קושי בהליכה ואובדן שליטה בגוף: בואו נדבר על אטקסיה של פרידרייך.

האם אי פעם הרגשתם שאתם מתנדנדים פתאום בזמן הליכה, או ליתר דיוק, מאבדים את שיווי המשקל? או שאתם מתקשים לדבר או להושיט יד למשהו? אלה יכולים להיות סימנים למשהו עמוק יותר מסתם עייפות. היום אנחנו מדברים על מצב נדיר שאנשים רבים בארצנו אפילו לא שמעו עליו, אבל חשוב מאוד להיות מודעים אליו. זוהי אטקסיה של פרידרייך (FA).

מהי בעצם אטקסיה של פרידרייך (FA)?

במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית שפוגעת בהדרגה במערכת העצבים שלנו לאורך זמן, וגורמת לתנועות גוף לא תקינות, קשיים בהליכה, דיבור ובליעה, כמו גם לפגיעה בראייה ובשמיעה.

חשבו על העצבים בגופנו כעל חוטי טלפון. עצבים אלה נושאים מסרים מהמוח לשאר הגוף. תקשורת זו חיונית לנו כדי להזיז את הגפיים, ללכת ולדבר. ב-FA, חוטי העצבים הללו נחלשים בהדרגה ומפסיקים לתפקד כראוי.

מחלה זו משפיעה גם על החלק במוח שלנו הנקרא המוח הקטן . חלק זה חשוב מאוד לשליטה בתנועות הגוף ובשיווי המשקל שלנו. אבל הדבר הטוב ביותר הוא שמחלת FA אינה משפיעה על הזיכרון, האינטליגנציה או היכולת לחשוב. משמעות הדבר היא שגם אם אתם סובלים ממחלה זו, יכולת החשיבה שלכם נשארת תקינה.

למה זה קורה?

זוהי מחלה גנטית לחלוטין. משמעות הדבר היא שהיא עוברת במשפחות מדור לדור. כידוע לכם, כל דבר בגופנו נשלט על ידי גנים. הגורם למחלה זו הוא פגם בגן הנקרא FXN. כדי שאדם יפתח את המחלה הזו, הוא חייב לרשת עותקים של גן FXN פגום זה גם מאמו וגם מאביו.

הגן FXN מורה לגוף לייצר חלבון מיוחד בשם פראטקסין . חלבון זה חיוני לתאים שלנו, במיוחד לתאי עצב ותאי שריר הלב, כדי לייצר אנרגיה. כאשר יש שני גנים פגומים של FXN, הגוף אינו יכול לייצר מספיק מחלבון הפרטקסין.

כאשר חלבון זה חסר, לא רק שהתאים אינם יכולים לייצר אנרגיה כראוי, אלא שחומרים רעילים, במיוחד ברזל, מתחילים להצטבר בתוך התאים. עם הזמן, זה מה שפוגע במערכת העצבים וגורם לתסמינים של FA.

מהם התסמינים העיקריים של מחלה זו?

התסמינים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 5 ל-15. עם זאת, לעיתים התסמינים יכולים להופיע מוקדם יותר או הרבה יותר מאוחר, בבגרות.

התסמינים הראשונים הם קושי בעמידה והליכה, ואובדן שיווי משקל . רופאים מכנים זאת אטקסיה בהליכה . עם הזמן, תסמינים אלה גוברים בהדרגה, ותסמינים חדשים עשויים להופיע.

איך מאבחנים את המחלה הזו בצורה מדויקת?

כאשר אתם או ילדכם פונים לרופא, הוא או היא יבדקו תחילה את גופכם וישאלו אתכם שאלות לגבי התסמינים שלכם. הוא או היא ישימו לב במיוחד לדברים הבאים:

• האם יש לך בעיות שיווי משקל?
• איבדת תחושה במפרקים?
• האם הרפלקסים אובדים?
• האם ישנם תסמינים נוספים הקשורים למערכת העצבים?

אם הרופא חושד שמדובר בפגם בגן FA על סמך תסמינים אלה, הוא בהחלט יפנה אותך לבדיקה גנטית. רק באמצעות בדיקה זו נוכל לקבוע באופן סופי האם קיים פגם בגן FXN.

בנוסף, ניתן לבצע מספר בדיקות נוספות כדי לראות כמה נזק נגרם ללב ולעצבים:

• סריקות MRI או CT לבדיקת המוח וחוט השדרה.
• בדיקת אלקטרומיוגרמה (EMG) לבדיקת תפקוד שרירים ועצבים.
• מחקרי הולכה עצבית בוחנים את המהירות שבה מסרים עוברים דרך עצבים.
• בדקו את תפקוד הלב באמצעות אלקטרוקרדיוגרמה (EKG/ECG) ו/או אקו לב (Echocardiogram) .
• בדיקות דם לבדיקת רמות סוכר ו-ויטמין E בדם.

מהם הטיפולים לכך?

נכון לעכשיו, אין תרופה ל-FA. עם זאת, ישנם דברים רבים שניתן לעשות כדי לנהל את התסמינים ולהקל על החיים. לאחרונה, ה-FDA בארצות הברית אישר תרופה בשם Skyclarys (omaveloxolone) למחלה.

הרופא, הפיזיותרפיסט ומומחים אחרים יעבדו יחד כדי לעזור לך. תוכנית הטיפול עשויה לכלול:

• ניתוח או שימוש בתמיכות מיוחדות (גשרים) לכאבי גב או עיוותים בכף הרגל.
• פיזיותרפיה לשמירה על תפקוד תקין של הגוף ככל האפשר.
• טיפול בדיבור לקשיי דיבור ובליעה.
• ציוד כגון נעליים מיוחדות, מקלות הליכה או כיסאות גלגלים כדי להקל על ההליכה.
• תרופות נגד כאבים במידת הצורך.
• טיפול במצבים כמו סוכרת ובעיות לב שעלולות להופיע עם מחלה זו.

בריאות הנפש וקבלת תמיכה

זה נורמלי להרגיש המום ומבולבל כשאתה מגלה שאתה חולה במחלה נדירה וחשוכת מרפא כמו זו. לכן חשוב כל כך לחשוב על בריאותך הנפשית לא פחות מאשר על בריאותך הפיזית.

זכרו, דיכאון הוא מצב שניתן לטפל בו.זה יכול גם להיות הקלה גדולה לדבר על הרגשות שלך עם משפחה וחברים. הצטרפות לקבוצת תמיכה שבה תוכל לפגוש אנשים אחרים שחיים עם אותה מחלה כמוך יכולה לעזור לך להרגיש פחות לבד.