האם יש אנשים במשפחה שלך שעברו התקפי לב לפני שהזדקנו, כלומר, בגיל 40-50? או שזה נפוץ שאנשים במשפחה שלך אומרים כל הזמן, "כולסטרול גבוה, כולסטרול גבוה"? ברוב הפעמים, אנחנו חושבים שהסיבה לכך היא דברים כמו מה שאנחנו אוכלים ושותים, וחוסר פעילות גופנית. זה נכון, וגם לזה יש השפעה. אבל לפעמים, הסיבה האמיתית מאחורי כולסטרול גבוה זה עשויה להיות בעיה בתוך הגוף שלנו, בגנים שלנו. זה מה שאנחנו מכנים 'היפרכולסטרולמיה משפחתית' או 'FH' ברפואה. היום, נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין.
במילים פשוטות, מהי היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH)?
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא מצב גנטי שעובר בתורשה מהאם, מהאב או משניהם. זהו מצב שבו רמת הכולסטרול "הרע", או כולסטרול LDL, בגופנו גבוהה מאוד מלידה.
חשבו על כלי הדם שלנו כעורקים. כולסטרול ה-LDL הזה הוא כמו שכבה צהובה ושעוותית שנדבקת לדפנות העורקים האלה. בדרך כלל, אלה מצטברים לאט לאט. אבל אצל אדם עם 'FH', רמת הכולסטרול ה-LDL היא כל כך גבוהה ששכבה שעווה זו מתחילה להצטבר במהירות רבה ובעובי רב בתוך כלי הדם. אנו קוראים לזה 'טרשת עורקים'. עם הזמן, שכבה זו גדלה ומצמצמת את כלי הדם, ולפעמים חוסמת אותם לחלוטין. אז מתרחשים דברים מסכני חיים כמו התקפי לב ושבץ מוחי.
רמת הכולסטרול LDL אצל אדם בריא רגיל צריכה להיות נמוכה מ-100 מ"ג/ד"ל. עם זאת, אצל אדם עם כולסטרול FH, ערך זה יכול להיות גבוה בהרבה, כגון 160 מ"ג/ד"ל, 190 מ"ג/ד"ל . במקרים חמורים מסוימים, הוא יכול אף לעלות על 400 מ"ג/ד"ל. הדבר המסוכן ביותר הוא שמכיוון שמצב זה קיים מילדות, אם לא מטופל, הסיכון לפתח מחלות לב גבוה מאוד בגיל צעיר בהרבה מהאדם הממוצע.
הסיפור הזה אולי נשמע קצת מפחיד, אבל החדשות הטובות הן שאם מזהים את זה מוקדם, נוטלים את התרופות הנכונות ומבצעים שינויים באורח החיים, אפשר לשלוט בזה כמעט לחלוטין ולחיות חיים בריאים.
ישנם שני סוגים עיקריים של FH.
מצב זה מחולק לשני סוגים עיקריים בהתבסס על האופן שבו אנו יורשים אותו. זה מאוד פשוט להבנה.
דמיינו שלגוף שלנו יש שתי "הוראות" לשליטה בכולסטרול. אחת אנחנו מקבלים מאמנו, והשנייה מאבינו.
1. FH הטרוזיגוטי: זהו הסוג הנפוץ ביותר. מה שקורה כאן הוא שיש פגם ב'ספר ההוראות' (גן) שעובר בתורשה רק מהורה אחד , האם או האב. משמעות הדבר היא שספר אחד טוב, והספר השני מכיל שגיאה קלה. זה גורם לשליטה מעט לא יציבה בכולסטרול.
2. FH הומוזיגוטית: זהו מצב נדיר מאוד, וגם חמור מאוד.סוג. מה שקורה כאן הוא ששתי ה"הוראות" שקיבלו מאמא ומאבא פגומות. אז המנגנון ששולט בכולסטרול נחלש מאוד. רמות הכולסטרול 'LDL' של האנשים האלה גבוהות מאוד.
`FH` היא מחלה גנטית בקטגוריה `אוטוזומלית דומיננטית`. משמעות הדבר היא שילד אינו צריך לרשת את הגן הפגום משני ההורים כדי לרשת את המחלה, מספיק לרשת אותה מהורה אחד בלבד .
משמעות הדבר היא שאם יש לך 'FH', יש סיכוי של 50% שילדך יירש את המצב. באופן דומה, יש סיכוי של 50% שגם אחיך ואחיותיך יחלו במצב.
