האם יש לך יותר מדי אמוניה בדם? בואו נלמד על המצב המסוכן של היפר-אמונימיה!

יש כל כך הרבה דברים שקורים בתוך גופנו, נכון? לפעמים, כאשר התהליכים האלה קצת יוצאים משליטה, יכולות לצוץ בעיות גדולות. לדוגמה, היפר-אמונמיה היא מצב חמור המתרחש כאשר תוצר פסולת בשם אמוניה עולה בדם שלנו. חשוב מאוד להיות מודעים לכך מכיוון שזה יכול להיות בעל השפעה גדולה על חייכם אם לא מטפלים בו כראוי.

מהי היפר-אמונמיה?

במילים פשוטות, היפר-אמונימיה היא מצב שבו רמות האמוניה בדם גבוהות באופן חריג. אמוניה, או NH3, היא תוצר פסולת המיוצר במעיים שלנו כאשר אנו מעכלים את החלבונים שאנו אוכלים. בדרך כלל, אמוניה זו מגיעה לכבד שלנו ומעובדת שם. אנו קוראים לתהליך זה מחזור האוריאה . דרך מחזור זה, אמוניה מומרת לחומר פחות מזיק הנקרא אוריאה ומופרש בשתן. עם זאת, אם משהו משתבש במחזור האוריאה הזה, או אם הכבד אינו מסוגל לעבד את האמוניה הזו כראוי, אמוניה מתחילה להצטבר בדם. עלייה זו באמוניה בדם רעילה מאוד למערכת העצבים המרכזית שלנו (CNS) , שהיא המוח וחוט השדרה. זו הסיבה שהיפר-אמונימיה היא מצב הדורש טיפול רפואי מיידי ואף יכול להיות מסכן חיים .

מי יכול לפתח את זה הכי הרבה?

מצב זה, הנקרא היפר-אמונמיה, יכול להשפיע על יילודים, ילדים צעירים ומבוגרים.

• בקרב מבוגרים, כ-90% מהסובלים ממצב זה הם אלו עם שחמת הכבד .
• תינוקות שזה עתה נולדו יכולים לפתח זאת מכיוון שהם נולדים עם פגם במחזור האוריאה (הפרעה מולדת במחזור האוריאה) . אלו הן מחלות גנטיות.
• כמו כן, אי ספיקת כבד חמורה ומחלות מטבוליות תורשתיות עלולות לגרום להיפראמונמיה אצל ילדים צעירים.

קשה לומר בדיוק עד כמה זה נפוץ, מכיוון שזה יכול להיגרם ממגוון גורמים. אבל חוקרים מעריכים כי הפרעות במחזור האוריאה, אחת הסיבות, משפיעות על אחד מכל 250,000 תינוקות שנולדו בארצות הברית ואחד מכל 440,000 תינוקות שנולדו ברחבי העולם.

מהם הגורמים להיפר-אמונמיה?

יכולות להיות לכך מספר סיבות. סיבות אלו יכולות להשתנות עם הגיל. אך באופן כללי, שתיים מהסיבות העיקריות הן בעיות בכבד והפרעות במחזור האוריאה (UCD) .

עקב בעיות בכבד

הכבד שלנו הוא האיבר העיקרי שממיר אמוניה לאוריאה. לכן, אם הכבד פגום או חולה, הוא אינו יכול לעבד אמוניה כראוי. זהו מצב שבו אמוניה מצטברת בדם. הנה כמה מצבים הקשורים לכבד שיכולים לגרום להיפר-אמונמיה:

