בואו נלמד על תסמונת לינץ', אשר מגבירה את הסיכון לחלות בסרטן.

שמעתם פעם על המונח "תסמונת לינץ'"? ייתכן שזו מילה חדשה לכם, אבל חשוב שכולנו נכיר אותה. במילים פשוטות, תסמונת לינץ' היא מצב שמגביר את הסיכון לפתח סרטן עקב שינויים מסוימים בגנים שלנו. באופן ספציפי, היא מגבירה את הסיכון לפתח סרטן לפני גיל 50. אז בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט, טוב?

מהי בדיוק תסמונת לינץ'? מי סובל ממנה?

תסמונת לינץ' היא מצב גנטי תורשתי . כלומר, היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית בגנים שאנו יורשים מאם או מאב. דמיינו שכאשר התאים שלנו מתחלקים, לפעמים יכולות להתרחש טעויות קטנות. לגופנו יש גנים מיוחדים שמזהים ומתקנים את הטעויות הללו. אלה נקראים 'גנים לתיקון אי-התאמה' (גנים MMR). לאדם עם תסמונת לינץ' יש פגם באחד או יותר מגנים אלה של 'MMR'. לאחר מכן, לא ניתן לתקן את הטעויות האחרות כאשר תאים אלה מתחלקים. תאים פגומים אלה מצטברים והופכים לסרטן .

זה יכול לקרות לכל אחד. כי זה גנטי. לפעמים, גם אם אף אחד במשפחה לא סבל מהמצב הזה בעבר, אדם יכול לפתח אותו עקב מוטציה גנטית אקראית. משמעות הדבר היא שרק בגלל שאין היסטוריה משפחתית, זה לא אומר שזה לא יקרה.

על פי נתונים סטטיסטיים בארצות הברית, בערך אחד מכל 279 אנשים עלול לסבול מתסמונת לינץ'. נאמר כי כ-4,000 מקרים של סרטן המעי הגס וכ-1,800 מקרים של סרטן רירית הרחם נגרמים על ידי תסמונת לינץ' מדי שנה. חשוב מאוד להיות מודעים למצב זה גם בסרי לנקה.

מהם התסמינים של תסמונת לינץ'?

התסמינים יכולים להשתנות בהתאם לחומרת המצב ולסוג הסרטן הגורם לו. התסמינים הנפוצים ביותר של סרטן המעי הגס כוללים:

• דם בצואה שלך.
• עצירות .
• כאבי בטן או התכווצויות.
• שלשול או צואה קטנה מהרגיל.
• תחושה תכופה של עייפות קיצונית ("עייפות").
• תחושת מלאות או נפיחות.
• בחילות או הקאות.

חשוב לציין שחלק מהאנשים עשויים שלא להראות תסמינים עד שהסרטן מתקדם מאוד. לכן, אם אתם חווים אחד מהתסמינים הללו, עליכם לפנות לרופא מיד .

אילו סוגי סרטן יכולים להיגרם על ידי תסמונת לינץ'?

זה יכול למעשה להשפיע על איברים רבים. הנה כמה סוגי סרטן שיכולים להיגרם על ידי תסמונת לינץ':

• סרטן המוח
• סרטן המעי הגס והרקטום - זהו העיקרי שבהם.
• סרטן כיס המרה
• סרטן הכבד
• סרטן השחלות
• סרטן הלבלב
• סרטן הערמונית
• סרטן העור
• סרטן המעי הדק
• סרטן הקיבה
• סרטן בדרכי השתן העליונות
• סרטן הרחם (רירית הרחם) - סוג נוסף של סרטן שמשפיע לרוב על נשים.

המוטציה שבה נמצא הגן ('גן') קובעת איזה איבר נמצא בסיכון גבוה יותר לסרטן. ישנם חמישה גנים עיקריים הקשורים לתסמונת לינץ'. הם: 'MLH1', 'MSH2', 'MSH6', 'PMS2' ו-'EPCAM'.

סרטן המעי הגס הנגרם מתסמונת לינץ' יכול להתפתח מוקדם יותר (בתוך 1-2 שנים) מאשר באוכלוסייה הכללית. בדרך כלל לוקח כ-10 שנים לפתח סרטן המעי הגס. כמו כן, אדם שחלה בסרטן המעי הגס נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח את הסרטן שוב . קיים סיכון של כ-15% תוך 10 שנים מניתוח לסרטן הראשון, כ-40% סיכון תוך 20 שנה, וכ-60% סיכון לאחר 30 שנה.

מה גורם לתסמונת לינץ'?

כפי שצוין קודם לכן, הסיבה העיקרית לכך היא מוטציה גנטית באחד או יותר מחמשת הגנים שמתקנים טעויות ב-DNA שלנו ("גן תיקון אי-התאמה" או "גן MMR"). חמשת הגנים הללו הם:

• MLH1
• `MSH2`
• `MSH6`
• PMS2
• `EPCAM`

אם יש לך תסמונת לינץ', גני ה-MMR שלך לא מקבלים את ההוראות הדרושות להם כדי להיפטר מתאים פגומים. לאחר מכן, תאים פגומים אלה מצטברים ברקמות וגורמים לסרטן.

איך זה עובר מדור לדור?

תסמונת לינץ' היא מצב "אוטוזומלי דומיננטי". במילים פשוטות, גם אם רק לאחד ההורים יש את הגן המוטנטי, הילד יכול לרשת אותו . משמעות הדבר היא שיש סיכוי של 50% שגם לילד יהיה את המצב.

אם אובחנתם עם תסמונת לינץ', חשוב ליידע את בני משפחתכם ולעודד אותם לפנות לייעוץ גנטי . ייעוץ גנטי יכול לעזור לכם ולמשפחתכם להבין את המצב ואת הסיכון שילדכם ירשת אותו. ניתן גם לבצע בדיקות גנטיות כדי לראות אם יש לכם מוטציה גנטית בתסמונת לינץ'.

כיצד מאבחנים תסמונת לינץ'?

הרופא שלך יכול לאבחן את תסמונת לינץ' באמצעות בדיקות סקר טרום לידתיות ובדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות יכולות להתבצע גם לאחר לידת התינוק.

בדיקה גנטית כוללת לקיחת דגימת דם או משטח לחי כדי לבדוק אם קיים מוטציה בגנים שהוזכרו קודם לכן, 'MLH1', 'MSH2', 'MSH6', 'PMS2' או 'EPCAM'. אם בדיקה גנטית מאשרת את קיומה של מוטציה כזו, הרופא יאבחן תסמונת לינץ'.

אילו בדיקות משמשות לגילוי סרטן הקשור לתסמונת לינץ'?

אם אובחנת אצלך תסמונת לינץ', הרופא שלך ימליץ לעיתים קרובות על מספר בדיקות לבדיקת סרטן. הבדיקות הנפוצות ביותר הן:

• קולונוסקופיה: בדיקה זו כוללת החדרת צינור (סקופ) עם מצלמה המחובר דרך פי הטבעת לבדיקת פנים המעי הגס והרקטום. בדיקה זו נעשית בדרך כלל פעם בשנה או כל שנתיים.
• אולטרסאונד טרנס-ווגינלי: מכשיר קטן (גשש) מוחדר דרך הנרתיק לבדיקת השחלות והרחם. מומלץ גם כן לבצע זאת פעם או פעמיים בשנה.
• בדיקת שתן: דגימה של השתן נלקחת כדי לבדוק דברים כמו גידולים בכליות. זה נעשה בדרך כלל פעם בשנה.
• ביופסיה של הגידול: אם הרופא שלך חושד שיש לך גידול איפשהו בגוף, הוא ייקח חתיכה קטנה ממנו ויבדוק אותה במעבדה כדי לראות אם הוא מכיל תאים סרטניים.
• אנדוסקופיה עליונה או אנדוסקופיה קפסולית: הליך המשתמש בצינור קטן ודק (סקופ) או במצלמה מיקרוסקופית (צינור קטן ודק שנבלע כמו כדור) כדי לחפש סרטן בקיבה ובמעי הדק. ייתכן שתתבקש לעשות זאת כל שלוש עד חמש שנים.

כיצד מטפלים בתסמונת לינץ'?

המפתח לטיפול בתסמונת לינץ' הוא גילוי מוקדם והסרה כירורגית של גידולים . משמעות הדבר היא ביצוע בדיקות תקופתיות וגילוי מוקדם של סרטן, אם הוא קיים.

מי מטפל בזה?

עדיף לפנות לטיפול מצוות רופאים מומחים עבור מצב כזה.מכיוון שתסמונת לינץ' יכולה להשפיע על מערכות איברים מרובות, צוות הטיפול עשוי לכלול מגוון מומחים, כולל גסטרואנטרולוגים, מנתחים, אונקולוגים גינקולוגיים, אורולוגים, רופאי עור, גינקולוגים, רופאי רפואה ראשונית, גנטיקאים, יועצים גנטיים ואונקולוגים.

האם הסרטן יכול לחזור לאחר טיפול?

כן, גם אם הסרטן מוסר בניתוח, קיים סיכוי שהסרטן יחזור . לכן חשוב להמשיך בבדיקות.

חלק מהאנשים עם תסמונת לינץ', מכיוון שהם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח סרטן, מחליטים לעבור ניתוח להסרת הרחם (כריתת רחם), השחלות (כריתת שחלות) או חלק מהמעי (ניתוח כריתת המעי הגס או כריתת המעי הגס) מוקדם. זוהי במידה רבה החלטה אישית, ויש לקבל אותה בהמלצת רופא.

האם ניתן למנוע תסמונת לינץ'?

למרבה הצער, תסמונת לינץ' היא מצב גנטי, ולכן לא ניתן למנוע אותה לחלוטין . עם זאת, אנשים עם תסמונת לינץ' יכולים לעבור בדיקות סקר לסרטן לאורך כל חייהם, החל מבגרות, כך שניתן יהיה לאתר את הסרטן מוקדם אם הוא מתפתח .

מה קורה אם יש לך תסמונת לינץ'? למה אפשר לצפות?

נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת לינץ'. עם זאת, התוצאות הטובות ביותר מושגות אם הסרטן מתגלה ומוסר מוקדם, לפני שהוא מתפשט לחלקים אחרים בגוף . לכן, חשוב מאוד שאנשים עם תסמונת לינץ' יעברו בדיקות סקר שנתיות, כגון קולונוסקופיה.

האם תסמונת לינץ' תגרום לגידולים במעי הגס שלי?

אנשים עם תסמונת לינץ' עלולים לפתח מספר "אדנומות", סוג של גידול לא סרטני במעי הגס או בפי הטבעת. אם "פוליפים" אלה אינם מזוהים ומוסרים, הם עלולים להפוך לסרטניים. לכן חשוב לבצע קולונוסקופיות סדירות כדי לבדוק אם ישנם אדנומות ולהסיר אותן אם הן קיימות.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם יש לך תסמונת לינץ', חשוב לעבור בדיקות שנתיות ובדיקות סקר באופן קבוע .

אם אתם מבחינים בגושים, גידולים חדשים או שינויים בעור בכל מקום בגוף, פנו מיד לרופא , מכיוון שאלה יכולים להיות סימנים לסרטן.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

• באיזו תדירות עליי לעבור בדיקות סקר לסרטן?
• האם הגוש הזה על העור שלי סרטן?
• איזו מוטציה גנטית יש לי?
• האם אני יכולה לעשות בדיקה גנטית לפני שאני מתכננת להיכנס להריון?

האם תסמונת לינץ' ו-HNPCC הם אותו דבר?

תסמונת לינץ' וסרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוני ("HNPCC") משמשות לעיתים לסירוגין כדי להתייחס לאותו מצב. עם זאת, קיים הבדל קל בין השניים באופן שבו הם עוברים מדור לדור.

תסמונת לינץ' נגרמת על ידי מוטציה בגן ה-MMR. אותה מוטציה גנטית משפיעה גם על אנשים עם HNPCC. עם זאת, השם 'HNPCC' ניתן כאשר מצב זה מתרחש עם היסטוריה משפחתית . משמעות הדבר היא ש-HNPCC תמיד עובר בתורשה מדור לדור. תסמונת לינץ' יכולה להתרחש לעיתים מבלי שאף אחד במשפחה חולה בה, ויכולה להתרחש גם עקב מוטציה גנטית אקראית. זו הסיבה שהשם תסמונת לינץ' נמצא כיום בשימוש נרחב.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אף אחד לא אוהב לשמוע את המילים "יש לך סרטן". כשאתה מגלה שיש לך תסמונת לינץ', ייתכן שתצטרך לשמוע את המילים האלה מהרופא שלך. אבל זה לא חייב להיות דבר רע.

לאחר שאובחנת אצלך תסמונת לינץ', הרופא שלך יעבוד איתך כדי לתאם בדיקות סקר סדירות כדי לסייע בגילוי מוקדם של הסרטן. גילוי מוקדם וטיפול הם הדרכים הטובות ביותר לשיפור סיכויי ההישרדות שלך . כך תוכל לחיות חיים מאושרים ובריאים.

לכן, במקום להיבהל ממידע זה, היו מודעים, פנו לייעוץ רפואי במידת הצורך, ונסו לחיות חיים בריאים . אם מישהו במשפחתכם סובל ממצב זה, חשוב מאוד ליידע אותו גם על כך.

תסמונת לינץ ' , HNPCC, סרטן, מוטציות גנטיות, מחלות תורשתיות, סרטן המעי הגס, סרטן הרחם