כמה שכיח מצב זה? מהם התסמינים?
ההערכה היא שאחד מכל 250 אנשים בעולם סובל מהמצב הנפוץ 'FH הטרוזיגוטי'. אבל הדבר העצוב ביותר הוא ש -9 מתוך 10 אנשים אלה אינם יודעים שהם חולים במחלה .
לעיתים קרובות, FH אינו מראה תסמינים ספציפיים בשלבים המוקדמים. ייתכן שלא תדעו שיש לכם FH עד שאתם חווים התקף לב, כגון כאבים בחזה. אבל אז זה עלול להיות מאוחר מדי. הסיבה לכך היא שמשקעי כולסטרול בכלי הדם של אדם עם FH מתחילים להיווצר מיום הלידה.
עם הזמן, הצטברות כולסטרול יכולה להוביל לתסמינים הבאים.
| סִימפּטוֹם | הסבר פשוט |
|---|---|
| מחלות לב בגיל צעיר | כאבים בחזה (אנגינה) המופיעים במהלך פעילות גופנית או במנוחה, התקף לב או שבץ מוחי בגיל צעיר (גברים - מתחת לגיל 55, נשים - מתחת לגיל 65). |
| קסנתומס | גושים צהובים הנגרמים כתוצאה מהצטברות כולסטרול מתחת לעור. אלה נראים לרוב על המרפקים, הברכיים, מפרקי האצבעות וסביב גיד אכילס (מעל העקב). |
| קסנתלסמות | משקעי כולסטרול צהובים הנוצרים מתחת לעור סביב העפעפיים. |
| ארקוס הקרנית | טבעת לבנה, אפורה או כחולה סביב העין השחורה. זה נפוץ יותר בקרב אנשים מבוגרים, אך אם זה נראה אצל מישהו מתחת לגיל 45 , זה יכול להיות סימן ל-FH. |
| הטלת המטבע | כאבים ברגליים התחתונות, במיוחד בזמן הליכה. זה יכול לנבוע מהיצרות של הוורידים המספקים דם לרגליים. |
כיצד מאבחנים FH?
אם הרופא שלך חושד שיש לך FH, הוא יבחן מספר דברים כדי לאשר את האבחנה.
- בדיקת דם: זוהי הבדיקה החשובה ביותר. בדיקת דם הנקראת 'פרופיל שומנים', אשר בודקת את רמות הכולסטרול שלך, מחפשת רמות גבוהות באופן חריג של כולסטרול 'LDL'. אם הרמות גבוהות מ -190 מ"ג/ד"ל אצל מבוגר, או גבוה מ -160 מ"ג/ד"ל אצל ילד, קיים חשד ל-'FH'.
- היסטוריה רפואית משפחתית: זה מאוד חשוב. הרופא שלך בוודאי ישאל אותך שאלות כמו, "האם אביך, אמך, סביך וסבתך או אחים ואחיות שלך חוו אי פעם התקפי לב בגיל צעיר?" "האם למישהו במשפחה שלך יש כולסטרול גבוה?"
- בדיקה גופנית: הרופא יבדוק את גופך לאיתור סימנים של קסנטומות (גושים בעור) או קשת הקרנית (עגיל בעין).
- בדיקה גנטית (בדיקת DNA): במקרים מסוימים, ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לאשר באופן סופי את המחלה. בדיקה זו יכולה לבדוק פגמים בגנים העיקריים הגורמים ל-FH (כגון APOB, LDLR או PCSK9).
מהם הטיפולים?
כולסטרול 'FH' אינו מחלה שאנחנו יכולים לרפא. כי זה משהו שמגיע עם הגנים שלנו. אבל זה יכול להיות נשלט היטב . המטרה העיקרית של הטיפול היא להפחית את רמות הכולסטרול 'LDL' ככל האפשר, ובכך להפחית את הסיכון למחלות לב.
1. תרופות (סוגי תרופות)
שינויים באורח החיים לבדם אינם מספיקים כדי לשלוט בכולסטרול עבור אדם עם 'FH'. לכן , יש ליטול תרופה אחת או יותר למשך שארית חייו .
- סטטינים:אלו הן התרופות הנפוצות ביותר והן התרופות הנפוצות ביותר. הן פועלות על ידי הפחתת ייצור הכולסטרול על ידי הכבד.
- מעכבי PCSK9: אלו הם סוג חדש יחסית של תרופות להזרקה. הם יעילים מאוד עבור אנשים שרמות הכולסטרול שלהם אינן ניתנות לשליטה באמצעות סטטינים בלבד.