• מחלת כבד : כאשר הכבד ניזוק , יכולתו לעבד אמוניה מוגבלת. זה נפוץ יותר במחלת כבד קשה, אך גם אצל אנשים עם מחלת כבד יציבה, רמות האמוניה יכולות לפעמים לעלות פתאום, למשל, אם משהו קורה בקיבה או במעיים ( דימום במערכת העיכול) או אם יש חוסר איזון אלקטרוליטים . זוהי הסיבה העיקרית לרמות גבוהות של אמוניה אצל מבוגרים וילדים.
• אנצפלופתיה כבדית: מחלה זו מתרחשת כאשר הכבד ניזוק ואינו יכול לעבד אמוניה כראוי. אמוניה מצטברת בדם ועוברת למוח. מצב זה עלול לגרום לבלבול, חוסר התמצאות ואף תרדמת. לעיתים הוא עלול להיות קטלני.
• שחמת הכבד: שחמת היא החלפת רקמת כבד בריאה ברקמת צלקת. מצב זה יכול לגרום לכבד לא לתפקד כראוי ועלול להוביל להיפר-אמונמיה. שחמת היא מחלת כבד כרונית.
• אי ספיקת כבד חריפה: זהו מצב בו הכבד מפסיק לפעול בפתאומיות. זה יכול להיגרם על ידי מגוון מחלות ומצבים. לדוגמה, פגיעה בכבד הנגרמת על ידי תרופות מסוימות, כגון אצטמינופן , מהווה 50% מכלל מקרי אי ספיקת כבד חריפה בארצות הברית. היא אחראית ל-64% ממקרי ההיפר-אמונמיה אצל ילדים.
• זרימת דם מופחתת לכבד: אם הדם אינו זורם כראוי לכבד, הגוף אינו יכול לשלוח אמוניה לכבד לצורך עיבוד. גם אז, אמוניה מצטברת בדם.
• תסמונת ריי:זהו מצב נדיר מאוד. הוא משפיע על הדם, המוח והכבד. בדרך כלל הוא גורם לרמות גבוהות של אמוניה בדם ולרמות נמוכות של גלוקוז בדם. לרוב הוא משפיע על ילדים צעירים ומתבגרים המתאוששים מזיהומים ויראליים כמו אבעבועות רוח או שפעת/שפעת, ונטלו אספירין עבור תסמינים אלה. הסיבה המדויקת לתסמונת ריי אינה ידועה. עם זאת, בשל סיכון זה, אין לתת אספירין לילדים צעירים ומתבגרים אלא אם כן הומלץ במפורש על ידי רופא.

עקב הפרעות במחזור האוריאה (UCD)

כפי שדנו בעבר, מחזור האוריאה הוא התהליך שבו אמוניה רעילה מומרת לאוריאה ומופרשת בשתן. מחזור זה כולל מספר שלבים, שכל אחד מהם דורש סוג שונה של אנזים. אנזימים אלה הם:

• N-אצטיל-גלוטמט סינתאז (NAGS)
• קרבמויל פוספט סינתטאז (CPS)
• אורניתין טרנסקרבמילאז (OTC)
• סינתטאז ארגינינוסוקצינט (AS)
• ליאז חומצה ארגינינוסוקצינית (ASL)
• ארגינאז (ARG1)

אם אחד מהאנזימים הללו חסר, מחזור האוריאה אינו פועל כראוי. אמוניה מצטברת בדם. סוג זה של חסר באנזים נקרא הפרעת מחזור האוריאה (UCD). הפרעות מחזור אוריאה (UCD) יכולות לגרום להיפראמונמיה, שיכולה להיות חריפה או כרונית. הפרעות מחזור אוריאה הן מצבים מולדים. יילודים עם חסר מוחלט באנזים מחזור אוריאה מפתחים בדרך כלל היפראמונמיה חריפה תוך 24 עד 72 שעות מהלידה. בין אם חסר האנזים קל או חלקי, הצטברות אמוניה יכולה להתרחש בכל עת בחיים, במהלך מחלה, לחץ או אירועים מלחיצים אחרים. הפרעות מחזור אוריאה אלו מהוות 23% ממקרי ההיפראמונמיה החריפה אצל ילדים צעירים החולים במצב קריטי.

סיבות אחרות

מלבד זאת, ייתכנו מספר סיבות נוספות:

• אי ספיקת כליות (כליות): אם הכליות אינן מסוגלות להפריש כראוי אוריאה עקב אי ספיקת כליות, הדבר עלול לגרום להצטברות אמוניה בדם.
• הפרעות דם מסוימות: היפר-אמונמיה יכולה להיגרם גם כתוצאה מהפרעות דם כגון מיאלומה נפוצה ולוקמיה חריפה.
• זיהומים מסוימים: אורגניזמים המייצרים אוראז כגון פרוטאוס מיראביליס , אשריכיה קולי (E. coli) וקלבסיאלהזיהומים חיידקיים כמו סטרפטוקוקים, במיוחד אצל ילדים עם מומים מולדים בדרכי השתן ואצל מבוגרים עם עצירת שתן עקב זיהומים בדרכי השתן, עלולים לגרום להיפראמונמיה חמורה.

