האם ילדכם סובל מבעיות בעיניים, באוזניים ובמפרקים בו זמנית? ייתכן שמדובר בתסמונת סטיקלר!

לפעמים הקטנטנים שלנו חולים בזה אחר זה, נכון? אבל חלק מהילדים עלולים לפתח פתאום כמה בעיות שנראות לא קשורות, כמו בעיות ראייה, בעיות שמיעה וכאבי מפרקים. האם חוויתם חוויה דומה? אז מדובר במצב גנטי בשם תסמונת סטיקלר, שיכול לגרום למצב כזה. למרות שזה אולי נראה קצת מסובך, בואו נדבר על זה בפשטות.

מהי תסמונת סטיקלר? ליתר דיוק...

במילים פשוטות, תסמונת סטיקלר היא מצב גנטי . היא נגרמת משינוי בגנים שלנו. היא משפיעה בעיקר על רקמות החיבור בגופנו. רקמת חיבור זו היא סוג מיוחד של רקמה המחברת, תומכת ומעניקה צורה לחלקים אחרים בגופנו, כגון איברים ורקמות. חשבו על זה כמו שימוש בבטון ובתיל כדי להחזיק את קירות וגג הבית שלנו יחד. רקמת חיבור זו חשובה גם לגופנו.

אז, במקרה זה של תסמונת סטיקלר, רקמות החיבור במקומות כמו הפנים, האוזניים, העיניים והמפרקים מושפעות ביותר. בגלל זה, אצל חלק מהילדים עשויים להיות שינויים מסוימים בפנים, כגון חך שסוע. ייתכנו גם בעיות בראייה , בשמיעה ובתנועה. זה נקרא לפעמים דיספלזיה של סטיקלר.

כמה שכיח מצב זה? מי מועד יותר לפתח אותו?

תסמונת סטיקלר מוערכת כמשפיעה על אחד עד שלושה מתוך 7,500 עד 10,000 יילודים. עם זאת, מכיוון שהמצב לעיתים קרובות אינו מאובחן כראוי, קשה לומר בדיוק כמה אנשים סובלים ממנו בפועל.

מבחינת מי חולה, כל אחד יכול לחלות בתסמונת סטיקלר. עם זאת, אם מישהו במשפחה, כלומר, אם, אב או אח, סובל מהמצב, הסיכון שאחרים יפתחו אותו גבוה יותר. עם זאת, לפעמים, ללא היסטוריה משפחתית, מחלה זו יכולה להתרחש גם עקב שינוי אקראי בגנים ("מוטציה גנטית" ) . כלומר, זה לא חייב להיות משהו שעובר בתורשה.

כיצד תסמונת סטיקלר משפיעה על הגוף?

כפי שכבר דיברנו עליו בעבר, מצב זה משפיע על רקמת החיבור. אחד התפקידים העיקריים של רקמת החיבור בגופנו הוא להגן ולתמוך ברקמות ואיברים אחרים. לכן, כאשר יש מוטציה, או פגם, בגן שמייצר את רקמת החיבור הזו, הגן הזה לא מקבל את ההוראות הנכונות כיצד לייצר את רקמת החיבור הזו וכיצד היא אמורה לתפקד.

זו הסיבה, עבור מישהו עם תסמונת סטיקלר,ראייה, שמיעה ותנועתיות מפרקים מושפעות. העיניים, האוזניים והמפרקים מושפעים במיוחד. אנשים עם תסמונת סטיקלר מפתחים לעיתים קרובות דלקת פרקים בילדות . עם זאת, בעזרת טיפול נכון, ניתן לשלוט בתסמינים ואנשים עם מצב זה יכולים לחיות חיים נורמליים ופעילים .

מהם התסמינים של זה? איך מזהים את זה?

התסמינים של תסמונת סטיקלר יכולים להשתנות מאדם לאדם . לא לכולם יהיו כל התסמינים. זה מה שהופך אותה לכל כך מיוחדת. לדוגמה, ילד אחד עשוי לסבול מיותר בעיות עיניים, בעוד שאחר עלול לסבול מיותר כאבי מפרקים.

ישנן מספר קטגוריות עיקריות של תסמינים שניתן לראות:

בעיות בעצמות ובמפרקים:

• בתחילה , המפרקים עשויים להיות גמישים יתר על המידה , אך עם הזמן הם עשויים להתחיל להתקשות .
• עקמת של עמוד השדרה, או עקמת, עלולה להתרחש.
• דלקת פרקים יכולה להתפתח בגיל צעיר. דמיינו לעצמכם ילד, אפילו לא בן עשר, יתעורר בבוקר ומתלונן על כאבים במפרקים, אתם צריכים להיות מודאגים.

בעיות שמיעה ואוזניים:

• אובדן שמיעה יכול להתרחש בדרגות שונות. חלק מהאנשים עלולים לחוות אובדן שמיעה קל בלבד, בעוד שאחרים עלולים לחוות חירשות מוחלטת.

בעיות עיניים:

• קוצר ראייה חמור (או קוצר ראייה) פירושו שניתן לראות בבירור רק עצמים קרובים, בעוד שעצמים רחוקים מטושטשים.
• רשתית מנותקת. זה יכול לקרות פתאום ודורש טיפול מיידי.
• קטרקט .
• לחץ מוגבר בעין, המכונה גלאוקומה.

מאפיינים מיוחדים הנראים לעין על הפנים:

לעיתים קרובות, צורת הפנים של ילדים עם מצב זה יכולה גם להיות מושפעת בהתפתחותם.

• חך שסוע : משמעות הדבר היא שיש רווח בגג הפה.
• לסת תחתונה קטנה ושקועה באופן חריג ("מיקרוגנתיה") : זה נקרא לפעמים "רצף פייר רובין". זה יכול לגרום לחלק מהילדים לקשיי נשימה ובליעה.
• הפנים הופכות שטוחות והאף נעשה קטן.

תסמינים נוספים:

בנוסף לכך, ניתן לראות תסמינים נוספים:

• קשיי נשימה (במיוחד אצל ילדים עם מיקרוגנתיה).
• קשיי האכלה אצל תינוקות שזה עתה נולדו.
• אתגרי למידה עקב לקויות ראייה ושמיעה.

חשוב: לא לכולם יהיו כל התסמינים הללו. אל דאגה אם לילדכם יש אחד או שניים מהתסמינים הללו, אך אם אתם רואים כמה מהם יחד, עדיף לפנות לייעוץ רפואי.

האם ישנם סוגים שונים של תסמונת סטיקלר?

כן, ישנם שישה סוגים עיקריים של תסמונת סטיקלר. חומרת ואופי התסמינים משתנים בהתאם לסוג.

• סוג I: זהו הסוג הנפוץ ביותר . אובדן שמיעה קל וקוצר ראייה הם התסמינים העיקריים.
• סוג II: מחלה זו מושפעת בצורה חמורה יותר מאובדן שמיעה וקוצר ראייה.
• סוג III: אובדן שמיעה ובעיות במפרקים הם התסמינים העיקריים. תסמיני ראייה בדרך כלל נעדרים .
• סוגים IV, V ו-VI: סוגים אלה נדירים מאוד . הם עלולים לסבול מבעיות ראייה ושמיעה חמורות. הם עלולים לסבול גם מתסמינים מורכבים יותר, כגון קצוות מוגדלים של העצמות הארוכות (דיספלזיה ספונדילואפיפיזית) ודלקת פרקים.

רופאים קובעים לאיזה סוג אדם שייך על סמך תסמינים ובדיקות.

מה הסיבה לכך? מהי ההשפעה הגנטית?

הסיבה העיקרית לתסמונת סטיקלר היא מוטציה גנטית . מוטציה זו יכולה להתרחש בכל אחד מששת הגנים המורים לגופנו לייצר חלבון מיוחד הנקרא קולגן . קולגן הוא הדבר העיקרי שמעניק לרקמות החיבור שלנו את הגמישות והחוזק שלהן. חשבו על זה כמו גומייה, שמעניקה להן גמישות וחוזק.

לכן, כאשר יש פגם בגנים אלה, חלבון הקולגן אינו מיוצר כראוי. זה משפיע בעיקר על הקולגן שמרכיב את הסחוס שלנו ועל החומר דמוי הג'לי שבתוך העיניים שלנו. בין הגנים הללו, גנים כמו `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` הם העיקריים שבהם.

אם ילד יורש אחד מהגנים המוטנטיים הללו, הוא עשוי להראות תסמינים של תסמונת סטיקלר.

כיצד גנים אלה עוברים בתורשה?

ישנן שתי דרכים עיקריות בהן זה עובר בתורשה:

• צורה אוטוזומלית דומיננטית:זהו הסוג הנפוץ ביותר (במיוחד סוגים I, II ו-III). מה שקורה כאן הוא שגם אם לאחד ההורים יש את המוטציה הגנטית, יש סיכוי של 50% שהילד יירש אותה.
• אוטוזומלי רצסיבי: זהו מצב נדיר יותר (ניתן לראותו בסוגים IV, V ו-VI). במקרה זה, שני ההורים חייבים להיות נשאים בריאים . כלומר, אין להם תסמינים, אך יש להם גן מוטנטי. אם כן, יש סיכוי של 25% שהילד יירש את המצב.

לעיתים, מוטציה גנטית חדשה ("מוטציה דה נובו") יכולה להתרחש באופן אקראי , ללא היסטוריה משפחתית. דברים אלה קשים לחיזוי מראש.

כיצד רופאים מאבחנים זאת?

רופא מבצע מספר שלבים כדי לאבחן תסמונת סטיקלר.

• היסטוריה רפואית משפחתית מפורטת ובדיקה גופנית: ראשית, אתם וילדכם תישאלו על התסמינים שלכם והאם מישהו במשפחתכם סבל ממצבים דומים. לאחר מכן, ילדכם ייבדק כדי לראות אם יש מאפיינים מיוחדים בפנים, באוזניים, בעיניים ובמפרקים.
• בדיקות ראייה ושמיעה: בדיקות אלו מבוצעות על ידי רופאים מומחים כדי להעריך את רמת הראייה והשמיעה.
• בדיקות הדמיה: לעיתים ניתן לבצע בדיקות כגון צילומי רנטגן כדי לבדוק אם יש חריגות בעצמות ובמפרקים.
• בדיקה גנטית: זוהי הבדיקה העיקרית המסייעת באבחון סופי. נלקחת דגימת דם או דגימת רקמה ונבדקת לאיתור המוטציות הגנטיות הגורמות לתסמונת סטיקלר.

האם ניתן לזהות זאת לפני לידת ילד?

כן, לפעמים בדיקות גנטיות טרום לידתיות יכולות לזהות כל חריגה או מוטציה בגנים של התינוק. עם זאת, אבחנה סופית מתבצעת בדרך כלל לאחר לידת התינוק, לאחר בדיקה גופנית מלאה ובדיקות נחוצות אחרות שבוצעו כדי לאשר את התסמינים.

מהם הטיפולים לתסמונת סטיקלר?

זוהי בעיה שיש לאנשים רבים. נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת סטיקלר. אבל אל דאגה. ישנם טיפולים יעילים רבים לשליטה בתסמינים ולהפחתת השפעתם . אבחון וטיפול מוקדמים הם הדברים החשובים ביותר. במיוחד במקרים של רשתית מנותקת או בעיות במפרקים, טיפול מוקדם יכול למנוע נזק משמעותי.

שיטות הטיפול משתנות בהתאם לתסמינים. הנה כמה מהטיפולים העיקריים:

• לשפר את הראייהמתן משקפיים או עדשות מגע.
• מתן מכשירי שמיעה לשיפור השמיעה.
• מתן תרופות להפחתת כאבי מפרקים.
• אם יש עקומות או חוסר יישור בשיניים, ניתן לבצע טיפול אורתודונטי לתיקון.
• פיזיותרפיה ( כגון תרגילים מיוחדים) לחיזוק המפרקים ולשיפור הניידות.
• כִּירוּרגִיָה:
• חיבור מחדש של רשתית מנותקת (ניתוח חיבור מחדש של רשתית).
• תיקון חך שסוע.
• אם הנשימה קשה, ניתן להכניס צינור קטן לצוואר כדי להקל על הנשימה (אולי טרכאוסטומיה).
• תקן או החלף מפרקים פגומים.

באמצעות טיפול זה, ילדים ומבוגרים עם תסמונת סטיקלר מקבלים עזרה רבה לחיות חיים נורמליים, מלאים ופעילים .

האם ניתן למנוע מצב זה?

תסמונת סטיקלר היא מצב גנטי, ולכן לא ניתן למנוע אותה . עם זאת, אם מישהו במשפחתך סובל מהמצב ואתם מתכננים להביא ילד לעולם, ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות יכולים לעזור לכם להבין את הסיכון שילדכם ירשת את המצב.

למה אפשר לצפות כשחיים עם תסמונת סטיקלר?

למרות שאין תרופה למצב זה, הוא אינו משפיע על תוחלת החיים של אדם . כלומר, אנשים הסובלים ממצב זה חיים תוחלת חיים תקינה כמו כולם. עם ניטור רפואי קבוע, טיפול נחוץ ותמיכה, אנשים רבים חיים חיים פעילים ומספקים מאוד.

הדבר החשוב ביותר הוא לאבחן את המחלה בינקות או בילדות המוקדמת . כך ניתן לטפל בתסמינים במהירות ולמנוע סיבוכים שעלולים להיווצר בעתיד.

לעיתים, התסמינים יכולים לחזור גם לאחר הטיפול. לדוגמה, גם אם עברת ניתוח להסרת רשתית מנותקת, המצב יכול לחזור. לכן, חשוב מאוד להגיע לבדיקות רפואיות סדירות ולשים לב לתסמינים שלך .

האם יש השפעה כלשהי על הפעילויות היומיומיות?

זה משתנה מאדם לאדם, בהתאם לאופי התסמינים. לחלק מהאנשים ייתכן שלא תהיה השפעה רבה, בעוד שאחרים עשויים לחיות עם מגבלות מסוימות. בפרט, רופאים ממליצים להימנע מספורט מגע , כגון רוגבי וכדורגל, מכיוון שהסיכון להיפרדות רשתית גבוה יותר בענפי ספורט כאלה.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם לך או לילדך יש תסמינים שלדעתך עשויים להיות קשורים לתסמונת סטיקלר ומשפיעים על הפעילויות היומיומיות שלך עד כדי כך שאינך יכול לתפקד, הקפד לפנות לרופא.

• אם יש לך כאבי מפרקים עזים .
• אם ראייתך משתנה פתאום (לדוגמה, ראייה מטושטשת, ראיית אורות מהבהבים מול עיניך, ראיית נקודות שחורות או רשתות מרחפות מול עיניך, או תחושה של צל בחלק מראייתך - אלה עשויים להיות סימנים לרשתית מנותקת).
• אם יש לך קושי בבליעת אוכל או שתייה.
• אם האזור בו עברת את הניתוח מדמם, נפוח או שיש בו הפרשה צהובה (זה יכול להעיד על זיהום).

חשוב ביותר: אם אתם או ילדכם מתקשים לנשום , זהו מצב חירום. פנו מיד לבית החולים הקרוב ביותר, או התקשרו ל-1990.

מהן השאלות החשובות לשאול את הרופא?

ברגע שאתם יודעים שאתם או ילדכם סובלים מתסמונת סטיקלר, תוכלו לשאול את הרופא שאלות כמו אלה:

• עד כמה חמורה מצב זה, הנקרא תסמונת סטיקלר?
• מה הסיבה לכך?
• כיצד זה ישפיע על חיי היומיום של ילדי?
• מאיזה סיבוכים עליי להיות מודאג במיוחד? מהם התסמינים שלהם?

בנוסף לשאלות אלו, שוחח עם הרופא שלך על כל דבר שאתה חושב, כל פחד או ספק שיש לך.

לבסוף, הנקודות החשובות ביותר (מסר לקחת הביתה)

תסמונת סטיקלר יכולה להיות קצת מפחידה לשמוע. אבל קחו בחשבון את הדברים הבאים:

• זוהי מחלה גנטית , לא משהו שנגרם מרשלנות שלך.
• מכיוון שהוא משפיע בעיקר על רקמת חיבור , הוא יכול לגרום לשינויים בעיניים, באוזניים, במפרקים ובפנים.
• התסמינים יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם .
• למרות שאין תרופה מלאה, קיימים טיפולים רבים המסייעים לשלוט בתסמינים ולשפר את איכות החיים .
• אבחון מוקדם ותחילת טיפול הן הדרכים הטובות ביותר להשגת תוצאות מוצלחות.
• אם מישהו במשפחה שלך סובל ממצב זה, חשוב לפנות לייעוץ גנטי .

על ידי אי-פניקה ופעולת ייעוץ רפואי מתאים, אדם עם תסמונת סטיקלר יכול להכין את הבמה לחיים טובים כמו כולם. אם יש לכם שאלות נוספות, אל תהססו לפנות לרופא.

תסמונת סטיקלר, מחלות גנטיות, רקמת חיבור, קולגן, ליקוי ראייה, ליקוי שמיעה, הפרעות מפרקים, בריאות ילדים