- אזטימיב: תרופה זו פועלת על ידי הפחתת ספיגת הכולסטרול מהמזונות שאנו אוכלים. היא ניתנת לעיתים קרובות בשילוב עם סטטינים.
- תרופות אחרות: בנוסף, קיימות תרופות נוספות כגון 'קולטי חומצות מרה' ו'פיברטים'. הרופא שלך יחליט איזו תרופה מתאימה לך ביותר.
2. שינויים באורח החיים
יחד עם נטילת תרופות, חשוב גם לשמור על אורח חיים בריא. זה לא רק מגביר את יעילות התרופה, אלא גם יכול להפחית עוד יותר את הסיכון למחלות לב.
| מה לעשות | ממה להימנע |
|---|---|
| מזונות בריאים ללב: ירקות, פירות, קטניות, דגנים מלאים סיביים (אורז חום, שיבולת שועל), דגים (סלמון, מקרל, הרינג), מוצרי חלב דלי שומן ובשר. | שומנים רוויים ושומנים טראנס: מאכלים מטוגנים, מזון מהיר, מוצרי מאפה (עוגות, קציצות), בשר שמן, שימוש מופרז בשמן קוקוס ושמן דקלים. |
| פעילות גופנית סדירה: הקפידו על פעילות גופנית כמו הליכה מהירה, ריצה או רכיבה על אופניים במשך 30 דקות לפחות ביום, לפחות 5 ימים בשבוע. | עישון ואלכוהול: יש להפסיק לחלוטין את העישון. הוא פוגע קשות בכלי הדם. יש להגביל את צריכת האלכוהול. |
| שמירה על משקל תקין: שליטה במשקל הגוף יכולה להפחית את העומס על הלב. | משקאות ממותקים ומזונות עתירי סוכר: אלה עלולים להוביל לעלייה במשקל ולבעיות בריאותיות אחרות. |
3. טיפולים ספציפיים אחרים
עבור אנשים עם FH הומוזיגוטית חמורה מאוד, ייתכן שתרופות לבדן לא יוכלו לשלוט ברמות הכולסטרול שלהם. עבור אנשים אלה, מתבצע טיפול הנקרא LDL אפרזיס. זה כמו דיאליזה. כמות קטנה של דם נלקחת, מועברת דרך מכונה, אשר מסירה את הכולסטרול הרע LDL, ולאחר מכן מזריקה אותו בחזרה לגוף. זה נעשה פעם או פעמיים בשבוע.
אם יש לך FH, מה עליך לעשות?
אם אובחנתם כחולי FH, זה לא רק קשור אליכם. זהו מסר חשוב לכל המשפחה.
אם יש לך FH, באחריותך לבדוק את ההורים, האחים והילדים שלך לכולסטרול. אנו קוראים לזה 'סקר מדורגים'. זה יכול לעזור לזהות בני משפחה אחרים לפני הופעת התסמינים ולהתחיל טיפול גם עבורם.
אם לילד יש היסטוריה משפחתית של `FH`, ניתן לבדוק כולסטרול אפילו מגיל שנתיים. מכיוון שככל שהטיפול במצב זה מתחיל מוקדם יותר, כך ניתן למזער את הסיבוכים בעתיד.
אם יש לך `FH`, אל תיבהל. הישארו בקשר עם הרופא שלכם. קחו את התרופות שלכם בזמן. בצעו שינויים באורח החיים. כך גם אתם תוכלו לחיות חיים ארוכים ובריאים כמו כולם.
מסר לקחת הביתה
- היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH) היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור וגורמת לרמות גבוהות של כולסטרול רע (LDL) כבר מלידה.
- אם מישהו במשפחתך סבל ממחלת לב בגיל צעיר או סובל מכולסטרול גבוה, חשוב מאוד להיבדק ל-FH.
- אנשים רבים הסובלים ממצב זה אינם מודעים לכך שהם חולים במחלה. גילוי מוקדם יכול להציל חיים.
- תרופות לכל החיים ואורח חיים בריא חיוניים לניהול FH.
- אם אובחנתם כחולי FH, בדקו גם את ההורים, האחים והילדים שלכם. זה יעזור להציל את חייהם.
- בעזרת טיפול נכון, תוכלו לחיות חיים בריאים וארוכים לחלוטין. לכן אל תפחדו, התייעצו עם הרופא שלכם וקבלו טיפול.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך