ייתכן שלא שמעתם על מחלת פברי קודם לכן. זוהי תופעה שכיחה מאוד, שכן מדובר במחלה גנטית נדירה. אבל אם אתם או מישהו במשפחתכם אובחן כחולה בה, מובן שתרגישו מוצפים. אבל זכרו, למרות שאין תרופה למחלה זו, ישנם טיפולים טובים רבים הזמינים כיום שיכולים לעזור לכם לחיות חיים נורמליים ככל האפשר. בואו נדבר על הטיפולים האלה היום.
שיטות טיפול עיקריות: טיפול אנזימטי
במילים פשוטות, מחלת פברי נגרמת עקב מחסור או תפקוד לקוי של אנזים חיוני בגופנו. לכן המטרה העיקרית של הטיפול היא לפתור בעיה זו. ישנן שתי דרכים עיקריות לעשות זאת.
1. טיפול חלופי אנזימים (ERT)
זה כרוך בהחלפת האנזים 'אלפא-גלקטוזידאז A (אלפא-גל A)' שחסר בגוף. זה כמו להוסיף שמן למכונית כאשר היא נמוכה בשמן. טיפול זה ניתן דרך וריד (עירוי 'וריד'). זה מתבצע בדרך כלל כל שבועיים . התרופה העיקרית המאושרת כיום למטרה זו היא 'אגלסידאז בטא (פבראזיים)'.
במיוחד אם גבר מאובחן כחולה במחלה זו, הרופא עשוי להמליץ על תחילת טיפול זה באופן מיידי, גם אם אין תסמינים. הסיבה לכך היא שגם אם אינך חש אי נוחות כלשהי, ייתכן שאיברים פנימיים כמו הכליות והלב כבר החלו להינזק. לכן, תחילת טיפול מוקדמת יכולה למנוע נזק לאיברים אלה .
נשים בדרך כלל פחות מושפעות ממחלת פברי. לכן הרופא שלך עשוי להמתין עד שתתחיל להראות תסמינים או עד שבדיקות יראו שהאיברים שלך ניזוקו. אנשים מסוימים עשויים לחוות צמרמורות וחום בזמן נטילת טיפול זה. אבל אל דאגה, הרופא שלך ייתן לך אנטי-היסטמין כדי לסייע במניעת זאת.
2. תרופות דרך הפה
זהו טיפול חדש יחסית. הגלולה נקראת "מיגלסטאט (גלאפולד). היא פועלת על ידי סיוע לאנזים "אלפא-גל A" בגוף, שאינו פועל כראוי, לפעול טוב יותר. הרבה יותר קל לקחת גלולה מאשר להזריק אותה לווריד.
אבל זה לא עובד על כולם. תרופה זו עובדת על פחות ממחצית האנשים עם מחלת פברי. האם היא עובדת או לא תלויה בשינויים מסוימים (מוטציות גנטיות) בגנים שלך. לכן, לפני תחילת טיפול זה, הרופא שלך יבצע בדיקה גנטית.
כיצד לשלוט בתסמינים?
מחלת פברי יכולה לגרום למגוון סיבוכים. הנפוצים ביותר הם דלקת בגפיים, מחלות לב ומחלות כליות. לכן, בנוסף לטיפול באנזימים, הרופא שלך כנראה ירשום תרופות אחרות שיסייעו בשליטה בתסמינים אלה.
| תסמין/בעיה | הטיפול הניתן בדרך כלל |
|---|---|
| דלקת וכאבים קשים בידיים וברגליים | תרופות כגון קרבמזפין, גאבאפנטין או פניטואין, הניתנות בדרך כלל לטיפול באפילפסיה, ניתנות לשליטה בכאב. |
| נזק לכליות ולחץ דם גבוה | תרופות להורדת לחץ דם כגון מעכבי ACE נרשמות. אלו מסייעות בהגנה על הכליות תוך שליטה בלחץ הדם. |
| אי סדירות בקצב הלב | ייתכן שיהיה צורך בתרופות לב אחרות כדי לשמור על תפקוד תקין של הלב. |
| בעיות במערכת העיכול (הקאות, שלשולים, כאבי בטן) | הרופא ירשום תרופות מתאימות בהתבסס על תסמינים אלה. |
| בעיות עור (הופעת כלי דם קטנים) | רופא עור יכול להסיר אותם באמצעות טיפולים פשוטים. |
| בעיות שמיעה (צלצולים באוזניים, סחרחורת, אובדן שמיעה) | ניתן להימנע מקשיים אלה באמצעות שימוש במכשירי שמיעה. |
בדיקות המנטרות את מצב המחלה
מכיוון שמחלת פברי משפיעה על כל הגוף, התסמינים יכולים להחמיר עם הגיל. חשוב לשמור על בריאותך. זה כולל בדיקות רפואיות סדירות .
- בדיקות דם: אלה עוזרות לבדוק את ספירת תאי הדם האדומים והלבנים שלך, רמות אלקטרוליטים ואת תפקוד הכליות והכבד שלך.
- בדיקות שתן: בדקו אם יש חלבון או דם בשתן. זה יכול להיות סימן מוקדם למחלת כליות.
- א.ק.ג. (אלקטרוקרדיוגרמה): בדיקה זו רושמת את האותות החשמליים של הלב ובודקת דפוסי פעימות לב חריגים.
- אקו לב: תמונה של הלב נלקחת באמצעות גלי קול. ניתן להשתמש בה כדי לבדוק בעיות במסתמי הלב ובחדריו.
- בדיקת שמיעה: מומלץ לבצע בדיקה זו לפחות פעם בשנה.
- הדמיית מוח: בדיקה זו, המבוצעת בערך כל שנתיים, מחפשת שינויים בכלי הדם במוח. זה יכול לסייע בזיהוי סימנים מוקדמים של שבץ מוחי.
הצוות הרפואי שעוזר לך
במצב מסוג זה, רופא המשפחה שלך אינו היחיד שיטפל בך. צוות של מומחים בתחומים שונים יסייע לך. בהתאם לתסמינים שלך, ייתכן שתצטרך לראות מומחים אלה לפחות פעם בשנה.
- נוירולוג: לטיפול בבעיות הקשורות למוח ולמערכת העצבים.
- קרדיולוג: לבעיות הקשורות ללב.
- נפרולוג: לבעיות הקשורות לכליות.
- רופא עיניים: לטיפול בבעיות הקשורות לעיניים.
מסר לקחת הביתה
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את מחלת פברי, ניתן לטפל בה בהצלחה רבה באמצעות הטיפולים הקיימים ואנשים יכולים לחיות חיים נורמליים.
- ישנם שני טיפולים עיקריים: טיפול אנזים תוך ורידי (ERT) וטבליות דרך הפה (מיגלסטאט). הרופא שלך יחליט איזו מהן המתאימה לך ביותר.
- שליטה בתסמינים כגון כאב, מחלות לב ומחלות כליות חשובה מאוד לשיפור איכות החיים.
- חיוני לעבור בדיקות רפואיות בזמן ולשמור על קשר מתמיד עם צוות רפואי מומחה.
- שוחח בפתיחות ובכנות עם הרופא שלך על מצבך, אפשרויות הטיפול וכל דאגה שעשויה להיות לך. אל תפחד, הם תמיד מוכנים לעזור לך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך