האם את מצפה לתינוק? או שאת כבר בהריון ומחכה לתינוק החדש שלך? אז ייתכן שהרופא שלך הזכיר לך את המילים ' בדיקה גנטית '. כששמעת את השם הזה, ייתכן שהרגשת קצת מפוחדת, סקרנית וקצת מבולבלת. "אלוהים אדירים, מה זה הבדיקה הזאת? האם אני באמת צריכה לעשות את זה? האם התינוק שלי יהיה בסיכון?" זה נורמלי שהרבה שאלות עולות בראש. אז אל תפחדי. היום נדבר על זה בפשטות רבה, בצורה שתוכלי להבין.
למי הבדיקה הגנטית הזו חשובה?
במילים פשוטות, לכל אישה יש הזדמנות לעבור את הבדיקות הללו במהלך ההריון או לפניו. לעיתים גם אבי התינוק מופנה לבדיקה זו. נדון בסיבה לכך בהמשך.
בדרך כלל, הרופא שלך ידבר על בדיקה זו במצבים הבאים:
- היסטוריה משפחתית: אם למישהו במשפחתך, או למשפחת אבי התינוק, יש מצב גנטי (לדוגמה, תלסמיה, אנמיה חרמשית), בדיקות אלו יכולות לעזור לקבוע האם תינוקך יכול גם הוא לרשת את המצב הגנטי הזה.
- גיל: בדרך כלל, אם האם מעל גיל 35, הסיכון למחלות גנטיות מסוימות (במיוחד תסמונת דאון) עולה מעט. לכן, רופאים ממליצים על בדיקות אלו במקרים כאלה.
- רקע אתני: ישנן מספר מחלות גנטיות ספציפיות לקבוצות אתניות שונות בעולם. לדוגמה, אנשים ממוצא מזרח אירופאי או יהודי אשכנזי נמצאים בסיכון גבוה יותר למצבים הנקראים טיי-זקס וקנבאן . אנשים ממוצא אפריקאי נמצאים בסיכון גבוה יותר למחלת סיקל סל . אנשים לבנים נמצאים בסיכון גבוה יותר לסיסטיק פיברוזיס . בעוד שאלה דוגמאות מרחבי העולם, חשוב לשוחח עם הרופא שלך על הרקע המשפחתי שלך.
מה בעצם עושות הבדיקות האלה?
רופאים משתמשים בסוגים שונים של בדיקות גנטיות . ניתן לחלק אותן לשתי קטגוריות עיקריות. בואו נסתכל על זה כך כדי להבין זאת בצורה ברורה.
| סוג הבדיקה | במילים פשוטות, מה קורה עם זה? |
|---|---|
| מבחני סינון | בדיקות אלו משמשות לקביעת הסיכון של תינוקך למומים מולדים מסוימים. דוגמאות לכך כוללות תסמונת דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13. זה כמו לחזות את הסבירות לתאונת דרכים. |
| בדיקות ספקים | זה בודק האם אתה, או אבי התינוק, נשא של מחלה גנטית. 'נשא' פירושו שלאדם אין תסמינים, אך הגן שגורם למחלה נמצא בגופו. גן זה יכול לעבור לילד. דוגמאות: סיסטיק פיברוזיס, תסמונת ה-X השביר, מחלת סיקל סל. |
מי הוא נשא?
בואו נסביר את זה קצת יותר. דמיינו שאתם צריכים שני גנים כדי לפתח מחלה מסוימת. אחד מהאם שלכם ואחד מהאב שלכם. נשאיות פירושה שלאדם יש רק אחד מהגנים שגורמים למחלה. לכן, הוא לא מפתח את המחלה ולא מראה תסמינים. עם זאת, אם שני ההורים נשאים, התינוק יירש את הגן הגורם למחלה משני ההורים, ויש סיכוי שהתינוק יפתח את המחלה. לכן בדיקת נשאות חשובה.
איך מתבצעת הבדיקה הזו? האם יש ממה לפחד?
כאן רוב האנשים נבהלים. אבל זה בעצם מאוד פשוט. בדרך כלל אחות תיקח דגימת דם מהזרוע שלך, או עבור בדיקות מסוימות , דגימת רוק . זהו.
זה לא יגרום לך או לתינוק שטרם נולד כל נזק או סיכון. זה בדיוק כמו ביצוע בדיקת דם רגילה. אז אל תפחדו מזה שלא לצורך.
מה אומרות התוצאות?
זה הדבר הכי חשוב שכולם צריכים להבין.
בדיקות סקר גנטיות אינן מבטיחות שתינוקך יחלה במחלה. הן רק מצביעות על ה"סיכון" לפתח מחלה.זה רק עניין של אם זה גבוה או נמוך. משמעות הדבר היא שאם התוצאה שלך חוזרת כ"בסיכון גבוה", זה לא אומר שהתינוק שלך בוודאות חולה במחלה. זה רק אומר שאת צריכה לבדוק את זה לעומק.
אם תקבלו תוצאה של "סיכון גבוה", הרופא שלכם עשוי להציע בדיקות אבחון נוספות. לדוגמה:
- בדיקת מי שפיר: בבדיקה זו, כמות קטנה מאוד של מי השפיר המקיפים את התינוק נלקחת באמצעות מזרק ונבדקת באמצעות סריקת אולטרסאונד.
- דגימת סיסי כוריוני (CVS): בבדיקה זו נלקחת פיסת רקמה קטנה מאוד מהשליה ונבדקת.
בדיקות אלו מעט יותר מסובכות מבדיקת הדם שהוזכרה קודם לכן. הן יכולות לשאת סיכון קטן מאוד. לכן הן נעשות רק כדי לברר בדיוק מהו "הסיכון הגבוה". הרופא שלך יסביר לך את כל זה ביסודיות.
למה חשוב שגם אביך ייבדק?
כפי שציינו קודם לכן, כדי שחלק מהמחלות יתפתחו, התינוק צריך לרשת את הגן גם מהאם וגם מהאב. דמיינו שאתם נשאים של סיסטיק פיברוזיס. אתם אולי מודאגים. אבל אם אבי התינוק נבדק והוא אינו נשא (שלילי), אז הסיכוי של התינוק לפתח את המחלה כמעט מבוטל לחלוטין. לכן לפעמים חשוב מאוד לבדוק את שני ההורים.
כמה פעמים עושים את הבדיקה הזו במהלך ההריון?
בדרך כלל, זה נעשה פעם אחת. בדיקה זו מבוצעת במספר מסוים של שבועות במהלך ההריון.
מסר לקחת הביתה
- בדיקה גנטית היא דרך לגלות את הסיכון של תינוקך לפתח מחלה גנטית, אך היא אינה מאשרת את קיומה של המחלה.
- רוב הבדיקות נעשות באמצעות דגימת דם פשוטה או דגימת רוק, כך שאין סיכון לך או לתינוקך.
- אל תיבהלו אם תוצאת הבדיקה אומרת 'בסיכון גבוה'. זה לא אומר שאתם חולים במחלה, אבל זה כן אומר שאתם צריכים לחקור אותה לעומק.
- שוחח עם הרופא שלך על כל שאלה, חשש או ספק שיש לך בנוגע לבדיקות אלו, לתוצאותיהן ולצעדים הבאים שעליך לנקוט. הוא או היא יסבירו לך הכל.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න