה ביותר לאבחן AVP-D או AVP-R. במהלך בדיקה זו תיבדקו מקרוב, מכיוון שהדבר עלול להוביל להתייבשות. בדיקה זו כוללת אי שתיית נוזלים במשך מספר שעות ובדיקת תגובת גופכם. אם אתם סובלים ממצב זה, תמשיכו להוציא כמויות גדולות של שתן מימי ובהיר. אם אין לכם מצב זה, תוציאו רק כמות קטנה של שתן מרוכז וצהוב כהה.
• בדיקת דם קופפטין: קופפטין הוא תוצר לוואי של הורמון AVP.
• בדיקת גלוקוז בדם: זה נעשה כדי לבדוק סוכרת, שגם לה יש תסמינים דומים.
• בדיקת שתן: בדיקה זו בודקת את האוסמולליות ( ריכוז השתן) והקטונים בשתן.
• בדיקות הדמיה כגון סריקות MRI (MRI - דימות תהודה מגנטית): אלה נעשות כדי לראות אם יש נזק כלשהו לבלוטת יותרת המוח או להיפותלמוס.

כיצד מטפלים ב-`AVP-D` וב-`AVP-R`?

הטיפול תלוי אם יש לך `AVP-D` או `AVP-R`. ללא קשר לטיפול, חשוב לשתות הרבה מים כדי למנוע התייבשות.

טיפול ב-AVP-D (מחסור)

דסמופרסין הוא הטיפול העיקרי עבור AVP-D. זוהי תרופה שפועלת באותו אופן כמו הורמון AVP. ניתן ליטול אותה בצורות שונות (למשל, כתרסיס לאף, כגלולה).

דסמופרסין משמש לעיתים לטיפול במצב נדיר בהריון (gAVP-d). עם זאת, לעיתים במהלך ההריון ניתן לשלוט בו על ידי שתיית מים מרובה.

טיפול AVP-R (עמידות)

טיפול ב-`AVP-R` הוא מעט מסובך. לפעמים יש צורך להשתמש בכמה שיטות יחד. לדוגמה:

• תרופות משתנות מסוג תיאזיד(למרות שאלו סוג של תרופות שמגבירות את מתן השתן, הן פועלות אחרת במצב זה)
• תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs)

אם מצב ה-`AVP-R` נגרם על ידי תרופה שאתה נוטל, הרופא שלך יוכל לטפל במצב על ידי החלפתך לתרופה אחרת.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם יש לך `AVP-D` או `AVP-R`, חשוב מאוד לפנות לרופא באופן קבוע לקבלת ייעוץ. בדרך זו, הרופא שלך יוכל לבצע בדיקות כדי לפקח על מצבך ולוודא שהטיפול שלך עובד כראוי.

ייתכן שתמצא מועיל לשאול את הרופא שלך את השאלות הבאות:

• האם יש לי `AVP-D` או `AVP-R`?
• מה הסיבה לכך?
• האם מדובר במצב כרוני (לאורך זמן) או במצב זמני?
• אילו אפשרויות טיפול עומדות בפניי?
• כמה מים עליי לשתות ביום?
• מה עוד אני יכול לעשות כדי להתמודד עם המצב הזה?
• האם גם משפחתי נמצאת בסיכון לפתח הפרעת ארגינין וזופרסין?

למה אני יכול לצפות אם יש לי `AVP-D` או `AVP-R`?

התחזית (התוצאה) עבור מצבים מסוג `AVP-D` ו-`AVP-R` היא בדרך כלל טובה. אם תקבלו טיפול מתאים ושותים מספיק מים, לא אמורות להיות לכם בעיות חמורות.

עם זאת, אנשים אלו נמצאים בסיכון גבוה יותר לסיבוכים:

• תינוקות
• אנשים מעל גיל 65
• אנשים עם הפרעות בריאות נפשיות מסוימות או מוגבלויות התפתחותיות

אנשים אלה עשויים להתקשות בזיהוי צמאונם, או שאינם מסוגלים לפעול בנידון.

למה זה לא נקרא עכשיו "סוכרת תסמונת"?

בשנת 2022, מספר ארגונים רפואיים החליטו לשנות את השם "סוכרת אינסיפידוס" ל"חסר בארגינין וזופרסין" ול"עמידות לארגינין וזופרסין". הסיבה העיקרית לכך הייתה הבלבול שנגרם עקב המילה "סוכרת" וההשפעות הבריאותיות השליליות שהיא גרמה.

כאשר רוב האנשים אומרים פשוט "סוכרת", הם מתכוונים לסוכרת . היא נגרמת מרמות סוכר גבוהות בדם. יש לה גם תסמינים כמו צמא תכוף ומתן שתן. עם זאת, היא שכיחה הרבה יותר מהמצבים 'AVP-D' ו-'AVP-R' (שנקראו בעבר 'סוכרת אינסיפידוס'). כמו כן, הטיפול בסוכרת שונה לחלוטין מהטיפול ב-'AVP-D' ו-'AVP-R'.

מקור המילה "סוכרת" במילה היוונית "דיאבטזין", שמשמעותה "לעבור". שם זה משמש מכיוון שכמו בסוכרת, נוזלים עוברים דרך הגוף מהר מדי, וזה מה שקורה בהפרעות אלו של ארגינין וזופרסין.

לבסוף, אני חייב לומר לכם... (מסר לקחת הביתה)

אם יש לכם `AVP-D` (מחסור בארגינין וזופרסין) או `AVP-R` (עמידות לארגינין וזופרסין), אתם עשויים להרגיש כאילו אתם מבלים את רוב חייכם בחדר האמבטיה, לא מסוגלים להרוות את צמאונכם לא משנה כמה מים אתם שותים. אבל החדשות הטובות הן שניתן לשלוט במצבים אלה.

הרופא שלך יפתח תוכנית טיפול שתתאים לך, וגם יגיד לך כמה מים את צריכה לשתות ביום כדי להישאר רוויה. אל תיבהלי. קבלי את תמיכתו והדרכתו של הרופא שלך. זכרי, זו לא "סוכרת". לכן חשוב לקבל אבחון וטיפול נכונים. את לא לבד, הישארי מעודכנת והישארי חזקה.

הפרעות ארגינין וזופרסין, סוכרת תפלה, AVP, ADH, צמא מוגזם, מתן שתן תכוף, התייבשות, פולידיפסיה, נוקטוריה, דסמופרסין, כליות , הורמונים