מהם התסמינים של היפר-אמונמיה?

התסמינים יכולים להשתנות במידה רבה בהתאם למידת הקלות או החומרה של המצב, כמו גם לגיל בו הוא מתפתח.

תסמינים קלים שכיחים אצל ילדים ומבוגרים

• בחילות והקאות
• כאבי בטן
• עצבנות תכופה
• כאב ראש (כאב ראש)
• קושי באיזון, קואורדינציה ודיבור (אטקסיה)
• שינויים התנהגותיים

תסמינים קלים נוספים המשפיעים רק על ילדים

• כישלון לשגשג
• חולשת שרירים (היפוטוניה)
• עיכובים נוירו-התפתחותיים

תסמינים חמורים אצל ילדים ומבוגרים

אלו תסמינים מסוכנים מאוד. אם אתם חווים אחד מאלה, עליכם לפנות מיד לייעוץ רפואי.

• בלבול וחוסר התמצאות
• שינויי מצב רוח
• ישנוניות מוגזמת
• שינויים בתודעה
• התקפים
• נשימה מהירה (היפר-ונטילציה)
• תִרדֶמֶת

אזהרה: אם אתם או מישהו קרוב אליכם חווים תסמינים אלה, אנא התקשרו מיד ל-911, או פנו לחדר מיון בבית החולים הקרוב ביותר. רמות גבוהות של אמוניה בדם מסכנות חיים ודורשות טיפול רפואי מיידי!

תסמינים אצל תינוקות שזה עתה נולדו

אם תינוק בן יומו סובל מהיפר-אמונמיה, התסמינים הבאים מופיעים בדרך כלל תוך 24 עד 72 שעות מהלידה:

• עצבנות תכופה, בכי תכוף
• הֲקָאָה
• תַרְדֵמָה
• התקפים
• גניחה בעת נשימה
• נשימה מהירה (היפר-ונטילציה)

חשוב: אם תינוקך מראה תסמינים אלה, התקשר לרופא מיד אם אתה עדיין בבית החולים. אם אתה בבית, התקשר מיד ל-911, או קח אותו לבית החולים הקרוב ביותר. אין לדחות זאת.

כיצד רופאים מאבחנים זאת?

רופאים בדרך כלל חושדים בהיפר-אמונמיה על ידי בדיקת רמות אמוניה בדם.

• עבור תינוקות עד גיל חודש, אם רמת האמוניה בדם גבוהה מ-80 מיקרומול/ליטר (80 מיקרומול/ליטר).
• עבור ילדים גדולים יותר, אם הוא גדול מ-55 מיקרומול/ליטר (55 מיקרומול/ליטר).
• אצל מבוגרים, אם הוא גדול מ-30 מיקרומול/ליטר (30 מיקרומול/ליטר).

יחידת מידה זו (מיקרומול/ליטר) היא דרך למדידת כמות האמוניה בדם.

אילו בדיקות נעשות כדי לגלות זאת?

הבדיקה העיקרית היא בדיקת דם המודדת את רמת האמוניה בדם. אם רמת האמוניה גבוהה, הרופא עשוי לבצע בדיקות נוספות כדי למצוא את הסיבה. לדוגמה, בדיקות דם לבדיקת תפקודי הכבד והכליות , וכן בדיקת שתן . מכיוון שהיפר-אמונמיה עלולה לפגוע במערכת העצבים המרכזית ולהיות מסכנת חיים, הרופא עשוי לבצע גם בדיקות הדמיה, כגון סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת) או סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית), כדי לבדוק סיבוכים המשפיעים על המוח.

מהם הטיפולים להיפר-אמונמיה?

