האם הזרוע או הרגל שלך עבות באופן יוצא דופן? בואו נלמד על מחלת עצמות נדירה זו (מלורהאוסטוזיס)!

האם אתם או ילדכם חשים לפעמים עובי או נוקשות מוזרים בזרוע או ברגל, או סתם מרקם עץ? או שמא יד או רגל אחת נראות שמנות יותר מהשנייה? האם לא הצלחתם לכופף או ליישר מפרק כראוי מאז ילדותכם וחוויתם כאב? אלה לא סתם דברים אקראיים. היום נדבר על מחלת עצמות נדירה מאוד שיכולה להיות מאחורי הדברים האלה.

מהי המחלה המוזרה הזו (מלורהאוסטוזיס)?

במילים פשוטות, מלוראהאוסטוזיס היא מחלת עצם נדירה מאוד. במחלת עצם זו, רקמת עצם חדשה מתחילה להיווצר בשכבות החיצוניות של העצמות שלנו, הנקראות עצמות קורטיקליות. חשבו על זה כמו הוספת שכבת טיח נוספת לקיר, ועצם נוספת נוצרת על גבי אחת העצמות שלנו. אז מה קורה אז? העצם הזו הולכת ונעשית עבה יותר ויותר.

זה בדרך כלל משפיע על צד אחד של הגוף, בין אם זרוע או רגל. עם זאת, זה יכול להשפיע גם על עצמות אחרות, כמו הירך או עצם החזה. התסמינים מתחילים לרוב בילדות או בגיל ההתבגרות .

דבר מיוחד נוסף בנושא זה הוא האופן שבו העצם החדשה שנוצרה נראית בצילום רנטגן. רופאים מתארים אותה כמראה של שעווה מותכת מנר שדלפה החוצה ונוטפת . זו הסיבה שזה נקרא גם מראה "שעוות נר נוטפת". מוזר מאוד, לא?

מלוריוסטוזיס היא למעשה סוג של דיספלזיה שלדית. היא ידועה גם בשם מחלת לרי.

כיצד הגיע השם "מלוריוסטוזיס"?

המילה "מלורהאוסטוזיס" אולי נשמעת קצת מלחיצה כששומעים אותה, נכון? אבל ברגע שתדעו את משמעות השם הזה, תוכלו לקבל מושג על המחלה הזו. שם זה נוצר משילוב של שלוש מילים בשפה היוונית. בואו נראה מה הן?

• פירוש המילה "מלוס" הוא יד או רגל , כלומר, חלק מגופנו.
• "ריאוס" פירושו זרימה . כמו נהר הזורם.
• "אוסטוזיס" פירושו היווצרות עצם .

עכשיו אתם מבינים, נכון? כאשר שלוש המילים הללו משולבות, השם מעביר את טבעה של יצירת העצם, כמו השעווה היוצאת מנר שדיברנו עליו קודם. שם הולם מאוד, לא?

כיצד משפיעה מלוריוסטוזיס על הגוף?

אם אתם או ילדכם סובלים ממליורוסטוזיס, העצמות העבות והמורחבות באופן חריג עלולות להגביל את טווח התנועה שלכם. לדוגמה, ייתכן שלא תוכלו להרים יד כראוי או לכופף או ליישר רגל כראוי. אתם עלולים גם לפתח עיוותים במפרקים (קיצורים). משמעות הדבר היא שמפרק ננעל במקומו. אנשים מסוימים עלולים לחוות כאב חמור.ייתכן שזה יקרה.

יחד עם שינויים אלה בעצמות, ייתכן שתראו גם שינויים בעור . העור עשוי להתעבה יותר או שיהיה לו מראה מבריק, כאילו עבר ליטוש.

החלק הכי טוב הוא שמלוריוסטוזיס לא מתפשט מעצם אחת לאחרת. משמעות הדבר היא שאם היא ביד אחת, היא לא תתפשט לשנייה. עם זאת, המצב יכול להחמיר מעט עם הזמן. משמעות הדבר היא שהכאב עשוי להתגבר והתנועה עשויה להיות מוגבלת יותר.

עד כמה נפוצה מחלה זו?

מלוריוסטוזיס היא למעשה מחלה נדירה מאוד. כה נדירה, עד שמומחים אומרים שהיא מופיעה בכאחד מכל מיליון אנשים ברחבי העולם. משמעות הדבר היא שאפילו בסרי לנקה, חולים אלה מעטים מאוד.

מדוע מתרחשת מלוריוסטוזיס זו? מה הסיבה?

אולי תופתעו לשמוע זאת. עבור אנשים מסוימים, בערך אחד מכל שניים, המפתחים את המחלה הזו, הסיבה היא מוטציה גנטית. יש לנו גן בשם 'MAP2K1' בגופנו. גן זה מייצר חלבון מיוחד השולט בגדילת תאי העצם שלנו. לכן, אם יש שינוי, כלומר, 'מוטציה', בגן 'MAP2K1' הזה, מצב זה של מלוריוסטוזיס יכול להתרחש.

הדבר החשוב הוא ששונות גנטית זו מתרחשת "באופן ספורדי". כלומר, זה לא משהו שעובר בתורשה מהורים. רק תחשבו, כמו הגרלה, השונות הגנטית הזו יכולה לקרות למישהו במקרה.

עם זאת, לא לכל אחד הסובל ממלוריסוטוזיס יש את המוטציה הגנטית `MAP2K1`. ישנם אנשים אחרים הסובלים ממחלה זו ללא מוטציה גנטית זו. לכן, במקרים כאלה, רופאים עדיין לא הצליחו לגלות בדיוק מה גורם למחלה זו. מחקר נוסף נערך בנושא.

מהם התסמינים של מלוריוסטוזיס?

בערך אחד מכל שני אנשים עם מלוריוסטוזיס מתחיל להראות תסמינים לפני גיל 20. לעתים קרובות, תסמינים אלה מתחילים בילדות, לפעמים תוך מספר ימים מהלידה . עם הזמן, תסמינים אלה עלולים להחמיר .

תסמינים אלה בדרך כלל בולטים ביותר בזרוע או ברגל. עם זאת, במקרים נדירים מאוד, אתם או ילדכם עשויים לחוות תסמינים אלה גם באזורים אחרים, כגון הירך, העצם האמצעית של בית החזה (עצם החזה) או הצלעות. בואו נבחן את התסמינים העיקריים:

• כאב כרוני: משמעות הדבר היא כאב שנמשך זמן רב. זוהי הבעיה העיקרית עבור אנשים רבים.
• עור מעובה או מבריק: העור עשוי להיראות כאילו עבר מרקם. הוא עשוי גם להרגיש מתוח למגע.
• נפיחות בזרוע או ברגל: נפיחות זו יכולה להיגרם כתוצאה מאגירת נוזלים (בצקת) או נפיחות בבלוטות הלימפה (לימפדמה).
• טווח תנועה מוגבל:לדוגמה, חוסר יכולת לכופף את המרפק במלואו או למתוח את הברך במלואו.
• ניוון שרירים: השרירים בזרוע או ברגל הפגועות עלולים להתנוון בהדרגה.
• אורך זרוע או רגל לא שווה: זרוע אחת עשויה להיות קצרה יותר מהשנייה, או רגל אחת עשויה להיות קצרה יותר מהשנייה. זה יכול אפילו לגרום לקושי בהליכה.

כיצד מאבחנים מלוריוסטוזיס?

רופאים משתמשים בעיקר בבדיקות הדמיה מיוחדות כדי לאבחן מלוריוסטוזיס.

ביניהם:

• סריקות עצמות: בדיקה זו כוללת הזרקת מנה קטנה של חומר רדיואקטיבי לגוף ולאחר מכן התבוננות בו באמצעות מצלמה מיוחדת. זה מאפשר תמונה ברורה יותר של כל חריגה בעצמות.
• צילומי רנטגן: זה משהו שאתם בטח מכירים. הם משתמשים במינון נמוך של קרינה כדי לבחון עצמות ורקמות רכות. כשאתם מסתכלים על צילום רנטגן של מישהו עם מלוריוסטוזיס, תראו את המראה של "שעווה נוטפת" שהזכרנו קודם. זהו סימן חשוב מאוד באבחון מחלה זו.

בנוסף לבדיקות הדמיה אלו, לעיתים רופאים עשויים להמליץ ​​גם על בדיקה גנטית . בדיקה זו נעשית על ידי לקיחת דגימת דם. בדיקות גנטיות אלו מחפשות את נוכחותה של מוטציית הגן MAP2K1 עליה דיברנו קודם לכן.

מהם הטיפולים לכך? האם ניתן לרפא זאת?

למען האמת, עדיין אין תרופה למלוריסטוזיס. זה אולי נשמע קצת עצוב לשמוע. אבל אל דאגה. ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לך ולילדך לחיות חיים טובים יותר על ידי שליטה בתסמינים.

רופאים בדרך כלל ממליצים על טיפולים כאלה כדי להפחית כאב ולשפר את תפקוד הגוף:

• פיזיותרפיה: טיפול זה כרוך בתרגילים וטיפולים מיוחדים כדי לסייע בהגברת כוח הגוף והגדלת טווח התנועה של המפרקים. לדוגמה, אם אתם מתקשים לכופף את הזרוע, ייתכן שילמדו אתכם תרגילים שיעזרו.
• ריפוי בעיסוק: טיפול זה מסייע בפיתוח מיומנויות מוטוריות עדינות. כלומר, משימות קטנות המבוצעות באמצעות קצות האצבעות, כגון כפתרים, כתיבה וכו'. כמו כן, סיוע לילד לבצע משימות יומיומיות באופן עצמאי, כגון רחצה והתלבשות, הוא חלק מטיפול זה.
• תרופות:
• משככי כאבים: משככי כאבים, כגון תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (NSAIDs), ניתנים להפחתת כאב.
• ביספוספונטים: אלה ניתנים לחיזוק העצמות.
• כִּירוּרגִיָה:במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח להסרת העצם הנוספת שזה עתה נוצרה או לעיצוב מחדש של העצם. עם זאת, הדבר נעשה רק אם טיפולים אחרים אינם מספקים הקלה.

חשוב: לא כל הטיפולים הללו מתאימים לכולם. הרופא שלך יקבע איזה טיפול הוא הטוב ביותר עבור מצבך.

האם יש דרך למנוע התפתחות של מלוריוסטוזיס?

אלו חדשות קצת עצובות. מכיוון שמלוריסטוזיס היא מחלה שמופיעה באופן אקראי, כלומר היא מתרחשת ללא סיבה נראית לעין , אין באמת שום דבר שאנחנו יכולים לעשות כדי למנוע את התפתחותה. זה קשור למוטציה גנטית, כך שזה משהו שאינו בשליטתנו.

מהן ההשפעות ארוכות הטווח של מחלה זו?

מלוריוסטוזיס אינו סרטן. לכן אין מה לדאוג. בנוסף, מחלה זו אינה מקצרת את תוחלת החיים. אלו החדשות הטובות ביותר.

עם זאת, מחלה זו עלולה להגביל את תפקוד הגוף ואת תנועתו. ייתכן שתצטרכו לחיות עם דברים כמו כאב ונפיחות במפרקים. עם זאת, בעזרת תוכנית טיפול נכונה, אנשים עם מלוריוסטוזיס יכולים גם לחיות איכות חיים גבוהה. משמעות הדבר היא שהם יכולים לחיות באושר ולעשות את עבודתם כמו כולם.

מה עוד עליי לשאול את הרופא?

אם אתם או ילדכם סובלים מתסמינים של מלוריוסטוזיס, או שכבר אובחנתם כחולים במצב, חשוב לשאול את הרופא שאלות כמו אלה:

• "מהם התסמינים המוקדמים של מלוריוסטוזיס?"
• "אילו בדיקות עליי לעשות כדי לאבחן במדויק את המחלה הזו?"
• "אילו אפשרויות טיפול עומדות בפניי? איזה טיפול הכי מתאים לי?"
• "מה יכול לקרות אם לא אטפל בזה?"
• "מה אני יכול לעשות כדי לשפר את איכות חיי עם מלוריוסטוזיס?"

שאל את השאלות הבאות כדי להבין טוב יותר את מצבך. דבר בגלוי עם הרופא שלך.

האם ישנן מחלות נוספות עם תסמינים דומים למלוריסוטוזיס?

כן, ישנם מספר מצבים נוספים שיכולים לגרום לתסמינים דומים לאלה של מלוריוסטוזיס. הרופא שלך ישלול מצבים אלה בעת ביצוע האבחון. חלק מהמצבים הללו כוללים:

• תסמונת בושקה-אולנדורף
• גידול דסמואיד
• המנגיומה
• אוסטאופתיה
• אוסטאופויקילוזיס
• סקלרודרמה

זו הסיבה שחשוב כל כך לבצע אבחון מדויק.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

מלוראהאוסטוזיס היא מחלת עצמות נדירה מאוד.זהו מצב שבו רקמת עצם חדשה נוצרת על גבי עצם קיימת. זה בדרך כלל משפיע על זרוע או רגל אחת. למרות שזה לא מתפשט מעצם אחת לאחרת, המצב יכול להחמיר עם הזמן.

אם יש לך מלוריוסטוזיס, אל תיבהל. ישנם טיפולים זמינים, כגון תרופות, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק או ניתוח. טיפולים אלה יכולים לעזור לך להפחית כאב, לחזור לפעילות רגילה ולחיות חיים טובים יותר. הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לייעוץ רפואי בהקדם האפשרי אם יש לך תסמינים ולפעול בקפידה לפי הוראות הרופא.

מלוראהאוסטוזיס , מחלות עצם, צמיחת עצם, כאבי מפרקים, הגבלות תנועה, מוטציות גנטיות, מחלות ילדים