הטיפול תלוי בסיבה. לדוגמה, אצל מבוגר, הסיבה היא מחלת כבד או אנצפלופתיה כבדית, או אצל יילוד, הסיבה היא הפרעה במחזור האוריאה (UCD). בהיפר-אמונמיה חריפה, המטרה העיקרית היא להפחית את רמת האמוניה בדם ולשלוט בסיבוכים ספציפיים כגון בצקת מוחית ולחץ מוגבר סביב המוח (יתר לחץ תוך גולגולתי).

• אם לתינוק שזה עתה נולד יש היפר-אמונמיה, הרופאים יפסיקו לתת לו חלבון (מכיוון שאמוניה מיוצרת בעת עיכול חלבון) ובמקום זאת יתנו לו גלוקוז, תמיסת סוכר, כדי לספק קלוריות. הם ישתמשו גם בהליך הנקרא המודיאליזה . זה כולל ניקוי דם התינוק והוצאת אמוניה דרך מכונת דיאליזה ומסנן מיוחד (כמו כליה מלאכותית).
• אנשים עם חסר חלקי של אנזים במחזור האוריאה (UCD) המפתחים היפר-אמונמיה עקב לחץ, כגון היפר-אמונמיה הנגרמת על ידי לחץ, מקבלים גם גמילה מחלבון וגלוקוז כקלוריות. המודיאליזה מבוצעת רק אם רמות האמוניה שלהם אינן יורדות תוך מספר שעות מהטיפול הראשוני.
• הטיפול באנצפלופתיה כבדית הוא להפחית את ייצור האמוניה במעיים. הטיפול הקו הראשון הוא תרופות דרך הפה המכילות לקטולוז ולקטיטול . סוכרים אלה מפחיתים את ייצור וספיגה של אמוניה במעיים.

רופאים עשויים להמליץ ​​על תוספי תזונה כגון אלה כדי לעזור לאנשים עם הפרעות במחזור האוריאה להפחית את תדירות התסמינים שלהם:

• L-קרניטין
• L-אורניטין-L-אספרטט
• ארגינין

האם יש דרכים להימנע ממצב זה?

מכיוון שישנן סיבות רבות להיפר-אמונמיה, לא ניתן למנוע את כל המצבים. עם זאת, ניתן לנקוט צעדים כדי למנוע סוגים מסוימים של מחלות כבד, במיוחד אלו הקשורים לתזונה ולאורח החיים. אם אתם נמצאים בסיכון למחלות כבד, הרופא שלכם עשוי להמליץ ​​על ביצוע שינויים באורח החיים הבאים:

• זה בסדר להימנע או להגביל את צריכת האלכוהול.
• הימנעו ממזונות ומשקאות המכילים שומני טראנס או סירופ תירס עתיר פרוקטוז.
• כדי למנוע נזק לכבד, יש להיזהר מאוד בעת שימוש בתרופות מרשם ובתרופות ללא מרשם.
• מתאמנים באופן קבוע .
• הגבלת צריכת בשר אדום.

כדי למנוע תסמונת ריי, מצב הגורם להיפר-אמונמיה אצל ילדים ומבוגרים צעירים, אין לתת אספירין לילדים במקרה של תסמינים של זיהום ויראלי (כגון שפעת או אבעבועות רוח) אלא אם כן הומלץ במפורש על ידי רופא. פגמים במחזור האוריאה (UCDs) הם נדירים, אך ישנן בדיקות גנטיות כדי לבדוק אם יש לך את הגנים הגורמים להם. שוחח עם הרופא שלך על כך.

מהי הפרוגנוזה למצב זה?

התחזית להיפר-אמונמיה, כלומר, היכולת להחלים, תלויה במספר גורמים:

• כמה גבוהות רמות האמוניה שלך.
• כמה זמן רמת האמוניה הייתה גבוהה.
• מה גורם להיפראמונמיה?

באופן כללי, התחזית להיפר-אמונמיה גרועה. אם לא מטופלת או מטופלת מאוחר, נפיחות מוחית בלתי הפיכה קשורה לשיעור תמותה גבוה. למרבה הצער, לא משנה כמה מהר או אגרסיבית יילוד מטופל בהיפר-אמונמיה חמורה, אין ערובה שהתוצאה תהיה טובה. בארצות הברית, שיעור ההישרדות של 11 שנים עבור אנשים עם פגמים במחזור האוריאה (UCDs) המפתחים היפר-אמונמיה בשלב מוקדם בחיים הוא כ-35%. עבור אלו המפתחים היפר-אמונמיה בשלב מאוחר יותר בחיים, שיעור ההישרדות הוא כ-87%. שיעורי ההישרדות של שנה ושלוש שנים של חולים עם אנצפלופתיה כבדית חמורה עקב היפר-אמונמיה דווחו כ-42% ו-23%, בהתאמה.

מהם הסיבוכים האפשריים של היפר-אמונמיה?

אם מצב זה אינו מטופל במהירות, רמות גבוהות של אמוניה עלולות לפגוע במערכת העצבים המרכזית ולהוביל לסיבוכים מסכני חיים. סיבוכים כאלה כוללים:

• בצקת מוחית
• לחץ מוגבר סביב המוח (יתר לחץ תוך גולגולתי)
• פריצת מוח - לרוב נגרמת כתוצאה מנפיחות במוח ולחץ מוגבר סביב המוח.
• תִרדֶמֶת
• מָוֶת

אם למישהו יש היפר-אמונמיה כרונית קלה במשך זמן רב, הוא עלול לפתח מוגבלות שכלית ובעיות התנהגותיות ופסיכיאטריות קבועות.

מתי עלינו לפנות לרופא?

אם אתם או מישהו שאכפת לכם ממנו חווים תסמינים של היפר-אמונמיה, התקשרו מיד ל-911 או פנו לבית החולים הקרוב ביותר. אין לדחות זאת. אם אתם סובלים ממחלת כבד או ממחסור באנזים חלקי של מחזור האוריאה, חשוב מאוד לפנות לרופא באופן קבוע כדי לנהל את מצבכם ולנטר את רמות האמוניה שלכם.

היפר-אמונמיה היא מצב חמור שיכול להיגרם מכמה סיבות. אם אתם, ילדכם או תינוקכם חווים תסמינים אלה, פנו מיד לעזרה. אם יש לכם מחלת כבד, או אם למישהו במשפחתכם יש הפרעות במחזור האוריאה (UCD), שוחחו עם הרופא שלכם על הסיכון שלכם לפתח היפר-אמונמיה. הם שם כדי לעזור לכם.

לבסוף, זכרו את זה.

אוקיי, אז הנה כמה מהדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו:

• היפר-אמונמיה היא רמה גבוהה ומסוכנת של אמוניה בדם. רמה זו מזיקה מאוד למוח ולמערכת העצבים שלנו.
• יכולות להיות לכך מספר סיבות. בעיות בכבד והפרעות במחזור האוריאה (UCDs) הן הגורמים העיקריים.
• התסמינים משתנים בהתאם לחומרת המצב ולגיל. הם יכולים לנוע בין תסמינים קלים כגון בחילות, הקאות וכאבי ראש ועד לתסמינים חמורים יותר כגון בלבול, התקפים ותרדמת. יילודים צריכים להיות מודאגים במיוחד מהתסמינים שלהם.
• אם יש לך תסמינים חמורים, עליך לפנות לייעוץ רפואי ללא דיחוי. זה יכול להיות מצב של חיים ומוות.
• הטיפול תלוי בגורם. טיפול מהיר יכול להפחית את רמות האמוניה ולשלוט בסיבוכים.
• בעוד שחלק מהסיבות לא ניתן למנוע, ניתן להפחית חלק מהסיכונים על ידי שמירה על אורח חיים בריא וטיפול בכבד .
• בין אם יש לך מחלת כבד או שמישהו במשפחתך סובל ממחלת כבד אולטרה סגולית (UCDs), חשוב לעבור בדיקות רפואיות סדירות.

אל תשכח, אתה יודע הכי טוב את בריאותך. אם אתה מרגיש משהו שונה או חריג, אל תפחד לדבר עם רופא. היפר-אמונמיה, אמוניה, כבד, מחזור אוריאה, מוח, תסמינים, טיפול